Distrofia Muscolare Oculofaringea: Una malattia autosomica dominante regali in malattia ereditaria che tardi ed è caratterizzata dalla progressiva disfagia, ptosi delle palpebre. Mutazioni nel gene per POLY -Binding PROTEIN II (A) sono stati associati con Oculopharyngeal distrofia muscolare.Proteina Ii Di Legame Al Poli (A): Un poligrafo (A), proteina di legame che è implicato nel promuovere l 'estensione della poli A croce del mRNA, le proteine richiede un minimo di 10 adenosina nucleotidi affinche' il legame con mRNA. Una volta legatosi funziona in combinazione con scollatura E Poliadenilazione specificità elemento per stimolare la velocità di sintesi da poli A POLY A polimerasi. Una volta poly-A croce portata circa 250 nucleotidi poli (A), proteina di legame II stimola più Poliadenilazione. In una regione GCG ripetere mutazioni nel gene per poli (A), proteina di legame II hanno dimostrato di provocare la malattia, il Oculopharyngeal distrofia.Distrofie Muscolari: Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.Proteina I Di Legame Al Poli (A): Un poligrafo (A), proteina di legame che ha una varieta 'di funzioni come mRNA e protezione di RNA da nucleasi. Sebbene poli (A), proteina di legame è considerato un grande RNA-binding citoplasmatica proteina e' anche trovato nella cella nuclei e possono essere coinvolti nel trasporto di mRNP particelle.Distrofia Muscolare Di Duchenne: Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)Distrofia Muscolare AnimaleMuscoli Della Faringe: I muscoli della faringe muscoli volontari sono disposte in due strati. Strati circolare esterna comprende tre costrittori (superiore, media e inferiore)... strato longitudinale include i palatopharyngeus, il salpingopharyngeus, e la deglutizione stylopharyngeus. Durante lo strato esterno faringeo costringe il muro e lo strato interno eleva faringe e alla laringe.Blefaroptosi: Abbassamento della palpebra superiore per lo sviluppo con deficit o paralisi del muscolo elevatore della palpebrae.Health Level Seven: Un americano National Standards Institute-accredited organizzazione lavorando a sostegno e di sviluppo clinico e le norme amministrative per medici.Distrofina: Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche: Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.Corpi D'Inclusione Intranucleari: Circoscritta masse di stranieri o materiali metabolici inattivi, all'interno del nucleo cellulare, alcuni sono VIRAL INCLUSION corpi.Distrofia Miotonica: Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.Distrofie Muscolari Cingolo-Articolari: Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare che può essere malattia autosomica dominante o autosomiche. Ci sono molte forme (chiamata LGMDs) di geni che codificano le proteine della membrana muscolare (quali il sarcoglycan SARCOGLYCANS) DYSTROPHIN che interagisce con la malattia progredisce sprecando e caratterizzata da debolezza a carico dei muscoli prossimali di gambe e braccia intorno ai fianchi e spalle di (corpetti dell'osso pelvico e spalla).Distrofia Muscolare Facioscapolomerale: Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)Topi Inbred Mdx: Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.Distrofia Muscolare Di Emery-Dreifuss: Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.Sarcoglicani: Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.Distrofie Ereditarie Della Cornea: Disturbi ereditari bilaterali della cornea, di solito malattia autosomica dominante, che può essere presente alla nascita, ma più frequentemente durante l'adolescenza e progrediscono lentamente nel corso della vita. La distrofia maculare centrali viene trasmessa da autosomico recessivo congenito.Distroglicani: Dystrophin-associated proteine che giocare coinvolto nella formazione di un collegamento tra transmembrana laminin-2 e DYSTROPHIN. Alfa e beta dystroglycan sottospecie di origine attraverso post-translational PROTEIN TRATTAMENTO di una singola precursore proteine.Not Translated: Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal proteina che è simile nella struttura e sulla funzione di DYSTROPHIN ubiquitously-expressed. È una proteina che contribuisce ad ancorare le cellule dello scheletro al PLASMA membrana.Muscolo Scheletrico: Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.Distrofia Dell'Endotelio Di Fuchs: Ereditaria causata dalla perdita di endotelio della cornea. E 'caratterizzato da endoteliale ialina outgrowths su Descemet' membrana, vesciche epiteliali, riduzione della vista, e dolore.Timopoietine: Due strettamente correlati (7.000 glicosilati di peso molecolare) isolate dalla ghiandola del timo. Questi ormoni, indurre il significato della differenziazione tra prothymocytes a timociti nel timo. Provocano anche un ritardo della trasmissione neuromuscolare in vivo e sono pertanto credeva l'agente responsabile miastenia gravis.