Distrofia Muscolare Facioscapolomerale
Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)
Distrofie Muscolari
Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.
Distrofia Muscolare Di Duchenne
Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)
Distrofia Muscolare Animale
La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.
Distrofia Miotonica
Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.
Distrofina
Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.
Distrofie Muscolari Cingolo-Articolari
Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare che può essere malattia autosomica dominante o autosomiche. Ci sono molte forme (chiamata LGMDs) di geni che codificano le proteine della membrana muscolare (quali il sarcoglycan SARCOGLYCANS) DYSTROPHIN che interagisce con la malattia progredisce sprecando e caratterizzata da debolezza a carico dei muscoli prossimali di gambe e braccia intorno ai fianchi e spalle di (corpetti dell'osso pelvico e spalla).
Mioblasti
Topi Inbred Mdx
Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.
Distrofia Muscolare Di Emery-Dreifuss
Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.
Sequenze Ripetute In Tandem
Sarcoglicani
Muscolo Scheletrico
Pedigree
Scapola
Chiamato anche la scapola, e 'un osso piatte e triangolari, un paio di che formano la parte posteriore del cingolo scapolare.
Spalla
Parte del corpo negli uomini e primati, dove le braccia collegare al tronco. La spalla ha cinque articolazioni; CORACOCLAVICULAR acromioclavicular canna, spinello, sulla giuntura glenoomerale destre, scapulathoracic articolari e dell'articolazione sterno-clavicolare.
Costameres
Muscolo striato componenti cellulari che fissare la miofibrille dal Z-bands al SARCOLEMMA ed extracellulari. Costameric MATRIX includono le proteine di proteine in aderenze.
Muscoli Facciali
Distrofie Ereditarie Della Cornea
Distroglicani
Distrofia Muscolare Oculofaringea
Sviluppo Muscolare
Stadi di sviluppo che portano alla formazione di adulti sistema muscolare, che include la differenziazione dei diversi tipi di cellule muscolari precursori, migrazione di myoblasts, attivazione della myogenesis e lo sviluppo di muscoli ancoraggio.
Not Translated
Genetic Linkage
Muscle Fibers, Skeletal
Grande, angioistocitoma nemmeno le singole cellule o cilindrico prismica in forma, che formano la base unita 'di muscolo scheletrico. Sono composti da miofibrille comune e attaccato alla SARCOLEMMA. Derivano dalla fusione di myoblasts scheletriche (MYOBLASTS dello scheletro) in una syncytium, seguita da differenziazione.
Proteine Degli Omeodomini
Proteine Homeobox (GENI codificata da geni Homeobox) che mostra similarità strutturale ad alcuni DNA-Binding eucariotiche procariote e proteine. Homeodomain proteine sono coinvolte nel controllo dell ’ espressione genica durante la morfogenesi e lo sviluppo (Ehi REGOLAMENTO siano espressione... dello sviluppo).
Geni Dominanti
Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Mappa Del Cromosoma
Distrofia Dell'Endotelio Di Fuchs
Fenotipo
Timopoietine
Due strettamente correlati (7.000 glicosilati di peso molecolare) isolate dalla ghiandola del timo. Questi ormoni, indurre il significato della differenziazione tra prothymocytes a timociti nel timo. Provocano anche un ritardo della trasmissione neuromuscolare in vivo e sono pertanto credeva l'agente responsabile miastenia gravis.
Telomero
Marker Genetici
Retinal Dystrophies
Collagene Di Tipo Vi
Un non-fibrillar collagene che forma una rete di MICROFIBRILS nel MATRIX extracellulare di - connettivo la subunità alfa del collagene di tipo VI assemblarlo per creare antiparallel dimers, che poi si allineeranno formando tetramers.
Proteine Associate Alla Distrofina
Sarcolemma
Identificazione Degli Eterozigoti
Creatinchinasi
Un transferasi che catalizza la formazione di PHOSPHOCREATINE da ATP + CREATINE. La reazione negozi ATP energia come isoenzimi citoplasmatica phosphocreatine. Tre sono stati identificati in tessuti umani: L'MM, il tipo di muscolo scheletrico MB tipo da infarto tessuti e i BB tipo di tessuto nervoso come un Macro-creatine chinasi isoenzima mitocondriale. Si riferisce creatin-chinasi complessa con altre proteine plasmatiche.
Proteine Muscolari
La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.