Ereditaria causata dalla perdita di endotelio della cornea. E 'caratterizzato da endoteliale ialina outgrowths su Descemet' membrana, vesciche epiteliali, riduzione della vista, e dolore.

Un insieme eterogeneo di gruppi di ereditato miopatie, caratterizzata da perdere e debolezza del muscolo scheletrico, sono classificate per i luoghi di muscolo deboli; ANNI DI precoce; e INHERITANCE.

Disturbi neuromuscolari caratterizzato da una progressiva atrofia il; miotonia, e vari multi si atrofizza. La lieve DISABILITY possono verificarsi anomalie TRINUCLEOTIDE RIPETONO Cabot in 3 'Untranslated REGIONS di DMPK PROTEIN Gene è associato a distrofia Miotonica 1. DNA RIPETONO Cabot dello zinco dito protein-9 Gene intron è associato a distrofia Miotonica 2.

Un non-fibrillar collagene originarie del DESCEMET membrana. È espresso in cellule endoteliali ovaiole e nei tessuti sottoposta ad rimodellamento. E 'Heterotrimer composta da alpha1 alpha2 (VIII) e (VIII) catene.

Una malattia del muscolo recessivo legata al cromosoma X causata da un ’ incapacità a sintetizzare DYSTROPHIN, che partecipa mantenere l'integrità della sarcolemma. Le fibre muscolari sottoporsi ad un processo che caratteristiche degenerazione e rigenerazione. Le manifestazioni cliniche includono debolezza prossimale nei primi anni della nostra vita, pseudohypertrophy, cardiomiopatia (vedere MYOCARDIAL DISEASES), un aumento dei casi di insufficienza generali. Becker distrofia muscolare e 'una condizione correlata con un' insorgenza più tardiva della malattia (di solito adolescenza) e un lentamente progressiva. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1415)

Singolo strato di cellule grandi appiattito ne veste la superficie della cornea.

Singolo marciapiede strato di cellule che luminal sulla superficie dell'intero sistema vascolare e regolare il trasporto di macromolecules e dei suoi componenti.

Disturbi ereditari bilaterali della cornea, di solito malattia autosomica dominante, che può essere presente alla nascita, ma più frequentemente durante l'adolescenza e progrediscono lentamente nel corso della vita. La distrofia maculare centrali viene trasmessa da autosomico recessivo congenito.

Uno strato di epitelio che riveste il cuore, i vasi sanguigni (endotelio Della VASCULAR), i linfonodi (endotelio, linfatici) e del siero dalla cavita 'del corpo.

La distrofia muscolare animale è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono il tessuto muscolare scheletrico, causando progressiva debolezza e atrofia.

Un intervento chirurgico o di Keratoplasty selettivo spogliarsi e sostituzione di membrana DESCEMET ospite malato e nell ’ endotelio corneale con un opportuno e in salute donatore lamella posteriore. Il vantaggio di questa procedura e 'che la normale superficie della cornea del beneficiario è conservato, evitando così la superficie della cornea incisioni e filo.

Sostituzione totale o parziale di tutti i lembi di una parte centrale della cornea.

Un noninflammatory bilaterale, di solito protrusione della cornea, la punta si spostano verso il basso e nasale. Dovesse verificarsi più comunemente nelle femmine a della puberta '. La causa è sconosciuta ma ereditaria fattori che possono concorrere. La -conus si riferisce all ’ cono forma della sporgenza corneale Dorland. (Da 27 a cura di),

Una quantità eccessiva di liquido nella cornea dovuta ai danni di epitelio o endotelio causa diminuzione della acuità visiva.

Uno strato della cornea. E 'la lamina dell ’ endotelio corneale basale (da cui viene secreto) del stroma corneale. E' una struttura omogenea composto da bene Collagenous filamenti di spessore, e lentamente aumenta con l ’ età.

Un insieme di disordini riguardante soprattutto la parte posteriore del fondo oculare, a causa del livello sensoriale degenerazione della retina; ’ epitelio del pigmento retinico; BRUCH membrana; coroide; oppure una combinazione di questi fazzoletti.

Una malattia autosomica dominante malattia degenerativa ai muscoli, caratterizzata da lentamente progressiva debolezza dei muscoli del viso, upper-arm e cingolo scapolare. L ’ insorgenza dei sintomi di solito si verifica dopo la prima o seconda decade. Influenzato individui di solito presentano compromissione delle estremita 'superiore. Questo di solito è seguito da debolezza facciale, principalmente su l'orbicularis oris e orbicularis oculi muscoli. (Neuromuscul Disord 1997; 7 (1): 55-62; Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1420)

Una delle proteine muscolari localizzato in superficie mucose che e 'il prodotto della distrofia muscolare di Duchenne / Becker. Soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne generalmente non hanno completamente dystrophin con Becker distrofia muscolare ha un' alterazione dystrophin di dimensioni e caratteristiche cytoskeletal condivide con altre proteine quali SPECTRIN e alpha-actinin ma l'esatta funzione di dystrophin non è limpida. Una possibile ruolo potrebbe essere per preservare l'integrità e l 'allineamento della membrana plasmatica alla miofibrille durante la contrazione del muscolo e relax. MW 400 kDa.

Infiammazione acuta o cronica della retina e corpo ciliare caratterizzata da essudati nella camera anteriore, alterazioni del colore dell'iride e indolente contratte. Sintomi includono un dolore radiato, fotofobia, lacrimazione e dell ’ interferenza con la vista.

Quella trasparente, parte anteriore della fibroso cappotto dell'occhio composta da 5 strati: Squamoso stratificato; Bowman membrana dell ’ epitelio corneale, stroma corneali; DESCEMET membrana e nell ’ endotelio corneale mesenchimali. È il primo rifrange medio dell ’ occhio. È strutturalmente continua con la sclera, trattati con il suo nutrimento non vascolarizzato, dalla permeazione attraverso spazi tra i lamellae e oftalmico innervated dalla divisione della Cefalalgie RICOSTRUZIONE attraverso i nervi ciliare e quelle circostanti congiuntiva che insieme formano plexuses. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Un gruppo di heterogenous ereditato la distrofia muscolare senza il coinvolgimento del sistema nervoso. La malattia è caratterizzata da atrofia; il muscolo deboli; contrattura delle gomiti; tendine di Achille; muscoli cervicali e posteriore, con o senza caratteristiche cardiaca... ci sono diversi INHERITANCE PATTERNS legata al cromosoma X X CHROMOSOME (inclusi), malattia autosomica dominante, e autosomiche mutazioni geniche.

Un ceppo di topi derivanti da uno spontaneo MUTATION (Mdx) in un C57Bl topi. Questa mutazione è x chromosome-linked e produce vitale omozigoti animali che manca la DYSTROPHIN delle proteine muscolari, i livelli sierici di enzimi muscolari... e lesioni istologiche simile a quella umana. Il istologica distrofia, collegamenti, e la mappa posizione di Mdx fare questi topi un valido modello animale di Duchenne distrofia il guscio.

Sostituzione totale o parziale della cornea da un umano o animale all'altro.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Perdita dell ’ endotelio corneale di solito dopo intervento chirurgico intraoculare (20) o in presenza di distrofia endoteliale di Fuchs, irite, glaucoma ad angolo chiuso; o l'invecchiamento.

Un tipo di endoplasmic Reticulum (ER) dove polyribosomes citoplasmatica sono presenti sulla superficie del pronto soccorso mucose. Questa forma di pronto soccorso e 'presente nelle cellule specializzato per secrezione proteica e la sua funzione principale consiste nell' per separare le proteine destinati per l'esportazione o utilizzo intracellulare.

Un termine preciso si riferiscono sia alla ricerca di patologico di porzioni distali degli assoni nel cervello e a disturbi che mostra il ritrovamento. Distrofia Neuroaxonal 'varie malattie genetiche, deficienze vitaminiche, distrofia neuroaxonal infantile e invecchiamento. E' una malattia caratterizzata da arrestato autosomiche sviluppo psicomotorio a 6 mesi a 2 anni di età, atassia, alterazione del tronco encefalico e quadriparesi. Minorenni e adulti forme anche verificarsi patologico dati includono atrofia cerebrale diffusa agli assoni e in tutta l 'accumulo di sferoidi neuroaxis, dei nervi periferici, e polpa dentaria. (Da Davis & Robertson, di neurologia, secondo il libro di Ed, p927)

Il tessuto connettivo lamellated rappresentano il piu 'spesso strato della cornea tra i Bowman e Descemet mucose.

Infiammazione della parte anteriore Uvea comprendente l'iride, angolo strutture, il corpo ciliare. Manifestazioni di questo disturbo includono Ciliary iniezione, essudazione nella camera anteriore, Iris, e le aderenze tra l'iride e obiettivo synechiae (a localizzazione posteriore). La pressione intraoculare può essere aumentata o ridotta.

Misurazione della spessore della cornea.

Una famiglia di proteine dystrophin-associated transmembranario che giocano un ruolo nella membrana di DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.

Presenza di lenti intraoculari dopo cataratta estrazione.

Assente o sensibilità ridotta alla stimolazione cutaneo.

Un ramo del nervo cranico Cefalalgie (5). Il nervo oftalmici porta generale afferents dalla divisione superficiale del viso incluso l'occhio, congiuntiva, palpebra superiore, naso, mucosa nasale, e testa.

Una malattia autosomica dominante regali in malattia ereditaria che tardi ed è caratterizzata dalla progressiva disfagia, ptosi delle palpebre. Mutazioni nel gene per POLY -Binding PROTEIN II (A) sono stati associati con Oculopharyngeal distrofia muscolare.

Dystrophin-associated proteine che giocare coinvolto nella formazione di un collegamento tra transmembrana laminin-2 e DYSTROPHIN. Alfa e beta dystroglycan sottospecie di origine attraverso post-translational PROTEIN TRATTAMENTO di una singola precursore proteine.

Una sindrome caratterizzata da grave dolore bruciante in un'estremità sudomotor, accompagnate da variazioni e vasomotori trofico dell ’ osso senza una lesione del nervo specifico. Questa condizione è molto spesso accompagnate da un trauma per tessuti molli o nervo complessi. La pelle sopra l'area affetta è solitamente eritematoso ed dimostra ipersensibilità a stimoli tattili ed eritema (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1360; Dolore 1995 ott.; 63 127-33) (1):

Patologie dell ’ uno o più dei dodici nervi cranici. Ad eccezione della fibra ottica e nervi olfattivi, inclusi disordini nuclei del tronco encefalico da cui provengono i nervi cranici o lasciargliela uccidere.

Un sottotipo di nel muscolo striato attaccato con tendini allo scheletro, muscoli scheletrici si stanno innervated e i loro movimenti possono essere controllati consciamente sono inoltre anche chiamato muscoli volontari.

Parete cellulare intatta Intima) del (i linfonodi (ad esempio, l'alta endoteliale venule linfatico). È più permeabile di ’ endotelio vascolare, senza l ’ assorbimento selettivo e funzionamento principalmente per rimuovere le proteine plasmatiche, che hanno filtrata attraverso i capillari nel tessuto spazi.

Un autosomally-encoded 376-kDa cytoskeletal proteina che è simile nella struttura e sulla funzione di DYSTROPHIN ubiquitously-expressed. È una proteina che contribuisce ad ancorare le cellule dello scheletro al PLASMA membrana.

Malattia autosomica dominante con deficit ereditario maculopatia LIPOFUSION in accumulo dell ’ epitelio del pigmento retinico. Influenzato individui sviluppare progressiva acutezza centrali perdita e visione distorta (metamorphopsia) ed è associata con mutazioni nel bestrophin, un cloruro canale.

La rimozione chirurgica del globo oculare, lasciando l muscoli oculari, rimanendo contenuto orbitale intatta.

Proteine della membrana la cui funzione primaria sia di agevolare il trasporto di cariche negativamente molecole (anioni) tra una membrana biologico.

Le superfici irregolari curvatura della rifrazione dell ’ occhio. Quindi la sorgente di luce non si possono portare ad un punto concentrati sulla retina ma viene sparsa sulla più o meno questa diffuso i risultati dal raggio di curvatura in un aereo e 'piu' o piu 'basso del raggio perpendicolarmente a Dorland, 27. (M)

Una luce microscopici e solo una piccola macchia è illuminato e osservato alla volta. Un'immagine costruita attraverso dettagliata scansione del campo in questa maniera. Lampi di luce può essere convenzionale o laser, e fluorescenza o trasmessa osservazioni sono possibili.

Microscopia elettronica in cui gli elettroni o la loro reazione prodotti che passare attraverso l'esemplare sono raffigurate sotto l'aereo di quell'esemplare.

Ematiche epiteliali altamente specializzata sulla cuore; sangue VESSELS; sanguigni e linfatici, formando l'endotelio. Sono in forma e poligonali, unite da un momento diramazioni. Diramazioni consentire il tight variabile macromolecules permeabilità a specifici che hanno trasportato oltre il livello delle cellule endoteliali.

L 'aderenza delle cellule di corsia o di altre cellule.

Chiarezza o oculare acutezza della visione o la capacità degli occhi per vedere bene i dettagli. Acutezza visiva dipende dalla funzione neuronale di retina, trasmissione e la capacità del cervello interpretativi. Una acuita 'visiva normale si esprime in 20 / 20, indicando che si vede a 20 piedi quello che deve essere normalmente visto da quella distanza. Acutezza visiva può anche essere influenzata da luminosità, colore, e contrasto.

Propagati in vitro in cellule speciale media favorevoli alla crescita. Colture cellulari sono utilizzati per studiare, sullo sviluppo morphologic, disturbo metabolico e fisiologico processi genetici, tra gli altri.

Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)

Un radicale libero gas prodotto endogenously da una serie di cellule di mammifero, sintetizzato da arginina da ossido di azoto Sintasi. L ’ ossido di azoto è uno dei ENDOTHELIUM-DEPENDENT rilassante FACTORS pubblicati dall ’ endotelio vascolare e di fungere da mediatore vasodilatazione. Inibisce inoltre induce l ’ aggregazione piastrinica, disaggregazione per aggregati piastrine, e inibisce aderenza delle piastrine per l ’ endotelio vascolare. Ossido di azoto attiva guanilato ciclasi eleva e pertanto i livelli intracellulari di GMP Ciclico.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Il sangue della fisiologica VESSELS trovano VASCULAR rilassando il muscolo.

Registrazione di potenziali elettriche nella retina dopo la stimolazione con la luce.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Due strettamente correlati (7.000 glicosilati di peso molecolare) isolate dalla ghiandola del timo. Questi ormoni, indurre il significato della differenziazione tra prothymocytes a timociti nel timo. Provocano anche un ritardo della trasmissione neuromuscolare in vivo e sono pertanto credeva l'agente responsabile miastenia gravis.

Malattie caratterizzate da miotonia, che possono essere congeniti o acquisiti miotonia. Può essere limitata di alcuni muscoli (es. mano intrinseca muscoli) o in condizioni generalizzata.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.

Il tronco dell'arteria sistemica.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Un non-fibrillar collagene che forma una rete di MICROFIBRILS nel MATRIX extracellulare di - connettivo la subunità alfa del collagene di tipo VI assemblarlo per creare antiparallel dimers, che poi si allineeranno formando tetramers.

Il tessuto muscolare involontario nonstriated dei vasi sanguigni.

Venosa sanguigni del cordone ombelicale. Portano sangue ossigenato ricca dalla madre al feto attraverso la placenta. Ecco. Nell ’ uomo, c'è di norma una vena ombelicale.

Histochemical la localizzazione di sostanze immunoreattivi usando etichettato anticorpi il reagentI.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

La parte dell'aorta discendente da l'arco aortico e estendosi al DIAPHRAGM, alla fine connette all'aorta addominale.

La concava interno dell'occhio, comprendente la retina, la coroide la sclera, il disco ottico e dei vasi sanguigni, visto tramite la ophthalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Science, 4) Disturbi della vista.

Una malattia autosomica dominante forma di distrofia corneale ereditari a causa di un difetto in formazione. Mutazioni cornea-specific cheratina nei geni che codificano KERATIN-12 KERATIN-3 e 'stata collegata a questa malattia.

Un CCAAT-enhancer proteina di legame che è indotta DNA danneggiato e arresto della crescita. È un inibitore di altri CCAAT-enhancer negativo dominante.

Cellule embrionali) (il precursore della stirpe Myogenic che si sviluppano dal MESODERM. Subiscono proliferazione, migrano verso le varie sedi, e poi differenziarsi in ogni miociti (miociti, scheletrico; miociti, CARDIAC; miociti, trovano muscolo).

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Contractile tessuto che produce movimento negli animali.

Fisiologico restringimento sangue VESSELS VASCULAR trovano tramite contrazione del muscolo.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Le proteine dell'occhio, notoriamente presenti nel cristallino e nella cornea, svolgono varie funzioni cruciali per la salute visiva, tra cui la trasmissione della luce, la protezione contro i raggi UV e il mantenimento della trasparenza ottica.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Un gruppo di proteine che associamo DYSTROPHIN alla membrana cellulare per formare DYSTROPHIN-ASSOCIATED PROTEIN complicata.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Ligando nella superficie coinvolto in un ’ adesione dei leucociti e infiammazione. La sua produzione è indotta gamma-interferon ed è richiesto per la migrazione dei neutrofili nel tessuto infiammato.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Grande, noncollagenous glicoproteina con proprietà antigeniche. E 'localizzato nella cantina della membrana lucida e le funzioni per legare cellule epiteliali in cantina. Le prove suggeriscono che la proteina svolge un ruolo nel tumore invasione.

’ Cytokine-induced molecola presente su attivato le cellule endoteliali macrofagi tessutali cellule dendritiche, il midollo osseo e fibroblasti myoblasts myotubes. E 'importante per il reclutamento di leucociti ai siti di infiammazione. (Dal Pigott & Power, Il Adhesion Molecule FactsBook, 1993 p154)

Superficie che legano le sulfaniluree, di solito glicoproteine, che mediano cell-to-cell aderenza. Loro funzioni includono l'assemblea e interconnessione tra vari sistemi vertebrati, nonché il mantenimento di tessuto integrazione, cicatrizzazione; morphogenic movimenti, migrazioni cellulari e metastasi.

Un transferasi che catalizza la formazione di PHOSPHOCREATINE da ATP + CREATINE. La reazione negozi ATP energia come isoenzimi citoplasmatica phosphocreatine. Tre sono stati identificati in tessuti umani: L'MM, il tipo di muscolo scheletrico MB tipo da infarto tessuti e i BB tipo di tessuto nervoso come un Macro-creatine chinasi isoenzima mitocondriale. Si riferisce creatin-chinasi complessa con altre proteine plasmatiche.

La proteina elettori dei muscoli, i principali essere ACTINS e Miosine. Piu 'di una dozzina di complicita' proteine esiste incluso troponina; tropomiosina; e DYSTROPHIN.

Cambiamenti degenerativi della retina solitamente adulti più vecchi che provoca la perdita della vista al centro del campo visivo (la macula luteo) a causa di danni alla retina. Avviene in a forme.

La specie Oryctolagus Cuniculus, in famiglia Leporidae, ordine LAGOMORPHA. I conigli sono nato in tane furless e con gli occhi e orecchie chiuse. In contrasto con lepri, conigli hanno 22 cromosoma paia.

Appena sanguigni che uniscono i arteriole e delle venule..

L'impetuoso membrana plasmatica delle cellule muscolari. (GLICK, glossary of Biochimica e biologia, 1990)

L ’ entità di incesti nell ’ uomo.

Uno specifico paio di gruppo B CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Grande, angioistocitoma nemmeno le singole cellule o cilindrico prismica in forma, che formano la base unita 'di muscolo scheletrico. Sono composti da miofibrille comune e attaccato alla SARCOLEMMA. Derivano dalla fusione di myoblasts scheletriche (MYOBLASTS dello scheletro) in una syncytium, seguita da differenziazione.

Malattie della cornea.

La circolazione del sangue attraverso la rete microvascolare.

I vasi che trasportano sangue dal cuore.

Un neurotrasmettitore trovato a diramazioni, neuromuscolare gangli Del Sistema Nervoso Autonomo parasimpatica effettrici diramazioni, un sottogruppo di sensibile effettrici diramazioni, e in quanti posti nel sistema nervoso centrale.

Globuli bianchi, in specie animali granulare (basofili, eosinofili; e neutrofili) nonché leucociti non-granular (linfociti e monociti).

Molecola di adesione cellulare e CD dei neutrofili media l ’ antigene, dei monociti, e la memoria di adesione dei linfociti T cytokine-activated cellule endoteliali. E-selectin riconosce sialylated gruppi carboidrati connessi alla Lewis X o Lewis una famiglia.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Disturbo nella zona centrale o periferico della cornea. Il solito grado di trasparenza diventa relativamente opaco.

Un NADPH-dependent enzima che catalizza la conversione di L-Arginina e ossigeno per produrre citrullina e ossido di azoto.

Farmaci usati per causa una dilatazione dei vasi sanguigni.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Proteine che si trovano nelle membrane cellulari compresi e le membrane intracellulari. Consistono di due tipi, proteine periferico e centrale e includono più Membrane-Associated enzimi, antigenico proteine, proteine di trasporto, e la droga, gli ormoni e Lectin recettori.

Farmaci usati per causare restringimento dei vasi sanguigni.

Un gruppo, constitutively-expressed forma di ossido nitrico sintetasi trovato principalmente in ematiche endoteliali.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Endogenously-synthesized composti che influenza processi biologici non altrimenti classificato sotto gli enzimi, o degli ormoni ANTAGONISTS.

Quella fase tic muscolare durante il quale un muscolo torna in posizione di riposo.

Difetti di colori sono principalmente tratti ereditari ma può essere causata da acquisite o anomalie di sviluppo coni (retina). La gravità di difetti ereditari ai colori dipende dal grado di mutazione del gene Rod Opsins (a X CHROMOSOME e CHROMOSOME 3) quel codice l'photopigments per rosso, verde e blu.

Una tipologia di lamins regolamentato sta avendo un isoelectric neutrale. Si trovano dissociato dal nucleare mucose durante la mitosi.

Molecola di adesione cellulare e CD media l ’ antigene dell ’ adesione dei neutrofili e di piastrine attivate monociti e nelle cellule endoteliali.

Il movimento delle cellule di un luogo a un altro. Distinguere CYTOKINESIS che e 'il processo di dividere il citoplasma cellulare.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Nessuna delle tubulare si scambiano il sangue nei vasi sanguigni (arterie e arteriole, capillari, venule e vene).

Un processo che conduce a una riduzione della durata e / o sviluppo di tensione nel tessuto muscolare. La contrazione muscolare che si verifica attraverso un filamento meccanismo per cui actina filamenti si infilano sui reticoli inward tra miosina filamenti.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Acquisito Patologie congenite, familiari e del muscolo scheletrico e trovano muscolo.

La proprieta 'di sangue nell ’ endotelio capillare che permette di selettivo scambio di sostanze tra il sangue e tessuti circostanti e quali le barriere membranosa BLOOD-AIR BARRIER; BLOOD-AQUEOUS BARRIER; BARRIER emato-encefalica; BLOOD-NERVE BARRIER; BLOOD-RETINAL BARRIER; e BLOOD-TESTIS BARRIER. Piccolo lipid-soluble molecole come quelle anidride carbonica e ossigeno muoversi liberamente da diffusione. Acqua e molecole idrosolubile non puo' passare attraverso i muri e endoteliali dipendono da pori microscopici. Questi pori show stretto aree (strette svincoli) che possono limitare grande molecola movimento.

Microscopia usando un fascio di elettroni, anziche 'la luce, per visualizzare il campione, permettendo in tal modo molto più grande ingrandimento. Le interazioni di elettroni con campioni sono utilizzato per fornire informazioni sulla struttura fine di quel campione. In TRASMISSIONE microscopia elettronica le reazioni degli elettroni, trasmessi attraverso l'esemplare sono raffigurate SCANNING microscopia elettronica. In un fascio di elettroni non-normal cade in un angolo del campione e l'immagine è desunta dalle reazioni che si verificano in alto sul piano di quell'esemplare.

L 'individuazione delle proteine o peptidi che sono stati separati da electrophoretically macchia si passa da l'elettroforesi gel sulla nitrocellulosa strisce di carta, seguita da etichettare con anticorpi sonde.

Un caveolin che viene espresso esclusivamente nel muscolo. Ed è sufficiente a formare CAVEOLAE in SARCOLEMMA. Mutazioni in caveolin 3 sono associati a miopatia inclusa diverse malattie muscolari distale e Limb-Girdle distrofia il guscio.

Un inibitore non selettivo di ossido nitrico sintetasi. È stato utilizzato per indurre sperimentalmente ipertensione.

Arterie che derivano dal l'aorta addominale e distribuire a gran parte dell'intestino.

Un generale del termine generico inferiore neurone morbo; sistema nervoso periferico DISEASES; e il muscolo manifestazioni DISEASES. Includono deboli; fascicolazione; atrofia muscolare; SPASM; MYOKYMIA; muscolo ipertonia, mialgie e muscolo ipotonia.

Movimento di leucociti sferiche legato, lungo la superficie endoteliale del microcircolo legando. Il che presuppone un ’ interazione con SELECTINS e altre molecole di adesione nell ’ endotelio in entrambi i leucociti e dei leucociti. La diventa attivati da Chemiochine appiattisce, fermamente aderisce alla superficie endoteliale in vista della migrazione attraverso il interendothelial cella incrocio. (Da Abbas Cellulare e Molecolare immunologia, terzo Ed)

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Un complesso che include macromolecular di proteine DYSTROPHIN-ASSOCIATED DYSTROPHIN e proteine. Gioca un ruolo nel collegare il citoscheletro al MATRIX extracellulare.

Appena sanguigni che raccogliere sangue dalla plexuses capillare e unirsi per formare vene.

Fisiologico rinnovo, riparazione, o la sostituzione dei tessuti.

Visualizzazione di un sistema vascolare dopo somministrazione endovenosa di una soluzione fluoresceina. Le immagini possono essere fotografati o trasmessa. È usato soprattutto a studiare la e uveal vascolare.

Le vene e arterie del cuore.

Un poligrafo (A), proteina di legame che è implicato nel promuovere l 'estensione della poli A croce del mRNA, le proteine richiede un minimo di 10 adenosina nucleotidi affinche' il legame con mRNA. Una volta legatosi funziona in combinazione con scollatura E Poliadenilazione specificità elemento per stimolare la velocità di sintesi da poli A POLY A polimerasi. Una volta poly-A croce portata circa 250 nucleotidi poli (A), proteina di legame II stimola più Poliadenilazione. In una regione GCG ripetere mutazioni nel gene per poli (A), proteina di legame II hanno dimostrato di provocare la malattia, il Oculopharyngeal distrofia.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Tipo III filamento intermedi proteine espresso principalmente nei neuroni del nervoso periferico e CENTRALE TITOLI. Peripherins sono coinvolte nella neurite durante lo sviluppo e l ’ allungamento della rigenerazione assonale dopo la ferita.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Maggiore delle cellule dello scheletro trovato nella citoplasma delle cellule eucariote. Formano un quadro di riferimento flessibile per la cella, fornire attaccamento punti per organelli e hanno formato corpi, e rendere la comunicazione tra parti della cellula possibile.

Deformità delle unghie struttura o aspetto, anche dividendo, l ’ ipertrofia furrowing, ecc. Le malattie genetiche come PACHYONYCHIA Congenita può provocare malformazione unghie.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Un inibitore di ossido nitrico sintetasi che ha dimostrato di prevenire glutammato tossicità Nitroarginina sperimentalmente. È stato testato per la sua capacita 'di prevenire ammoniaca ammonia-induced alterazioni della tossicità e l'energia celebrale e ammoniaca. (Neurochem riserva 1995: 200 (4): 451-6)

Cella molecole di adesione virtualmente presente in tutti, nelle piastrine, dei monociti e granulociti. CD31 è altamente espressa delle cellule endoteliali e concentrato all'incrocio tra loro.

Specializzato della fototrasduzione neuroni nel vertebrati, quali i capelli-- ROD retinica. E la CONE.. Non sono stati riportati photoreceptor neuroni nel cervello, la ghiandola pineale e gli organi del sistema circadiani.

E 'solamente una condizione fisica che esiste in ogni materiale a causa del ceppo, o deformità da forze esterne o da un punto di espansione termica senza uniforme, espressa in unità di forza in zona.

Agente antiinfiammatori non steroidei (FANS) che inibisce l ’ enzima ciclo-ossigenasi necessarie per la formazione di prostaglandine e altri autacoids. Anche la parte di leucociti polimorfonucleati la motilità del.

Macromolecular composti che contengono carbonio, idrogeno, ossigeno, azoto e zolfo. Di solito questi macromolecules (proteine) forma un'intricata umore acqueo sia in quali sono le cellule inserito per costruire i tessuti. Variazioni nella relativa tipi di macromolecules e la loro organizzazione determinare il tipo di matrice extracellulare, ogni adeguati ai requisiti funzionali dei tessuti. I due principali categorie di macromolecules che formano la matrice extracellulare sono: Glicosaminoglicani, normalmente associate alle proteine plasmatiche (proteine) e dei proteoglicani fibroso (ad esempio collagene; elastina; FIBRONECTINS; e La Laminina).

Il cane, Cane familiaris, comprendente circa 400 razze, della famiglia carnivoro canidi. Sono nel mondo della distribuzione e vivere in associazione con la gente. (Walker mammiferi del Mondo, Ed, p1065) 5

Bipotential angio-hematopoietic cellule staminali ematopoietiche che danno origine a entrambi. E ematiche endoteliali STEM.

Fotosensibili nervi afferenti localizzato principalmente all 'interno della fovea Centrale della macula lutea. Ci sono tre grandi cono (tipi di globuli rossi, blu e verde) diverse photopigments la sensibilità spettrale curve. Cono retinica cellule operare alla luce del giorno visione (a) l' intensità photopic colore riconoscimento e l 'acutezza visiva.

Membrana o glicoproteine presenti sulla superficie delle cellule.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

Un ’ integrazione di aminoacidi essenziali e 'fisiologicamente attiva nella forma L.

La relazione tra la dose di un farmaco somministrato e la risposta dell'organismo al farmaco.

Una rara malattia ereditaria degli occhi degenerativa che compare alla nascita o nei primi mesi di vita che determina una perdita della vista. Da non confondersi con Leber OPTIC neuropatia ereditaria, la malattia è che si ritengono causati da sviluppo abnorme di Photoreceptor. Nella retina, o a estremamente degenerazione prematura di cellule della retina.

Un composto a base di una sfera di cristallo o polvere cristallina di colore verde scuro, splendore. Bronze-like soluzioni in acqua o alcool un bel colore blu. Blu di metilene è usato come bacteriologic macchia e come un indicatore. Inibisce guanil-ciclasi, ed e 'stato usato per trattare l ’ avvelenamento da cianuro e per diminuire i livelli di Metemoglobina.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Test per l ’ antigene tessuto utilizzando un metodo, mediante coniugazione di anticorpi con una tintura fluorescente fluorescente tecnica, ADDEBITI DIRETTI (anticorpi) o indiretto antigen-antibody, formazione di complessi che viene poi etichettata con fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorpo (anticorpi fluorescenti tecnica, indiretta). Il tessuto e 'poi esaminato mediante microscopia in fluorescenza.

Registrazione della media l'ampiezza del riposando potenziali derivanti tra la cornea e la retina in luce e oscurita 'adattamento come trasformare un normale distanza a destra e sinistra. L ’ aumento dell ’ adattamento del potenziale con la luce e' utilizzato per valutare le condizioni dell ’ epitelio del pigmento retinico.

Tecniche e strategie che includono l ’ uso di codifica o a prostatectomia radicale sequenze e altri mezzi per trasformare o modificare cellule allo scopo di curare o far regredire una malattia.

Una variazione della polimerasi e RNA cDNA e 'fatto da tramite. La trascrizione inversa cDNA viene amplificato usando i protocolli standard PCR.

Addomesticato gli animali della specie bovina Bos, di solito venivano tenuti in una fattoria o in un ranch e utilizzati per la produzione di carne o suoi derivati o per lavori di manodopera.

Trasmissione di difetti del gene o aberrazioni cromosomiche / anomalie che sono espressi in estremo variazione nella struttura o funzione dell'occhio. Questi possono essere evidente dalla nascita, ma può manifestarsi dopo con una progressione della malattia.

L'ordine di aminoacidi che si verifichi in una catena polipeptidica. Questo viene definito la struttura primaria di proteine, è molto importante nel determinare PROTEIN la conferma.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un potente vasodilatatore usato in situazioni di emergenza per ridurre la pressione del sangue o per migliorare la funzione cardiaca e 'anche un indicatore gratis sulfhydryl gruppi nelle proteine.

Le malattie della retina riguardano un gruppo di condizioni che colpiscono la struttura retinica dell'occhio, causando compromissione visiva o cecità, dovute a diversi fattori patogenetici quali degenerazione, infiammazione, distacco o trauma.

Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.

Leucociti granulare avere un nucleo con tre a cinque lobi collegate da fili sottili cromatina e citoplasma contenente bene inosservato granuli e stainable da neutrale.

Prolungato il rilassamento della muscolatura liscia dopo fallimento della contrazione, questa può avvenire dopo volontaria, percussioni, contrazioni muscolari o stimolazione elettrica del muscolo, miotonia è una caratteristica di DISORDERS miotoniche.

Composti o agenti che combinare con un enzima in modo tale da prevenire il normale substrate-enzyme associazione e la reazione catalitica.

Un gruppo di malattie in cui la caratteristica predominante è la partecipazione del muscolo CARDIAC. Cardiomiopatie sono classificate secondo la loro pathophysiological principali caratteristiche (; DILATED cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva; RESTRICTIVE cardiomiopatia), o i loro etiologico / patologico fattori (è stata riportata raramente cardiomiopatia, ALCOHOLIC; Fibroelastosi Endocardica).

Disturbi della sensibilità alla luce. Questo può verificarsi come una manifestazione del Eye DISEASES; MIGRAINE; emorragia subaracnoidea; meningite; e di altri disturbi. Fotofobia possono verificarsi in associazione con altri DISORDERS DEPRESSION e collezionare.

Il più piccolo divisioni delle arterie che si trova tra il muscoloso arterie e i capillari.

Stabilito colture cellulari con il potenziale di propagarsi a tempo indeterminato.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

Cisteina Proteinase presente in molti tessuti. Sale una varietà di proteine endogene incluso neuropeptidi; CYTOSKELETAL proteine, proteine si trovano CARDIAC muscolo, muscolo; fegato; piastrine, eritrociti sottoclassi. Due avere alti e bassi di calcio sensibilità. Rimuove Z-discs e M-lines da miofibrille. Attiva fosforilasi chinasi e ciclica nucleotide-independent protein chinasi. Questo enzima, prima, era elencato come CE 3.4.22.4.

Anticorpi prodotti da un singolo clone di cellule.

Un vago reclamo di debolezza, affaticamento, debolezza o stanchezza attribuibili a diversi muscoli. La debolezza può essere definita come subacuta o cronica progressive e spesso è una manifestazione di molti muscoli e degenerazione neuromuscolare - In. (Dal Wyngaarden et al., Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p2251)

Deficit o mutazioni nel complesso SARCOGLYCAN geni della subunità. Una varietà di fenotipi sono associati a tali incluso un sottogruppo di mutazioni autosomiche busto dystrophies muscolare degli arti, cardiomiopatie, e insufficienza respiratoria.

Microscopia in cui l'oggetto è controllata direttamente da un fascio di elettroni analizzando il campione dettagliata. L'immagine è costruito individuando i prodotti di esemplari interazione che dovrebbero sopra l'aereo del campione, come backscattered elettroni. Sebbene SCANNING TRASMISSIONE microscopia elettronica anche scansioni l'esemplare punto per punto con il raggio di elettroni, l'immagine è costruito rilevando l'gli elettroni o la loro interazione medicinali che vengono trasmessi attraverso il campione aereo, quindi e 'una forma di TRASMISSIONE microscopia elettronica.

Un ceppo di ratto albino ampiamente usata per fini sperimentali per la sua calma e piu 'facile da maneggiare. E' stato sviluppato dall'Sprague-Dawley Animal Company.

Raro Lissencephaly autosomico recessivo di tipo 2 e il associated with congenital distrofia anomalie oculari (ad esempio, agente retinica; cataratta; microftalmo) ed è spesso associato ad ulteriori cervello malformazioni quali idrocefalo e ipoplasia cerebellare ed e 'la piu' pericolosa forma del gruppo di sindromi (congenita comune alpha-dystroglycanopathies) con anomalie cerebrali, occhi e lo sviluppo muscolare.

Glicoproteina beta-Chains non-covalently nella superficie che sono legate a specifiche CD11 alpha-Chains della famiglia di Leukocyte-Adhesion molecole (recettori Per L'Adesione Leucocitaria). Un difetto nei geni che codificano CD18 provoca deficit Leukocyte-Adhesion.

Il tessuto nervoso ten-layered membrana dell'occhio. E 'con la continua OPTIC RICOSTRUZIONE e riceve le immagini di oggetti esterni e trasmettere impulsi visivi nel cervello. La superficie esterna e' in contatto con la coroide e la superficie interna con il corpo. Il VITREOUS outer-most strato e 'scura, mentre il cappuccio interno nove strati sono trasparenti.

La musculofibrous divisorio che separa la carie dal torace addominale. Contrazione del diaframma aumenta il volume della cavita 'toracica aiutando l ’ inalazione.

Il tessuto muscolare del cuore. È composta di cellule del muscolo striato e involontari (miociti, CARDIAC) collegati per formare la pompa contractile per generare il flusso del sangue.

Fallimento o imperfezione della vista di notte... con una luce fioca, con buona vista solo nelle giornate luminose. Dorland, 27 (M)

Malattie autoimmuni che interessano diversi organi endocrini. È caratterizzata dalla formazione di tipo I dell 'cronica e delle candidiasi (candidosi), mentre mucocutanea cronica di tipo II mostra ogni associazione di insufficienza surrenalica (Addison e' morbo tiroidite linfocitica), (tiroidite, autoimmune; ipoparatiroidismo; e), insufficienza gonadica. In entrambi i tipi organ-specific anticorpi contro una varietà di ghiandole Endocrine è stato scoperto. La sindrome di tipo II differisce da tipo io in quella questo è associato HLA-A1 B8 aplotipi, e di solito è in età adulta e candidiasi non e 'presente.

Un agonista alfa1- adrenergici mydriatic, usati come decongestionanti nasali e cardiotonico agente.

La breve ampio vaso derivanti dalla linea di Conus arterioso del ventricolo destro e porgergli unaerated il sangue ai polmoni.

Cellule endoteliali quella linea venosa sanguigni del cordone ombelicale.

Qualcuno di diversi animali, che costituiscono la famiglia Suidae e comprendono stout-bodied, corte onnivori mammiferi con la scorza dura, solitamente coperto con spessi setole, una lunga cellulare muso, e piccola coda. La varieta 'Babyrousa, Phacochoerus (verruca maiali), Sus, contenente il maiale domestico (vedere sus Scrofa).

Stadi di sviluppo che portano alla formazione di adulti sistema muscolare, che include la differenziazione dei diversi tipi di cellule muscolari precursori, migrazione di myoblasts, attivazione della myogenesis e lo sviluppo di muscoli ancoraggio.

21-Amino-acid peptidi prodotta dall 'endotelio vascolare e funzionante come potenti vasocostrittori. La famiglia dell ’ endotelina consiste di tre membri, endotelina-1; ENDOTHELIN-2; e ENDOTHELIN-3. Tutti e tre i peptidi contiene 21 aminoacidi, ma variate la composizione in aminoacidi tre peptidi produrre vasocostrittore e amine risposte in varie parti del corpo. Tuttavia, il profilo di attività farmacologica quantitativo sono notevolmente diverso tra i tre isopeptides.

Nessuno dei due organi occupato la cavita 'del torace riguardo la areare del sangue.