Forma de distrofia corneal hereditaria, autosómica dominante, debida a un defecto en la formación de la QUERATINA específica de la córnea. Se han relacionado con este trastorno mutaciones de los genes que codifican la QUERATINA 3 y la QUERATINA 12.

Trastorno hereditario bilateral de la córnea, usualmente autosómico dominante, que puede existir al nacer pero que se desarrolla con mayor frecuencia durante la adolescencia y que progresa lentamente a lo largo de la vida. La distrofia central macular se trasmite como rasgo autosómico recesivo.

Queratina de tipo I que se encuentra asociada con la QUERATINA 3 en la CÓRNEA y es considerada un marcador de diferenciación epitelial de tipo corneal. Las mutaciones de los genes de la queratina 12 se han asociado con DISTROFIA EPITELIAL CORNEAL DE MEESMANN.

Trastorno que se produce por pérdida del endotelio de la córnea central. Se caracteriza por crecimiento hialino del endotelio en la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR, vesículas epiteliales, visión reducida y dolor.

Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.

Colágeno no fibrilar encontrado originariamente en la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR. Se manifiesta en las capas de las células endoteliales y en tejidos en proceso de remodelación activa. Es un heterotrímero compuesto por cadenas alfa1 (VIII) y alfa2 (VIII).

Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.

Porción anterior transparente de la cubierta fibrosa del ojo, constituida por cinco capas: EPITELIO DE LA CÓRNEA escamoso estratificado, LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR, ESTROMA DE LA CÓRNEA, LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR y ENDOTELIO DE LA CÓRNEA mesenquimal. Sirve como el primer medio de refracción del ojo. Se continua estructuralmente con la ESCLERA, es avascular, recibe sus nutrientes por permeación a través de espacios entre las lamelas y es inervada por la división oftálmica del NERVIO TRIGÉMINO, a través de los nervios ciliares y los que rodean la conjuntiva, que conjuntamente forman plexos (Adaptación del iriginal: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).

Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.

Trastorno que ocurre en el área central o perférica de la córnea. El grado usual de transparencia se torna relativamente opaco.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Capa de la córnea. Es la lámina basal del ENDOTELIO DE LA CÓRNEA (por el que es secretada), separandola del ESTROMA DE LA CÓRNEA. Es una estructura homogénea compuesta de finos filamentos de colágeno, que se espesa lentamente con la edad.

Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).

Capa de matriz acelular situada por debajo del EPITELIO CORNEAL y por encima del ESTROMA CORNEAL. Está formada por fibras de COLÁGENO dispuestas aleatoriamente en un lecho condensado de sustancia intercelular. Proporciona estabilidad y resistencia a la córnea.

La distrofia muscular animal es una enfermedad genética degenerativa que afecta los músculos esqueléticos y, dependiendo de la variante, también puede involucrar otros tejidos como el corazón o el cerebro.

Capa de una única hilera de células grandes y aplanadas que recubre la superficie de la córnea.

Sustitución parcial o total de todas las camadas de una porción central de la córnea.

Protrusión no inflamatoria y por lo general bilateral de la córnea, con desplazamiento del ápice de la misma hacia abajo y en sentido nasal. Se encuentra más a menudo en la mujer durante la época de la puberdad. No se conoce la causa, pero quizá en ella cumplan una función diversos factores hereditarios. El -cono denota relación con una estructura semejante a cono de la protrusión de la córnea. (Dorland, 28a ed)

Un mucopolisacárido sulfatado inicialmente aislado a partir de la córnea bobina. Al menos se conocen dos tipos. El Tipo I, más frecuentemente encontrado en la córnea, contiene D-galactosa y D-glucosamina-6-O-sulfato como unidades repetitivas; y el tipo II, que se encuentra en el tejido esquelético, el cual contiene D-galactosa y D-galactosamina-6-O-sulfato como unidad repetitiva.

Enfermedades en las que existe un patrón familiar de AMILOIDOSIS.

Tejido conjuntivo laminado que constituye la capa más gruesa de la córnea entre la LÁMINA LIMITANTE ANTERIOR y la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR (las membranas de Bowman y de Descemet, respectivamente).

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Sustitución parcial o total de la CÓRNEA mediante tejido corneal obtenido de un ser humano o de otro animal.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Términos descriptivos y códigos de identificación para informar sobre servicios y procedimientos médicos, llevados a cabo por MÉDICOS. Está producida por la AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION y utilizada para informes de reclamación de seguros para MEDICARE, MEDICAID y programas de seguros de salud privados (Adaptación del original: CPT 2002).

Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.

Medición del espesor de la CÓRNEA.

Enzima que, en la vía de la biosíntesis del colesterol, cataliza la condensación de isopentenil pirofosfato y dimetilalilpirofosfato para formar pirofosfato y geranilpirofosfato. La enzima entonces cataliza la condensación del último compuesto con otra molécula de isopentenil pirofosfato, dando lugar a pirofosfato y farnesilpirofosfato. EC 2.5.1.1.

Un factor sintetizado en una amplia variedad de tejidos. Actúa en sinergía con el TGF-alfa en la inducción de transformación fenotípica, y también puede actuar como un factor de crecimiento autocrino negativo. El TGF-beta tiene un papel potencial en el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, la secreción hormonal y la función inmunológica. TGF-beta se encuentra con más frecuencia en formas homodiméricas de productos genéticos separados: TGF-beta1, TGF-beta2 o TGF-beta3. Los heterodímeros compuestos de TGF-beta1 y 2 (TGF-beta1.2) o de TGF-beta2 y a3 (TGF-beta2.3) han sido aislados. Las proteínas TGF-beta se sintetizan como proteínas precursoras.

Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).

Enfermedades de la córnea.

Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 12 en la CÓRNEA y es considerada un marcador de diferenciación epitelial corneal. Las mutaciones del gen de la queratina 3 se han asociado a DISTROFIA EPITELIAL CORNEAL DE MEESMANN.

Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Enzimas que transfieren grupos sulfato de varias moléculas aceptoras. Intervienen en la sulfatación protéica post-traducción y en la conjugación del sulfato de compuestos químicos exógenos y ácidos biliares. EC 2.8.2.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.