Afección caracterizada por DISTONÍA focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. A menudo se exceptúan las manos, sin embargo, las contracciones sostenidas axiales y en las extremidades pueden producir un estado en el cual el cuerpo se contorsiona totalmente. El inicio normalmente se da en la primera o segunda década de la vida. Se han identificado patrones familiares de herencia, que principalmente es autosómica dominante con penetración incompleta (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078).

Enfermedad que se caracteriza por poseer episodios repetidos de aumento de la reabsorción ósea seguida por tentativas excesivas de reparación, lo que produce decaimiento, huesos deformados con incremento de su masa. La arquitectura resultante del hueso asume un patrón en mosaico en donde las fibras toman un patrón al azar en lugar del patrón simétrico normal.

Actitud o postura producida por la contracción concomitante de los músculos agonistas y antagonistas de una región del cuerpo. Afecta más frecuentemente a los músculos axiales largos del tronco y de las cinturas de las extremidades. Las afecciones que se caracterizan por episodios persistentes o recurrentes de distonía como manifestación fundamental de la enfermedad reciben la denominación de TRASTORNOS DISTÓNICOS. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p77)