46, XY Disorders of Sex DevelopmentDisorders of Sex DevelopmentSexuell utveckling46, XX Disorders of Sex DevelopmentGonaddysgenesi, 46,XY: Denna könskörteldefekt kännetecknas av en kvinnlig fenotyp, normal eller hög kroppsväxt, aplastiska eller icke-funktionella könskörtlar och 46XY-karyotyp. Denna dysgenesi är ett heterogent tillstånd med varierande former till följd av en strukturell avvikelse på Y-kromosomen, mutation av SRY-genen eller mutation av autosomala gener. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan också avse gonaddysgenesi med en 46XX-karyotyp.Sex Reassignment ProceduresGonaddysgenesi, 46,XX: 46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.Virilism: Utvecklande av manliga, sekundära könsdrag hos kvinnor. Fenomenet beror på effekten av androgena metaboliter av endogena eller exogena prekursorämnen från t ex binjurekörtlar eller läkemedel.46, XX Testicular Disorders of Sex DevelopmentGonadoblastom: Ett dysgerminom som innehåller könskörtelns alla huvudelement: könsceller, könssträngavledningar och stromaavledningar. Det uppträder nästan uteslutande i missbildade könskörtlar, oftast i förbindelse med någon form av gonaddysgenesi och en avvikande kromosomkaryotyp. Tumörformen är sällsynt och visar sig så gott som enbart under livets två första årtionden. Nästan 33% är förenade med germinom. Gonadoblastom består av stora könsceller, omgivna av mindre, runda Sertoliceller som låter sig färgas mörka och som bildar mikrofolliklar bestående av hyalinkroppar och kalciumavlagringar.Steroidogenic Factor 1Ovotesticular Disorders of Sex DevelopmentAntley-Bixler syndromAndrogenokänslighetssyndromSex Determination AnalysisPsykosexuell utvecklingKönsorgan: De yttre och inre fortplantningsorganen.Sex-Determining Region Y ProteinSex Chromosome Disorders of Sex DevelopmentBinjurebarkshyperplasi, medfödd: En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.Steroid-17-alfa-monooxygenas: EC 1.14.99.9TestikelManodepressiv sjukdom: Svår, affektiv sjukdom med stora svängningar i sinnesstämningen mellan återkommande nedstämdhet eller upprymdhet och depressivitet.Könsfaktorer: Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.Psykiska störningar: Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.Karyotypbestämning: Kartläggning av en cellkärnas hela kromosomuppsättning. Kromosomkännetecknen hos en individ eller en cellinje presenteras vanligtvis som en systematisk uppställning av metafaskromosomer från ett mikrofoto av en enda cellkärna ordnade parvis i minskande storleksordning och efter centromerens läge.Könskarakteristika: De särdrag som skiljer ett kön från det andra. De primära könsdragen är äggstockarna och testiklarna med tillhörande hormoner. De sekundära könsdragen är de som utmärker manlighet och kvinnlighet, men som inte är direkt förknippade med fortplantning.Anxiety Disorders: Tillstånd där ångest utgör den dominerande störningsyttringen.Affektiva störningar: Tillstånd som har störningar av sinnesstämningen som dominerande drag.TestosteronMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Nyfödda: Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.Diagnostic and Statistical Manual of Mental DisordersKön: Alla de särdrag i reproduktionsstruktur och -funktioner, fenotyp och genotyp, som skiljer hanorganismen från honorganismen.Involutionsdepression: Tydlig depression under involutionsperioden, kännetecknad av hallucinationer, vanföreställningar, paranoia och upphetsning.ADHD: En beteenderubbning som uppstår under barndomen och som karakteriseras av utvecklande av onormal ouppmärksamhet, impulsivitet och hyperaktivitet. Depressiv sjukdom: En affektiv störning som visar sig som en dyster sinnesstämning eller förlorat intresse för eller förlorad glädje över vanliga aktiviteter. Dysterheten är framträdande och ganska ihållande.