Una serie di sindromi con difettoso come gonadica di palle e dysgenetic testicoli o nelle ovaie. Lo spettro delle anomalie e sessuali gonadica si riflette nei suoi vari sesso sesso CHROMOSOMES) costituzione cromosomica (come dimostrato dal di 45 anni, X karyotypes monosomia (Turner SYNDROME); 46, XX (Disgenesia Gonadica, 46, XY 46XX); (Disgenesia Gonadica, 46, Xy); e sesso cromosoma mosaicismo; (Disgenesia Gonadica miscelato). I fenotipi variano da femmina ambiguo, a uomo. Questo concetto include agenesia gonadica.

Il sesso del determinazione nel '46, XY individui che provocare lo sviluppo delle gonadi anormale e carenza di di testosterone e successivamente ANTIMULLERIAN ripensarci o altri fattori necessaria per la normale sviluppo sessuale maschile. Questo fa sviluppare fenotipi femminile (pazienti di sesso maschile e femminile inversione), sesso normale altezza, e striscia o bilaterali dysgenic gonadi che sono sensibili alla - gonadica neoplasie. XY Disgenesia Gonadica è associato con anomalie strutturali nella Y CHROMOSOME, un Ehi, SRY, oppure una mutazione in altre autosomico geni interessati sesso determinazione.

Un tipo di sviluppo gonadica difettoso in pazienti con un ampio spettro di mosaico cromosomiche varianti. Loro sono parziale del sesso cromosoma karyotypes monosomia derivante da assenza o sesso (un anormale secondo cromosoma X o Y). Karyotypes includono 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX; 46, 47, XXp- X / 45, 46, XY, 45, X / 47, 46, signiucherebbe; XYpi; ecc. lo spettro dei fenotipi può spaziare da femmina a maschio fenotipica fenotipica incluso variazioni di palle e dei genitali esterni e interni, in base al rapporto in ogni gonade di 45, X cellule di batteri primordiali normale 46, XX o 46, XY costituzione.

Un complesso composto da una miscela di neoplasia, quali gonadica primordiali di grano, immaturo SERTOLI ematiche ematiche della granulosa ematiche o del sesso cordone ombelicale e cellule stromali gonadica. Gonadoblastomas sono più spesso associata a Disgenesia Gonadica, 46, XY.

Una sindrome da difettoso in gonadica fenotipici femmine associate alla sindrome di Kawasaki 45, X, XO (o 45 pazienti generalmente sono di bassa statura con differenziato gonadi (Fulmine gonadi) e infantilismo, ipogonadotropo, cinghie del collo, cubitus gonadotropine valgo, aumentati livelli di estradiolo, perdita di sangue, e difetti. Noonan SYNDROME congenito del cuore (chiamato anche Pseudo-Turner e Male Turner Syndrome); tuttavia, a questa sindrome si verifica in maschi e femmine con un cariotipo normale e... e 'ereditario come una malattia autosomica dominante.

Un fattore della trascrizione che gioca un ruolo essenziale nello sviluppo dei testicoli, e 'codificato con un gene per il cromosoma Y e specifiche HMG-BOX DOMINIO che è interiore membri dei Sox famiglia di fattori di trascrizione.

Lo studio dei modelli di scanalature della pelle delle dita... di palmi, dita dei piedi, e sulle piante.

Difettoso sviluppo della ghiandola tiroide. Questo concetto include agenesia monolaterale dell'arteria tiroidea (ipoplasia), della serie rossa, o una gravidanza ectopica. Di solito sono quei segni clinici di ipotiroidismo congenita.

I 46, XX Disgenesia Gonadica sporadico o può essere ereditario. Familiare XX Disgenesia Gonadica è trasmesso una malattia autosomica tratto distintivo e la sua locus era mappato con cromosoma 2. Mutazione del gene per il recettore dell ’ FSH recettori Fsh). Sporadica XX Disgenesia Gonadica è eterogenea ed è stata associata a trisomy-13 e trisomy-18. Queste sono le femmine fenotipica caratterizzata da un normale statura, sessuale, operazioni bilaterali lnFantilismo vena gonadi, amenorrea, elevati livelli plasmatici di ripensarci e FSH Subunitã concentrazione.

In gonochoristic organismi, di condizioni in cui lo sviluppo di cromosomi, o anatomica gonadica, il sesso e 'atipico. Effetti dall'esposizione a livelli anormali di ormoni gonadica nel compartimento materno ambiente, o disturbo della funzione di quegli ormoni da distruttori endocrini sono inclusi.

Anormale numero o struttura del sesso. Sesso CHROMOSOMES aberrazioni cromosomiche sono associati a sesso CHROMOSOME DISORDERS e sesso CHROMOSOME DISORDERS DI sesso sviluppo.

Disordini ereditari in individui con cariotipo maschile, in cui lo sviluppo del sesso o anatomica gonadica sia atipico.

Una sindrome caratterizzata da un CRONICA Disgenesia Gonadica fenotipo grave e in donne con cariotipo di 46, XY o individuo con una donna 46, XX cariotipo normale. E 'causato da donatore splice-site Wilms mutazioni del gene soppressore del tumore (tumore) GENI, Wilms cromosoma 11.

Un neoplasma ovarica, ritenuto derivato da cellule di batteri primordiali della feccia sessuale embrionale indifferenziata gonade. E 'la contropartita del seminoma classica dei testicoli, per cui è enormemente e istologicamente entrambi identici. Dysgerminomas comprendono il 16 percento delle di tumori ma sono rari prima dei 10, anche se circa il 50% al 20 anni. Sono generalmente considerati di bassa neoplasie ma può diffondersi se il tumore si estende attraverso sua capsula e coinvolge linfonodi o dei vasi sanguigni. (Dorland, 27 Ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principi & Practice di oncologia, Ed, 3D p1646)

Mappatura del cariotipo di un cellulare.

Il verificarsi di un individuo di due o più delle cellule di diverse costituzioni cromosomica, derivate da una singola zigote, invece di chimerismo in cui le diverse popolazioni cellulari sono ricavati da più di uno zigote.

Convalida del sesso di un individuo di ispezioni nei testicoli e / o test genetici.

Il processo di livello anatomico che fisiologico cambiamenti relativi agli sessuale o le funzioni riproduttive durante la durata della vita di un essere umano o un animale, di fertilizzazione alla morte. Tali fattori includono sesso determinazione PROCESSI; differenziazione sessuale; la maturazione sessuale; e variazioni durante AGING.

Neoplasie composto di tessuti dell ’ ovaio o ai testicoli, non neoplasie situate nelle ovaie o testicoli. Tessuti gonadica includono di grano, le cellule ematiche del sex cordone ombelicale e cellule stromali gonadica.

Una struttura erettile omologhe con il pene, situato sotto le labbra anteriore commissure, in parte anteriore di nascosto tra le piccole labbra.

Il principale gene testis-determining mammalians, situato sugli Y CHROMOSOME, e codici per un'alta mobilita 'gruppo scatola trascrizione (Transcription FACTORS) che innesca lo sviluppo embrionale dei testicoli dalle gonadi.

Il sesso femminile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e femminili male-heterogametic gameti nell ’ uomo ed altre specie.

Gli organi interni ed esterni connessi riproduttiva.

Le ghiandole gamete-producing, ovaie o dei testicoli.

Un fattore della trascrizione e membro della famiglia del recettore nucleare NR5 che viene espresso in tutta la surrenale asce durante lo sviluppo e sulla riproduzione, riproduce un ruolo importante nella differenziazione sessuale steroidogenic primario, formazione di tessuti e le loro funzioni in vita da adulto e post-natale regola l'espressione di chiave steroidogenic enzimi.

Sesso maschile, il differenziale cromosoma sesso di mezzo i gameti maschili e nessuno dei gameti femminile nell ’ uomo e in qualche altro male-heterogametic specie nel quale il nel ratto del cromosoma X sia stata mantenuta.

Un orfano del recettore nucleare che e 'coinvolto nella regolamentazione della steroidogenic. Non e' da orfano recettori piu 'in quella sembra una fondamentale mancanza DNA-Binding dominio e invece funge da transcriptional Co-Repressor. Mutazioni nel gene Dax-1 causare ipoplasia surrenale congenita.

I meccanismi mediante i quali il sesso di un individuo gonadi sono fisse.

Omologhi cromosomi che si somigliano in heterogametic sesso. Ci sono le X, Y CHROMOSOME CHROMOSOME e la W, Z. cromosomi (in animali in cui la femmina è la heterogametic sesso (il baco da seta falena bachi Da Seta mori, per esempio)). In tali casi la W cromosoma la female-determining e il maschio e 'ZZ. (Dal Re & Stansfield, un dizionario delle Genetics, 4th Ed)

Macchie di gruppi o segmenti cromosoma, consentendo l 'esatta identificazione dei singoli cromosomi o parti dei cromosomi. Applicazioni includono la determinazione delle malformazioni del cromosoma in sindromi e cancro, la chimica del cromosoma segmenti del cromosoma cambiamenti nel corso dell'evoluzione, e, in combinato disposto con studi ibridazione di cellule del cromosoma mappatura.

Assenza di mestruazioni.

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.

Il maschio gonade contenente due parti: Nella funzionale tubuli seminiferi per la produzione e trasporto di germe di sesso maschile (spermatogenesi) e il compartimento interstiziale contenente ematiche pure che producono gli androgeni.

Alla terza del globo oculare che include le strutture in superficie della cornea e VITREOUS davanti al corpo.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

Malattia congenita che provoca un parziale o totale assenza di il corpo calloso. Potrebbe essere isolato o una parte di una sindrome (es. AICARDI 'SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; e HOLOPROSENCEPHALY). Le manifestazioni cliniche includono neuromotor abilità e la variabile DISABILITY di gravità.

Un fattore della trascrizione SOXE che gioca un ruolo importante nel controllo CHONDROGENESIS; osteogenesi sessuale maschile; e determinazione. Perdita di funzionalità del SOX9 trascrizione a causa di mutazioni genetiche e 'motivo di CAMPOMELIC displasia.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

Di solito endogena attivi, proteine, che siano efficaci nel trattamento dell 'inizio del trattamento, stimolazione, o la cessazione dell' trascrizione genetica.

Un plastificante usate nella maggior parte plastiche e ho trovato in acqua, aria, terra, piante e animali, potrebbe anche alcuni effetti indesiderati nell ’ esposizione a lungo termine.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Il processo genetico di incroci tra geneticamente diversi genitori di produrre un ibrido.

Una malattia in neonati o infanzia a causa di un utero carenza di ormoni tiroidei che può derivare dalla genetica o ambientale factors, such as Disgenesia Tiroidea ipotiroidismo o nei neonati di madri trattate con endemiche THIOURACIL durante la gravidanza. Mio Dio e 'il risultato di carenza di iodio. Sintomi clinici includono grave ritardo mentale, difficoltà a collezionare scheletrici, bassa statura, e mixedema.

Processi patologici dei testicoli.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Infiammazione dell ’ ovaio, solitamente causata da un'infezione ascendente di organismi dal endocervix.