Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal.
Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual.
Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.
Neoplasia complexa composta por uma mistura de elementos gonadais, como as grandes CÉLULAS GERMINATIVAS primordiais, CÉLULAS DE SERTOLI imaturas ou CÉLULAS DA GRANULOSA do cordão sexual e células do estroma gonadal. Os gonadoblastomas são mais frequentemente associados com disgenesia gonadal em indivíduos 46, XY.
Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.
Fator de transcrição que desempenha papel essencial no desenvolvimento dos TESTÍCULOS. É codificado por um gene no cromossomo Y e contém um DOMÍNIO HMG-BOX que é encontrado nos membros da família SOX de fatores de transcrição.
Estudo dos padrões dos sulcos da superfície da pele dos dedos e palma das mãos, dedos e sola dos pés.
Desenvolvimento imperfeito da GLÂNDULA TIREOIDE. Este conceito inclui agenesia da tireoide (aplasia), hipoplasia ou glândula ectópica (TIREOIDE LINGUAL). Os sinais clínicos normalmente são aqueles relacionados com HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO.
A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH.
Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.
Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.
Neoplasia maligna ovariana, que se pensava ser derivada das células germinativas primordiais de gônadas embrionárias sexualmente indiferenciadas. É a contraparte do seminoma clássico dos testículos que é idêntico tanto no aspecto como na histologia. Os disgerminomas compreendem 16 por cento de todos os tumores de células germinativas, mas são raros abaixo da idade de 10 anos, embora aproximadamente 50 por cento ocorram antes dos 20 anos de idade. Geralmente, são considerados como malignidade de grau intermediário, porém podem disseminar-se caso o tumor se estenda através de sua cápsula e envolva linfonodos ou vasos sanguíneos. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1646)
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.
Processos de alterações anatômicas e fisiológicas relacionadas com as funções sexuais ou reprodutivas durante a vida humana ou de um animal, desde a FERTILIZAÇÃO até a MORTE. Estes processos incluem os PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL, DIFERENCIAÇÃO SEXUAL, MATURAÇÃO SEXUAL e alterações durante o ENVELHECIMENTO.
As neoplasias compostas de tecido do OVÁRIO ou do TESTÍCULO, não neoplasias localizadas nos ovários ou testículos. Tecidos gonadais incluem CÉLULAS GERMINATIVAS, células do cordão sexual e células estromais gonadais.
Pequeno órgão erétil do aparelho genital feminino, situado na porção mais anterior da vulva, que se projeta entre os pequenos lábios, e é composto de uma glande, um corpo e dois pedúnculos. (Dicionário Eletrônico Houaiss da Língua Portuguesa).
Em mamíferos é o gene primário que determina os testículos, localizado no CROMOSSOMO Y. Codifica para um grupo box de fator de transcrição de alta mobilidade (FATORES DE TRANSCRIÇÃO) que iniciam o desenvolvimento dos TESTÍCULOS nas GONADAS embrionárias.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.
Glândulas produtoras de gametas: OVÁRIO e TESTÍCULO.
Fator de transcrição e membro da família receptores NR5 nucleares que é expressa em todos os eixos reprodutivo e da adrenal durante o desenvolvimento. Desempenha um papel importante na diferenciação sexual, na formação de tecidos esteroidogênicos primários e sua funções no pós-natal e na vida adulta. Regula a expressão de enzimas esteroidogênicas cruciais.
Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.
Receptor nuclear órfão envolvido na regulação de vias esteroidogênicas. É diferente da maioria dos receptores nucleares órfãos porque parecem não possuir um domínio essencial de ligação ao DNA e, ao contrário, agem como um correpressor transcricional. Mutações no gene Dax-1 causam hipoplasia congênita da adrenal.
Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.
Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.
Ausência de menstruação.
Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.
A gônada masculina contendo duas partes funcionais: os TÚBULOS SEMINÍFEROS, para a produção e transporte das células germinativas masculinas (ESPERMATOGÊNESE), e o compartimento intersticial contendo as CÉLULAS DE LEYDIG que produzem os ANDROGÊNIOS.
O terço frontal do globo ocular que inclui as estruturas entre a superfície frontal da córnea e a frente do CORPO VÍTREO.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.
Fator de transcrição SOXE que desempenha papel importante na regulação da CONDROGÊNESE, da OSTEOGÊNESE e da determinação do sexo masculino. A perda de função do fator de transcrição SOX9 em virtude de mutações genéticas é uma causa da DISPLASIA CAMPOMÉLICA.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Plastificante utilizado em muitos plásticos, encontrado na água, ar, solo, plantas e animais. Pode haver alguns efeitos colaterais à exposição de longa duração.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.
Afecção que ocorre na infância ou na lactância devido à deficiência intrauterina de HORMÔNIOS TIREÓIDEOS, que pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos, como disgenesia tireoidiana ou HIPOTIREOIDISMO (em crianças ou mães tratadas com TIOURACILA durante a gravidez). O cretinismo endêmico resulta da deficiência de iodo. Entre os sintomas clínicos estão RETARDO MENTAL grave, desenvolvimento esquelético prejudicado, estatura baixa e MIXEDEMA.
Processos patológicos do TESTÍCULO.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Inflamação de OVÁRIO, geralmente causada por uma infecção ascendente de organismos da endocérvix.