Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Método para diagnóstico de enfermidades fetais por amostragem das células placentárias da vilosidade coriônica para análise de DNA, presença de bactéria, concentração de metabólitos, etc. A vantagem sobre a amniocentese é que o procedimento pode ser feito no primeiro trimestre.
Consequências da exposição do FETO no útero a certos fatores, como FENÔMENOS FISIOLÓGICOS DA NUTRIÇÃO, ESTRESSE FISIOLÓGICO, DROGAS, RADIAÇÃO e outros fatores físicos ou químicos. Estas consequências são observadas tardiamente na prole após o NASCIMENTO.
Pré-natal inclui a prevenção, a promoção da saúde e o tratamento dos problemas que possam ocorrer durante o período gestacional e após o parto. A adesão das mulheres ao pré-natal está relacionada com a qualidade da assistência prestada pelo serviço e pelos profissionais de saúde, fator essencial para redução dos elevados índices de mortalidade materna e perinatal. (Assistência Pré-Natal - Ministério da Saúde, 2000)
Punção transabdominal percutânea do útero durante a gestação para obtenção do líquido amniótico. É geralmente utilizada para determinação do cariótipo fetal, no diagnóstico de fenômenos fetais anormais.
Aborto realizado por causa de possíveis defeitos fetais.
Identificação de portadores genéticos a uma dada característica.
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Aborto induzido para salvar a vida ou a saúde, física ou mental, de uma mulher grávida; às vezes efetuado após estupro ou incesto. (Dorland, 28a ed.)
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Líquido claro, amarelado que envolve o FETO dentro do saco do ÂMNIO. No primeiro trimestre é semelhante a um transudado do plasma materno ou fetal. No segundo trimestre, o líquido amniótico deriva principalmente do rim e pulmão fetal. Células ou substâncias neste líquido podem ser retiradas para testes de diagnóstico pré-natal (AMNIOCENTESE).
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Remoção intencional de um feto do útero por qualquer uma das numerosas técnicas.
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Grupo de anemias hemolíticas hereditárias nas quais há diminuição da síntese de uma ou mais ramificações polipeptídicas da hemoglobina. Há vários tipos genéticos com quadros clínicos variando desde anormalidade hematológica escassamente detectada até anemia severa e fatal.
Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.
Coleta de amostras de sangue fetal tipicamente via ASPIRAÇÃO POR AGULHA FINA GUIADA POR ULTRASSOM ENDOSCÓPICO da veia umbilical.
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Acúmulo anormal de líquido sérico em dois ou mais compartimentos fetais, como PELE, PLEURA, PERICÁRDIO, PLACENTA, PERITÔNIO e LÍQUIDO AMNIÓTICO. O EDEMA fetal pode ser de origem não imunológica, ou imunológica como é o caso da ERITROBLASTOSE FETAL.
Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).
Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)
Grupo de transtornos hereditários, caracterizados por alterações estruturais dentro da molécula de hemoglobina.
LÍQUIDO AMNIÓTICO em volume anormalmente maior que 2 000 ml no ÚLTIMO TRIMESTRE e geralmente diagnosticado por critérios ultrassonográficos (índice de líquido amniótico). Esta afecção está associada com DIABETES MELLITUS da mãe, GRAVIDEZ MÚLTIPLA, TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS e anomalias congênitas.
Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.
Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Último terço da GRAVIDEZ humana [que vai] do início da 29a até a 42a semana completa (197 a 294 dias) de gestação.
Determinação da natureza da afecção ou doença no ÓVULO, ZIGOTO ou BLASTOCISTO antes da implantação. A ANÁLISE CITOGENÉTICA é realizada para determinar a presença ou ausência de doença genética.
Aplasia ou hipoplasia grosseira de um ou mais ossos longos de um ou mais membros. O conceito inclui amelia, hemimelia, focomelia e sirenomelia.
Ultrassonografia por aplicação do efeito Doppler, com a sobreposição do fluxo de informação em cores, numa escala de cinza em uma imagem de tempo real. Este tipo de ultrassonografia é bem adequado para identificar a localização de fluxo de alta velocidade (como em uma estenose) ou mapear a extensão do fluxo em determinada região.
HÉRNIA devida ao fechamento imperfeito ou fraqueza do anel umbilical. Aparece como uma protrusão coberta de pele no UMBIGO durante o choro, tosse ou fazendo esforço. A hérnia geralmente consiste de OMENTO ou INTESTINO DELGADO. A grande maioria das hérnias umbilicais é congênita, mas podem ser adquiridas com uma intensa distensão abdominal.
Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.
Mulheres que estão grávidas, como entidades culturais, psicológicas ou sociológicas.
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações beta da hemoglobina. Há retardo da síntese de hemoglobina A na forma heterozigótica (talassemia menor), a qual é assintomática, enquanto na forma homozigótica (talassemia maior, anemia de Cooley, anemia do Mediterrâneo, anemia eritroblástica), a qual pode resultar em complicações severas e mesmo em morte, a síntese de hemoglobina A é ausente.
Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.
Coração existente de feto de qualquer animal vivíparo. Refere-se ao coração do período pós-embrionário e é diferenciado do coração embrionário (CORAÇÃO/embriologia) somente por uma questão temporal.
Complexo sintomático característico.
Projeções filamentosas e vasculares do cório. Podem estar livres ou incluídas no interior da DECÍDUA, formando o local (site) para troca de substâncias entre os sangues fetal e materno (PLACENTA).
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
'Gêmeos unidos' é um termo médico para gêmeos siameses, que se referem a indivíduos geneticamente idênticos com partes do corpo fusionadas durante o desenvolvimento fetal.
Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Intervalo de tempo não ótimo entre o começo dos sintomas, a identificação da condição e o início do tratamento.
Danos ao EMBRIÃO DE MAMÍFEROS ou FETO antes do NASCIMENTO. Os danos podem ser causados por quaisquer fatores, inclusive biológico, químico ou físico.
Exame endoscópico, terapia ou cirurgia do feto e cavidade amniótica por inserção abdominal ou uterina.
Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.
Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.
VAGINA obstruída por líquido.
Métodos para determinar nos pacientes a natureza de uma doença ou transtorno em suas fases inciais de evolução. Geralmente, o diagnóstico precoce melhora o PROGNÓSTICO e o RESULTADO DO TRATAMENTO.
Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)
As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Anomalias congênitas em que o coração está na posição normal (levocardia) no lado esquerdo do peito, mas algumas ou todas as vísceras do TÓRAX ou ABDOME estão transpostas lateralmente (SITUS INVERSUS). Também é conhecida como levocardia com situs inverso, ou levocardia isolada. Esta afecção frequentemente está associada com defeitos cardíacos graves e anomalias esplênicas, como asplenia ou polisplenia.
Defeito congênito com uma grande fissura na PAREDE ABDOMINAL lateral ao (porém não no) UMBIGO. Isto resulta em extrusão das VÍSCERAS. Diferentemente da onfalocele, as estruturas com hérnia na gastrosquise não são recobertas por um saco ou pelo PERITÔNIO.
Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.
Defeito cardíaco congênito caracterizado pelo estreitamento ou ausência completa da abertura entre a ARTÉRIA PULMONAR e o VENTRÍCULO DIREITO. O sangue desoxigenado no ventrículo direito, não pode ser eficazmente bombeado no pulmão para oxigenação, pela ausência da VALVA PULMONAR normal. Entre as características clínicas estão respiração rápida, CIANOSE, atrofia do ventrículo direito, e sons cardíacos anormais (SOPROS CARDÍACOS).
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
Passagem transplacentária de sangue fetal para dentro da circulação do organismo materno. (Dorland, 28a ed)
Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Serviços organizados para prover diagnósticos, tratamento e prevenção de transtornos genéticos.
Anormalidade congênita caracterizada pela persistência da membrana anal, resultando no revestimento do CANAL ANAL normal por uma delgada membrana. A imperfuração nem sempre é completa e é tratada cirurgicamente na infância. O defeito é, com frequência, associado a DEFEITOS DO TUBO NEURAL, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e SÍNDROME DE DOWN.
Ecocardiografia dinâmica tridimensional que utiliza a dimensão adicional de tempo para comunicar a percepção cinemática do movimento.
Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Protusão das estruturas abdominais dentro do TÓRAX como resultado de defeitos congênitos ou traumáticos no DIAFRAGMA respiratório.
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)
Afecção em que o volume de LÍQUIDO AMNÍOTICO encontra-se anormalmente baixo. As principais causas incluem malformação do TRATO URINÁRIO fetal, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL, HIPERTENSÃO GESTACIONAL, envenenamento por nicotina e GRAVIDEZ PROLONGADA.
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.
Anormalidade no desenvolvimento pulmonar caracterizada por uma massa multicística resultante de um supercrescimento adenomatoso dos BRONQUÍOLOS terminais, com uma consequente redução dos ALVÉOLOS PULMONARES. Esta anomalia é classificada em três tipos de acordo com o tamanho do cisto.
Defeitos congênitos de fechamento de um ou mais arcos vertebrais que podem estar associados com malformações da medula espinal, raizes de nervos, bandas fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações variam de suave (ex., ESPINHA BÍFIDA OCULTA) a grave, incluindo raquisquise, onde há insuficiência completa da fusão da medula espinal e do tubo neural resultando em exposição da medula espinal na superfície. O disrafismo espinal inclui todas as formas de espinha bífida. A forma aberta é chamada ESPINHA BÍFIDA CÍSTICA e a forma fechada é a ESPINHA BÍFIDA OCULTA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Sangue do feto. A troca de nutrientes e de resíduos entre o sangue fetal e o materno ocorre através da PLACENTA. O sangue do cordão é o sangue contido nos vasos umbilicais (CORDÃO UMBILICAL) no momento do parto.
Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.
Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.
Alargamento anormal ou edema de um RIM, devido à dilatação dos CÁLICES RENAIS e PELVE RENAL. Frequentemente está associada com a obstrução do URETER ou com nefropatias crônicas que impedem a drenagem normal da urina na BEXIGA URINÁRIA.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Troca de substâncias entre o sangue materno e o fetal na PLACENTA, através da CIRCULAÇÃO PLACENTÁRIA. A barreira placentária exclui a transmissão de micróbios ou vírus.
Determinação da natureza de uma doença ou estado, ou a diferenciação entre elas. A avaliação pode ser feita através de exame físico, exames laboratoriais, ou similares. É possível usar softwares para melhorar o processo de tomada de decisão.
Maxilares anormalmente pequenos.
Transtorno presente no recém-nascido, no qual a constrição aumenta ou diminui, causando depressões de tecido mole, digitais, extremidades ou membros em círculos, e algumas vezes, o pescoço, tórax, ou abdômen. Pode estar associado com amputações intrauterinas.
Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Infecção pré-natal causada por protozoário "TOXOPLASMA gondii" que é associada com lesão do sistema nervoso em desenvolvimento fetal. A gravidade dessa afecção está relacionada ao estágio da gravidez durante a qual a infecção ocorre. Infecções no primeiro trimestre estão associadas com um maior grau de disfunção neurológica. As manifestações clínicas incluem HIDROCEFALIA, MICROCEFALIA, surdez; calcificações cerebrais, ATAQUES e retardo psicomotor. Sinais de uma infecção sistêmica também podem estar presentes ao nascimento, incluindo febre, exantema e hepatoesplenomegalia. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p735)
Finalização de gestação em condições permitidas pela legislação local.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Diagnósticos incorretos após exame clínico ou técnicas de procedimentos diagnósticos.
Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Herniação congênita ou raramente adquirida dos tecidos meníngeos e da medula espinhal, devido a defeito ósseo na coluna vertebral. A maioria destes defeitos ocorre na região lombossacral. Entre os sinais clínicos estão PARAPLEGIA, perda da sensação na parte inferior do corpo e incontinência. Esta afecção pode estar associada com MALFORMAÇÃO DE ARNOLD-CHIARI e HIDROCEFALIA. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp35-6)
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.
Processo de geração de imagens tridimensionais por métodos eletrônicos, fotográficos, ou outros. Por exemplo, imagens tridimensionais podem ser geradas por montagem de imagens tomográficas variadas, com o auxilio de um computador, enquanto as imagens fotográficas em 3-D (HOLOGRAFIA) podem ser feitas por exposição de filme ao padrão de interferência criado quando duas fontes de luzes a laser iluminam sobre um objeto.
Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Doenças do Desenvolvimento Ósseo referem-se a um grupo heterogêneo de condições que afetam o crescimento e desenvolvimento normal do esqueleto durante a infância e adolescência.
Obliteração congênita da luz do intestino, com o ÍLEO sendo acometido em 50 por cento dos casos e o JEJUNO e DUODENO seguindo-se em frequência. É a causa mais frequente da OBSTRUÇÃO INTESTINAL em RECÉM-NASCIDOS. (Tradução livre do original: Stedman, 25a ed)
Ultrassonografia por aplicação do efeito Doppler, com detecção de velocidade combinada com resolução à distância. Curtos disparos de ultrassom são transmitidos a intervalos regulares e os ecos são detectados quando retornam.
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Cavidade dilatada que se estende em sentido caudal a partir do intestino posterior. Em aves adultas, répteis, anfíbios e muitos peixes, mas poucos mamíferos, a cloaca é uma câmara para dentro da qual os tratos digestório, urinário e reprodutivo descarregam seus conteúdos. Na maioria dos mamíferos, a cloaca dá origem ao INTESTINO GROSSO, BEXIGA URINÁRIA e GENITÁLIA.
Visualização de estruturas profundas do corpo por meio do registro dos reflexos ou ecos dos pulsos das ondas ultrassônicas direcionadas ao interior dos tecidos. A utilização de ultrassom para imagens ou fins diagnósticos usa frequências que variam de 1,6 a 10 mega-hertz.
Anormalidades em qualquer parte do SEPTO CARDÍACO resultante de uma comunicação anormal entre as câmaras do coração, esquerda e direita. O fluxo sanguíneo anormal dentro do coração pode ser causado por defeitos no SEPTO INTERATRIAL, SEPTO INTERVENTRICULAR, ou ambos.
Estrutura flexível semelhante à corda, que conecta um FETO em desenvolvimento à PLACENTA, em mamíferos. O cordão contém vasos sanguíneos que transportam oxigênio e nutrientes da mãe ao feto e resíduos para longe do feto.
Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes.
O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
Genitores do sexo feminino, humanos ou animais.
Vínculo ou ausência de vínculo entre mulher grávida e o FETO.
As anormalidades estruturais congênitas do sistema respiratório.
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.
Crescimento cístico originado no tecido linfático. Geralmente é encontrado na nuca, axila ou virilha.
Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.
Protrusão congênita ou adquirida das meninges, desacompanhadas de tecido neural, devido a um defeito ósseo no crânio ou coluna vertebral.
Erros nos processos metabólicos resultante de mutações genéticas congênitas que são herdadas ou adquiridas no útero.
Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.
Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.
Hemofilia clássica resultante de uma deficiência do fator VIII. É um transtorno hereditário de coagulação sanguínea, caracterizado por uma tendência permanente em sangrar.
Transtorno hereditário do ciclo da ureia, associado com deficiência da enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASE, transmitido como herança ligada ao sexo e apresentando elevações de aminoácidos e amônia séricos. Os sinais clínicos, que são mais proeminentes em homens, incluem ataques, alterações comportamentais, vômitos episódicos, letargia e coma. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Veia que nasce da veia lombar ascendente direita ou da veia cava, penetra no tórax através do orifício aórtico do diafragma e termina na veia cava superior.
Malformações da linha média anterior cerebral, cranianas ou faciais resultantes de uma deficiência do prosencéfalo embrionário em realizar a segmentação e clivagem. A prosencefalia alobar é a forma mais grave e apresenta-se com anoftalmia, ciclopia, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL grave, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, ATAQUES e microcefalia. A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por hipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformações nasais e graus variados de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. A holoprosencefalia lobar é associada com malformações faciais leves (ou ausentes) e habilidades intelectuais que vão desde a DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve até a normalidade. A holoprosencefalia está associada com anormalidades cromossômicas.
Grupo amplo de doenças caracterizadas por baixa prevalência na população. Frequentemente são associadas com problemas no diagnóstico e no tratamento.
Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.
Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.
Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.
Doença genética, autossômica e recessiva das GLÂNDULAS EXÓCRINAS. Causadora por mutações no gene que codifica o REGULADOR DE CONDUTÂNCIA TRANSMEMBRANA EM FIBROSE CÍSTICA, expresso em vários órgãos, inclusive PULMÃO, PÂNCREAS, Sistema Biliar e GLÂNDULAS SUDORÍPARAS. A fibrose cística é caracterizada por disfunção secretória epitelial associada com obstrução ductal, resultando em OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS, INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS crônicas, Insuficiência Pancreática, má digestão, depleção de sal e EXAUSTÃO POR CALOR.
Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.
Defeito congênito comum da fusão do arco vertebral sem protrusão da medula espinhal ou meninges. A lesão também é coberta pela pele. As vértebras L5 e S1 são as mais comumente envolvidas. A afecção pode estar associada com uma área coberta de pele hiperpigmentada, um seio dérmico ou um pedaço anormal de cabelo. A maioria dos indivíduos com esta malformação é assintomática, embora haja uma incidência elevada da síndrome da medula e ESPONDILOSE lombar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p34)
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)
Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).
Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.
Tumor benigno que resulta de uma malformação congênita do sistema linfático. O linfangioendotelioma é um tipo de linfangioma dos quais as células endoteliais são o principal componente.
Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.
Ramo da medicina (obstetrícia e pediatria) que lida com o feto e o lactente durante o período perinatal. O período perinatal começa na vigésima oitava semana de gestação e termina vinte e oito dias após o nascimento. (Tradução livre do original: Dorland, 27th ed)
Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.
Grupo de transtornos determinados geneticamente, caracterizados por bolhas de pele e mucosas. Há quatro tipos principais: adquirido, simples, juncional e distrófico. Cada um dos últimos três tipos possui diversas variedades.
Recente aproximação filosófica do século XX ou estilo de análise cultural que busca revelar a construção cultural ou social de conceitos convencionalmente assumidos para ser natural ou universal. (Tradução livre do original: E.R. DuBose, The Illusion of Trust: Toward a Medical Theological Ethics in the Postmodern Age, Kluwer, 1995)
Acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro do crânio, o que pode estar associado com dilatação dos ventrículos cerebrais, HIPERTENSÃO INTRACRANIANA, CEFALEIA, letargia, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e ATAXIA.
Ausência do orifício entre ÁTRIO DIREITO e VENTRÍCULO DIREITO, com a presença de um defeito atrial, através do qual todo retorno venoso sistêmico alcança o coração esquerdo. Como resultado, há HIPERTROFIA VENTRICULAR ESQUERDA, porque o ventrículo direito está ausente ou não funcional.
Região do corpo entre (e adjacente) o SACRO e o CÓCCIX.
Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).
Utilização de ultrassom refletido no diagnóstico de processos patológicos intracranianos.
Pé deformado no qual o pé está em flexão plantar, invertido e aduzido.
Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.
Três períodos aproximadamente iguais de uma GRAVIDEZ normal em humanos. Cada trimestre dura cerca de três meses ou 13 a 14 semanas dependendo de como é considerado o primeiro dia de gestação.
Extração do FETO por meio de HISTEROTOMIA abdominal.
Análises de uma atividade enzimática específica, ou do nível de uma enzima específica, que são usadas para avaliar a saúde e o risco de doenças, para detecção precoce ou prognóstico de doenças, diagnósticos e mudança na condição da doença.
Anomalia do desenvolvimento na qual uma massa de tecido pulmonar não funcionante não tem conexão normal com a árvore traqueobrônquica e recebe um suprimento anômalo de sangue originando-se da aorta descendente torácica ou abdominal. A massa pode ser extralobar, por exemplo, completamente separada do pulmão normalmente conectado ou intralobar, por exemplo, parcialmente cercado de pulmão normal.
Israel, na medicina, não tem uma definição específica como um termo médico; no entanto, às vezes é mencionado em relação a doenças genéticas ou à pesquisa médica realizada neste país.
As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.
Exame "postmortem" do corpo.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Afecções caracterizadas por depósito anormal de lipídeos, devido a um distúrbio no metabolismo lipídico, como doenças hereditárias envolvendo enzimas lisossomais necessárias para decomposição de lipídeos. São classificadas tanto pela deficiência enzimática como pelo tipo de lipídeo envolvido.
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Flexão persistente ou contratura de uma articulação.
Cuidados prestados à mulher e ao RECÉM-NASCIDO pelos primeiros poucos meses após o PARTO.
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico.
Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).
Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica.
Anomalia no desenvolvimento em que o septo espiral (aortopulmonar) não conseguiu dividir completamente o TRONCO ARTERIAL na AORTA ASCENDENTE e na ARTÉRIA PULMONAR. Esta comunicação anormal entre os dois vasos importantes geralmente fica acima das respectivas valvas (VALVA AÓRTICA, VALVA PULMONAR).
Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.
Doença caracterizada por anemia hemolítica crônica, crises dolorosas episódicas e envolvimento patológico de vários órgãos. É a expressão clínica de homozigosidade do gene que codifica a hemoglobina S.
Defeito congênito em que a BEXIGA URINÁRIA é malformada, exposta de dentro para fora e protruída através da PAREDE ABDOMINAL. É causado por defeitos no fechamento envolvendo a superfície anterossuperior da bexiga, bem como a parede abdominal inferior, PELE, MÚSCULOS e o osso púbico.
Ictiose congênita, crônica, herdada como caráter autossômico recessivo. Os neonatos normalmente nascem envoltos em uma membrana de colódio que se desprende após poucas semanas. A escamação é generalizada e caracterizada por crostas quadrilaterais marrom-acinzentadas, aderentes em seus centros e livres nas extremidades. Em alguns casos, as crostas são tão grossas que se assemelham a capas blindadas.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Transtornos que afetam os órgãos do tórax.
Resultados positivos em pacientes que não têm as características para as quais o teste é feito. Classificação de pessoas saudáveis como doentes quando examinadas para a detecção de doenças.
Termo abrangente usado para descrever um padrão de incapacidades e anomalias que resultam da exposição fetal ao ETANOL durante a gestação. Compreende um espectro fenotípico que pode variar enormemente entre indivíduos, mas que com certeza inclui um ou mais dos seguintes fenótipos: dimorfismo facial característico, RETARDO DO CRESCIMENTO FETAL, anomalias do sistema nervoso central, disfunção cognitiva ou de comportamento, ANORMALIDADES CONGÊNITAS. O nível do consumo de álcool pela mãe não necessariamente se correlaciona diretamente com a gravidade da doença.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Síndrome caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal, criptorquismo e anormalidades do trato urinário. O nome da síndrome deriva do abdômen distendido característico com pele enrugada.
Deficiência do fator IX de coagulação sanguínea herdado como transtorno ligado ao cromossomo-X. (Também conhecido como Doença de Natal, assim denominada devido ao primeiro paciente estudado em detalhes, não ao dia santo.) Os sinais históricos e clínicos assemelham-se àqueles da hemofilia clássica (HEMOFILIA A), porém os pacientes apresentam menos sintomas. A severidade do sangramento é normalmente similar em membros da mesma família. Vários pacientes permanecem assintomáticos até o sistema hemostático estar estressado por cirurgia ou trauma. O tratamento é similar ao da hemofilia A.
Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.
Anomalia congênita da mão ou pé, marcada pela presença de dedos supranumerários.
Perda concreta de parte de um cromossomo.
Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.
Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.
Afecções resultantes de anomalias nas ramificações das artérias da AORTA ASCENDENTE, a porção curva da aorta. Estas síndromes são resultados de oclusão ou fluxo de sangue anormal da cabeça-pescoço ou região do braço, levando a defeitos neurológicos e fraqueza em um braço. Estas síndromes estão associadas com malformações vasculares, ATEROSCLEROSE, TRAUMA, e coágulos de sangue.
Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).
Anormalidades estruturais congênitas da pele.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)