Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.
Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.
Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Familia compuesta por los esposos y sus hijos.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.
El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.
Un esfuerzo internacional coordinado para identificar y catalogar los patrones de variaciones relacionadas (HAPLOTIPOS) que se encuentran en el genoma humano a través de toda la población humana.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Número de unidades (personas, animales, pacientes circunstancias específicas, etc.) en una población a estudiar. El tamaño de la muestra debe ser lo sificientemente grande para tener una alta probabilidad de detectar una diferencia real entre los dos grupos.
Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.
Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de cien variantes de alelos. El subtipo HLA-DRB1 se asocia a varios de los SUBTIPOS SEROLÓGICOS DE HLA-DR.
Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Número total de personas o animales que habitan en una determinada región o área.
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.
Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Grupo de antígenos HLA D-relacionados que difieren de los antígenos DR en el locus genético y, por tanto, en la herencia. Estos antígenos son glicoproteínas polimórficas constituidas por cadenas alfa y beta y que se encuentran en las células linfoides y de otros tipos, se asocian a menudo con ciertas enfermedades.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
No puede proporcionar una definición médica de 'África' ya que se refiere a un continente, no a un término médico o condición médica.
Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.
Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.
Número de indivíduos de una población en relación al espacio.
Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Detección de POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN mediante amplificación selectiva por PCR de fragmentos de restricción derivados del ADN genómico seguida por análisis electroforético de los fragmentos de restricción amplificados.
Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)
Procedimiento matemático que transforma un número de variables correlacionadas posible en un número menor de variables no correlacionadas denominadas componentes principales.
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Finlandia', ya que Finlandia no es un término médico sino un país. Sin embargo, podría darte información sobre el sistema de salud o aspectos médicos relacionados con Finlandia, si me lo permites.
El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades alfa de los antígenos HLA-DQ.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Ciertas clases de problemas de probabilidad en álgebra y estadística son dificeles de resolver por analisis matemática. En eses casos ellos puedem ser estudiados por experimentos aleatorios que simulan el evento natural.
Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)
Enzima que cataliza la conversión de alfa-D-glucosa 1-fosfato en alfa-D-glucosa 6-fosfato. EC 5.4.2.2.
Matrices en tándem de secuencias cortas (10-60 bases) y moderadamente repetitivas de ADN, que se encuentran dispersos por todo el GENOMA, en los extremos de los cromosomas (TELÓMEROS), y agrupados cerca de los telómeros. Su grado de repetición es de dos a varios cientos en cada lugar. El número de sitios va en los miles pero cada sitio muestra una unidad de repetición característica.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Los objetos biológicos que contienen información genética y que están involucrados en la transmisión de los rasgos codificados genéticamente de un organismo a otro.
Una subclase de los antígenos HLA-D que consiste en cadenas alfa y beta. La herencia de los antígenos HLA-DR difiere de la de los ANTÍGENOS HLA-DQ y HLA-DP.
El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.
Individuos clasificados de acuerdo a su sexo, orígen racial, religión, lugar común de residencia, estado financiero o social, o algún otro atributo cultural o de conducta.
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Antígenos de superficie de histocompatibility (HLA) humanos pertenecientes a la clase I codificados por más de 30 alelos detectables en el locus B del complejo HLA, que es el más polimórfico de todas las especificidades de HLA. Varios de estos antígenos (ejemplo, HLA-B27, -B7, -B8) están fuertemente asociados con la predisposición a enfermedades reumáticas y a otras enfermedades autoinmunes. Como otros determinantes HLA de la clase I, participan en la reactividad inmune celular de los linfocitos T citolíticos.
Un antígeno HLA-DR asociado con CADENAS HLA-DRB1 que son codificadas por los alelos DRB1*03.
Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.
Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.
Aplicación de procedimientos estadísticos para analizar hechos observados o adoptados de un estudio particular.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.
El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DP.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Animales producidos por el apareamiento de la progenie a través de múltiples generaciones. La cepa resultante de los animales es prácticamente idéntico genotípicamente. Altamente líneas endogámicas animales permiten el estudio de ciertos rasgos en una forma relativamente pura. (Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Un proceso estocástico en el cual la probabilidad de distribución condicional para una situación en algun momento futuro, dada la situación presente, no es afectada por ningun conocimiento adicional de la historia pasada de sistema.
Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.
Una mutación denominada nombrada con la mezcla de la inserción y de la eliminación. Esta referida a una diferencia de la longitud entre dos ALELOS donde se desconoce si la diferencia fue causada originalmente por una INSERCIÓN DE LA SECUENCIA o por una ELIMINACION DE SECUENCIA. Si el número de nucleotidos en la inserción/eliminación no es divisible por tres, y ocurre en una región de la codificación de la proteína, es también una MUTACIÓN DEL SISTEMA DE LECTURA.
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.
Personas que viven en los Estados Unidos y que son originarios de uno de los grupos negros de África.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.
La fluctuación de la frecuencia de alelos (v. FRECUENCIA DE LOS GENES) de una generación a la siguiente.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Padrón de cualquier proceso, o interrelación de fenómenos, que afecta el crecimiento o provoca cambios en una población.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.
Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.
País en Europa occidental limitada por el Océano Atlántico, el Canal Inglés, el Mar Mediterráneo, y los países de Bélgica, Alemania, Italia, España, Suiza, el principado de Andorra y Mónaco, y en el ducado de Luxemburgo. Su capital es París.
Antígenos de histocompatibilidad (HLA) humana de clase I codificados por un pequeño conjunto de genes estructurales en el locus C del cromosoma 6. Ellos tienen una inmunogenicidad significativamente menor que las determinantes HLA-A y -B y por tanto, son de poca importancia en la reacción cruzada donante/receptor. Su papel fundamental es, su asociación de alto riesgo con ciertas manifestaciones de enfermedades (ejemplo, espondiloartritis, psoriasis, mieloma múltiple).
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
La ciencia y la práctica relacionadas con el análisis matemático y estadístico de los datos sobre la población - el tamaño, composición y distribución espacial, así como las causas y consecuencias de los cambios en la fecundidad, la mortalidad, los matrimonios y las migraciones. (Traducción libre del original: Popline, 2002)
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Especie de ovino, Ovis aries, descendiente de formas salvajes del Oriente Próximo, especialmente el muflón.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Lipoproteínas localizadas en la superficie de VLDL. Son transferidas a HDL a través del catabolismo del VLDL y afecta la actividad de la lipoproteína lipasa. La carencia genética de Apo C-II da lugar a la hipergliceridemia y a bajos niveles de HDL. Otra forma de hipergliceridemia con niveles normales de Apo C-II es provocada por una alta concentración de Apo C-III en VLDL.
Variedad geográfica, población, o la raza, dentro de unas especies, es decir, genéticamente adaptadas a un hábitat determinado. Un ecotipo generalmente exhibe diferencias fenotípicas, pero es capaz de cruzarse con otros ecotipos.
Un género de plantas de la familia POACEAE. Los granos se usan para ALIMENTOS y para ALIMENTACION ANIMAL.
Enfermedad autosómica recesiva, que se desarrolla usualmente en la infancia, y se caracteriza por degeneración de los tractos espinocerebelares, las columnas posteriores, y en menor grado de los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a cardiomiopatía), y debilidad de las extremidades inferiores. Esta afección se asocia con una mutación del gen en el cromosoma 9 en la banda q13 que codifica una proteína mitocondrial, la frataxina. (Traducción libre del original de: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La severidad de la ataxia de Friedreich asociada con la expansión de las repeticiones GAA en el primer intrón del gen de la frataxina se correlaciona con el número de repeticiones de trinucleótidos. (Traducción libre del original de: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Grupos de individuos cuyo ancestro putativo está en las poblaciones nativas continentales basado en la semejanza de la apariencia física.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.
Subtipo específico del antígeno de superficie HLA-B. Los miembros de este subtipo contienen cadenas alfa que son codificadas por la familia alela HLA-B*08.
Chimpancé común, especie del género Pan, familia HOMINIDAE. Vive en África, principalmente en los bosques húmedos tropicales. Existen distintas subespecies reconocidas.
Segregación asimétrica de los genes durante la replicación que conduce a la producción de cadenas recombinantes no recíprocas y la aparente conversión de un alelo en otro. Por tanto los productos meióticos de un individuo Aa pueden ser AAAa o aaaA en lugar de AAaa o sea que el alelo A se ha convertido en el alelo a o viceversa.
Tipo de análisis en el cual sujetos de un grupo de estudio y un grupo de comparación se hacen comparar respecto a factores extraños apareando individualmente a los sujetos de estudio con los sujetos del grupo de comparación (por ejemplo, los controles de apareamiento por edad).
Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Enfermedad común crónica de la piel, determinada genéticamente, que se caracteriza por la presencia de placas eritematosas redondas, secas y escamosas. Las lesiones tienen predilección por las uñas, cuero cabelludo, genitales, superficies de extensión, y la región lumbosacra. Se considera que la característica patológica fundamental en la psoriasis es la epidermopoyesis acelerada.
Antígenos polimórficos de superficie de histocompatibilidad (HLA) pertenecientes a la clase I de humanos y que están presentes en casi todas las células nucleadas. Se han identificado al menos 20 antígenos los que se codifican por el locus A de alelos múltiples en el cromosoma 6. Sirven como diana para las respuestas citolíticas de las células T y participan en la aceptación o rechazo de los trasplantes de tejido/órganos.
Dioxigenasas que catalizan la peroxidación de los metilenos interrumpidos de los ÁCIDOS GRASOS INSATURADOS.
Enzima que cataliza reversiblemente la etapa final de la fermentación alcohólica, reduciendo un aldehído a un alcohol. En el caso del etanol, el acetaldehído es reducido a etanol en presencia de NADH e hidrógeno. La enzima es una proteína con zinc que actúa en alcoholes primarios y secundarios o hemiacetales. EC 1.1.1.1.
Partes de la secuencia de genes que llevan a cabo las diferentes funciones de los GENES.
Defecto congénito del labio superior en el cual la prominencia maxilar no se funde apropiadamente con las prominencias medias nasales. Se piensa que se produce por un fallo en la migración del mesodermo en la región cefálica.
La genealogía se refiere al estudio sistemático de la historia y descendencia de familias, mientras que la heráldica es la práctica y estudio de los escudos de armas y símbolos familiares, aunque a menudo sus caminos se entrelazan en el registro y representación visual de linajes y tradiciones históricas.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Italia' ya que Italia no es un término médico, sino un país geográfico; sin embargo, en el contexto médico, podría referirse al "Test de Italia", un método para determinar la función del nervio vago. Lo siento por la confusión previa.
Sumarios completos de las frecuencias de los valores o categorías de una medición efectuada en un grupo de elementos, una población, o cualquier otra colección de datos. La distribución indica en cuantos o en que proporción del grupo se encontraron ciertos valores (o conjunto de valores) en relación a todos los posibles valores que la medición cuantitativa pueda presentar.
Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.
Proteína de 9 kDa componente de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD y de los QUILOMICRONES REMANENTES. La Apo C-III, sintetizada en el hígado, es un inhibidor de la LIPOPROTEÍNA LIPASA. La Apo C-III modula la unión de los restos de quilomicrones y de las VLDL a los receptores (RECEPTORES DE LDL) disminuyendo así la captación de partículas ricas en triglicéridos por los hepatocitos y la posterior degradación. La Apo C-III normal está glicosilada. Hay varias formas polimórficas con cantidades variables de ÁCIDO SIÁLICO (Apo C-III-O, Apo C-III-1 y Apo C-III-2).
En biología molecular, 'esterasas' son enzimas que catalizan la hidrólisis de ésteres, produciendo alcoholes y ácidos carboxílicos.
Proteína de 6,6 kDa componente de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD, LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDAD INTERMEDIA y LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD. La apo C-I desplaza la APO E de las lipoproteínas, modulando su unión a los receptores (RECEPTORES DE LDL) y disminuyendo así su eliminación del plasma. Unas concentraciones elevadas de Apo C-I se asocian con HIPERLIPOPROTEINEMIA y ATEROSCLEROSIS.
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades alfa de los antígenos HLA-DP.
Género de plantas de la familia PINACEAE, orden Pinales, clase Pinopsida, división Coniferophyta. Se presentan como árboles piramidales de hoja perenne, con ramas verticiladas y escasas, y corteza acanalada. Cada una de las hojas lineales, dispuestas en espiral, está unida por el tallo a una base leñosa diferente.
Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.
América del Norte es un continente geográfico que abarca 23 países, incluyendo tres de los más grandes: Canadá, Estados Unidos y México.
Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.
Loci genéticos en el complejo mayor de histocompatibilidad que codifican productos polimórficos que controlan la respuesta inmune a antígenos específicos. Los genes se encuentran en la región HLA-D de los humanos y en la región I del ratón.
Estudio deductivo de la forma, cantidad y dependencia. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Plantas cultivadas o productos agrícolas como grano, verduras o frutas.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Género de plantas de la familia POACEAE. El GRANO COMESTIBLE, cebada, se utiliza ampliamente como alimento.
Miembros individuales de grupos étnicos de la América del Norte con orígenes ancestrales históricas en Asia.
Área geográfica de Africa que comprende ARGELIA, EGIPTO, LIBIA, MARRUECOS y TÚNEZ. Incluye también los vastos desiertos y oasis del Sahara. Con frecuencia se le denomina África del Norte, África francófona o el Magreb (Adaptación del original:Webster's New Geographical).
Sistemas enzimáticos que contienen una subunidad única y sólo requieren magnesio para la actividad endonucleolítica. Las metilasas de modificación correspondientes son enzimas separadas. Los sistemas reconocen pequeñas secuencias específicas de ADN y quiebran, ya sea dentro o a una determinada distancia pequeña de la secuencia de reconocimiento, produciendo fragmentos específicos de cadena doble con 5'-fostafos terminales. Las enzimas de microorganismos diferentes con la misma especificidad se denominan isosquizómeras EC 3.1.21.4.
División de especies ancestrales para dar especies hermanas que coexisten en el tiempo (King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre los factores causales se pueden incluir el aislamiento geográfico, geometría del HABITAT, migración, AISLAMIENTO REPRODUCTIVO, el FLUJO GENÉTICO aleatorio y la MUTACIÓN.
La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.
Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.
Especie de plantas de la familia POACEAE. Es una hierba alta que es cultivada por su GRANO COMESTIBLE, el maíz, utilizado como alimento y FORRAJE para los animales.
No puedo proporcionar una definición médica de 'Alemania' ya que no es un término médico, sino geopolítico; refiere a un país soberano de Europa Central.