Deleção de Genes
Deleção de Sequência
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Sequência de Bases
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Fenótipo
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Integrases
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Homozigoto
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Sequência de Aminoácidos
Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.
Saccharomyces cerevisiae
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Análise Mutacional de DNA
Southern Blotting
Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.
Recombinação Genética
Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.
Mapeamento Cromossômico
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Técnicas de Inativação de Genes
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Linhagem
Alelos
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.
Teste de Complementação Genética
Plasmídeos
Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.
Genes Essenciais
Clonagem Molecular
Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.
Marcação de Genes
Integração de DNA exógeno no gene de um organismo, em sítios onde sua expressão pode ser adequadamente controlada. Esta integração ocorre como resultado de recombinação homóloga.
Primers do DNA
Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.
DNA
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Regiões Promotoras Genéticas
Transcrição Genética
Mapeamento por Restrição
Mutação Puntual
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Regulação Fúngica da Expressão Gênica
Dosagem de Genes
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Família Multigênica
Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.
Análise de Sequência de DNA
Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.
Mutagênese Insercional
Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.
Linhagem Celular
Mutagênese
Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Escherichia coli
Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.
Hemoglobinas Anormais
Genes
Talassemia delta
Disfunção hereditária caracterizada por ausência ou diminuição de GLOBINAS DELTA afetando, assim, o nível de HEMOGLOBINA A2, um componente secundário da hemoglobina adulta monitorado no diagnóstico de TALASSEMIA BETA.
Anormalidades Múltiplas
Duplicação Gênica
Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.
Haploinsuficiência
Variação do número de cópias de um gene que resulta em uma diminuição da DOSAGEM DE GENES devida a qualquer mutação de perda de função. A PERDA DE HETEROZIGOSIDADE está associada com fenótipos anormais ou afecções porque o gene remanescente é insuficiente.
Fatores de Transcrição
Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.
Engenharia Genética
Modificação dirigida do gene complementar de um organismo vivo por técnicas como alteração do DNA, substituição de material genético por meio de um vírus, transplantação de um núcleo inteiro, transplantação de células híbridas, etc.
Distrofina
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Haploidia
Cromossomos Humanos Par 9
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Proteínas de Ligação a DNA
Distrofias Musculares
Virulência
Grau de patogenicidade dentro de um grupo ou espécies de micro-organismos ou vírus, conforme indicado pela taxa de fatalidade dos casos e/ou pela capacidade do organismo invadir os tecidos do hospedeiro. A capacidade patogênica de um organismo é determinada por seus FATORES DE VIRULÊNCIA.
Regulação Bacteriana da Expressão Gênica
Cromossomos Humanos Par 17
Modelos Genéticos
Glutationa Transferase
Transferase que catalisa a adição de RADICAIS LIVRES (alifáticos, aromáticos ou heterocíclicos), bem como EPÓXIDOS e óxidos de areno (hidrocarboneto aromático), para a GLUTATIONA. A adição ocorre no átomo de ENXOFRE. Também catalisa a redução (pela glutationa) de nitrato de poliol (composto químico contendo vários grupos hidroxila) a poliol e nitrito. EC 2.5.1.18.
Regulação da Expressão Gênica
alfa-Globinas
Membros da família de globinas alfa. Em humanos, são codificadas por um agrupamento de genes no CROMOSSOMO 16. Incluem as globinas zeta e alfa. Há também pseudogenes de zeta (teta-zeta) e alfa (teta-alfa) dentro do agrupamento. A HEMOGLOBINA de adulto compreende 2 cadeias alfa-globinas e 2 cadeias beta-globinas.
Hibridização Genômica Comparativa
Método para comparar dois conjuntos de DNA cromossômicos pela análise das diferenças relativas ao número de cópias e a localização das sequências específicas. É usado para investigar grandes alterações de sequências, como deleções, duplicações, amplificações ou translocações.
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Esteroide 21-Hidroxilase
Enzima microssomal suprarrenal dependente do citocromo P-450 que catalisa a 21-hidroxilação de esteroides na presença de oxigênio molecular e NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE. Esta enzima, codificada pelo gene CYP21, converte a progesterona em precursores dos hormônios esteroides suprarrenais (CORTICOSTERONA, HIDROCORTISONA). Os defeitos no gene CYP21 causam a HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÊNITA.
Polimorfismo Genético
Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.
Engenharia Metabólica
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Rearranjo Gênico
Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.
Deleção Clonal
Redes e Vias Metabólicas
Marcadores Genéticos
Hibridização de Ácido Nucleico
Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Expressão Gênica
Manifestação fenotípica de um gene (ou genes) pelos processos de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e TRADUÇÃO GENÉTICA.
Proteínas de Membrana
Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.
Homologia de Sequência de Aminoácidos
Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.
Modelos Animais de Doenças
Cromossomos Humanos Par 22
Polimorfismo de Fragmento de Restrição
Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.
Polimorfismo Conformacional de Fita Simples
Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.
Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal
Proteína inibidora de apoptose que foi inicialmente identificada durante a análise de deleções cromossômicas associadas com a ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. A Pian (naip) contém um domínio de oligomerização de ligação com um nucleotídeo e um carboxi-terminal rico em LEUCINA repetitiva.
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa
Proteínas de Transporte
Vetores Genéticos
Moléculas de DNA capazes de replicação autônoma dentro de uma célula hospedeira, na qual outras sequências de DNA podem ser inseridas e amplificadas. Muitos são provenientes de PLASMÍDEOS, BACTERIÓFAGOS ou VÍRUS. São usados para transportar genes estranhos às células receptoras. Os vetores genéticos possuem um local de replicação funcional e contêm MARCADORES GENÉTICOS para facilitar seu reconhecimento seletivo.
Genética Microbiana
Genes Letais
Genes cuja MUTAÇÃO de perda de função ou ganho de função leva à morte do portador antes da maturidade. Podem ser genes essenciais (GENES ESSENCIAIS) necessários para a viabilidade, ou genes que causam um bloqueio da função de um gene essencial em um determinado período em que a função do gene essencial é necessária para a viabilidade.
Alinhamento de Sequência
Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.
Íntrons
Inibidor p16 de Quinase Ciclina-Dependente
Produto do gene supressor de tumor p16 (GENES P16). É também conhecido como INK4 ou INK4A porque é o membro protótipo dos inibidores de quinase dependente de ciclina INK4. Esta proteína provém do transcrito alfa do RNAm do gene p16. O outro produto do gene, gerado do processamento alternativo do transcrito beta, é a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF. Os dois produtos do gene p16 atuam como supressores de tumor.
Estrutura Terciária de Proteína
Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.
Sondas de DNA
Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.
Talassemia
Camundongos Transgênicos
Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.
Hemoglobina H
Hemoglobina anormal composta de quatro cadeias beta. É causada pela síntese reduzida da cadeia alfa. Esta anormalidade resulta em TALASSEMIA ALFA.
Proteínas Recombinantes de Fusão
Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Talassemia alfa
Transtorno caracterizado pela síntese reduzida das ramificações alfa de hemoglobina. A severidade desta afecção pode variar de anemia leve à morte, dependendo do número de genes deletados.
Transfecção
Ligação Proteica
Proteínas Nucleares
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Biologia Molecular
Proteínas Repressoras
Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.
Cromossomos Humanos Par 7
Camundongos Mutantes
Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.
Anormalidades do Olho
Transtornos Cromossômicos
Cromossomo X
Genes Supressores de Tumor
Sítios de Ligação
Síndrome da Deleção 22q11
Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.
Enzimas de Restrição do DNA
Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.
Perda de Heterozigosidade
Inibidor de Quinase Dependente de Ciclina p15
Síndrome de Williams
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.
Elementos de DNA Transponíveis
Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.
Fases de Leitura Aberta
Homologia de Sequência do Ácido Nucleico
Técnicas Genéticas
Distrofia Muscular de Duchenne
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Western Blotting
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
Modelos Biológicos
Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.
Genoma Bacteriano
Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.
Proteínas do Tecido Nervoso
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Imuno-Histoquímica
Variações do Número de Cópias de DNA
Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.
Ordem dos Genes
A localização sequencial de genes em um cromossomo.
Embrião de Mamíferos
Perfilação da Expressão Gênica
Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.
Paraganglioma Extrassuprarrenal
Neoplasia relativamente rara, geralmente benigna, que se origina no tecido quimiorreceptor do CORPO CAROTÍDEO, GLOMO JUGULAR, GLOMO TIMPÂNICO, CORPOS AÓRTICOS e no trato genital feminino. Constitui-se histologicamente por células hipercromáticas arredondadas ou ovoides, que tendem a ser agrupadas em um padrão semelhante a alvéolo dentro de uma quantidade escassa a moderada de estroma fibroso e alguns canais vasculares de paredes delgadas. (Tradução livre do original: From Stedman, 27th ed)
Cromossomos Humanos Par 1
Síndrome de DiGeorge
Evolução Molecular
Vias Biossintéticas
Proteínas Recombinantes
Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.
Óperon
Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.
Haplotipos
Fatores de Tempo
Proteínas Supressoras de Tumor
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Proteína do complexo SMN essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao telômero da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Lactobacillus plantarum
Predisposição Genética para Doença
Ictiose
Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.
Mutagênese Sítio-Dirigida
MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.
Testes Genéticos
Proteínas de Escherichia coli
Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.
Proteínas de Fluorescência Verde
Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.
Replicação Viral
Processo de multiplicação viral intracelular que consiste em síntese de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, e às vezes LIPÍDEOS, e sua reunião em uma nova partícula infecciosa.
Proteínas do Complexo SMN
Complexo de proteínas que compõem as PROTEÍNAS CENTRAIS DE SNRNP em uma estrutura central que circunda a sequência altamente conservada de RNA encontrada no RNA NUCLEAR PEQUENO. São encontrados localizados nos CORPOS ENOVELADOS GÊMEOS e no CITOPLASMA. O complexo SMN é assim chamado devido à proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor, que é um componente crítico do complexo.
Mosaicismo
Cromossomos Artificiais Bacterianos
Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.
Proteínas
Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.
Epóxido Hidrolases
Globinas
Superfamília de proteínas que contém a conformação em globina, composta por 6 a 8 alfa-hélices arranjadas em uma estrutura característica que encerra um grupo HEME.
Hiperplasia Suprarrenal Congênita
Grupo de transtornos hereditários das GLÂNDULAS SUPRARRENAIS, causados por defeitos enzimáticos durante a síntese de cortisol (HIDROCORTISONA) e/ou ALDOSTERONA, levando ao acúmulo dos precursores de ANDROGÊNIOS. Dependendo do desequilíbrio hormonal, a hiperplasia adrenal congênita pode ser classificada como perda de sal, hipertensiva, virilizante ou feminizante. Defeitos na ESTEROIDE 21-HIDROXILASE, ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASE, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASE, 3-beta-hidroxisteroide desidrogenase (3-HIDROXIESTEROIDE DESIDROGENASES), 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESIDROGENASE ou proteína regulatória esteroidogênica aguda, entre outros, são subjacentes a estas doenças.
Glicerol Quinase
Enzima que catalisa a formação de glicerol 3-fosfato a partir de ATP e glicerol. Di-hidroxiacetona e L-gliceraldeído também podem agir como aceptores. UTP e, no caso da enzima de levedura, ITP e GTP podem agir como doadores. Fornece um caminho para o glicerol derivado das gorduras ou glicerídeos entrar na via glicolítica. EC 2.7.1.30.
Cromossomos Bacterianos
Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.
Genes Reporter
Desoxirribonucleases de Sítio Específico do Tipo II
Sistemas enzimáticos contendo uma única subunidade e requerendo apenas magnésio para a atividade endonucleolítica. As metilases de modificação correspondente são enzimas separadas. Os sistemas reconhecem pequenas sequências específicas de DNA e quebram ou dentro, ou a uma determinada distância pequena da sequência de reconhecimento, dando fragmentos específicos de fita dupla com 5'-fosfatos terminais. Enzimas de micro-organismos diferentes com a mesma especificidade são chamadas isosquizômeras. EC 3.1.21.4.
Frequência do Gene
Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.
Cromossomos Humanos X
Translocação Genética
Complemento C4
Ligação Genética
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Repetições de Microssatélites
Hemofilia B
Deficiência do fator IX de coagulação sanguínea herdado como transtorno ligado ao cromossomo-X. (Também conhecido como Doença de Natal, assim denominada devido ao primeiro paciente estudado em detalhes, não ao dia santo.) Os sinais históricos e clínicos assemelham-se àqueles da hemofilia clássica (HEMOFILIA A), porém os pacientes apresentam menos sintomas. A severidade do sangramento é normalmente similar em membros da mesma família. Vários pacientes permanecem assintomáticos até o sistema hemostático estar estressado por cirurgia ou trauma. O tratamento é similar ao da hemofilia A.
Apoptose
Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.
Transativadores
Corynebacterium glutamicum
Proteínas de Ligação a RNA
Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.
Mutação INDEL
Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.
Transgenes
Genes introduzidos em um organismo empregando TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.
Cruzamentos Genéticos
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Regulação Enzimológica da Expressão Gênica
Genes p16
Genes de supressão tumoral localizados no cromossomo humano 9, na região 9p21. Em várias malignidades este gene é eliminado ou mutado. (Tradução livre do original: Segen, Current Med Talk, 1995). Dois produtos obtidos pelo processamento alternativo são codificados pelo p16: o INIBIDOR P16 DE QUINASE CICLINA-DEPENDENTE e a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P14ARF.
Genes do Retinoblastoma
Genes de supressão tumoral localizados no cromossomo 13 humano, na região 13q14, codificadores de uma família de fosfoproteínas com massas moleculares entre 104 e 115 kDa. Uma cópia do gene Rb selvagem é necessária para o desenvolvimento normal da retina. A perda ou inativação de ambos os alelos neste locus resulta em retinoblastoma.