Degenerazioni Spinocerebellare: Un gruppo di sindromi degenerativa heterogenous segnato da disfunzione cerebrale progressiva o in isolamento o in associazione con altri manifestazioni neurologiche. Occasionale ed sottotipi ereditaria. Eredità modelli includono malattia autosomica dominante, e legata al cromosoma X autosomico recessivo.Malattie Cerebellari: Malattie che colpiscono la struttura o attività del cervelletto. Cardinale manifestazioni di disfunzione cerebrale includono dysmetria, andatura atassia, ipotonia e muscolo.Atassie Spinocerebellari: Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)Atassia Cerebellare: Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)Malattie Del Midollo Spinale: Patologico condizioni che film danno o disfunzione saldare, incluse patologie che coinvolgono le meningi e spazi perimeningeal intorno al midollo spinale. Ferite da trauma, malattie vascolari, infezioni, e infiammatorio / processi autoimmuni possono influenzare il midollo spinale.Eritrociti Anormali: Supporto in rosso sangue. Sangue di mammiferi che risultano anomale nella struttura o funzionalita '.Tratti Spinocerebellari: Fibre che emergono da gruppi di cellule nel midollo spinale e passare direttamente al cervello e includono il posteriore e anteriore rostrale spinocerebellar, e il tratto cuneocerebellar. (Da genitore, Carpenter Human neuroanatomia, nono Ed, p607)Malattia Di Machado-Joseph: Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)Degenerazione Dei Nervi Periferici: Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.Degenerazione Retinica: Un cambiamento patologico regressivo nella retina, locale o generalizzato, causato da difetti genetici, infiammazione, traumi, malattia vascolare o l'invecchiamento. Colpisce principalmente la macula lutei degenerazione della retina e 'la degenerazione maculare. (Newell, Oftalmologia: Principi e Concepts, settimo Ed, p304)Degenerazione Maculare: Cambiamenti degenerativi della retina solitamente adulti più vecchi che provoca la perdita della vista al centro del campo visivo (la macula luteo) a causa di danni alla retina. Avviene in a forme.Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche: Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.