Degeneración Retiniana
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Células Fotorreceptoras de Vertebrados
Neuronas especializadas en la FOTOTRANSDUCCIÓN en los vertebrados, como las CÉLULAS RETINIANAS BASTONES y los CONOS FOTORRECEPTORES RETINIANOS. Las neuronas fotorreceptoras no visuales se han encontrado en las profundidades del cerebro, en la GLÁNDULA PINEAL y en los órganos del sistema circadiano.
Electrorretinografía
Retinitis Pigmentosa
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Retina
Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.
Degeneración Macular
Rodopsina
Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.
Degeneración Nerviosa
Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.
Proteínas del Ojo
Células Fotorreceptoras
Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.
Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones
Neuronas aferentes fotosensibles localizadas en la retina periférica, con aumento de la densidad radial fuera de la FÓVEA CENTRAL. Siendo mucho mas sensibles a la luz que las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS, los bastones de la retina son responsables por la visión crepuscular (en intensidades escotópicas) así como por la visión periférica, pero no proveen la discriminación del color.
Periferinas
Proteínas de filamentos intermedios de tipo III que se expresan principalmente en las neuronas del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y periférico. Las periferinas están implicadas en la elongación de neuritas durante el desarrollo y regeneración después de una lesión.
Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6
Subfamilia de fosfodiesterasas de nucleótidos cíclicos muy específica para el GMP CÍCLICO. Se encuentra predominantemente en los segmentos externos de los FOTORRECEPTORES de la RETINA. Está compuesta de dos subunidades catalíticas, denominadas alfa y beta, que forman un dímero. Además, dos subuniddes reguladoras, denominadas gamma y delta, modulan la actividad y localización de la enzima.
Degeneración Walleriana
Modelos Animales de Enfermedad
Células Fotorreceptoras Retinianas Conos
Neuronas aferentes fotosensibles situadas principalmente dentro de la FÓVEA CENTRAL de la MÁCULA LÚTEA. Hay tres tipos principales de células de cono (rojo, azul y verde) con fotopigmentos de diferentes curvas de sensibilidad espectral. Las células de cono de la retina funcionan en la visión diurna (en intensidades fotópicas) facilitando el reconocimiento del color y la agudeza visual central.
Traumatismos Experimentales por Radiación
cis-trans-Isomerasas
Enfermedades Hereditarias del Ojo
Epitelio Pigmentado de la Retina
Capa única de pigmentos que contienen células epiteliales en la RETINA, situadas cerca del vértice (segmento externo) de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA. Estas células epiteliales que realizan una función esencial para las células fotorreceptoras, como el transporte de nutrientes, fagocitosis de las membranas fotorreceptoras (quitadas, retiradas, desechadas), y asegurando el acoplamiento retiniano.
Adaptación a la Oscuridad
Ajuste de los ojos en condiciones de poca iluminación. La sensibilidad del ojo a la luz se aumenta durante la adaptación a la oscuridad.
Opsinas
Proteínas fotosensibles en las membranas de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS, tales como los bastones y los conos. Las opsinas tienen variadas propiedades de absorción de la luz y son miembros de la familia de los RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNA G. Sus ligandos son VITAMINA A basados en cromóforos.
Células Fotorreceptoras de Invertebrados
Células en los invertebrados especializadas en detectar y transducir luz. Son predominantemente rabdoméricas con una serie de microvellosidades fotosensibles. La iluminación depolariza los fotorreceptores de invertebrados mediante el estímulo del influjo de Na+ a través de la membrana plasmática.
Amaurosis Congénita de Leber
Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida y que conducen a una pérdida de la visión. No debe confundirse con NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER, la enfermedad se cree que es causada por el desarrollo anormal de las CÉLULAS FOTORECEPTORAS en la RETINA, o por la degeneración extremadamente prematura de las células retinianas.
Epitelio Pigmentado Ocular
Oftalmoscopía
Examen del interior del ojo con un oftalmoscopio.
Fondo de Ojo
Mutación
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Degeneración del Disco Intervertebral
Cambios degenerativos en el DISCO INTERVERTEBRAL debido a envejecimiento o daño estructural, sobre todo al final de las placas vertebrales.
Opsinas de Bastones
Proteínas fotosensibles expresadas en las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS BASTONES. Son los componentes de la proteína de los pigmentos fotorreptores bastones como la RODOPSINA.
Segmento Externo de las Células Fotorreceptoras Retinianas
La porción externa sensible a la luz del bastón retiniano o de la célula del fotorreceptor cono. El segmento externo contiene una pila de discos de membranas cargadas con pigmentos fotorreceptivos PIGMENTOS RETINIANOS). El segmento externo está conectado al segmento interno mediante un FOTORRECEPTOR DE CONEXIÓN CILIAR.
Ratones Consanguíneos C57BL
Técnica del Anticuerpo Fluorescente Indirecta
Técnica de anticuerpo fluorescente utilizada para detectar a los anticuerpos del suero y de los complejos inmunes en los tejidos y microorganismos en muestras obtenidas de pacientes con enfermedades infecciosas. La técnica comprende la formación de un complejo antígeno-anticuerpo que se marca con un anticuerpo antiinmunoglobulina conjugado con fluoresceína.
Animales Modificados Genéticamente
Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.
Síndrome de Bardet-Biedl
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por RETINITIS PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDAD; RETRASO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal; y baja talla. Este síndrome se ha distinguido como entidad separada del SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.
Etiquetado Corte-Fin in Situ
Método in situ para detectar áreas del ADN que son cortadas durante la apoptosis. Se usa desoxinucleotidil transferasa terminal para agregar dUTP etiquetado, sin plantilla, a los 3 primeros terminales OH ya sea del ADN de cadena simple o doble. El ensayo de corte y etiquetado de la desoxinucleotidil transferasa, o TUNEL, marca la apoptosis a nivel de una sola célula, siendo más sensible que la electroforesis con gel de agarosa para analizar la fragmentación del ADN.
Enfermedades de la Retina
Las enfermedades de la retina se refieren a un grupo diverso de trastornos oculares que afectan la estructura y función de la retina, potencialmente causando pérdida visual parcial o total.
Visión Ocular
El proceso en el que las señales de luz se transforman por los FOTORRECEPTORES en señales eléctricas que luego pueden ser transmitidos al cerebro.
Ceguera
Incapacidad de ver o pérdida o ausencia de la percepción de los estímulos visuales. Esta afección suele ser el resultado de ENFERMEDADES OCULARES, ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO, enfermedades del QUIASMA ÓPTICO, o ENFERMEDADES CEREBRALES que afectan a las VÍAS VISUALES o al LÓBULO OCCIPITAL.
Segmento Externo de la Célula en Bastón
Síndromes de Usher
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Displasia Retiniana
Arrestina
Proteína de 48-Kd del segmento externo de los conos de la retina y componente de la cascada de fototransducción. La arrestina reprime la activación de la proteína G al unirse a la rodopsina fotolizada fosforilada. La arrestina produce una uveítis autoinmune experimental cuando se inyecta en animales de laboratorio.
Ratas Transgénicas
Angiografía con Fluoresceína
Lipofuscina
Degeneración Macular Húmeda
Forma de DEGENERACIÓN RETINIANA en la que una NEOVASCULARIZACIÓN COROIDAL anormal se produce debajo de la RETINA y de la MÁCULA LÚTEA, produciendo sangrado y pérdida de líquido. Esto conduce a una protuberancia y / o levantamiento de la mácula y distorsión o destrucción de la visión central.
Degeneración Lobar Frontotemporal
Grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por atrofia del lóbulo temporal y frontal asociada a pérdida neuronal, gliosis, y demencia. Los pacientes exhiben cambios progresivos en su vida social, comportamiento y / o en las funciones del lenguaje. Muchos subtipos o formas se reconocen en base a la presencia o ausencia de inclusiones de la PROTEÍNA TAU. Las FTLD incluyen tres síndromes clínicos: DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, demencia semántica y AFASIA NO FLUENTE PROGRESIVA PRIMARIA.
Diclorhidrato de trans-1,4-Bis(2-clorobenzaminometil)ciclohexano
Ratones Noqueados
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Ratones Transgénicos
Agudeza Visual
La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.
Degeneración Retrógrada
Alteraciones patológicas que ocurren en el axón y cuerpo celular de una neurona proximal a la lesión axonal. El proceso es caracterizado por cromatolisis central que se distingue por aplanamiento y desplazamiento del núcleo, pérdida de los cuerpos de Nissl y edema celular. La cromatolisis central ocurre principalmente en las neuronas.
Células Ganglionares de la Retina
Neuronas de la capa más interna de la retina, la capa plexiforme interna. Son bastante variables en tamaño y en la forma, y sus axones se proyetan a través del NERVIO ÓPTICO hasta el encéfalo. Un pequeño subconjunto de estas células actúa como fotorreceptores y se proyectan hacia el NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO, el centro de la regulación del RITMO CIRCADIANO.
Proteínas del Tejido Nervioso
Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.
Proteínas de Filamentos Intermediarios
Neuronas Retinianas
Células nerviosas de la RETINA en la vía de transmisión de las señales luminosas al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Comprenden las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS de la capa externa, la capa intermedia de CÉLULAS BIPOLARES DE LA RETINA y CÉLULAS AMACRINAS y la capa interna de CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA.
Transducina
Proteína heterotrimérica de enlace al GTP, mediadora de la señal de activación de la luz de la rodopsina fotolizada para la fosfodiesterasa de GMP cíclico y fundamental en el proceso de excitación visual. La activación de la rodopsina en la membrana externa de los bastones y de los conos provoca que el GTP se enlace a la transducina, con la subsiguiente disociación del complejo subunidad alfa-GTP de las subunidades de transducción beta/gama. El complejo subunidad alfa-GTP activa la fosfodiesterasa de GMP cíclico que cataliza la hidrólisis de GMP cíclico a 5'-GMP. Esto conduce al cierre de los canales de sodio y calcio y consecuentemente, a la hiperpolarización de los bastones. EC 3.6.1.-.
Retinaldehído
Un carotenoide constituyente de los pigmentos visuales. Es la forma oxidada del retinol el cual funciona como el componente activo del ciclo visual. Se úne a la proteína opsina formando el complejo rodopsina. Cuando es estimulado por la luz visible, el componente de la retina del complejo rodopsina sufre isomerización en el doble enlace en la posición 11 llevándolo a la forma cis; esto es revertido en las reacciones de la fase "oscura" retornando a la forma nativa trans.
Tomografía de Coherencia Óptica
Recoverina
Proteína sensora del calcio neuronal que se encuentra en los FOTORRECEPTORES BASTONES y CONOS de la retina. Interactúa con la CINASA 1 DEL RECEPTOR ACOPLADO A LA PROTEÍNA G de forma dependiente del Ca2+ y desempeña una función importante en la FOTOTRANSDUCCIÓN.
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Linaje
Células Bipolares de la Retina
INTERNEURONAS de la RETINA de los vertebrados que poseen dos procesos. Reciben impulsos de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINALES y envían impulsos a las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA. Las células bipolares también establecen conexiones laterales en la retina con las CÉLULAS HORIZONTALES DE LA RETINA y con las CÉLULAS AMACRINAS.
Coroides
Apoptosis
Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Inmunohistoquímica
3',5'-GMP Cíclico Fosfodiesterasas
Dependovirus
Factor Neurotrófico Ciliar
Muerte Celular
Recuento de Células
Ratones Consanguíneos C3H
Disco Intervertebral
Western Blotting
Microscopía Electrónica de Transmisión
Quinasa 1 del Receptor Acoplado a Proteína-G
Una PROTEÍNA-SERINA-TREONINA QUINASA que se encuentra en las CELULAS FOTORRECEPTORAS. Interviene en la FOSFORILACIÓN de la RODOPSINA dependiente de la luz y juega un rol importante en la FOTOTRANSDUCCIÓN.
Proteínas de Drosophila
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Coroideremia
Anomalía ligada al cromosoma X que se caracteriza por atrofia de la coroides y degeneración del pigmento del epitelio retiniano causante de la ceguera nocturna.
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Cilio Conector de los Fotorreceptores
Vasos Retinianos
Vasos sanguíneos que irrigan y drenan la RETINA.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Ojo
El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.
Envejecimiento
Fototransducción
La conversión de la energía de la luz absorbida a señales moleculares.
Inyecciones Intravítreas
Cilios
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Cuerpo Vítreo
Sustancia semigelatinosa transparente que llena la cavidad que está detras del CRISTALINO y que está delante de la RETINA. Está contenida dentro de una fina membrana hiode y constituye alrededor de 4/5 partes del globo ocular.
Análisis Mutacional de ADN
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Regulación de la Expresión Génica
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Proteínas Fluorescentes Verdes
Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.
Terapia Genética
Neuroglía
Células no neuronales del sistema nervioso. Se dividen en macroglías (ASTROCITOS, OLIGODENDROGLÍA y CÉLULAS DE SCHWANN) y MICROGLÍA. No sólo ofrecen soporte físico, sino también responden a las lesiones, regulan la composición iónica y química del medio extracelular, participan en las barreras hematocerebral y hematoretiniana, forman la cubierta de mielina de las vías nerviosas, guían la migración neuronal durante el desarrollo e intercambian metabolitos con las neuronas. Las neuroglías tienen sistemas de captación de transmisores de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso y pueden liberar transmisores, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está clara.
Neovascularización Coroidal
Proceso patológico que consiste en la formación de nuevos vasos sanguíneos en la COROIDES.
Enfermedades Neurodegenerativas
Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.
Drosophila
Células Horizontales de la Retina
NEURONAS de la capa nuclear interna de la RETINA que establecen conexiones con las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA y las CÉLULAS BIPOLARES DE LA RETINA, así como con otras células horizontales. Las células horizontales modulan la señal sensorial.
Microscopía Confocal
Atrofia
Microglía
Tercer tipo de célula glial, junto a los astrocitos y los oligodendrocitos (que conjuntamente forman la macroglía). La microglía varía en apariencia en dependencia de su etapa de desarrollo, estado funcional y localización anatómica; las denominaciones de los subtipos incluyen los términos ramificado, perivascular, ameboide, quiescente y activado. Obviamente, las microglías son capaces de fagocitarse y desempeñan un rol importante en una amplia variedad de neuropatologías. También se ha sugerido que ellas actúan en otras funciones incluyendo la secreción (e.g., de citoquinas y factores de crecimiento neural), en el procesamiento inmunológico (e.g., presentación de antígenos) y en el desarrollo y remodelación del sistema nervioso central.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Distrofias Retinianas
Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.
Ceguera Nocturna
Defecto o imperfección de la visión por la noche o con una luz débil, con buena visión sólo en los días luminosos. (Dorland, 28a ed)
Degeneraciones Espinocerebelosas
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.
Proteínas Activadoras de la Guanilato-Ciclasa
Proteínas sensoras del calcio neuronal que regulan la activación de la GUANILATO-CICLASA de unión a la membrana. Se expresan principalmente en la RETINA en donde desempeñan un papel importante en la FOTOTRANSDUCCIÓN.
Ratas Sprague-Dawley
Desprendimiento de Retina
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Microscopía Electrónica
Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.
Enfermedades de los Perros
Enfermedades del perro doméstico (Canis familiaris). Este término no incluye a enfermedades de los perros salvajes, LOBOS, ZORROS y otros Canidae para los que CARNIVOROS es usado.
Drusas Retinianas
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Fotometría
Medición de las diversas propiedades de la luz.
Supervivencia Celular
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Expresión Génica
Proteínas Portadoras
Ácido Tauroquenodesoxicólico
Una sal biliar formada en el hígado por la conjugación del quenodesoxicolato con la taurina y utilizado como su sal de sodio. Actúa como detergente para solubilizar grasas en el intestino delgado y es absorbido él mismo. Es utilizado también como colagogo y colerético.
Progresión de la Enfermedad
Secuencia de Aminoácidos
Drosophila melanogaster
Visión Nocturna
Pigmentos Retinianos
Complexos proteicos fotosensibles de propiedades de absorción de luz variables, que son expresadas en las CÉLULAS FOTORECEPTORAS. Son OPSINAS conjugadas con cromóforos a base de VITAMINA A. Los cromóforos capturan fotones de la luz conduciendo a la activación de opsinas y de una cascada bioquímica que en última instancia excita las células fotorreceptoras.
Ligamiento Genético
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Perros
Homocigoto
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Ratones Consanguíneos BALB C
Genotipo
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Nervio Óptico
Segundo nervio craneal, el cual transmite la información visual desde la RETINA hasta el cerebro. Este transporta los axones desde las CÉLULAS GANGLIONARES DE LA RETINA que se organizan en el QUIASMA ÓPTICO y continúan a través del TRACTO ÓPTICO hacia el cerebro. La mayor proyección se realiza hacia los núcleos geniculados laterales; otros objetivos incluyen a los COLÍCULOS SUPERIORES y al NÚCLEO SUPRAQUIASMÁTICO. Aunque conocido como el segundo par craneal, se considera parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Yemen
Neuronas
Ceruloplasmina
La ceruloplasmina es una proteína transportadora de cobre, sintetizada principalmente en el hígado, que contiene hasta seis iones de cobre y desempeña un papel importante en la homeostasis del cobre, el metabolismo del hierro y la oxidación de algunas aminas.
Secuencia de Bases
Factores de Tiempo
Axones
Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)
Trastornos de la Visión
Deficiencias visuales que limitan una o más de las funciones básicas del ojo: agudeza visual, adaptación a la oscuridad, visión de colores o visión periférica. Estas pueden producirse por OFTALMOPATÍAS; ENFERMEDADES DEL NERVIO ÓPTICO; enfermedades de las VÍAS VISUALES; enfermedades del LÓBULO OCCIPITAL; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR y otras afecciones. (Traducción libre del original: Newell, Ophthalmology: Principles and Concepts, 7th ed, p132)
Alelos
Animales Recién Nacidos
Factor Inductor de la Apoptosis
Flavoproteína que funciona como un poderoso antioxidante en la MITOCONDRIA y estimula la APOPTOSIS cuando es liberada de las mitocondrias. En las células de los mamíferos el factor inductor de la apoptosis es liberado en respuesta a miembros de la familia de proteínas proapópticas bcl-2. Se transloca al NÚCLEO CELULAR y se une al ADN estimulando la condensación de CROMATINA independiente de las CASPASAS.
Gliosis
Caspasa 12
Caspasa con un largo prodominio que contiene un dominio de reclutamiento de caspasa en su región prodominio. La caspasa 12 es activada por factores proapoptóticos liberados en el estrés celular y por PROTEÍNAS ADAPTADORAS SEÑALIZACIÓN CARD. Activa la APOPTOSIS mediante escisión y activación de CASPASAS EFECTORAS.
Técnicas de Sustitución del Gen
Técnicas utilizadas para agregar secuencia de genes exógenos, tales como genes mutados; GENES REPORTEROS, para estudiar los mecanismos de la expresión génica, o secuencias del control regulador, para estudiar los efectos de los cambios temporales a la EXPRESIÓN GÉNICA.
Fármacos Neuroprotectores
Fármacos que se utilizan para impedir que se produzcan lesiones encefálicas o medulares por isquemia, accidentes cerebrovasculares, convulsiones, o traumatismos. Algunos deben administrarse antes de que se produzca el acontecimiento, pero otros pueden ser efectivos por algún tiempo después. Actúan mediante diversos mecanismos, pero a menudo, de forma directa o indirecta, minimizan el daño producido por los aminoácidos excitatodores endógenos.
Citoprotección
Fosfolipasa C beta
Proteína Ácida Fibrilar de la Glía
Células Amacrinas
INTERNEURONAS de la RETINA de los vertebrados . Integran, modulan y ejercen un control transitorio sobre el mensaje visual que se presenta a las CÉLULAS DEL GANGLIO RETINIANO, con las que establecen sinapsis en la capa plexiforme interna.
Síndrome de Alstrom
Rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disfunción orgánica múltiple. Las principales características clínicas incluyen degeneración de la retina (NISTAGMO PATOLÓGICO; RETINITIS PIGMENTOSA y eventual ceguera ), obesidad infantil, pérdida auditiva sensorineural, y desarrollo mental normal. Complicaciones endocrinológicas incluyen DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA; ACANTOSIS NIGRICANS; HIPOTIROIDISMO; e insuficiencias renales y hepáticas progresivas. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ALMS 1.
Estrés Oxidativo
Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.
Vectores Genéticos
Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.
Mutación Puntual
Hidrolasas Diéster Fosfóricas
Microscopía Fluorescente
Microscopía de muestras coloreadas con colorantes que fluorescen (usualmente isotiocianato de fluoresceina) o de materiales naturalmente fluorescentes, que emiten luz cuando se exponen a la luz ultravioleta o azul. La microscopía de inmunofluorescencia utiliza anticuerpos que están marcados con colorantes fluorescentes.
Hibridación in Situ
Campos Visuales
Mapeo Cromosómico
Degeneración Cerebelosa Paraneoplásica
Degeneración cerebelosa asociada con una neoplasia remota. Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia progresiva de miembros y ATAXIA DE LA MARCHA, DISARTRIA y NISTAGMO PATOLÓGICO. El tipo histológico de las neoplasias asociadas generalmente es carcinoma o linfoma. La corteza cerebelosa y los núcleos subcorticales patológicamente demuestran cambios degenerativos difusos. Los anticuerpos anti células de Purkinje (anti-Yo) se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de los sueros de los individuos afectados (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686).
Visión de Colores
Pez Cebra
Modelos Animales
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Degeneración Combinada Subaguda
Transporte de Proteína
Pruebas del Campo Visual
Método de medición y mapeo de la alcance de la visión, desde el centro a la periferia de cada ojo.
Células Cultivadas
Retinoides
Técnicas de Transferencia de Gen
Introducción de (por lo general clonados) GENES funcionales en las células. Una variedad de técnicas y procesos que ocurren de forma natural se utilizan para la transferencia de genes, tales como hibridación de células, LIPOSOMAS o transferencia de genes mediada por microcélulas, ELECTROPORACIÓN, transferencia de genes mediada por cromosomas, TRANSFECCIÓN, y TRANSDUCCIÓN GENÉTICA. La transferencia de genes puede dar lugar a células organismos individuales transformadas genéticamente. .
Oscuridad
La auséncia de luz.
Chaperoninas del Grupo II
Subcategoría de chaperoninas que se encuentran en la ARCHAEA y el CITOSOL de las células eucariotas. El grupo II de chaperoninas forman una estructura molecular en forma de barril que se distingue de las CHAPERONINAS DEL GRUPO I en que no utiliza una estructura separada de unión para incluir las proteínas similares lid.
Arrestinas
Factores de Transcripción con Cremalleras de Leucina de Carácter Básico
Taurina
Atrofia Geográfica
Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.
Encéfalo
Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.
Proteínas de Unión al Calcio
Desplazamiento del Disco Intervertebral
Rosmarinus
Factor Neurotrófico Derivado de la Línea Celular Glial
Miembro fundamental de la familia de factores neurotróficos derivados de la línea celular glial. En un principio se caracterizó como un FACTOR DE CRECIMIENTO NEURAL que promovía la supervivencia de las NEURONAS dopaminérgicas del MESENCÉFALO, siendo objeto de estudio como posible tratamiento de la ENFERMEDAD DE PARKINSON.