Enfermedad resultante de un defecto congénito en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES. Los defectos en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES pueden estar causados por mutaciones en los genes SURF1, SCO2, COX10 o SCO1. La deficiencia en el COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRONES causada por la mutación en SURF1 se manifiesta como ENFERMEDAD DE LEIGH; la causada por la mutación en SCO2 produce una cardioencefalomiopatía infantil mortal; la causada por la mutación en COX10 da una tubulopatía y leucodistrofia; la causada por la mutación en SCO1 un fallo hepático de inicio precoz y una alteración neurológica (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001).

Complejo enzimático de múltiples subunidades que contiene el GRUPO CITOCROMO A, CITOCROMOS A3, dos átomos de cobre y 13 subunidades protéicas diferentes. Es el complejo oxidasa terminal de la CADENA RESPIRATORIA y recoge electrones que son transferidos desde el GRUPO CITOCROMO C reducido que los cede al OXIGENO molecular, que es reducido a agua. La reacción redox se asocia de manera simultánea al transporte de PROTONES a través de la membrana mitocondrial interna.

Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome.

Enzima que requiere MOLIBDENO y cataliza la reacción terminal de la degradación oxidativa de los AMINOÁCIDOS SULFÚRICOS con formación de sulfato. La deficiencia de sulfito-oxidasa produce sulfocisteinuria.

Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.

Especie de bacteria aislada del suelo.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Mitocondrias del músculo esquelético y liso. No incluye a las mitocondrias del miocardio, para tales mitocondrias utilize MITOCONDRIAS CARDIACAS.

Acidosis causada por la acumulación de ácido láctico más rápido de lo que puede ser metabolizado. Puede ocurrir espontáneamente o en asociación con enfermedades tales como la DIABETES MELLITUS; LEUCEMIA; o FALLO HEPÁTICO.

Organelas semiautónomas que se reproducen por sí mismas y se presentan en el citoplasma de la mayoría de las células eucariotas, pero no en todas. Cada una está rodeada por una doble membrana limítrofe. La membrana interna presenta múltiples invaginaciones y sus proyecciones se denominan crestas. La mitocondria es el lugar de las reacciones de fosforilación oxidativa que dan lugar a la formación de ATP. Contienen RIBOSOMAS, varios ARN DE TRANSFERENCIA, SINTETASAS AMINOACIL-ARN T y factores de elongación y terminación. Las mitocondrias dependen de los genes del núcleo, de las células en que residen, para muchos ARN MENSAJEROS. Se cree que las mitocondrias se han originado a partir de bacterias aerobiass que establecieron una relación simbiótica con los protoeucariotas primitivos. (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Mitocondrias del miocardio.

Proceso mediante el cual los ELECTRONES son transportados desde un sustrato reducido al OXÍGENO molecular (Adaptación del original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270).

Grupo de citocromos con enlaces covalentes de tioéter, entre una o ambas cadenas vinílicas laterales del proto-heme y la proteína.

Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.

Un oligoelemento de metal pesado maleable anaranjado que tiene por símbolo atómico Cu, número atómico 29 y peso atómico 63.55. Sus sales son venenosas. El cobre es esencial en la nutrición siendo un componente de varias proteínas incluyendo la ceruloplasmina, eritrocupreína, citocromo c oxidasea, tirosinasa, etc. Su deficiencia, que es rara, puede resultar en anemia microcítica hipocrómica, neutropenia y alteraciones óseas.

Sales inorgánicas de CIANURO DE HIDRÓGENO que contienen el radical -CN. El concepto incluye también las isocianuros. Son distintos de los NITRILOS, compuestos orgánicos que contienen el radical -CN.

Enzima flavoproteína que cataliza la reducción monovalente del OXÍGENO utilizando NADPH como fuente de electrones para formar un anión superóxido(SUPERÓXIDOS). La enzima depende de distintos CITOCROMOS. Defectos en la producción de iones superóxido por enzimas como la NADPH oxidasa dan lugar a ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA.

Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

Tejido muscular del CORAZÓN. Está compuesto por células musculares estriadas, involuntarias (MIOCITOS CARDIACOS) conectadas para formar la bomba contráctil que genera el flujo sanguíneo.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Hemoproteína que cataliza la oxidación de ferrocitocromo c a ferricitocromo c, en presencia de peróxido de hidrógeno. EC 1.11.1.5.

Velocidad con que el oxígeno es usado por un tejido; microlitros de oxígeno en las CNPT (condiciones normales de presión y temperatura) usados por miligramo de tejido por hora; velocidad con que el oxígeno del gas alveolar entra en la sangre, igual en estado de equilibrio dinámico al consumo de oxígeno por el metabolismo tecidual en todo el cuerpo. (Tradução livre do original: Stedman, 27a ed, p358)

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Citocromos del tipo c que se encuentran en la MITOCONDRIA eucariótica. Sirven como intermediarios de redox que aceptan electrones del COMPLEJO III DE TRANSPORTE DE ELECTRON MITOCONDRIAL y los transfieren al COMPLEJO IV DE TRANSPORTE DE ELECTRON MITOCONDRIAL.

Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Las diversas formas estructuralmente relacionadas de una enzima. Cada una de ellas tiene el mismo mecanismo y clasificación, pero diferentes características químicas, físicas o inmunológicas.

Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.

Compuestos y complejos moleculares consistentes en un gran número de átomos generalmente sobre 500 kD de tamaño. En los sistemas biológicos las substancias macromoleculares se pueden visualizar generalmente usando MICROSCOPIO ELECTRÓNICO y se distinguen de los ORGANELOS por la carencia de estructura membranosa.

Flavoproteína con hierro-molibdeno que contiene FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO, que oxida la hipoxantina, algunas otras purinas y pterinas y aldehídos. La deficiencia de esta enzima, un rasgo autosómico recesivo, causa la xantinuria.