Forma de comienzo tardío de la DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA (déficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o déficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA.

Una enzima que cataliza la liberación de BIOTINA desde biocitina. En humanos, los defectos en la enzima son la causa de la acidemia orgánica DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASA o DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.

Anomalías en el catabolismo de carbohidratos y de aminoácidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina. Pueden producirse por deficiencia de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa.

Las amidohidrolasas son enzimas que catalizan la hidrólisis de enlaces amida, desempeñando un rol crucial en diversos procesos metabólicos, como el catabolismo de aminoácidos y nucleótidos.

Acido hexahidro-2-oxo-1H-tieno(3,4-d)imidazol-4-pentanoico. Factor de crecimiento presente en pequeñas cantidadees en todas las células vivas. Se presenta principalmente ligada a proteínas o polipéptidos y es abundante en el hígado, páncreas, levadura y leche. El contenido de biotina en el tejido canceroso es más elevado que en el tejido normal.