Doença que resulta de um defeito congênito no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS. Os defeitos no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS podem ser causados por mutações nos genes SURF1, SCO2, COX10 ou SCO1. A deficiência no COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS causada por mutação no SURF1, se manifesta como a DOENÇA DE LEIGH;a causada por mutação no SCO2, se manifesta por cardioencefalomiopatia infantil fatal; a causada por mutação no COX10, como tubolopatia e leucodistrofia e a causada por mutação no SCO1, ne manifesta por falência hepática e distúrbio neurológico de início precoce. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/220110, May 17, 2001)

Complexo enzimático de múltiplas subunidades contendo um GRUPO DOS CITOCROMOS A, citocromo a3, dois átomos de cobre e 13 subunidades proteicas diferentes. É o complexo oxidase terminal da cadeia respiratória que coleta elétrons que serão transferidos do GRUPO DO CITOCROMOS C reduzido e doados ao OXIGÊNIO molecular que será, então, reduzido a água. A reação redox é acoplada simultaneamente ao transporte de PRÓTONS através da membrana mitocondrial interna.

Grupo de transtornos metabólicos que ocorrem principalmente na infância e caracterizado pelo início subagudo de retardo psicomotor, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades dos movimentos dos olhos, ataques, disfagia e acidose láctica. Entre os sinais patológicos estão degeneração esponjosa dos neurópilos dos gânglios da base, tálamo, tronco encefálico e medula espinal. Entre os padrões de herança estão padrão recessivo ligado ao cromossomo-X, recessivo autossômico e mitocondrial. A doença de Leigh foi associada com mutações em genes para o COMPLEXO PIRUVATO DESIDROGENASE, CITOCROMO-C OXIDASE, subunidade 6 da ATP sintase e subunidades do complexo I mitocondrial. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850)

Enzima dependente de MOLIBDÊNIO que cataliza a reação terminal na degradação oxidativa do AMINOÁCIDOS SULFÚRICOS com a formação de sulfato. Uma deficiência da sulfito oxidase resulta em sulfocisteinuria.

Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero.

Espécie de bactéria isolada do solo.

Transtornos que afetam o metabolismo de aminoácidos. A maioria destes transtornos é hereditário e se apresenta no período neonatal como distúrbios metabólicos (ex., ACIDOSE) e manifestações neurológicas. Apresentam-se no nascimento, embora possam ser assintomáticos até bem mais tarde na vida.

Mitocôndrias localizadas no músculo esquelético e liso. Este tipo de mitocôndria não inclui a mitocôndria do miocárdio para a qual a MITOCÔNDRIAS CARDÍACAS está disponível.

Acidose causada pelo acúmulo de ácido láctico, mais rapidamente que este possa ser metabolizado. Pode ocorrer espontaneamente ou em associação com doenças, como DIABETES MELLITUS, LEUCEMIA ou INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA.

Organelas semiautônomas que se autorreproduzem, encontradas na maioria do citoplasma de todas as células, mas não de todos os eucariotos. Cada mitocôndria é envolvida por uma membrana dupla limitante. A membrana interna é altamente invaginada e suas projeções são denominadas cristas. As mitocôndrias são os locais das reações de fosforilação oxidativa, que resultam na formação de ATP. Elas contêm RIBOSSOMOS característicos, RNA DE TRANSFERÊNCIA, AMINOACIL-T RNA SINTASES e fatores de elongação e terminação. A mitocôndria depende dos genes contidos no núcleo das células no qual se encontram muitos RNAs mensageiros essenciais (RNA MENSAGEIRO). Acredita-se que a mitocôndria tenha se originado a partir de bactérias aeróbicas que estabeleceram uma relação simbiótica com os protoeucariotos primitivos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Mitocôndrias do miocárdio.

Processo pelo qual os ELÉTRONS são transportados de um substrato reduzido para o OXIGÊNIO molecular. (Tradução livre do original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270)

Grupo de citocromos com ligações de tioéter covalente, entre as cadeias vinílicas laterais do proto-heme e a proteína, ou ambos.

Reação química em que um elétron é transferido de uma molécula para outra. A molécula doadora do elétron é o agente de redução ou redutor; a molécula aceitadora do elétron é o agente de oxidação ou oxidante. Os agentes redutores e oxidantes funcionam como pares conjugados de oxidação-redução ou pares redox (tradução livre do original: Lehninger, Principles of Biochemistry, 1982, p471).

Oligoelemento de metal pesado com símbolo atômico Cu, número atômico 29 e peso atômico 63,55.

Sais inorgânicos do CIANETO DE HIDROGÊNIO que apresentam o radical -CN. O conceito também inclui os isocianetos. São uma classe diferente dos NITRILOS, que representam os compostos orgânicos que possuem o radical -CN.

Enzima flavoproteína que catalisa a redução monovalente do OXIGÊNIO usando NADPH como doador de elétron para formar um ânion superóxido. A enzima depende de vários CITOCROMOS. Os defeitos na produção de íons superóxidos por enzimas, como NADPH oxidase resultam em DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA.

Proteínas codificadas pelo genoma mitocondrial ou proteínas codificadas pelo genoma nuclear que são importados para/e residentes na MITOCÔNDRIA.

Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.

Classe de todas as enzimas que catalisam reações de oxidorredução. O substrato que é oxidado é considerado doador de hidrogênio. O nome sistemático é baseado na oxidorredutase doador:receptor. O nome recomendado é desidrogenase, onde for possível. Como alternativa, redutase pode ser usado. O termo oxidase é usado apenas nos casos em que o O2 é o receptor.

Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.

Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Hemeproteína que catalisa a oxidação de ferrocitocromo c a ferricitocromo c, na prsença de peróxido de hidrogênio. EC 1.11.1.5.

A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.

Citocromos do tipo c encontrados na MITOCÔNDRIA eucariótica. Atuam como intermediários redox que aceitam elétrons do COMPLEXO III DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS mitocondrial e os transfere ao COMPLEXO IV DA CADEIA DE TRANSPORTE DE ELÉTRONS mitocondrial.

Forma tridimensional característica de uma proteína, incluindo as estruturas secundária, supersecundária (motivos), terciária (domínios) e quaternária das cadeias peptídicas. A ESTRUTURA QUATERNÁRIA DE PROTEÍNA descreve a conformação assumida por proteínas multiméricas (agregados com mais de uma cadeia polipeptídica).

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Formas estruturalmente relacionadas de uma enzima. Cada isoenzima tem o mesmo mecanismo e classificação, mas difere nas características químicas, físicas ou imunológicas.

Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Compostos e complexos moleculares que consistem de grandes quantidades de átomos e possuem geralmente tamanho superior a 500 kDa. Em sistemas biológicos, substâncias macromoleculares geralmente podem ser visualizadas através de MICROSCOPIA ELETRÔNICA e são diferenciadas de ORGANELAS pela ausência de uma estrutura de membrana.

Flavoproteína ferro-molibdênio contendo FLAVINA-ADENINA-DINUCLEOTÍDEO que oxida a hipoxantina, algumas outras purinas, pterinas e aldeídos. A deficiência da enzima, um traço autossômico recessivo, causa a xantinuria.