Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal
Defectos genéticos en las funciones de transporte selectivo y no selectivo de los TÚBULOS RENALES.
Probenecid
El agente uricosúrico prototipo. Inhibe la excreción renal de aniones orgánicos y reduce la reabsorción tubular de urato. La probenecida ha sido también utilizada en pacientes con disfunción renal y, debido a que reduce la excreción renal de otras drogas, ha sido utilizado como adyuvante en el tratamiento antibacteriano.
Aminoacidurias Renales
Túbulos Renales
Son largos conductos que salen de la CÁPSULA GLOMERULAR. La porción inicial al corpúsculo renal se denomina túbulo contorneado proximal por seguir un curso tortuoso. Después el túbulo se endereza y forma el ASA NEFRÓNICA que toma un curso recto hacia el centro del riñón, haciendo un giro en forma de horquilla y volviendo en línea recta hacia su correspondiente corpúsculo renal. Es ahora que forma el túbulo contorneado distal, el cual se continúa con el túbulo colector. Seis o siete túbulos colectores confluyen formando los conductos papilares de Bellini que abocan a la superficie de las papilas renales. (Netter, F.H..Riñones, Uréteres y V. Urinaria. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, p. 6)
Errores Innatos del Metabolismo
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Túbulos Renales Proximales
Transporte Biológico
Ácido p-Aminohipúrico
La amida de glicina del ácido 4-aminobenzoico. Su sal de sodio es utilizada como auxiliar de diagnóstico para medir el flujo renal plasmático efectivo (EFPR) y su capacidad excretora.
Túbulos Renales Distales
Inulina
Riñón
Nefronas
Las unidades funcionales del riñón que constan del glomérulo y el túbulo renal correspondiente.
Absorción
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Transporte Biológico Activo
Tamizaje Neonatal
Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo
Sodio
Tasa de Filtración Glomerular
Volumen de agua filtrada desde el plasma a través de las paredes de los capilares glomerulares hacia las cápsulas de Bowman (CÁPSULA GLOMERULAR) por unidad de tiempo. Se considera que es equivalente al aclaramiento de la INULINA.
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.
Encefalopatías Metabólicas Innatas
Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.
Aciduria Argininosuccínica
Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.
Transporte Axonal
Transporte Iónico
Movimiento de iones a través de membranas celulares de transducción de energía. El transporte puede ser activo, pasivo o facilitado. Los iones pueden viajar por sí mismos (TRANSPORTE IÓNICO), o como un grupo de dos o más iones en el mismo (TRANSPORTE IÓNICO) o (TRANSPORTE IÓNICO) direcciones opuestas.
Proteínas de Transporte de Membrana
Proteinas de membrana cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas a través de una membrana biológica. En esta amplia categoria se incluyen las proteinas implicadas en el transporte activo (TRANSPORTE BIOLÓGICO ACTIVO), transporte ayudado y CANALES IÓNICOS.
Fenilcetonurias
Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Transporte de Proteína
Mutación
Errores de Refracción
Homogentisato 1,2-Dioxigenasa
Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la TIROSINA. La deficiencia de esta enzima causa la ALCAPTONURIA, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, OCRONOSIS y ARTRITIS. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.
Candidiasis Mucocutánea Crónica
Síndrome clínico caracterizado por el desarrollo, usualmente en la infancia o niñez, de una candidiasis crónica a menudo diseminada en piel, uñas, o membranas mucosas. Puede ser secundaria a uno o más síndromes de inmunodeficiencia, heredados como rasgo autosómico recesivo, o asociados con defectos en la inmunidad mediada por las células, trastornos endocrinos, estomatitis dental o enfermedades malignas.
alfa-Galactosidasa
Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato
Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso.
Homocistinuria
Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Enfermedad de Fabry
Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.
Territorio de la Capital Australiana
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Ácido Argininosuccínico
Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.
Isovaleril-CoA Deshidrogenasa
Proteínas de Transporte de Monosacáridos
Amplio grupo de proteinas de transporte de la membrana que enlazan MONOSACÁRIDOS a través de la MEMBRANA CELULAR.
Hipofosfatasia
Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Errores Diagnósticos
Hidroxocobalamina
Ácido Metilmalónico
Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.
Encefalopatías Metabólicas
Ácidos Pentanoicos
Metilmalonil-CoA Mutasa
Carnitina
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH
Transporte de Electrón
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.
Glutaratos
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).
Porfiria Eritropoyética
Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
Modelos Biológicos
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Glutaril-CoA Deshidrogenasa
Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.
Amidinotransferasas
Errores Innatos del Metabolismo de los Metales
Errores innatos del metabolismo de los metales se refieren a trastornos genéticos que afectan la correcta absorción, transporte, almacenamiento o eliminación de metales esenciales en el cuerpo.
Proteínas Portadoras
Insuficiencia de Crecimiento
Hiperargininemia
Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51).
3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga
Vesículas Transportadoras
Alcaptonuria
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS.
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Enfermedades Raras
Citrulinemia
Grupo de enfermedades relacionadas con deficiencia de la enzima ARGININOSUCCINATO SINTASA la que produce elevación de los niveles séricos de CITRULINA. En recién nacidos, las manifestaciones clínicas incluyen letargia, hipotonía, y CONVULSIONES. También ocurren formas más leves. Las formas infantiles y adultas pueden presentarse con episodios recurrentes de decaimiento intermitente, letargia, ATAXIA, cambios de conducta, y DISARTRIA.
Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa
Trastorno autosómico recesivo de la oxidación de los ácidos grasos y del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA), de la LISINA y COLINA, que se debe a defectos en la subunidad de la FLAVOPROTEÍNA TRANSPORTADORA DE ELECTRONES o de su deshidrogenasa, la oxidorreductasa de transferencia de electrones flavoproteína-ubiquinona (EC 1.5.5.1).
Aminoácidos
Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.
Membrana Celular
Enfermedades Metabólicas
Término genérico para enfermedades causadas por un proceso metabólico anómalo. Puede ser congénito debido a anomalía enzimática heredada (ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO) o adquirida debido a enfermedad de un órgano endócrino o insuficiencia de un órgano metabolicamente importante tal como el hígado.
Mucopolisacaridosis
Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.
Trastornos del Metabolismo del Hierro
Trastornos en el procesamiento del hierro en el cuerpo: su absorción, transporte, almacenamiento y utilización.
Secuencia de Bases
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH.
Adenilosuccinato Liasa
Distrofias Neuroaxonales
Término inespecífico que se refiere al hallazgo patológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos que caracterizan a este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se ve en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor de los 6 meses a 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco cerebral, y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y amplia acumulación de esferoides axonales a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental.
Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa
Enfermedades Genéticas Congénitas
Proteínas de Transporte de Anión
Acil-CoA Deshidrogenasa
Hiperoxaluria Primaria
Cualquiera de los dos trastornos genéticos que se caracterizan por excreción urinaria de grandes cantidades de oxalato, con nefrolitiasis, nefrocalcinosis, comienzo precoz de insuficiencia renal, y a menudo depósito generalizado de oxalato de calcio, resultante de un defecto en el metabolismo del glioxilato.