En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.

Medfödd eller förvärvad utbuktning av hjärnhinnorna, utan angränsande nervvävnad, genom benvävnadsdefekter i skallbenet eller kotpelaren.

Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, som kan vara förenad med utvidgning av hjärnventriklarna, intrakraniellt övertryck, huvudvärk, trötthet, urininkontinens och ataxi (koordinationsrubbningar). Hos barn kan makrocefali uppträda. Tillståndet kan bero på tilltäppning av cerebrospinalvätskans kanaler, pga neurologiska störningar, blödningar i skallen, infektioner i centrala nervsystemet, hjärntumörer, skallskada eller andra tillstånd. Försämrad resorption av vätska från araknoidalfransarna leder till en kommunicerande form av hydrocefalus. Hydrocephalus ex-vacuo avser ventrikelutvidgning till följd av reducerad hjärnvävnad efter hjärninfarkt.

Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.

Den infratentoriella del av skallgropen som innehåller lillhjärnan och hjärnstammen. Den begränsas av bakre tredjedelen av kilbenets övre yta, av tinningsbenets bakre, klippbens- och klippbensutskottsdelar, och av den nedre vinkeln på bakre delen av hjässbenet.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Vätskefyllda blåsor mellan den mjuka hjärnhinnan (pia mater) och spindelvävshinnan. Dessa ansvällningar liknar tumörer och kan uppstå och påvisas kliniskt vid alla åldrar, med de är förmodligen av med fött ursprung.