DNA Helicases: Proteínas que catalisam o desenrolamento do DNA de fita dupla durante a replicação, ligando-se cooperativamente a regiões do DNA de fita única ou as regiões curtas de DNA de fita dupla que estão sofrendo uma abertura transitória. Além disso, as DNA helicases são ATPases dependentes de DNA que utilizam a energia livre da hidrólise do ATP para translocar as fitas de DNA.RecQ Helicases: Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.RNA Helicases: Família de proteínas que promovem o desenrolamento de RNA durante a quebra e tradução.Síndrome de Bloom: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.RNA Helicases DEAD-box: Família ampla de RNA helicases que compartilham um motivo de proteína comum com uma única letra da sequência de aminoácidos D-E-A-D (Asp-Glu-Ala-Asp). Além da atividade da RNA helicase, membros da família DEAD-box participam em outros aspectos do metabolismo e regulação da função do RNA.Síndrome de Werner: Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.Adenosina Trifosfatases: Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.Exodesoxirribonucleases: Família de enzimas que catalisam a clivagem exonucleolítica de DNA. Inclui membros da classe EC 3.1.11 que formam 5'-fosfomonoésteres como produtos de clivagem.DnaB Helicases: Família de DNA helicases que participa da REPLICAÇÃO DE DNA. Assemelham-se a anéis hexaméricos com um canal central e uma fita de DNA desenrolada na direção 5' para 3'. Para a maioria dos organismos procarióticos as DNAB helicases é considerada a principal helicase replicativa.Replicação do DNA: Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.DNA de Cadeia Simples: Cadeia única de desoxirribonucleotídeos que se encontra em algumas bactérias e vírus. Geralmente existe como um círculo fechado covalentemente.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Proteínas de Saccharomyces cerevisiae: Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.Instabilidade Genômica: Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.Recombinação Genética: Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.Saccharomyces cerevisiae: Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.Proteínas de Escherichia coli: Proteínas obtidas de ESCHERICHIA COLI.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Escherichia coli: Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.Proteína de Replicação A: Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Estrutura Terciária de Proteína: Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.Dano ao DNA: Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.DNA Topoisomerases Tipo I: DNA TOPOISOMERASE que catalisa a quebra, independente de ATP, de uma das duas fitas de DNA, seguida pela passagem da fita não quebrada através da quebra, e reajuntamento da fita quebrada. As enzimas DNA Topoisomerases Tipo I realiza reduzem o estresse topológico na estrutura do DNA através do relaxamento das voltas da super-hélice no DNA e dos anéis nodulares na hélice do DNA.Trifosfato de Adenosina: Nucleotídeo de adenina contendo três grupos fosfatos esterificados à porção de açúcar. Além dos seus papéis críticos no metabolismo, o trifosfato de adenosina é um neurotransmissor.Especificidade por Substrato: Aspecto característico [(dependência)] da atividade enzimática em relação ao tipo de substrato com o qual a enzima (ou molécula catalítica) reage.Conformação de Ácido Nucleico: Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.DNA de Cloroplastos: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de CLOROPLASTOS.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.Proteínas de Bactérias: Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.Sequência Conservada: Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Ligação Proteica: Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.RNA Nucleotidiltransferases: Enzimas que catalisam a incorporação dirigida por molde dos ribonucleotídeos a uma cadeia de RNA. EC 2.7.7.-.DNA Fúngico: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de fungos.Síndrome de Rothmund-Thomson: Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.Raios Ultravioleta: Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Cinética: Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.Sítios de Ligação: Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.DNA Bacteriano: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.Nucleosídeo-Trifosfatase: Enzima que catalisa a hidrólise de nucleosídeos trifosfatos a nucleosídeos difosfatos. Também pode catalisar a hidrólise de nucleotídeos trifosfatos, difosfatos, tiaminas difosfatos e FAD. O nucleosídeo trifosfato fosfohidrolases I e II são subtipos de enzimas encontradas em sua maioria nos vírus.RNA: Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)Fator de Iniciação 4A em Eucariotos: Componente do fator de iniciação 4F em eucariotos (que atua como RNA helicase), o qual está envolvido no 'desenovelamento' da estrutura secundária na REGIÃO 5' NÃO TRADUZIDA do MRNA. O 'desenovelamento' facilita a ligação da subunidade ribossômica 40S.Senilidade Prematura: Alterações no organismo associadas com senescência, que ocorrem com uma frequência acelerada.Eletroforese em Gel de Poliacrilamida: Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.DNA Cruciforme: Estrutura de DNA em forma de cruz que pode ser observada por microscopia eletrônica. É formado por troca incompleta de cadeias entre duas hélices bicatenárias, ou por SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS que se redobram formando alças em grampo em cadeias opostas umas às outras.Fator de Transcrição TFIIH: Fator de transcrição geral que está envolvido na TRANSCRIÇÃO GENÉTICA basal e no REPARO DO DNA. Consiste em nove subunidades, entre elas as DNA HELICASES dependentes de ATP, ciclina H e PROTEÍNA GRUPO D DO XERODERMA PIGMENTOSO.Motivos de Aminoácidos: Componentes estruturais de proteínas comumente observados, formados por combinações simples de estruturas secundárias adjacentes. Uma estrutura comumente observada pode ser composta por uma SEQUÊNCIA CONSERVADA que pode ser representada por uma SEQUÊNCIA CONSENSO.Modelos Moleculares: Modelos usados experimentalmente ou teoricamente para estudar a forma das moléculas, suas propriedades eletrônicas ou interações [com outras moléculas]; inclui moléculas análogas, gráficos gerados por computador e estruturas mecânicas.Bacteriófago T7: Bacteriófago (família PODOVIRIDAE) virulento e representante do gênero fagos similares ao T7 que infecta E. coli. Consiste em DNA linear, bicatenário, com terminação redundante e não permutado.DNA Primase: RNA polimerase de fita simples, dependente de DNA, que funciona para iniciar, ou começar a síntese de DNA, sintetizando primers de oligorribonucleotídeos. EC 2.7.7.-.Proteína Grupo D do Xeroderma Pigmentoso: DNA helicase componente do FATOR DE TRANSCRIÇÃO TFIIH. Desempenha papel essencial no reparo por excisão de nucleotídeo e mutações nesta proteína estão associadas com XERODERMA PIGMENTOSO.Hidrólise: Processo de clivar um composto químico pela adição de uma molécula de água.RNA de Cadeia Dupla: RNA que consiste de duas fitas ao contrário do mais prevalente RNA de fita única. A maior parte dos segmentos de dupla fita são formados a partir da transcrição do DNA por pareamento intramolecular de sequências de bases complementares invertidas separadas por uma alça de fita única. Alguns segmentos de dupla fita de RNA ocorrem normalmente em todos os organismos.Bacteriófago T4: Bacteriófago virulento (representante do gênero de Fagos semelhantes ao T4, família MYOVIRIDAE) que infecta E. coli, sendo o fago T mais conhecido. Seu virion contém DNA linear, bicatenário, com terminação redundante e permuta circular.