Portions d'ADN génomique nous qui existent dans différents multiples entre individus. Beaucoup de variations nombre de copies ont été associés à la sensibilité ou de résistance aux maladies.

Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.

Une petite tumeur bénigne circonscrite, génitale, composé de petits espaces glandlike bordé de aplati ou cuboidal mesothelium-like. (Cellules de Dorland, 27 e)

Hybridation de l'acide nucléique un échantillon sur un très grand ensemble de sondes oligonucléotide, qui ont été attachés individuellement dans les colonnes, rangées à l'appui, de déterminer du base séquence, ou pour détecter des variantes dans une séquence génétique ! Gene expression, ou pour Gene cartographique.

Une méthode pour comparer deux jeux d'ADN chromosomique en analysant les différences dans la copie emplacement des séquences spécifique. Il est utilisé pour cherche une grosse séquence ratures, telles que les duplications de tâches, amplifications ou présence des translocations.

Le parfait complément génétique contenue dans l'ADN d'une paire de chromosomes dans une HUMAN. La longueur du génome humain, pour 3 milliards de paires de base.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Survenant chez divers organismes processus par lequel nouveaux gènes sont une copie. Gene duplication peut entraîner une MULTIGENE famille ; supergenes ou PSEUDOGENES.

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

L'étude du génome) (séquences d'ADN complet d'organismes.

Remontez Low-copy (ADN) qui sont fortement répétitif éléments homologues et comprise entre 1000 et 400 000 paires de base.

Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Une analyse comparative de toutes les fréquences alléliques (ou un génome entier représentant ensemble de marqueurs polymorphe) sans symptôme spécifique ou maladie, et celles des volontaires sains de contrôle pour identifier des marqueurs spécifiques associés à une maladie ou de condition.

Le complément génétique d'un organisme, y compris toutes ses gènes est représenté dans son ADN ou, dans certains cas, son ARN.

Qui sont composés de structures ADN d'au moins REPLICATION ORIGIN, pour le succès de la réplication, la reproduction et la maintenance comme un chromosome en plus sur une bactérie. En outre, ils peuvent transporter de grandes quantités (environ 200 kilobases) d'autre séquence pour une variété de la bio-ingénierie.

D ’ une augmentation du nombre de copies du gène codant pour une protéine spécifique sans proportionnelle dans d'autres gènes. Elle se produit naturellement via l'excision d'une copie de la séquence de répéter le chromosome et sa réplication extrachromosomal en génétique, ou via la production de l'ARN transcription de toute la séquence de répéter l ’ ARN ribosomal suivi par le VIH-1 et VIH-2 de la molécule à produire un exemplaire supplémentaire de la séquence ADN original, laboratoire techniques ont été introduits à induire la réplication disproportional par inégale traverser, transport de l'ADN de cellules sanguines ou dégradées génération de séquences extrachromosomal pas rouler en cercle réplication.

Très longue des molécules d'ADN et autres protéines, HISTONES et Non-Histone protéines (aberrations chromosomiques PROTEINS. Normalement, Non-Histone) 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels sont présentés dans le noyau des cellules humaines. Ils portent les héréditaire information de l'individu.

L'ADN présent dans les tissus néoplasiques.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Un type de EN situ hybridation dans lequel cible séquences sont souillées de la teinture donc leur localisation et taille peut être déterminée par microscopie à fluorescence. Cette coloration est suffisamment distinctif qui l'hybridation signal peut être vu les deux en métaphase spreads and dans interphase noyaux.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Une procédure consistant en une séquence de formules algébriques et / ou en étapes logiques pour calculer ou déterminer une même tâche.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

La détermination du modèle de gènes exprimées au niveau de transcription GENETIC, dans des circonstances particulières ou sa propre cellule.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

À grande échelle contiguë (1000-400,000 basepairs) les différences dans l'ADN génomique nous entre individus, en raison de séquence ; séquence délétion ou inversion. Séquence d'insertion ;

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Dans certaines régions qui sont cartographié le génome. Locus génétique sont habituellement recensés avec un chromosome sténo mention indique le nombre et la position d'une bande le long de la "P" ou "Q bras du chromosome où elles sont retrouvées. Par exemple le locus 6p21 est intérieure groupe 21 des P-arm de son chromosome 6. Grand nombre d'locus génétique sont également connus par fréquent nom associé fonction génétique ou une maladie héréditaire.

Syndrome du cancer héréditaire autosomale dominante dans lequel une mutation le plus souvent chez soit BRCA1 et BRCA2 est associé à un risque significativement majoré pour sein et des ovaires.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.

Une aberration dans lequel un chromosome supplémentaire ou un segment chromosomique est faite.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Des méthodes utilisées pour déterminer la allèles spécifique ou SNPs les polymorphismes nucléotides (unique).

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Vérifier des logiciels et données séquentiel instruire le fonctionnement d'un ordinateur numérique.

Vraie perte de portion d'un chromosome.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Les données statistiques reproductibilité Des mesures (souvent dans un contexte clinique), y compris les procédures de test des techniques d ’ obtenir ou instrumentation reproductibles. Le concept inclut reproductibilité Des mesures physiologiques qui peuvent être utilisés pour développer des règles pour évaluer probabilités ou pronostic, ou de la réponse à un stimulus ; reproductibilité de survenue d ’ une maladie ; et reproductibilité des résultats expérimentaux.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Anomalies congénitales chez les sujets avec une femelle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.

Bases de données dévoué à la connaissance de gènes spécifiques et gènes.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un processus stochastiques telle que la distribution de probabilité conditionnelle à un état à tout futur instant, étant donné la situation actuelle, n'est pas affectée par any additional connaissance du passé l'histoire du système.

Nucleoprotein structures complexes qui contiennent l'ADN génomique nous et font partie du noyau de cellule de mammifères.

Façon de parler, ou dont les gènes anormaux MUTATION sont liés à l 'évolution, la croissance, ou la progression de tumeurs.

Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.

La perte d'un allèle locus, à une mutation causée par un effacement ; ou perte d ’ un chromosome à partir de paire, entraînant un chromosome anormal détecté quand HEMIZYGOSITY. C'est pour un locus marqueurs hétérozygote apparaissent monomorphic parce qu'un de ses allèles avait été supprimé.

Un ensemble des méthodes statistiques utilisé dans le groupe variables ou observations en fortement inter-related les sous-groupes. Dans l'épidémiologie, il peut être utilisé pour analyser une série d'événements très regroupées ou des cas de maladie ou un autre phénomène avec la distribution des motifs bien définie en fonction du temps ni l'endroit ou les deux.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Un trouble début dans l'enfance. C'est marqué par la présence d ’ altération du développement ou nettement anormales dans l ’ interaction sociale et de communication et une activité nettement limité répertoire de manifestations et les intérêts de la maladie varie sensiblement selon le niveau du développement et l ’ âge chronologique de l'individu. (DSM-V)

La discipline étudier composition génétique des populations et les effets de facteurs tels que GENETIC SÉLECTION, taille de la population, MUTATION, en calculant la migration et GENETIC sur les fréquences de divers Génotype et phénotypes GENETIC utilise plusieurs techniques.

Cartographie du caryotype d'une cellule.

Un effort international coordonné à identifier et cataloguer les modèles de modifications (haplotypes) dans le génome humain à travers toute l'humanité.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une mutation nommé avec le mélange de leur insertion et la suppression. Il fait référence à une longueur différence entre 2 allèles où c'est impossible à savoir si la différence a été causé par une séquence insertion ou par une séquence de suppression. Si le nombre de nucléotides dans l ’ insertion / délétion n'est pas divisible par trois, et cela arrive dans une protéine codage région, c'est aussi une mutation Décalage Cadre MUTATION.

Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.

Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.

La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.

Analyse technique de séquence nucléotidique qui allongent l'intervalle, complexity, la sensibilité et exactitude des résultats par grandement accroître l'échelle des opérations et ainsi le nombre de nucléotides, et le nombre de copies de chaque nucléotidiques séquencé. Le séquençage pourra faire par analyse de la synthèse ou ligature produits, hybridation de séquences préexistante, etc.

Laboratoire in-vitro techniques qui implique la synthèse de plusieurs copies d'ADN ou d'ARN d'un modèle original.

Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action dans les tissus néoplasiques.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Méthodes utilisées pour détecter le amplifié des produits de l'ADN polymérase réaction en chaîne comme elles s'accumulent au lieu de à la fin de la réaction.

D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.

La constitution chromosomiques de cellules normales qui s 'écartent par l'addition, soustraction chromosome paires de chromosomes ou chromosome normalement des fragments. Dans une cellule diploïdes (DIPLOIDY) la perte d'un chromosome paire est appelé nullisomy (symbole : 2N-2), la perte d'un seul chromosome est monosomie (symbole : 2N-1), l'addition d ’ un chromosome paire est tetrasomy (symbole : 2N + 2), l'addition d ’ un seul chromosome est la trisomie (symbole : 2N + 1).

Un champ de la biologie concerné par le développement des techniques pour la collecte et de manipulation des données biologiques, et l ’ utilisation de ces données pour découvertes biologique ou prédictions. Ce domaine englobe toutes des méthodes de calcul et théories pour résoudre des problèmes biologiques incluant manipulation de modèles et ensembles de données.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

L ’ analyse, sur une puce, de plusieurs échantillons ou des cibles disposé en gamme format.

Une paire groupe C CHROMSOMES des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.

L'hyperpilosité à inapproprié localisations telles que aux extrémités, la tête, et le dos. C'est causée par des facteurs génétiques ou acquis, et est un processus androgen-independent. Ce concept n'inclut pas hirsutisme qui est un androgen-dependent pilosité dans femmes et enfants.

Une lignée cellulaire de cellules tumorales cultivé.

Désordre complexe caractérisé par des traits faciaux distinctifs (faciès), un retard de développement et INTELLECTUAL. Pension phénotypes comportementale incluent des troubles du sommeil, et d'auto-destruction comportements asociaux et pleure. Les troubles du sommeil est liée à une sécrétion de mélatonine circadien anormale modèle. Le syndrome est associée à une suppression ou de novo HAPLOINSUFFICIENCY mutation et de l'acide rétinoïque 17p11.2. protéine sur le chromosome 1

L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des virus.

Gènes portant proche ressemblance avec connu gènes à différentes loci, mais rendu invalide par ajouts ou suppression de structure qui empêchent ou traduction transcription normale quand défaut introns et contenant un segment poly-A près de l'extrémité aval (par conséquent d 'opérations de cession transformés en copiant depuis ARN nucléaire anti-ADN), ils sont appelés "processed gènes.

Le plus petit fragment formé quand complément C4 est fendu par COMPLEMENT C1S. C'est un Anaphylatoxin qui provoque les symptômes d ’ hypersensibilité immédiate (HYPERSENSITIVITY, CONDITIONNEMENTS) mais son activité est plus faible que celle de COMPLEMENT C3A ou COMPLEMENT C5A.

DEFENSINS trouve principalement dans des cellules épithéliales.

Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Une méthode qui est utilisé pour détecter DNA-protein interactions. Protéines sont séparés par Electrophoresis également sur une membrane nitrocellulose similaire à Western (Far-Western buvard Futuna) mais les protéines sont identifiés quand ils se lient étiqueté ADN sondes (comme pour Southern buvard)) (Far-Western du sud au lieu d ’ anticorps.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Le chimpanzé, une espèce du genre Pan, famille Hominidé. Il vit en Afrique, principalement dans les forêts tropicales plusieurs sous-espèces a reconnu.

Nouvelle croissance anormale des néoplasmes malins des tissus. Montrent un degré plus élevé de anaplasia et avoir les propriétés d'invasion et les métastases, comparé à des néoplasmes bénins.

Personnes dont les origines sont ancestrale dans l'Europe.

Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.