DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X, gene 1) is a nuclear receptor that functions as an orphan receptor, meaning it does not have a known ligand. It plays crucial roles in various developmental processes, including sexual differentiation and neuroendocrine regulation. In the adrenal gland, DAX-1 is essential for the development and maintenance of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. Mutations in the DAX-1 gene can lead to adrenal insufficiency, X-linked adrenal hypoplasia congenita, and delayed puberty in males.
Proteiner i cytoplasman eller cellkärnan som specifikt binder signalmolekyler och utlöser förändringar som påverkar hur celler beter sig. De största grupperna är steroidhormonreceptorerna, som normalt finns i cytoplasman, och sköldkörtelhormonreceptorerna, som normalt finns i cellkärnan. Receptorer, till skillnad från enzym, katalyserar vanligtvis inte kemiska förändringar i sina ligander.
Nuclear Receptor Subfamily 4, Group A, Member 1 (NR4A1) is a protein also known as Nur77 or TR3. It belongs to the nuclear receptor superfamily of transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, such as hormones and other molecules. NR4A1 plays important roles in several biological processes, including inflammation, metabolism, and cell death. It can be activated by a variety of stimuli, including stress, lipids, and cytokines, and it functions as both a transcriptional activator and repressor. NR4A1 has been implicated in various diseases, such as cancer, cardiovascular disease, and neurodegenerative disorders.
Nuclear Receptor Subfamily 4, Group A, Member 2 (NR4A2) is a protein that functions as a transcription factor, playing a crucial role in the regulation of gene expression. It belongs to the nuclear receptor superfamily, which are proteins that regulate gene expression in response to hormones and other signals. NR4A2 is specifically involved in various biological processes such as inflammation, immunity, and programmed cell death (apoptosis). Mutations in this gene have been associated with neurological disorders, including intellectual disability and schizophrenia.
Steroidreceptorer är proteiner som finns inuti celler och binder specifikt till steroide hormoner, såsom kortisol, aldosteron, östrogen och testosteron. När ett steroidhormon binder till sin respektive receptor aktiveras denna och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den regulerar genuttrycket i cellen. Detta leder till olika fysiologiska responsen beroende på vilket steroidhormon och vilken typ av steroidreceptor som är involverad. Steroidreceptorer delas in i två huvudgrupper: glukokortikoidreceptorer (GR) och mineralokortikoidreceptorer (MR) som binder till glukokortikoide hormoner, och androgener/östrongenerreceptorer som binder till androgener/östroner.
Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 1 (NR1F1) is a gene that encodes for the retinoic acid-related orphan receptor alpha (RORα) protein. RORα is a type of nuclear receptor, which are transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, including hormones and other molecules. Specifically, RORα is involved in the regulation of circadian rhythm, immune function, and metabolism. It binds to specific DNA sequences called response elements in the promoter regions of target genes and either activates or represses their transcription.
Nuclear Receptor Subfamily 2, Group C, Member 1 (NR2C1) is a type of nuclear receptor that binds to specific DNA sequences and regulates the expression of target genes. NR2C1 is also known as TR2 or testicular receptor 2. It is involved in various physiological processes such as development, differentiation, and metabolism. Mutations in this gene have been associated with certain types of cancer and neurological disorders.
Fushi tarazu (FTZ)-transkriptionsfaktorer är en grupp av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket under embryonal utveckling hos djur. De namngavs efter FTZ-genen i bananflugan, Drosophila melanogaster, där de först upptäcktes. FTZ-transkriptionsfaktorerna är involverade i en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, differentiering och apoptos. De kan verka som både aktivatorer och repressorer av genuttryck, beroende på celltyp och kontext.
Steroidogenic Factor 1 (SF-1), også kendt som Ad4BP (Adrenal 4-binding protein), er et transskriptionsfaktor, der spiller en vigtig rolle i udviklingen og funktionen af steroidhormonproducerende organer, herunder øvrige glanduler, testiklerne og ovarierne. Det regulerer desuden genekspressionen involveret i produktionen af forskellige steroidhormoner, såsom kortisol, aldosteron, østrogen og testosteron. SF-1 binder til specifikke DNA-sekvenser, kaldet steroidogenic factor 1-bindingssteder (SF-1 BS), for at regulere transkriptionen af sine målgener.
Orphan nuclear receptors are a type of transcription factor, which are proteins that regulate gene expression by binding to specific DNA sequences in the promoter region of target genes. Orphan nuclear receptors get their name because they were initially discovered as "orphans," meaning that their endogenous ligands (the molecules that bind to and activate or inhibit the receptor) were not known.
Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 2 (NR1F2) is a gene that encodes for the retinoic acid-related orphan receptor alpha (RORα) protein. RORα is a type of nuclear receptor, which are transcription factors that regulate gene expression in response to various signals, including hormones and other molecules. Specifically, RORα plays a role in regulating the circadian rhythm, immune function, and metabolism. It binds to specific DNA sequences called response elements in the promoter regions of target genes and either activates or represses their transcription.
Sköldkörtelhormonreceptorer är proteiner som bindningsställen för thyroida hormoner, som produceras och secretaras av sköldkörteln, och som reglerar metabolism, tillväxt och development i kroppen.
"Nuclear Receptor Subfamily 1, Group D, Member 1" refers to a specific nuclear receptor protein called the "Estrogen Receptor Alpha" (ERα). This protein is encoded by the ESR1 gene in humans and plays a crucial role in mediating the biological effects of estrogens, which are key hormones in the female reproductive system. ERα is widely expressed in various tissues, including breast, uterus, bone, brain, and cardiovascular system, and is involved in regulating gene expression related to growth, development, differentiation, and homeostasis. Dysregulation of ERα signaling has been implicated in several diseases, such as breast cancer and osteoporosis.
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Retinoic acid receptors (RARs) are a subfamily of nuclear receptor proteins that function as transcription factors and play crucial roles in development, homeostasis, and diseases such as cancer. They are activated by retinoic acid, which is a metabolite of vitamin A. RARs bind to specific DNA sequences called retinoic acid response elements (RAREs) in the promoter regions of target genes, thereby regulating their transcription. There are three different subtypes of RARs (RARα, RARβ, and RARγ), each with multiple isoforms generated by alternative splicing. RARs can form heterodimers with another subfamily of nuclear receptors called retinoid X receptors (RXRs) and bind to RAREs as a complex, which enhances their transcriptional activity. Dysregulation of RAR signaling has been implicated in various pathological conditions, including cancer, developmental disorders, and inflammatory diseases.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Nuclear Receptor Co-Repressor 1 (NCOR1) är ett protein som fungerar som kofaktor och spelar en viktig roll inom negativ regulering av transkription. Det binds till kärnreceptorer, en typ av proteiner som reglerar genuttryck när de binder till DNA, och hjälper till att rekrytera andra proteiner som bidrar till att stänga av transkriptionsprocessen. NCOR1 är involverat i ett stort antal cellulära processer, inklusive celldifferentiering, homeostas och apoptos. Dessutom har mutationer i NCOR1-genet visats korrelera med olika sjukdomar, till exempel cancer och neurodegenerativa störningar.
Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 3 (NR1F3) is a gene that encodes for a protein called retinoic acid receptor-related orphan receptor alpha (RORα). RORα is a type of nuclear receptor, which are transcription factors that regulate gene expression in response to various signals. Specifically, RORα is involved in the regulation of circadian rhythm, immune function, and metabolism. It binds to specific DNA sequences called response elements and regulates the transcription of target genes. Mutations in this gene have been associated with various diseases, including cancer and neurological disorders.
COUP-transkriptionsfaktor II, även känd som ARP-1 eller NRF-2A, är en nukleär receptorprotein som binder till specifika DNA-sekvenser och fungerar som en negativ regulator av transkriptionen av vissa gener involverade i utveckling, differentiering och homeostas av celler.
"Särläkemedelsproduktion" refererar till den process där ett läkemedel som är specifikt framställt för att användas av en enskild patient, enligt en individuell recept, produceras under kontrollerade och stängda förhållanden. Detta innebär att varje portion av läkemedlet är unik och tillverkad enligt högsta kvalitetskrav för att möta den specifika patientens medicinska behov.
Nuclear Receptor Subfamily 2, Group C, Member 2 (NR2C2) is a gene that encodes a protein called the nuclear receptor related 1 (NURR1). NURR1 is a transcription factor that regulates the expression of specific genes involved in the development and function of dopaminergic neurons in the brain. It plays critical roles in the survival, differentiation, and maintenance of these neurons, which are important for movement, reward, and motivation. Variations in the NR2C2 gene have been associated with various neurological and psychiatric disorders, including Parkinson's disease and schizophrenia.
Nuclear Receptor Subfamily 6, Group A, Member 1 (NR6A1) is a gene that encodes for the steroidogenic factor-1 (SF-1) protein, which is a transcription factor involved in the development and function of the reproductive and endocrine systems. SF-1 plays crucial roles in the early stages of sexual differentiation, gonadal development, and the regulation of genes that are important for steroid hormone production. Defects in this gene have been associated with disorders of sex development, adrenal insufficiency, and primary ovarian insufficiency.
Nuclear Receptor Coactivator 2 (NCoA-2), även känt som SRC-2 eller GRIP1, är ett protein som fungerar som koaktivator i cellkärnan. Det binder till och aktiverar kärnreceptorer, vilket leder till att genuttryck för målgenomgångar påverkas. NCoA-2 spelar en viktig roll i regleringen av flera fysiologiska processer, såsom celldelning, differentiering och apoptos. Dessutom har mutationer i NCoA-2-genen korrelerats med olika sjukdomstillstånd, till exempel cancer.
COUP-transkriptionsfaktor I (NR2F1) är ett protein som binder till specifika sekvenser av DNA och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att det reglerar genuttrycket i olika celler. Det spelar viktiga roller under embryonal utveckling, såväl som i homeostas och funktion hos vuxna hjärnor.
Nuclear Receptor Coactivator 1 (NCOA1) är ett protein som fungerar som koaktivator för nuclear receptorer, vilket betyder att det hjälper till att modulera transkriptionsfaktorernas aktivitet. Nuclear receptorer är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser i cellkärnan och reglerar genuttrycket genom att påverka transkriptionen av målgener.
COUP-transkriptionsfaktorer, även kända som Chicken Ovalbumin Upstream Promoter Transcription Factors, är en typ av transkriptionsfaktorer som hjälper till att reglera genuttrycket genom att binda till specifika sekvenser i DNA-strängen. De har en viktig roll i utvecklingen och homeostasen hos flera olika organ och system, inklusive det centrala nervsystemet, metabolismen och reproduktiva systemet.
Nuclear Receptor Co-Repressor 2 (NCOR2) är ett protein som fungerar som en kofaktor inom cellens signalkaskader. Det binds till och regulerar nuclearreceptorer, vilka är en typ av transkriptionsfaktorer. NCOR2 hjälper till att stänga av transkriptionen av specifika gener när den binder till en nuclearreceptor som inte är aktiverad. Genom att agera som en ko-represserator hjälper NCOR2 till att kontrollera genuttrycket och hålla homeostas i celler.
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Nuclear Receptor Subfamily 4, Group A, Member 3 (NR4A3) is a protein that functions as a transcription factor, belonging to the nuclear receptor superfamily. These proteins play crucial roles in various physiological processes by regulating gene expression in response to hormones and other signaling molecules. Specifically, NR4A3 is involved in the regulation of immune and inflammatory responses, cell proliferation, differentiation, and survival. It can be activated by various stimuli such as cytokines, growth factors, and stress signals, and its dysregulation has been implicated in several diseases, including cancer and neurodegenerative disorders.
I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Retinoid X-receptor (RXR) är en typ av nukleär receptor som binder till retinoic acid och andra sekundära signalsubstanser för att regulera genuttryck relaterat till cell Differentiering, proliferation och apoptos. RXR bildar heterodimerer med andra nukleära receptorer, såsom farsreceptorer och peroxisomproliferator-aktiverade receptorer (PPAR), för att koordinera olika cellulära processer som metabolism, differentiering och homeostas. RXR-aktivering har visat sig ha potential som terapeutisk mål i behandlingen av cancer, diabetes och hudsjukdomar.
Hepatocyte Nuclear Factor 4 (HNF4) är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll i leverns utveckling, differentiering och homeostas. Det finns två huvudsakliga isoformer av HNF4: HNF4α och HNF4γ. Dessa proteiner binder till DNA och reglerar genuttrycket av flera enzymer och andra proteiner som är involverade i glukos- och lipidmetabolism, bland annat glukosgenkinas, fosfoenolpyruvatkarboxylas och apolipoproteiner. Mutationer i HNF4-generna har associerats med leverrelaterade sjukdomar som diabetes typ 2 och leverdysfunktion.
Molekyler som binder till andra molekyler, särskilt ifråga om små molekyler som binder specifikt till större molekyler, t ex ett antigen som binder till en antikropp, ett hormon eller en neurotransmittor som binder till en receptor, eller ett substrat eller allosterisk effektormolekyl som binder till ett enzym. Ligander kan även utgöras av molekyler som avger eller tar upp ett elektronpar för att bilda en koordinerad kovalent bindning med den centrala metallatomen i ett koordinationskomplex.
Nuclear receptor coactivators are a group of proteins that interact with nuclear receptors to regulate gene transcription. Nuclear receptors are transcription factors that bind to specific DNA sequences in the promoter regions of target genes and modulate their expression in response to various signals, such as hormones and metabolites.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Estrogenreceptorer (ER) är proteiner som finns inne i eller på cellens yta och binder specifikt till hormonet estrogen. När estrogen binds till receptorn aktiveras den och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den reglerar genuttrycket i cellen. Detta leder till olika fysiologiska responsen beroende på vilken celltyp estrogenreceptorn finns i. Estrogenreceptorerna delas vanligtvis in i två typer: ERα och ERβ, som kan ha olika funktioner och förekomst i kroppen. Estrogenreceptorerna spelar en viktig roll inom reproduktiv system, men påverkar även andra system, exempelvis skelettet och centrala nervsystemet. Avvikelser i estrogenreceptorer kan vara associerade med olika sjukdomstillstånd, till exempel bröstcancer.
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
En histonacetyltransferas (HAT) är ett enzym som överför en acetylgrupp från acetyl-CoA till lysinrester på histonproteiner, vilket leder till luftigare och mer lösliga kromatinstrukturer och ökad genaktivitet.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) definieras föräldrarlösa barn som barn under 18 år som har förlorat antingen båda sina föräldrar eller sin ensamstående förälder. Detta kan inträffa genom deras död, försvinnande eller på annat sätt permanent avsaknad.
BHLH (Basic Helix-Loop-Helix) transcription factors are a group of regulatory proteins that bind to DNA and play crucial roles in various biological processes, including cell differentiation, development, and circadian rhythm regulation. They contain a highly conserved basic region for DNA binding and an HLH motif for dimerization, which allows them to form homodimers or heterodimers with other BHLH proteins. These interactions enable them to regulate gene expression by activating or repressing transcription of their target genes.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Ett enzym i lyasgruppen som katalyserar omvandlingen av ATP och oxaloacetat till ADP, fosfoenolpyruvat och koldioxid. Enzymet finns i vissa bakterier, jäst och hos Trypanosoma, och spelar hos vissa växter en viktig roll i fotosyntesassimileringen av koldioxid. Syn. PEP-karboxykinas. EC 4.1.1.49.
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Two-hybrid system techniques are a group of genetic methods used in molecular biology to detect and study protein-protein interactions within living cells. These techniques are based on the modular nature of transcription factors, which consist of two separate domains: one for DNA binding and another for transcription activation. In a two-hybrid system, these two domains are split and linked to two proteins of interest (target proteins). When the target proteins interact, the functional transcription factor is reconstituted, leading to the expression of a reporter gene. The activity of the reporter gene serves as an indicator of protein-protein interaction, allowing researchers to identify and analyze specific interactions between proteins in a high-throughput manner.
Genomgripande fysisk förvandling under levande organismers utveckling från omogna stadier till vuxenstadier, som t ex grodyngel till grodor och larver till fjärilar.
"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."
Ett steroidhormon som reglerar hudömsning hos insekter.
Xenobiotika är en beteckning inom farmakologi och toxikologi för ämnen eller substanser som inte naturligt förekommer i ett levande organisms kropp eller är främmande för dess normala biokemi. Det kan exempelvis vara läkemedel, droger, giftiga kemikalier eller polluter som tas upp via andning, huden eller näringsupptaget. Organismens kropp behandlar xenobiotika som främmande ämnen och söker att neutralisera och eliminera dem genom diverse metabola processer, till exempel oxidation, reduktion och hydrolys, följt av utschelningsprocesser som urinering eller avskiljning via gallan.
Nuclear Receptor Coactivator 3 (NCoA-3), även känt som AIB1 (Amplified in Breast Cancer 1), är ett protein som fungerar som koaktivator för flera olika steroidhormonreceptorer och andra nuclear receptorer. Detta innebär att NCoA-3 hjälper till att modulera transkriptionsfaktorernas aktivitet genom att interagera med dem och rekrytera additionella proteiner som behövs för att initiera transkription av målgener. NCoA-3 har också visat sig spela en roll i cellcykelreglering, celldelning, apoptos och cancerutveckling.
Reaktionen när två kemiskt lika molekyler förenas.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Tretinoin är ett retinoidpreparat som används i behandlingen av akne och för att mjukna och förmjuka grova hudöverfläter, såsom solskador och åldersfläckar. Preparatet fungerar genom att öka celldelningen och cellnedbrytningen i översta hudlagret, vilket underlättar för avsöndringen av död hud och hjälper till att klara bort akneliknande utslag och fläckar. Tretinoin kan också hjälpa till att stimulera kollagenproduktionen, vilket kan förbättra hudens struktur och elasticitet.
En elektroforesteknik avsedd för undersökning av bindning av en förening till en annan. Det vanliga är att en förening märks för att dess vandring skall kunna följas under elektroforesen. Om den märkta föreningen binds av en annan kommer förflyttningen genom elektroforesmediet att bromsas ned.
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Den huvudsakliga strukturella enheten i levern. Levercellerna (hepatocyterna) utgörs av specialiserade epitelceller som är ordnade i sinsemellan förbundna skivor, kallade lobuli (smålober).
Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Steroid som utlöser hudömsning hos insekter. Ekdysteroiderna omfattar insekternas egna hormoner ekdyson och ekdysteron, samt de ömsande hormoner som finns i växter, fytoekdysteroider. Fytoekdysteroider är naturliga insektsmedel.
Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.
Steroid är ett samlingsnamn för en grupp lipida (fett)baserade biologiskt aktiva ämnen som inkluderar hormoner såsom kortisol, testosteron och östrogen. De flesta steroider i kroppen produceras naturligt i kroppens glanduler, men de kan också syntetiseras konstligen för medicinska behandlingar eller dopning. I en mening kan man definiera steroider som:
En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Sällsynta sjukdomar definieras som tillstånd som drabbar färre än en person per tusen i befolkningen.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Steroida syror och salter. Primära gallsyror fås från kolesterol i levern och sammankopplas med glycin eller taurin. Sekundära gallsyror modifieras av bakterier i tarmen. De spelar en viktig roll i sp jälkningen och absorptionen av fettämnen, och har även använts farmakologiskt för behandling av gallsten.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
En av östrogenreceptorerna med affinitet för östradiol. Dess uttryck och funktion skiljer sig från, och motverkar i vissa avseenden, östrogenreceptor beta.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Steroidproducerande celler i testiklarnas interstitiella vävnad. De regleras av hypofyshormoner, luteiniserande hormoner eller interstitialcellstimulerande hormon. Testosteron är det huvudsakliga androgena hormonet som produceras.
Deacetylaser som avlägsnar N-acetylgrupper från sidokedjorna till aminosyror i histoner. Några av dessa tillhör proteinfamiljen sirtuiner.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
I medicinsk kontext kan "pupp" referera till en abnormitet i fostretningen, även känd som "persistierande urachus". Detta är en resterande tunnel mellan blåsan och naveln som inte stängts under utvecklingen. Detta kan leda till infektion eller inflammation.
En proteinisoform är en variant av ett protein som uppstår genom differentierad exonskaping, alternativ splicing av RNA eller post-translationell modifikation av aminosyrakedjan. Dessa variationer kan resultera i skilda funktioner, aktiviteter och subcellulära lokaliseringsmönster hos proteinet. Proteinisoformer bidrar till den biologiska mångfalden och komplexiteten i levande organismer.
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
Den process genom vilken glukos bildas ur en icke-kolhydratkälla.
Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.
Cytoplasmaproteiner som specifikt binder glukokortikoider och förmedlar deras cellulära verkan. Glukokortikoidreceptor-glukokortikoidkomplexet verkar i cellkärnan genom att utlösa transkription av DNA. Glukokortikoider har fått sin benämning pga sin verkan på blodsockerhalten, men de spelar lika stor roll i omsättningen av protein och fett. Kortisol är ett viktigt exempel.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-glukos-6-fosfat och vatten till D-glukos och ortofosfat. EC 3.1.3.9.
En stor grupp isoenzymer (hemproteiner) som utgör nyckelkomponenter i det flerfunktionsoxidassystem som dels ansvarar för biosyntesen av steroider, fettsyror och gallsyror, dels bioomvandlingen av många främmande föreningar till mutagena och cancerframkallande ämnen. De flesta däggdjur har ett flertal avlägset besläktade fenobarbitalinducerbara genunderfamiljer. De indelas efter sina sekvensöverensstämmelser snarare än efter sina funktioner i CYP-genfamiljer (>40% homologi) och underfamiljer (>59% homologi). CYP1-, CYP2- och CYP3-genfamiljerna står för större delen av läkemedelsmetabolismen. EC 1.13.-.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i samband med enzymsyntes.
Retinoid X-receptor alfa (RXR-α) är en nuclear receptor som binder till retinoider, kolesterolderivat och andra lågmolekylära ligander. När RXR-α binder till sitt respektive ligand fungerar det som en transkriptionsfaktor genom att interagera med DNA och reglera genuttrycket av olika gener, vilket påverkar cellers differentiering, proliferation och apoptos. RXR-α bildar heterodimerer med andra nuclear receptorer, till exempel farsenoid X-receptor (FXR), peroxisomproliferator-aktiverade receptor gamma (PPARγ) och vitamin D-receptor (VDR), vilket ger komplexa reguleringsmekanismer av olika cellulära processer.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Vitellogenin är ett protein som produceras i levern hos honor av flera djurarter, inklusive fåglar och kräldjur, samt vissa insekter och sjögurkor. Proteinet transporteras sedan via blodomloppet till äggstockarna där det används som en näringskälla för äggen under deras utveckling. Vitellogenin består av två delar: lipovitellin och fosvitin, vilka båda har viktiga funktioner i äggets tillväxt och utveckling. I vissa fall kan även hanar producera vitellogenin, men detta är ovanligt och sker oftast under stress eller andra speciella förhållanden.
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Ett membranbundet cytokrom P450-enzym, kodat av CYP7, som katalyserar hydroxilering av kolesterol till 7-alfa-hydroxikolesterol, det första steget i gallsyrasyntesen. EC 1.14.13.17.
Co-repressor proteiner är proteiner som binder till en transkriptionsfaktor för att hämta dess transkriptionella aktivitet, vilket resulterar i nedreglering av genuttrycket av målgenen.
Cytochrome P-450 CYP3A refers to a subfamily of drug-metabolizing enzymes that play a critical role in the metabolism and clearance of various medications, as well as endogenous compounds. These enzymes are primarily located in the liver and small intestine, with CYP3A4 being the most abundant and best characterized isoform. They participate in phase I metabolism, catalyzing oxidation reactions that convert lipophilic drugs into more hydrophilic metabolites, which can then be excreted by the body. CYP3A enzymes are known to metabolize approximately 50% of clinically used medications, including statins, antidepressants, antiepileptics, benzodiazepines, and many others. Their activity can be influenced by various factors such as genetic polymorphisms, drug-drug interactions, and disease states, which may lead to altered drug response, efficacy, or toxicity.
Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.
En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.
En testikel är ett parligt, ovalformigt reproduktivt organ hos manliga djur och människor, som producerar spermier och producirar och sekreterar de manliga könshormonet testosteron.
ARNTL (Aryl Hydrocarbon Receptor Nuclear Translocator Like) transcription factors, also known as BMAL1 (Brain and Muscle ARNT-like 1), are crucial components of the circadian clock mechanism in mammals. They form heterodimers with CLOCK proteins and bind to E-box elements in the promoter regions of target genes to regulate their transcription. This rhythmic gene expression controls various physiological processes, including sleep-wake cycles, hormone release, and metabolism, which are synchronized to the 24-hour day-night cycle.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
"Hep G2 cells are a type of human liver cancer cell line that are commonly used in scientific research. They are named after the hospital where they were originally isolated, the Hamatomedical Center in Tokyo, Japan. Hep G2 cells have the ability to grow and divide indefinitely in laboratory conditions, making them a valuable tool for studying the biology of liver cancer and for testing potential new therapies."
PPAR gamma, eller peroxisome proliferator-activated receptor gamma, är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll inom cellulär differentiering, glukosmetabolism och lipidmetabolism. Det aktiveras av specifika ligander och reglerar sedan genuttrycket av målgenen involverade i dessa processer. PPAR gamma är särskilt välkänt för sin roll inom adipocyt differentiering, glukos tolerans och insulin-senstivitet, samt inflammation och kolesterolhomöostas.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Receptor Tyrosine Kinase-like Orphan Receptors (ROR) refer to a subfamily of transmembrane receptors that share structural similarities with receptor tyrosine kinases (RTKs), but their ligands and physiological functions are not well understood. Unlike RTKs, which have known activating ligands and clear biological roles, RORs are considered "orphan receptors" because their endogenous ligands remain unidentified or poorly characterized.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Ett tillstånd av balans och stabilitet i en organisms inre miljö.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Apolipoprotein C-III (ApoC-III) är ett protein som associeras med lipoproteiner, såsom LDL (lde-density lipoprotein) och VLDL (very low-density lipoprotein). Det har en viktig roll i lipidmetabolismen genom att hämma den hepatiska tarmlakten av lipoproteiner med hög densitet (HDL), som transporterar överskottskolesterol från kroppens celler till levern för utsöndring. ApoC-III kan också påverka den hepatiska produktionen och sönderdelningen av lipoproteiner, vilket kan leda till förhöjda nivåer av triglycerider i blodet. Höga nivåer av ApoC-III har visats korrelera med ökad risk för kardiovaskulär sjukdom.
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Flerenzymskomplex, nödvändigt för omvandlingen av kolesterol till gonad- och binjurebarkshormoner. Det katalyserar sidokedjespjälkningen av C27-kolesterol till C21-pregnenolon i närvaro av syre och NADPH-ferrihemoproteinreduktas. Enzymet är en produkt av CYP11A1-genen och katalyserar brytningen mellan C20 och C22. Komplexet innehåller cytokrom P-450, ett flavoprotein, ett icke-hemjärnprotein och NADPH. EC 1.14.15.6.
Lipoproteiner på ytan av VLDL (mycket lätta lipoproteiner). De överförs till HDL (högdensitetslipoprotein) via VLDL-katabolismen och inverkar på lipoproteinlipasaktiviteten. Genetisk avsaknad av Apo C -II ger hyperglyceridemi och låga HDL-nivåer. En annan form av hyperglyceridemi med normala Apo C-II-nivåer orsakas av höga halter Apo C-III i VLDL.
Peroxisome Proliferator-Activated Receptors (PPARs) are a group of nuclear receptor proteins that regulate gene expression related to lipid metabolism, glucose homeostasis, and inflammation when activated by specific ligands, such as fatty acids and eicosanoids.
Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Alpha (PPAR-α) är en nukleär receptor som fungerar som transkriptionsfaktor och spelar en viktig roll inom cellers energibalans, metabolism av lipider och inflammation. Den aktiveras av fettburna syraderivat och andra ligander, vilket leder till att den binder till DNA och regulerar genuttrycket av gener involverade i lipidmetabolismen, såsom gener kodande för enzymer som metaboliserar fettsyror. PPAR-α är specifikt uttryckt i organ med hög lipidmetabolism, till exempel levern, hjärtat och skelettmuskulaturen.
Proteiner hos någon insektsart.
Proopiomelanokortin (POMC) är ett protein som bildas inne i kroppen och är beläget i hypofysen, en liten endokrin glandula lokaliserad vid basen av hjärnan. POMC bryts ned till flera olika peptider, inklusive adrenokortikotrop hormon (ACTH), beta-endorfin och melanocytstimulerande hormon (MSH). Dessa peptider har varierande funktioner i kroppen, såsom att reglera hunger, metabolism, sinnesstämning och hudpigmentering.
'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'
I en enkel mening kan 'tiazolder' definieras som en grupp av orala antidiabetiska läkemedel som används för att behandla typ 2-diabetes. De verkar genom att öka insulinkänsligheten i kroppen och minska glukosproduktionen i levern. Tiazolder är kemiskt sett relaterade till sulfonylureaner, men de har en tiazolidinonring istället för en sulfonylgrupp. Exempel på tiazolder inkluderar pioglitazon och rosiglitazon.
Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
Binjurens ytterskikt. Det utsöndrar kortikoider och androgener.
Proteiner, främst i cytoplasma, som specifikt binder kalcitriol, förflyttar sig till kärnan och reglerar transkription av specifika segment av DNA med hjälp av D-receptorsamverkande proteiner (s k DRIP). Vitamin D omvandlas till kalcitriol i levern och njurarna och verkar sålunda slutligen genom dessa receptorer.
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Mediator Complex Subunit 1 (MED1) är ett protein som är en del av Mediatorproteincomplexet, vilket fungerar som en bindande bro mellan transkriptionsfaktorer och RNA-polymeras II under processen med att initiera genuttryck. MED1 har visat sig vara viktigt för att reglera genuttryck av flera gener, inklusive dem som är involverade i cellcykeln, differentiering och cancertillväxt.
The ovary is a female reproductive organ that produces and releases eggs (oocytes) for fertilization, as well as producing hormones such as estrogen and progesterone that regulate the menstrual cycle and support pregnancy. (1)
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Tillstånd där utsöndringen av adrenalt steroidhormon understiger kroppens behov.
Ett proinflammatoriskt cytokin som främst produceras av T-lymfocyter eller deras förelöpare. IL-17 är homologt med en öppen läsram (ORF) hos Herpesvirus saimiri.
I en enkel medicinsk definition kan 'uppreglering' (aktivering) syfta på den process där en cell, ett enzym eller ett signalsystem ökar sin aktivitet eller verkan i organismen. Detta sker ofta som svar på olika inre eller yttre signaler och kan vara en del av normala fysiologiska processer eller en patofysiologisk process vid sjukdom. Exempelvis kan uppgifter om cellskador, infektioner eller hormonella signalsystem aktivera genuttryck och proteinsyntes som leder till uppreglering av vissa proteiner eller signalvägar för att hantera dessa situationer.
"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."
Trijodtyronin (T3) är en aktiv tyroida hormon som produceras i sköldkörteln och har en viktig roll i regleringen av kroppens metabolism, tillväxt och utveckling.
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Körtlar belägna i retroperitonealvävnaden vid njurarnas övre poler.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Sertoli cell-only syndrome (SCOS) är en sällsynt medicinsk tillstånd där de manliga könscellerna, spermien, saknas i testiklarna. Detta beror på att endast Sertoliceller, som annars har en stödjande funktion för spermierna, finns présent i de delar av testikeln där spermier normalt produceras (seminiferösa tubulerna).
Maskliknande stadium efter äggstadiet i livscykeln hos insekter, maskar och andra djur som genomgår metamorfos.
HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
Bindvävsceller som är specialicerade på att syntetisera och lagra fett. Sådana celler är fyllda med triglyceridpärlor, så att kärnan förskjutits åt ena sidan och cytoplasman pressats ut till en tunn bård runt fettdroppen.
'Oxidoreduktaser, N-demetylering' refererar till en grupp enzymer som katalyserar oxidationen och reduktionen av molekyler, samt den process där en metylgrupp (–CH3) avlägsnas från en kväveatom (-N-demetylering).
Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
G-protein-kopplade receptorer (GPCR) är en typ av proteiner som spänner över cellytan och fungerar som sensorers för olika signalmolekyler, såsom hormoner, neurotransmittorer och luktämnen. När en signalmolekyl binder till GPCR aktiveras den och startar en signalkaskad inne i cellen genom att interagera med ett G-protein, som består av tre underenheter: α, β och γ.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.
Vanlig benämning för arten Gallus gallus, tamfjäderfä inom familjen Phasianidae och ordningen Galliformes.
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
Avbrytande eller undertryckande av en gens uttrycksfunktion på transkriptions- eller translationsnivå.
Regelbundet återkommande, i cykler om ca 24 timmar, biologiska aktiviteter, som t ex känslighet för läkemedel och stimuli, hormonutsöndring, sömn, ätande osv. Denna rytm tycks styras av en biologisk k locka, som följer återkommamde perioder av dagsljus och mörker.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Androgenreceptorer är en typ av sexuell hormonreceptor som binder androgener, vilket är en grupp manliga könshormoner som inkluderar testosteron och dihydrotestosteron. När androgenen binder till sin receptor aktiveras den och fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att den reglerar genuttrycket i cellen. Androgenreceptorer spelar därför en viktig roll i utvecklingen och underhållet av manliga sekundära sexuella karaktärer och reproduktiva funktioner, men de finns även i andra typer av celler och har där andra funktioner.
Tiazolidinedioner är en klasse av orala antidiabetika som verkar genom att öka kroppens respons till insulin, främst genom att aktivera peroxisomproliferator-aktiverad receptor gamma (PPAR-gamma) i fetceller. Detta leder till en förbättrad glukosupptagning och reducerad glukosproduktion i levern, vilket hjälper till att kontrollera blodsockernivåerna hos personer med typ 2 diabetes. Exempel på läkemedel som tillhör denna klass inkluderar pioglitazon och rosiglitazon.
Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Delta (PPAR-δ) är en typ av nukleär receptor som spelar en viktig roll inom cellers energihushållning och metabolism, särskilt fettmetabolism. Den aktiveras av specifika signalsubstanser och reglerar sedan genuttryck relaterat till lipidtransport, beta-oxidation och glukoshomeostas. PPAR-δ har också visats ha potential som terapeutiskt mål för behandling av metaboliska störningar såsom fetma och diabetes.
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
'Receptor Cross-Talk' refererer til en situation innen cellulær signalering der to eller flere receptorer interagerer med hverandre for å modulerer deres svar på en stimulus. Dette kan føre til at cellen oppfatter og svarer på signalet på en annen måte enn hvis receptorne hadde fungert separat. Cross-talk kan forekomme mellom forskjellige typer receptorer, inkludert G-protein-koblede reptorer, reseptortyrosinkinasere og nukleære reseptorer, og spiller en viktig rolle i reguleringen av cellulær funksjon under normala fysiologiske tilstander. Emnet er aktivt studert for å forstå patofysiologiske tilstander som kreft, diabetes og inflammasjon.
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Cancer i bröstet.
Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Th17 (T-hjälpare 17) cells are a subset of CD4+ T-helper cells that produce the cytokine IL-17 (interleukin-17). They play a crucial role in host defense against extracellular bacteria and fungi, but have also been implicated in the pathogenesis of several autoimmune diseases. Th17 cell differentiation is driven by the combination of cytokines such as TGF-β (transforming growth factor-beta), IL-6, and IL-23.
Retinoider är en grupp av vitaminer som är relaterade till vitamin A och har en betydande roll inom dermatologi och cancerbehandling. De aktiverar specifika receptorer i cellkärnan, vilket påverkar celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Retinoider används ofta för behandling av hudåkommor som akne, psoriasis och åldrande hud, samt för att förebygga eller behandla cancer, särskilt leukemi och hudcancer. Exempel på vanligt använda retinoider inkluderar tretinoin, isotretinoin och etretinate.
Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).
De könscellproducerande körtlarna, äggstock och testikel.
"Binjuresjukdomar" refererer til en bred vifte af patologiske tilstande og forstyrrelser, der påvirker bindevævets funktion og struktur i nyrerne. Bindevævet, også kendt som interstitium, er et støttende væv mellem de funktionelle enheder i nyrerne, glomeruli og tubuli. Binjuresygdomme kan være akutte eller kroniske og resultere i forringet nyrerfunktion, nedsat klaringsevne for affaldsstoffer og andre komplikationer.
Ett steroidhormon som reglerar hudömsning hos insekter. Ekdysteron är 20-hydroxiderivatet av ekdyson.
CREB (cAMP Response Element Binding) protein is a transcription factor that binds to specific DNA sequences called cAMP response elements (CRE), which are located in the promoter region of certain genes. When CREB is activated through phosphorylation, it forms a complex with other co-activator proteins and binds to the CRE site, leading to the recruitment of RNA polymerase II and initiation of transcription of the target gene. This process plays a crucial role in various cellular processes such as learning, memory, and metabolism regulation.
"En barnhem är en institution som erbjuder boende, vård och fostran till barn som inte kan bo hos sina biologiska föräldrar eller behöver skyddas från fara."
Fysiologiska processer vid biosyntesen (anabolism) och nedbrytningen (katabolism) av fetter.
Sköldkörtelhormonreceptorer, alfa (ARs), är en typ av receptorer som binder till sköldkörtelhormoner som T3 och T4 och initierar signaltransduktionsprocesser inne i målcellerna. Dessa receptorer spelar en viktig roll i regleringen av cellers metabolism, tillväxt och differentiering.
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."
Organiska föreningar av kol och väte, där en eller fler väteatomer ersatts av fluor. Hit hör t ex freoner (klor-fluorkarboner; "CFC").
Retinoid X-receptor gamma (RXR-γ) är en typ av nukleär receptor som binder till retinoic acid och reglerar genuttryck relaterat till cell differentiering, proliferation och apoptos. RXR-γ bildar heterodimerer med andra nukleära receptorer, såsom farsenoid X-receptorer (FXR), peroxisomproliferator-aktiverade receptor gamma (PPAR-γ) och vitamin D-receptorn, vilket påverkar deras transkriptionella aktivitet. RXR-γ spelar en viktig roll i regleringen av metabolism, inflammation och cellulär homeostas.
En familj av icke-höljeförsedda virus som infekterar däggdjur (Mastadenovirus) och fåglar (Aviadenovirus). Infektionerna kan vara symtomfria eller ge upphov till en rad sjukdomar.
Sköldkörtelhormonreceptorer, beta (THRB) är en typ av receptor som binder till thyroxin (T4) och triiodotyronin (T3), två typer av sköldkörtelhormoner. När de aktiveras genom att binda till sina respektive ligander, reglerar de genuttryck och cellulära processer som påverkar tillväxt, differentiering och metabolism i kroppen. Genetiska mutationer i THRB kan leda till endokrina sjukdomar som exempelvis Graves sjukdom och resistens mot sköldkörtelhormoner.
Ett barbitursyraderivat som har icke-selektiv dämpande effekt på det centrala nervsystemet. Det förmedlar bindning till hämmande subtypreceptorer för gamma-aminosmörsyra och reglerar kloridflödet genom receptorkanalerna. Det blockerar även glutamatinducerad depolarisering.
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.
Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.
Cellytereceptorer är proteiner på cellytan som binder specifika signalmolekyler, såsom hormoner och neurotransmittor, och aktiverar intracellulära signaltransduktionsvägar som leder till en biologisk respons i cellen.