Déficit En Alpha 1-Antitrypsine
Une carence de l'inhibiteur de protéase Alpha 1-Antitrypsine qui se manifeste essentiellement sous un emphysème pulmonaire et foie cirrhose.
Alpha 1-Antitrypsine
Emphysème Pulmonaire
Une augmentation de l'espace aérien distale sur l'bronches prés du terminal où intervient normalement en gas-exchange. C'est habituellement dus à la destruction du mur alvéolaires. Un emphysème pulmonaire peut être classifiée par la localisation et la distribution des lésions.
Phénotype
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Maladies Du Foie
Processus pathologiques du foie...
Broncho-Pneumopathie Chronique Obstructive
Une maladie chronique irréversible diffuse de l'obstruction. Les sous-catégories d BPCO inclure CHRONIQUE bronchite et un emphysème pulmonaire.
Inhibiteurs Trypsiques
Alpha 1-Antichymotrypsine
Glycoprotéine trouvé dans alpha (1) -globulin région dans le sérum humain. Elle inhibe chymotrypsin-like proteinases in vivo et a killer-cell activité cytotoxique in vitro. La protéine a aussi un rôle en tant que protéine acute-phase et est actif dans le contrôle de et immunologique des processus inflammatoires, et comme une tumeur marqueur. Il est membre des superfamille Serpin.
Volume Expiratoire Maximum Seconde
Mesure de la quantité maximale d ’ air pourra être déversé dans une même nombre de secondes pendant un forcé VITAL capacité détermination. C'est généralement administré sous FEV suivi par un subscript indiquant le nombre de secondes sur laquelle la mesure est accomplis, même si c'est parfois vu comme un pourcentage de capacité vitale forcée.
Pancreatic Elastase
Maladies Pulmonaires
Processus pathologiques impliquant aucune partie du poumon.
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Proteostasis Deficiencies
Foie
Allèles
Hépatite
Inflammation du foie...
Cirrhose Du Foie
Maladie du foie dans lequel le normal la microcirculation anatomie vasculaire, et l'architecture hépatique ont été modifiées par variably détruit et fibreux Septa entourant régénéré ou régénère parenchymateux nodules.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Serpine
Une famille de sérine protéase est similaire chez l ’ séquence des acides aminés et des différents mécanismes d ’ inhibition, mais différentes en spécificité vers les enzymes protéolytiques. Cette famille inclut alpha 1-Antitrypsine, l ’ angiotensinogène, ovalbumine, antiplasmin, alpha 1-Antichymotrypsine, thyroxine-binding protéine, complément 1 Inactivators, l ’ antithrombine III, l ’ héparine cofacteur II, Inactivateurs Plasminogène, Gene Y protéine, inhibiteur du plasminogène placentaire, et de l'orge Z de protéines. Des membres du Serpin famille peuvent être des substrats plutôt que les inhibiteurs de sérine Endopeptidases, et certains serpins survenir dans les plantes où leur fonction n'est pas connue.
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.