Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.

Det sista oxidaset i andningskedjan. Det samlar ihop elektroner som överförts från reducerat cytokrom c och avger dem till molekylärt syre, som sedan reduceras till vatten. Enzymet består av cytokrom a och cytokrom b, två kopparatomer och 13 olika proteinunderenheter, av vilka kodas av mitokondrie-DNA. Ibland kallas det även komplex IV i andningskedjan. EC 1.9.3.1.

En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen.

Sulfitoxidase är ett enzym som finns naturligt i kroppen och har hand om att bryta ned svaveldioxid (SO2) till svavelsyra (H2SO4). Detta enzym förekommer huvudsakligen i levern, men även i lungorna, hjärnan och tarmarna. Sulfitoxidas är viktigt för att bryta ned sulfiter som kan finnas i vissa livsmedel och drycker, såsom vin, torr frukt och grönsaker. Vid brist på detta enzym kan individen drabbas av allergiska reaktioner när de konsumerar livsmedel med höga halter av sulfiter.

Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.

"Paracoccus denitrificans" är en gramnegativ, aerob bakterie som utför denitrifikation, en process där nitrat reduceras till gasformig kväve (N2) under syrebrist. Den kan leva på ett varierat näringsval och är vanligen belägen i vattenmiljöer, såsom mark och vattenreningssystem.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

Mitokondrier i skelett- och glatt muskulatur. Hjärtmuskelmitokondrier förs inte hit; för dem finns "hjärtmitokondrier".

Acidos orsakad av mjölksyreöverskott i blodet. Kan förekomma spontant eller i samband med sjukdomar såsom diabetes, leukemi eller leversvikt.

Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.

Hjärtmuskelvävnadens mitokondrier.

En viktig process i cellens energiomsättning. Förloppet då elektroner transporteras från ett reducerat substrat till molekylärt syre.

En grupp cytokromer med kovalenta tioeterbindningar mellan den ena av eller båda protohemvinylsidokedjorna och proteinet.

"Oxidation-reduction, or redox, refers to a type of chemical reaction where there is a transfer of electrons between two molecules, leading to a change in their oxidation state."

Metalliskt grundämne, och tillika spårämne, med kemiskt tecken Cu, atomnummer 29 och atomvikt 63,55. Koppar ingår i hemocyanin, som är syrebärare hos de flesta leddjur.

Oorganiska salter av vätecyanid (cyanväte; blåsyra) med radikalen -CN. Hit hör också isocyanider. De skiljer sig från nitriler, vilka avser organiska föreninger med -CN-radikalen.

NADPH-oxidas är ett enzymkomplex som producerar superoxidradikaler (O2*-) genom att reducera syre med NADPH som elektrondonator. Detta enzymkomplex är viktigt för den naturliga fagocytotiska responsen hos immunsystemet, där det genererar oxidativ stress i fagosomer och hjälper till att eliminera invaderande mikroorganismer. Dysfunktionella NADPH-oxidas kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kronisk granulomatös lungsjukdom och den genetiska sjukdomen känd som kronisk granulomatos sjukdom (CGD).

Proteiner som kodas av mitokondriegenomet eller proteiner som kodas av cellkärnegenomet och som får sin plats i mitokondrierna.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."

Tamboskap som vanligtvis hålls på någon form av lantgård för produktion av kött eller mjölkprodukter eller som arbetsdjur.

Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Ett hemprotein som katalyserar oxidationen av ferrocytokrom c till ferricytokrom c i närvaro av väteperoxid. EC 1.11.1.5.

"Syrgasförbrukning är innebörden av andning, där syre konverteras till koldioxid och vatten som en del av cellandningen för att producera energi i form av ATP (Adenosintrifosfat) i mitokondrier."

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Cytokrom c är ett protein som fungerar som en elektrontransportör i mitokondriernas andningskedja, vilket är en biokemisk process som genererar energi i form av ATP (adenosintrifosfat) i cellen. Det är beläget i mitokondriens inre membran och är en viktig del av den elektrontransportkedjan där det accepterar elektroner från cytochrom b och överför dem till oxygen, som är den slutliga elektronacceptorn. Cytokrom c spelar också en roll i apoptos, ett programmerat cellsdödssystem, då det frisätts från mitokondrier under vissa stresstillstånd och aktiverar en kaskad av enzymer som leder till celldöd.

I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.

Xantinoxidase är ett enzym involverat i nedbrytningen av puriner, specifikt av xantin till urat. Det är ett viktigt enzym i det antioxiderande försvaret hos celler eftersom det hjälper till att omvandla potentialt skadliga föreningar till mindre skadliga. Xantinoxidas finns naturligt i kroppen och påträffas i höga koncentrationer i lever, lungor och endotelceller i blodkärl.