Grupo de trastornos del tejido conjuntivo en los que la piel cuelga en pliegues, se cree que está asociado a una disminución en la formación de tejido elástico así como una anomalía en la formación de elastina. Suele manifestarse como un trastorno genético y ocasionalmente adquirido. (Dorland, 28a ed)

Tejido conjuntivo constituido principalmente por fibras elásticas. Estas tienen dos componentes: ELASTINA y MICROFIBRILLAS.

Precursor soluble en sales de la elastina. La lisil oxidasa es instrumental en su conversión en elastina en el tejido conectivo.

Grupo de enzimas que catalizan la reducción de 1-pirrolina carboxilato a prolina en presencia de NAD(P)H. Comprende tanto a 2-oxidorreductasa (EC 1.5.1.1) como a 5-oxidorreductasa (EC 1.5.1.2). La primera también reduce 1-piperidina-2-carboxilato a pipecolato y la última también reduce 1-pirrolina-3-hidroxi-5-carboxilato a hidroxiprolina.

Escleroproteína presente en las fibras del tejido conjuntivo, digerible por la pepsina y la tripsina, pero que no se convierte en gelatina por ebullición en agua. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)

Errores innatos del metabolismo de carbohidratos son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar correctamente los carbohidratos debido a enzimas deficientes o ausentes.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Compuestos orgánicos macromoleculares que contienen carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno y, generalmente, azufre. Estas macromoléculas (proteínas) forman una intrincada malla en la que se sumergen las células para construir los tejidos. Las variaciones en los tipos relativos de macromoléculas y su organización determinan el tipo de matriz extracelular, adaptada cada una a los requerimientos funcionales del tejido. Los dos tipos principales de macromoléculas que forman la matriz extracelular son: glicosaminoglicanos, unidos usualmente a proteínas (proteoglicanos) y proteínas fibrosas (por ejemplo, COLÁGENO, ELASTINA, FIBRONECTINAS y LAMININA).

Estado mucoide que se caracteriza por deposición elevada y acumulación de mucina (mucopolisacáridos) en el tejido dérmico. Los fibroblastos son responsables de la producción de mucopolisacáridos ácidos (GLICOSAMINOGLICANOS) en la sustancia basal del sistema del tejido conectivo. Ellos se acumulan en grandes cantidades en la dermis cuando los fibroblastos producen cantidades anormalmente elevadas de mucopolisacáridos del tipo del ácido hialurónico, condroitín sulfato, o heparina.

Un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias como resultado de defectos en la N-glicosilación de las proteínas.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Complejo de síntomas característicos.

Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis.

Enzima que requiere fosfato de piridoxal, que cataliza la formación de glutamato gamma-semialdehído y un L-aminoácido, a partir de L-ornitina y un 2-cetoácido. EC 2.6.1.13.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.