Cromossomos Sexuais: Cromossomos homólogos não similares do sexo heterogamético. Há o CROMOSSOMO X, CROMOSSOMO Y e os cromossomos W e Z (em animais cuja fêmea é o sexo heterogamético (na mariposa do bicho-da-seda Bombyx mori, por exemplo)). Em tais casos o cromossomo W é o que determina o sexo feminino e o ZZ determina o masculino. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Cromossomos: Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.Aberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Cromossomo Y: Cromossomo sexual masculino diferenciado por transportar a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino da espécie humana e de algumas outras espécies com machos heterogaméticos, nos quais está conservado o homólogo do cromossomo X.Transtornos dos Cromossomos Sexuais: Afecções clínicas causadas por uma constituição anormal dos cromossomos sexuais (ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS), na qual há material do cromossomo sexual a mais ou a menos (um cromossomo inteiro ou um segmento cromossômico).Bandeamento Cromossômico: Coloração das bandas, ou segmentos cromossômicos, seguindo a identificação de cromossomos individuais ou partes de cromossomos. As aplicações incluem a determinação de rearranjos cromossômicos em síndromes de malformação e câncer, química de segmentos cromossômicos, alterações cromossômicas durante a evolução e, juntamente com estudos de hibridização, mapeamento cromossômico.Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Cromossomos Humanos Y: Cromossomo humano sexual masculino que se diferencia transportando a metade dos gametas masculinos e nenhum gameta feminino (nos humanos).Processos de Determinação Sexual: Mecanismos pelos quais o SEXO das GÔNADAS de um indivíduo é fixado.Pareamento Cromossômico: Alinhamento dos CROMOSSOMOS nas sequências homólogas.Cromossomos de Plantas: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.Silene: Gênero de plantas (família CARYOPHYLLACEAE) cujo nome vulgar 'campion' também é usado para LYCHNIS. O nome vulgar (em Inglês) 'Cravo' (pink) pode ser confundido com o de outras plantas.Inativação do Cromossomo X: Processo de compensação da dosagem que ocorre nos estágios embrionários iniciais dos mamíferos em desenvolvimento, no qual um CROMOSSOMO X do par é suprimido nas células somaticas da fêmea de maneira aleatória.Segregação de Cromossomos: Segregação ordenada dos CROMOSSOMOS durante a MEIOSE ou MITOSE.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.Cromossomos Humanos: Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Cromossomos Humanos Par 1: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Genes Ligados ao Cromossomo Y: Genes que estão localizados no CROMOSSOMO Y.Genes Ligados ao Cromossomo X: Genes que estão localizados no CROMOSSOMO X.Aneuploidia: Constituição cromossômica de células que se desviam do normal pela adição ou subtração de CROMOSSOMOS, de pares ou fragmentos cromossômicos. Em uma célula DIPLOIDE normal, a perda de um par cromossômico é denominada nulissomia (símbolo: 2N-2), a perda de um único cromossomo é MONOSSOMIA (símbolo: 2N-1), a adição de um par cromossômico é tetrassomia (símbolo: 2N+2) e a adição de um único cromossomo é TRISSOMIA (símbolo: 2N+1).Coloração Cromossômica: Técnica para visualizar ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS utilizando sondas de DNA fluorescentemente classificadas que são hibridizadas para DNA cromossômico. Múltiplos fluorocromos podem ser ligados às sondas. Sobre hibridização, esta produz um efeito de múltiplas cores, com uma única cor em cada sítio de hibridização. Esta técnica também pode ser utilizada para identificar homologia cruzada em espécies pela classificação de sondas de uma espécie por hibridização com cromossomos de outras espécies.Cromossomos Artificiais Bacterianos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.Cromossomos Bacterianos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células bacterianas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação genética essencial para a célula.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Ornitorrinco: Pequeno mamífero ovíparo aquático da ordem dos monotremados (Monotremata) encontrado na Austrália e Tasmânia.Cromossomos de Insetos: Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.Caracteres Sexuais: Características que distinguem um SEXO do outro. As características sexuais primárias são OVÁRIOS e TESTÍCULOS e os hormônios relacionados. As características sexuais secundárias são as masculinas ou femininas, mas não estão diretamente relacionadas com a reprodução.Meiose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR que ocorre durante a maturação das CÉLULAS GERMINATIVAS. A duplicação de um único cromossomo (FASE S) é seguida por duas divisões sucessivas do núcleo celular, que resulta em células filhas com a metade do número de CROMOSSOMOS das células dos pais.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 11: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 17: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromatina Sexual: Massa condensada de cromatina (na interfase nuclear) representando um cromossomo X inativado. Cada CROMOSSOMO X, em quantidade maior que um, forma a cromatina sexual (corpo de Barr) nos núcleos de mamíferos. (Tradução livre do original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Cromossomos Fúngicos: Estruturas encontradas no interior do núcleo de células fúngicas que consistem de ou contêm DNA, o qual carrega informação essencial para a célula.Cromossomos Humanos Par 6: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cariótipo XYY: Constituição genética anormal em homens, caracterizada por um cromossomo Y adicional.Cromossomos de Mamíferos: Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte deles estão no NÚCLEO CELULAR DE MAMÍFEROS.Cromossomos Humanos Par 9: Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 13: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 18: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Espermatócitos: Células germinativas masculinas derivadas das ESPERMATOGÔNIAS. Os espermatócitos primários euploides sofrem MEIOSE e dão origem aos espermatócitos secundários haploides que, por sua vez, dão origem às espermátides.Genes sry: Em mamíferos é o gene primário que determina os testículos, localizado no CROMOSSOMO Y. Codifica para um grupo box de fator de transcrição de alta mobilidade (FATORES DE TRANSCRIÇÃO) que iniciam o desenvolvimento dos TESTÍCULOS nas GONADAS embrionárias.Estágio Paquíteno: Estágio na primeira profase meiótica, após o ESTÁGIO ZIGÓTENO, quando começa a TROCA GENÉTICA entre os CROMOSSOMOS homólogos.Estruturas Cromossômicas: Estruturas que são parte dos CROMOSSOMOS ou que estão nele contidas.Cromossomos Humanos 6-12 e X: Cromossomos humanos submetacêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo C na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e o cromossomo X.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Compensação de Dosagem (Genética): Mecanismos genéticos os quais permitem que GENES sejam expressos em nível semelhante, independente da DOSAGEM GÊNICA. Este termo geralmente é usado em discussão genética sobre CROMOSSOMOS SEXUAIS. Como estes são parcialmente homólogos, há diferente número de cópias, i.e., dosagem, deste gene em machos e fêmeas. Em DROSOFILA a compensação de dosagem é realizada por uma hipertranscrição dos genes localizados no CROMOSSOMO X. Em mamíferos, nos genes no cromossomo X de fêmeas, é realizada por uma aleatória INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X, de um ou dois cromossomos X.Cromossomos Humanos Par 2: Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 16: Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Carica: Gênero de plantas (família Caricaceae, ordem Violales, subclasse Dilleniidae, classe Magnoliopsida), fonte de frutos comestíveis e PAPAÍNA.Cromossomos Humanos Par 4: Um par específico de cromossomos do grupo B na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 10: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos Par 19: Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Fatores Sexuais: Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.Cromossomos Humanos Par 20: Par específico de cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.Diferenciação Sexual: Processo do desenvolvimento de tecido, órgão ou função sexual ou específico do sexo depois que os PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL já tiverem estabelecido o sexo nas GÔNADAS. As principais áreas da diferenciação são o sistema reprodutivo (GENITÁLIA) e o encéfalo.Cromossomos Humanos Par 12: Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.Cromossomos Humanos 1-3: Cromossomos humanos metacêntricos e grandes, denominados grupo A na classificação dos cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 1, 2 e 3.Cromossomos Humanos Par 5: Um dos dois pares de cromossomos humanos na classe do grupo B (CROMOSSOMOS HUMANOS 4-5).Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Cromossomos Humanos 21-22 e Y: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo G na classificação do cromossomos humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 21, 22 e o cromossomo Y.Recombinação Genética: Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.Inversão Cromossômica: Aberração em que um segmento cromossômico é eliminado (deleted) e reinserido no mesmo lugar, porém com uma diferença de 180 graus em relação a sua orientação original; assim a sequência gênica do segmento fica invertida em relação ao resto do cromossomo.Cromossomos Humanos Par 14: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Cromossomos Humanos 16-18: Cromossomos humanos submetacêntricos e pequenos, denominados grupo E na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 16, 17 e 18.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Cromossomos Artificiais de Levedura: Cromossomos nos quais fragmentos de DNA exógeno alcançando extensão superior a várias centenas de pares de kilobases, que têm sido clonados em levedura através de ligação a sequências de vetores. Estes cromossomos artificiais são amplamente utilizados em biologia molecular na construção de bibliotecas genômicas com a finalidade de compreensão de organismos superiores.Cromossomos Humanos 13-15: Cromossomos humanos acrocêntricos, de tamanho intermediário, denominados grupo D na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 13, 14 e 15.Cruzamentos Genéticos: Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.Análise para Determinação do Sexo: Confirmação do SEXO de um indivíduo por inspeção das GÔNADAS e/ou por testes genéticos.Centrômero: Região clara de constrição do cromossomo, na qual as cromátides permanecem unidas e pela qual o cromossomo é preso ao fuso durante a divisão celular.Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Translocação Genética: Tipo de aberração caracterizada pela QUEBRA CROMOSSÔMICA, com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo diferente.Cariótipo: Conjunto total de CROMOSSOMOS apresentado como um arranjo sistematizado de cromossomos em METÁFASE a partir de uma fotomicrografia de um único NÚCLEO CELULAR organizado em pares em ordem decrescente de tamanho e de acordo com a posição do CENTRÔMERO. (Tradução livre do original: Stedman, 25th ed)Cromossomos em Anel: Cromossomos aberrantes sem extremidades, isto é, circular.Transtornos do Desenvolvimento Sexual: Afecções congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico, em organismos dioicos. São incluídos os efeitos da exposição a níveis anormais de HORMÔNIOS GONADAIS no ambiente materno ou a interrupção da função destes hormônios por DISRUPTORES ENDÓCRINOS.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Espermatogênese: Processo de desenvolvimento das células germinativas masculinas a partir das células germinativas primordiais, através de ESPERMATOGÔNIAS, ESPERMATÓCITOS e ESPERMÁTIDES até ESPERMATOZOIDES haploides maduros.Evolução Biológica: Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Posicionamento Cromossômico: Mecanismos das CÉLULAS EUCARIÓTICAS que colocam ou mantêm os CROMOSSOMOS em um espaço subnuclerar particular.Não Disjunção Genética: Impossibilidade de segregação de CROMOSSOMOS ou CROMÁTIDES homólogos durante a MITOSE ou MEIOSE, resultando em uma célula filha com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum.Cromossomos Humanos 4-5: Cromossomos humanos submetacêntricos e grandes, denominados grupo B na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 4 e 5.Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual: Afecções congênitas de desenvolvimento sexual atípico associadas com constituições anormais de cromossomos sexuais, incluindo MONOSSOMIA, TRISSOMIA e MOSAICISMO.Metáfase: Fase da divisão do núcleo celular após a PROMETÁFASE, em que os CROMOSSOMOS se alinham no plano equatorial do FUSO MITÓTICO antes da separação.Espermatozoides: Células germinativas masculinas maduras que se originam das ESPERMÁTIDES. À medida que as espermátides se deslocam em direção à luz dos TÚBULOS SEMINÍFEROS, elas sofrem profundas mudanças estruturais, com perda do citoplasma, condensação da CROMATINA na CABEÇA DO ESPERMATOZOIDE e formação tanto do capuz do ACROSSOMO, como da PEÇA INTERMEDIÁRIA DO ESPERMATOZOIDE e da CAUDA DO ESPERMATOZOIDE (que permite a mobilidade).Repetições de Microssatélites: Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").Dromaiidae: Família de AVES corredoras não voadoras, da orgem Casuariiformes. O Emu é o único membro sobrevivente da família. Habitam naturalmente florestas, planícies abertas e pradarias na Austrália.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Marsupiais: Infraclasse de MAMÍFEROS (também denominada Metatheria) cujas crias nascem em estágio precoce do desenvolvimento e continuam a se desenvolver em uma bolsa (marsúpio). Diferentemente dos Eutheria (placentários), a PLACENTA dos marsupiais é incompleta.Sexo: Totalidade das características nas estruturas reprodutivas, funções, FENÓTIPO e GENÓTIPO, que distinguem o organismo MASCULINO do FEMININO.Diploide: Constituição cromossômica de células, em que cada tipo de CROMOSSOMO é representado duas vezes. Símbolo: 2N ou 2X.Infertilidade Masculina: Incapacidade do macho para efetuar a FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO após um período específico de relação desprotegida. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.Mitose: Tipo de divisão do NÚCLEO CELULAR, através do qual os dois núcleos das células filhas normalmente recebem complementos idênticos do número de CROMOSSOMOS das células somáticas da espécie.Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Duplicação Cromossômica: Aberração em que se encontra um cromossomo extra ou um segmento cromossômico extra.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Células Híbridas: Qualquer tipo de célula diferente do ZIGOTO que contém elementos (como NÚCLEO CELULAR e CITOPLASMA) provenientes de duas ou mais células, geralmente produzida por FUSÃO CELULAR artificial.Smegmamorpha: Grupo de peixes (superordem Acanthopterygii) diferentes dos PERCIFORMES (como enguias dos pântanos, tainhas, esgana-gatas, cavalos-marinhos, enguias-espinhosas, peixes-arco-íris e PEIXES-LISTRADOS). O nome deriva dos seis táxons que compreendem o grupo. (Tradução livre do original: http://www.nanfa.org/articles/Elassoma/elassoma.htm; disponível em 08/04/2000). Ver também http://www.nanfa.org/articles/elassoma.shtml.Cromossomos Humanos 19-20: Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.Cromossomos Artificiais: 'Construtos' (constructs) de DNA compostos de (pelo menos) elementos como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO (necessários para replicação, propagação e manutenção bem sucedidas da progenie das células). Além disso, são construídos para transportar outras sequências para análise ou transferência de genes.Prófase: Primeira fase da divisão do núcleo celular, na qual os CROMOSSOMOS se tornam visíveis, o NÚCLEO CELULAR começa a perder sua identidade, o FUSO MITÓTICO aparece e os CENTRÍOLOS migram em direção a polos opostos.Dosagem de Genes: Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.Razão de Masculinidade: Número de homens em relação ao número de mulheres (em geral expresso por 100 mulheres).Testículo: A gônada masculina contendo duas partes funcionais: os TÚBULOS SEMINÍFEROS, para a produção e transporte das células germinativas masculinas (ESPERMATOGÊNESE), e o compartimento intersticial contendo as CÉLULAS DE LEYDIG que produzem os ANDROGÊNIOS.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Análise Citogenética: Exame dos CROMOSSOMOS para diagnosticar, classificar, triar ou gerenciar doenças e anomalias genéticas. Após a preparação da amostra, é feito o CARIÓTIPO e/ou os cromossomos específicos são analisados.Cervo Muntjac: Gênero Muntiacus da família dos cervos (Cervidae), composto por seis espécies que vivem na China, Tibet, Nepal, Índia, Península Malaia e ilhas de países vizinhos. Geralmente, são encontrados em florestas e áreas de densa vegetação, normalmente não longe de água. Eles emitem um som profundo, como um latido, o que lhes dá o nome de "cervos que latem". Se eles sentem um predador, irão "latir" por uma hora ou mais. São caçados por sua carne e pele, sobrevivem em cativeiro e são encontrados em muitos zoológicos. Acredita-se que o cervo muntjac da Índia possua o menor número de cromossomos encontrado em mamíferos e as linhagens celulares deles derivadas estão amplamente presentes em estudos de cromossomos e de DNA. (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed., p1366)Espermátides: Células germinativas masculinas derivadas dos ESPERMATÓCITOS secundários haploides. Não havendo divisões, as espermátides sofrem alterações estruturais, dando origem aos espermatozoides.Caraciformes: Ordem de peixes de água doce com 18 famílias e mais de 1600 espécies. A ordem inclui borboletas prateadas, pacus, piranhas e neon-tetras.Disgenesia Gonadal Mista: Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Prófase Meiótica I: Prófase da primeira divisão da MEIOSE (na qual ocorre a SEGREGAÇÃO DE CROMOSSOMOS homólogos). É dividida em cinco estágios: leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.Drosophila melanogaster: Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.DNA Satélite: Sequências de DNA altamente repetitivas encontradas na HETEROCROMATINA, principalmente próximo aos centrômeros. São compostos por sequências simples (muito curtas) (veja REPETIÇÕES MINISSATÉLITES) repetidas em sequência por várias vezes para formar grandes blocos de sequência. Adicionalmente, após o acúmulo de mutações, esses blocos de repetições foram repetidos um após o outro. O grau de repetição é da ordem de 1000 a 10 milhões em cada locus. Os locus são poucos, geralmente um ou dois por cromossomo. Eles são chamados satélites visto que em gradientes de densidade, eles frequentemente sedimentam como distintas bandas satélites separadas do conjunto de DNA genômico possuindo uma BASE DE COMPOSIÇÃO distinta.Escore Lod: Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.Proteína da Região Y Determinante do Sexo: Fator de transcrição que desempenha papel essencial no desenvolvimento dos TESTÍCULOS. É codificado por um gene no cromossomo Y e contém um DOMÍNIO HMG-BOX que é encontrado nos membros da família SOX de fatores de transcrição.Monossomia: Situação em que um cromossomo (de um par) está faltando. Em uma célula diploide normal é representado simbolicamente como 2n-1.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Dípteros: Ordem da classe dos insetos. Quando presentes, as asas são duas e servem para distinguí-los de outros insetos também denominados de moscas, enquanto que os halteres, ou asas posteriores reduzidas, separam os dípteros de outros insetos com um par de asas. A ordem inclui as famílias Calliphoridae, Oestridae, Phoridae, SARCOPHAGIDAE, Scatophagidae, Sciaridae, SIMULLIDAE, Tabanidae, Therevidae, Trypetidae, CERATOPOGONIDAE, CHIRONOMIDAE, CULICIDAE, DROSOPHILIDAE, GLOSSINIDAE, MUSCIDAE e PSYCHODIDAE. A forma larval das espécies pertencentes à ordem Diptera é denominada maggot, em inglês (ver LARVA).Sondas de DNA: Espécies ou subespécies específicas de DNA (incluindo DNA COMPLEMENTAR, genes conservados, cromossomos inteiros ou genomas inteiros) utilizados em estudos de hibridização para identificar micro-organismos, medir as homologias DNA-DNA ou agrupar subespécies, etc. A sonda de DNA hibridiza-se com o RNAm específico, se presente. Técnicas convencionais usadas como teste para produtos de hibridização incluem ensaios dot blot, ensaios de Southern blot e testes de anticorpo específico de híbrido DNA:RNA. Marcadores convencionais para sondas DNA incluem radioisótopos 32P e 125I e o marcador químico biotina. O uso de sondas DNA proporciona uma substituição específica, sensível, rápida e barata de técnicas de cultura celular para diagnosticar infecções.Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico: Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Oligospermia: Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.Citogenética: Subdisciplina da genética que lida com as análises citológica e molecular dos CROMOSSOMOS, localização dos GENES nos cromossomos e com o movimento cromossômico durante o CICLO CELULAR.Telômero: Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.Hibridização de Ácido Nucleico: Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)Drosophila: Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.Pré-Seleção do Sexo: Métodos para controle genético do SEXO da prole.Mapeamento Físico do Cromossomo: Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.Genes de Insetos: Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.Proteínas Cromossômicas não Histona: Nucleoproteínas que em contraste com as HISTONAS, são insolúveis em ácidos. Estão envolvidas em funções cromossomais; por exemplo, elas ligam-se seletivamente ao DNA, estimulam a transcrição resultando na síntese de RNA específico do tecido e sofre alterações específicas em resposta a vários hormônios ou fitomitógenos.Cromatina: O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.Complexo Sinaptonêmico: Estrutura de três partes de material proteináceo (semelhante a uma fita) que serve para alinhar e unir os CROMOSSOMOS homólogos pareados. É formado durante o estágio de zigóteno da primeira divisão meiótica, sendo pré-requisito para a TROCA GENÉTICA.Genoma: Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Equidna: Mamífero ovíparo escavador da ordem Monotremata nativa da Austrália, Tasmânia e Nova Guiné. Possui pelos misturados a espinhos na parte superior de seu corpo e é adaptada para se alimentar de formigas.Haploidia: Constituição cromossômica das células, nas quais cada tipo de CROMOSSOMO é representado uma vez. Símbolo: N.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Aves: Vertebrados de sangue quente que possuem PLUMAS e pertencem à classe das Aves.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Haplotipos: Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.Mamíferos: Animais vertebrados de sangue quente pertencentes à classe Mammalia, incluindo todos os que possuem pelos e amamentam a prole.Southern Blotting: Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.Locos de Características Quantitativas: Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.Fragaria: Gênero de plantas da família ROSACEAE conhecido por seus frutos comestíveis.Didelphis: Gênero de GAMBÁS (família Didelphidae) encontrados nas Américas. A espécie Didelphis virginiana é proveniente da América do Norte.Poliploidia: Constituição cromossômica de uma célula contendo múltiplos do número normal de CROMOSSOMOS. Inclui triploidia (símbolo: 3N), tetraploidia (símbolo: 4N), etc.Hibridização Genética: Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Genes: Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.Proteínas Nucleares: Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.Cromossomos Artificiais Humanos: Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, todos os elementos, tais como ORIGEM DE REPLICAÇÃO, TELÔMERO e CENTRÔMERO, necessários para replicação bem sucedida, propagação a e manutenção em progênie de células humanas. Alem disso, eles são construídos para carregar outras sequências para análises ou transferência de gene.Cinetocoros: Grandes complexos multiproteicos que ligam os centrômeros dos cromossomos aos microtúbulos do fuso acromático durante a metáfase no ciclo celular.LagartosLoci Gênicos: Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.Histonas: Pequenas proteínas cromossomais (aproximadamente 12-20 kD) que possuem uma estrutura aberta, não dobrada e ligada ao DNA no núcleo celular através de ligações iônicas. A classificação em vários tipos (histona I, histona II, etc.) baseia-se nas quantidades relativas de arginina e lisina de cada uma.Heterocromatina: A porção do material cromossômico que permanece condensada e está transcricionalmente inativa durante a INTERFASE.Homologia de Sequência do Ácido Nucleico: Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.Passeio de Cromossomo: Técnica com a qual uma região desconhecida de um cromossomo pode ser explorada. É geralmente utilizada para isolar um local de interesse para o qual nenhuma sonda está disponível, mas que se sabe que é ligada a um gene que foi identificado e clonado. Um fragmento contendo um gene conhecido é selecionado e utilizado como sonda para identificar outros fragmentos sobrepostos que contêm o mesmo gene. A sequência de nucleotídeos desses fragmentos pode então ser caracterizada. Este processo continua pelo comprimento do cromossomo.Família Multigênica: Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.Retroelementos: Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.Genes de Plantas: Unidades hereditárias funcionais de PLANTAS.Genes Fúngicos Tipo Acasalamento: Genes de fungos que codificam a maioria dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO. Em alguns FUNGOS, também codificam FEROMÔNIOS e RECEPTORES DE FEROMONAS. Os fatores de transcrição controlam a expressão de proteínas específicas que dão à célula sua identidade para o acasalamento. O acasalamento necessita de tipos opostos de identidade.Duplicação Gênica: Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.Dissomia Uniparental: Presença (em uma célula) de dois pares de cromossomos de um dos pais e nenhum cromossomo deste par do outro pai. Esta composição cromossômica é resultado da NÃO DISJUNÇÃO GENÉTICA durante a MEIOSE. A dissomia pode ser constituída de dois cromossomos homólogos de um dos pais (heterodissomia) ou de um cromossomo duplicado (isodissomia).Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Instabilidade Cromossômica: Tendência crescente em adquirir ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS quando vários processos envolvidos na replicação cromossômica, reparo ou segregação são disfuncionais.Fuso Acromático: Estrutura composta por microtúbulos que se forma durante a DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois POLOS DO FUSO, e conjuntos de MICROTÚBULOS que podem incluir os microtúbulos do áster, os microtúbulos polares e os microtúbulos do cinetocoro.Serpentes: RÉPTEIS sem membros da subordem Serpentes.Sexo sem Proteção: Comportamentos sexuais que são de alto risco para contrair DOENÇAS SEXUALMENTE TRANSMISSÍVEIS ou produzir GRAVIDEZ.Rumex: Gênero de plantas (família POLYGONACEAE) que contém patientosídeos e outros glicosídeos naftalênicos.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Células Germinativas: Células reprodutoras de organismos multicelulares em vários estágios durante a GAMETOGÊNESE.Núcleo Celular: Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.Fragilidade Cromossômica: Suscetibilidade cromossômica a quebra, levando a translocação, INVERSÃO CROMOSSÔMICA, DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA ou outra aberração relacionada com QUEBRA CROMOSSÔMICA.Gônadas: Glândulas produtoras de gametas: OVÁRIO e TESTÍCULO.Polimorfismo de Nucleotídeo Único: Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Ploidias: Grau de réplicas (isto é, número de cópias) do conjunto de cromossomos no cariótipo.Genoma Humano: Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.Elementos de DNA Transponíveis: Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.Struthioniformes: Ordem de aves não voadoras (avestruzes e emas) que habitam naturalmente áreas abertas e de pouca chuva na África.Rearranjo Gênico: Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.