Anomalía ligada al cromosoma X que se caracteriza por atrofia de la coroides y degeneración del pigmento del epitelio retiniano causante de la ceguera nocturna.
Enfermedades de la úvea.
Técnica con la que puede explorarse una región desconocida de un cromosoma. Generalmente se usa para aislar un sitio de interés para el cual no hay disponible ninguna sonda, pero que se sabe que está vinculado a un gen que ha sido identificado y clonado. Se selecciona un fragmento que contiene un gen conocido y se usa como una sonda para identificar otros fragmentos sobrepuestos que contienen el mismo gen. Las secuencias de nucleótidos de estos fragmentos pueden entonces ser caracterizadas. Este proceso continúa a todo lo largo del cromosoma.
Clase de enzimas un tanto heterogéneas que catalizan la transferencia de grupos alquil o grupos relacionados (exluyendo los grupos metilo) EC 2.5.
Uno de los tres huesos del oído medio. Transmite las vibraciones del sonido desde el YUNQUE hacia el OÍDO INTERNO(LABERINTO es UP de OÍDO INTERNO).
Gran familia de PROTEINAS DE UNIÓN AL GTP MONOMÉRICAS que desempeñan un rol clave en las vías celulares secretoras y endocíticas. EC 3.6.1.-.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Modificación post-translacional de proteínas mediante la unión de un isoprenoide al residuo de cisteina en el terminal C. Los isoprenoides empleados, farnesil difosfato o geranilgeranil difosfato, se derivan de la misma vía bioquímica que produce el colesterol.
Perspiración anormalmente disminuida o ausente. Tanto las formas generalizadas como segmentadas de la enfermedad (sudoración reducida o ausente en zonas circunscritas) se asocian usualmente con otras afecciones.
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Membrana delgada, muy vascula, que cubre la mayor parte de la región posterior del ojo entre la RETINA y la ESCLERA.
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.
Envolturas de los vasos sanguíneos de la piamadre cubiertos por una fina capa de células ependimales que forman proyecciones vellosas en los ventrículos tercero, cuarto y lateral del cerebro. Estas secretan el líquido cefaloraquídeo.(Dorland, 27th ed)
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.