Almacenamiento de Medicamentos: El proceso de mantener productos farmacéuticos en un lugar apropiado.Almacenamiento de Alimentos: Mantener los alimentos para el consumo posterior.Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal: Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados.Proteínas de Almacenamiento de Semillas: Uno o más tipos de proteínas de almacenamiento de semilla que proporcionan gran cantidad de AMINO ACIDOS utilizados en la GERMINACION y ALMACIGOS de las plantas. Como las semillas son la principal fuente de alimento de los COSECHAS AGRÍCOLAS, las proteínas de almacenamiento de semillas son fuente importante de las PROTEINAS EN LA DIETA.Conservación de la Sangre: Proceso por el cual la sangre o sus componentes se mantienen viables fuera del organismo del que proviene (es decir, se mantiene sin descomponerse por medio de un agente químico, refrigeración, o de un sustituto líquido que recuerda al estado natural dentro del organismo).Preservación Biológica: El proceso de proteger diversas muestras de material biológico.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I: Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.Manejo de Especímenes: Procedimientos para la recolección, preservación, y transporte de muestras en forma suficientemente estable para asegurar resultados precisos y exactos que sean apropiados para la interpretación clínica.Conservación de Tejido: Proceso mediante el cual un tejido o agregado de células se mantiene vivo fuera del organismo del que se ha extraído (es decir, preservado de la descomposición mediante agente químico, enfriamiento o sustituto líquido que mimetiza el estado natural en el organismo).Congelación: La transformación de los líquidos en sólidos por la extracción de calor.Equipos de Almacenamiento de Computador: Componentes capaces de recibir datos, retener datos por un período de tiempo indefinido o definido, y suministrar datos a solicitud.Conservación de Alimentos: Refierese a las condiciones necesarias para reducir al mínimo el deterioro de los alimentos durante su almacenamiento.Preservación de Órganos: Proceso por el cual los órganos se mantienen viables fuera del organismo del cual fueron tomados (es decir, se mantienen preservados de la descomposición por medio de agentes químicos, enfriamiento, o un líquido sustituto que recuerda al estado natural dentro del organismo).Semillas: Embriones encapsulados de las plantas con florescencia. Se usan como tal o para alimentar a animales debido a su alto contenido de nutrientes concentrados tales como almidones, proteínas y grasas. Las semillas de colza, algodón o girasol se producen porque de ellas se obtienen aceites (grasas).Criopreservación: Preservación de células, tejidos, órganos o embriones por congelamiento. En preparados histológicos, la criopreservación o criofijación se usa para mantener la forma, estructura y composición química existentes de todos los elementos constituyentes de las muestras.Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso: Grupo de trastornos enzimáticos que afectan al sistema nervioso central y, en variable grado, al sistema esquelético, sistema linforeticular, y otros órganos. Las afecciones se caracterizan por acumulación anormal de material catabólico dentro de los lisosomas.Soluciones Preservantes de Órganos: Soluciones usadas para almacenar órganos y minimizar daños tisulares, particularmente aquellos que esperan para ser trasplantados.Temperatura Ambiental: Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)Liofilización: Método de preparación de tejido en el que la muestra de tejido se congela y entonces se deshidrata a baja temperatura y en un alto vacío. Este método también se usa para deshidratar productos farmacéuticos y alimentarios.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II: Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).GlobulinasEnfermedad de Acumulación de Colesterol Éster: Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones del gen de la lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por la acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos.Equipos de Almacenamiento Óptico: Disco de computadora que se lee mediante un rayo lasser, y que contiene datos pregrabados por un vendedor. El comprador no puede entrar o modificar la información de manera alguna, pero la ventaja radica en la velocidad de accesibilidad, la relativa inmunidad al daño y el costo de adquisición relativamente bajo.Estabilidad de Medicamentos: La integridad química y física de un producto farmacéutico.Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario: Trastorno que se caracteriza por disminución o ausencia de cuerpos densos de las plaquetas en donde el "pool" de nucleótidos de adenina y de 5HT liberable está almacenado normalmente.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.Recolección de Muestras de Sangre: Toma de muestras de sangre para determinar su carácter como un todo, para identificar los niveles de sus componentes célulares, productos químicos, gases, u otros constituyentes, para realizar exámenes patológicos, etc.Almacenamiento y Recuperación de la Información: Actividades que se organizan en relación al almacenamiento, localización, búsqueda y recuperación de información.Frío: Ausencia de calor o una temperatura notablemente por debajo de la normal.Manipulación de Alimentos: Cualquier aspecto de las operaciones en la preparación, elaboración, transporte, almacenamiento, acondicionamiento, embalaje, la exposición para la venta, el servicio o la entrega de los alimentos.Lisosomas: Tipos de partículas citoplásmicas en los tejidos animales y de plantas heterogéneos morfológicamente y caracterizados por su contenido de enzimas hidrolíticas y su estructura, vinculada a la latencia de estas enzimas. Las funciones intracelulares de los lisosomas dependen de su potencial lítico. La membrana simple de la unidad lisosomal actúa como una barrera entre las enzimas encerradas en el lisosoma y el substrato externo. La actividad de las enzimas contenidas en los lisosomas está limitada o es nula a menos que se rompa la vesícula donde están encerradas. Se supone que tal ruptura esté bajo control metabólico (hormonal). (Rieger, et, al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico: Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado.alfa-Manosidosis: Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima ALFA-MANOSIDASA que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo.Desecación: Pérdida de agua por los poros, de los sedimentos, debida a la compactación o a la evaporación causada por el aire (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)Metabolismo de los Lípidos: Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.Proteínas de Plantas: Proteínas que se encuentran en plantas (flores, hierbas, arbustos, árboles, etc.). El concepto no incluye a proteínas que se encuentran en las verduras para los que las PROTEÍNAS DE VERDURAS están disponibles.Prolaminas: Un grupo de proteínas de almacenamiento de semillas restringida a la familia de las POACEAE. Ellas son ricas en GLUTAMINA Y PROLINA.Enfermedad de Gaucher: Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.Rafinosa: O-alfa-D-Galactopiranosil(1,6)-O-alfa-D-glicopiranosil-(1,2)-beta-D-fructofuranosido. Un trisacárido que se halla en el maná australiano.Glucógeno: Principio no nitrogenado, isómero con el almidón, que existe en el hígado, los músculos, el cartílago, los leucocitos, etc. Se forma en el hígado a expensas de los hidratos de carbono, y en este órgano se almacena, destinado a convertirse en azúcar a medida que las necesidades del organismo lo requieren. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)Gránulos Citoplasmáticos: Productos de almacenamiento de la actividad metabólica de una célula.Embalaje de Alimentos: Recipientes, embalaje y materiales de embalaje para alimentos crudos y procesados y bebidas. Incluye el embalaje destinado a ser usado para almacenaje y también el que se usa para la preparación de alimentos como los recipientes para procesar alimentos en hornos de microondas, no así los UTENSILIOS PARA COMER Y COCINAR. Los materiales de embalaje pueden estar concebidos para tener contacto con los alimentos o no, como es el caso de los contenedores que se usan en la transportación. También puede consultar ETIQUETADO DE ALIMENTOS.Zeína: Un grupo de proteínas de almacenamiento de las semillas solubles en alcohol del endospermo del maíz.Mucopolisacaridosis VII: Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfatos en la orina y por poseer caracteristicas semejantes al Hurler. Es producida por una deficiencia de beta-glucuronidasa.Germinación: Etapas iniciales del crecimiento de las SEMILLAS hasta un ALMÁCIGO. El brote embrionario (plúmula) y las RAÍCES DE PLANTAS embrionarias (radícula) surgen y crecen hacia arriba y hacia abajo, respectivamente. Las reservas de alimento para la germinación proceden del tejido endospérmico dentro de la semilla y/o de las hojas (COTILEDÓN).(Traducción libre del original: Concise Dictionary of Biology, 1990).Terapia de Reemplazo Enzimático: Reemplazo terapéutico o suplementación de enzimas defectuosas o ausentes para paliar los efectos de la deficiencia de la enzima (por ejemplo, GLUCOSILCERAMIDASA de reemplazo para la ENFERMEDAD DE GAUCHER).Enfermedad de Wolman: Forma infantil grave de enfermedades congénitas lisosómicas de almacenamiento de lípidos, producidas por déficit de lipasa ácida (ESTEROL ESTERASA). Se caracteriza por acumulación de lípidos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, en leucocitos, fibroblastos y hepatocitos. También se conoce a esta patología como xantomatosis de Wolman, y es una variante alélica de la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE ÉSTERES DE COLESTEROL.Preservación de Semen: Proceso por el cual el semen se mantiene fuera del organismo del que se obtuvo (es decir, se mantiene preservado de la descomposición por medio de agentes químicos, enfriamiento, o un líquido sustituto que recuerda el estado natural dentro del organismo).Agua: Un líquido transparente, inodoro, insaboro que es esencial para la vida de la mayoría de los animales y vegetales y es un excelente solvente para muchas sustancias. La fórmula química es el óxido de hidrógeno (H2O). (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Vacuolas: Cualquier espacio o cavidad dentro de una célula. Pueden participar en las funciones de digestión, almacenamiento, secreción o excreción.Mucopolisacaridosis I: Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa.Bancos de Muestras Biológicas: Centros para colecta, almacenamiento y distribución de materiales o tejidos humano o animal para utilización futura por otros individuos, como BANCOS DE SANGRE, BANCOS DE HUESOS, BANCOS DE OJOS, BANCOS DE LECHE, bancos de piel, BANCOS DE ESPERMA y BANCOS DE TEJIDOS.Esfingolipidosis: Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Concentración de Iones de Hidrógeno: La normalidad de una solución con respecto a los iones de HIDRÓGENO. Está relacionado a las mediciones de acidez en la mayoría de los casos por pH = log 1 / 2 [1 / (H +)], donde (H +) es la concentración de iones de hidrógeno en gramos equivalentes por litro de solución. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)Humedad: Medida de la cantidad de VAPOR en el aire.Cotiledón: Parte del embrión en una semilla vegetal. El número de cotiledones es una característica importante para clasificar las plantas. En las semillas sin endosperma, éstos almacenan el alimento que se utiliza en la germinación. En algunas plantas, ellos emergen por encima de la superficie de la tierra y se convierten en las primeras hojas fotosintéticas.Hierro: Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.Mucopolisacaridosis: Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática.Bancos de Ojos: Centros para almacenamiento de diferentes partes del ojo para uso futuro.Microbiología de Alimentos: Presencia de bacterias, virus y hongos en alimentos y productos alimentarios. Este término no está restringido a organismos patógenos: la presencia de varias bacterias y hongos no patógenos en quesos y vinos, por ejemplo, se incluye en este concepto.Ensayo de Materiales: Prueba de materiales y dispositivos, especialmente los utilizados para PRÓTESIS E IMPLANTES, SUTURAS, ADHESIVOS TISULARES, etc., en cuanto a dureza, fortaleza, durabilidad, seguridad, eficacia y biocompatibilidad.Enfermedad de Fabry: Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.Almidón: Cualquiera de un grupo de polisacários de fórmula general (C6-H10-O5)n, compuestos por un polímero de glucosa de cadena larga en forma de amilosa y amilopectina; es la forma principal de almacenamiento de energia (hidratos de carbono) en los vegetales. (Dorland, 28a ed)Bancos de Sangre: Centros para colección, identificación y almacenamiento de sangre humano.Enfermedades de Niemann-Pick: Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.Ferritinas: Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.alfa-Galactosidasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.Carbono: Un elemento no metálico cuyo símbolo atómico es C, número atómico 6, y peso atómico [12.0096; 12.0116]. Puede existir en forma de diferentes alótropos tales como el DIAMANTE; CARBÓN ORGÁNICO; y GRAFITO; y como HOLLÍN de combustible quemado de forma incompleta.Albuminas 2S de Plantas: Una de las principales clases de proteínas de almacenamiento de semillas soluble al agua. Muchas proteínas de esta clase son las PLANTAS ALERGENAS.Enfermedad de Sandhoff: Enfermedad hereditaria autosómica ocasionada por deficiencia de las enzimas hexosaminidasa A y B (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA),que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos. Las manifestaciones clínicas recuerdan a la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, pero la misma no se limita a los judíos askenazi y puede presentar hepatoesplenomegalia. La forma infantil se presenta en los 4 primeros meses de vida con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula. Se han descrito las raras formas juvenil y adulta (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92).Cambios Post Mortem: Cambios fisiológicos que ocurren en los cuerpos después de la muerte.Leucodistrofia Metacromática: Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Microscopía Electrónica: Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.Espermatozoides: Células germinales maduras masculinas, derivadas de las ESPERMÁTIDES. Cuando éstas se mueven hacia la luz de los TÚBULOS SEMINIFEROS, sufren amplios cambios estructurales, incluyendo la pérdida del citoplasma, la condensación de la CROMATINA dentro de la CABEZA DEL ESPERMATOZOIDE, la formación de la cabeza del ACROSOMA, la PIEZA INTERMEDIA DEL ESPERMATOZOIDE y la COLA DEL ESPERMATOZOIDE, que proporciona motilidad.Mucopolisacaridosis III: Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente.Iduronidasa: Enzima que hidroliza enlaces iduronosídicos en dermatán desulfatado. La deficiencia de esta enzima produce el síndrome de Hurler. EC 3.2.1.76.Plaquetoferesis: Preparación de concentrados de plaquetas con el retorno de eritrocitos y del plasma pobre en plaquetas al donante.alfa-Glucosidasas: Enzimas que catalizan la exohidrólisis de enlaces 1,4-alfa-glucosídicos con liberación de alfa-glucosa. La deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa puede causar la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO TIPO II. EC 3.2.1.20.Secuestro de Carbono: Cualquiera de los varios procesos para captura permanente o a largo plazo-artificiales o naturales, o de eliminación y almacenamiento de dióxido de carbono y otras formas de carbono, a través de procesos biológicos, químicos o físicos, de forma que impide que se liberen en la atmósfera.Errores Innatos del Metabolismo Lipídico: Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Nitrógeno: Un elemento que tiene por símbolo atómico N, número atómico 7 y peso atómico [14.00643; 14.00728]. El nitrógeno existe como un gas diatómico y conforma aproximadamente el 78 por ciento del volumen de la atmósfera terrestre. Es un constituyente de las proteínas y los ácidos nucleicos y se encuentra en todas las células vivientes.Crioprotectores: Sustancias que protegen de los efectos dañinos de las temperaturas de congelación.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII: Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa.Medios de Cultivo: Cualquier preparación líquida o sólida hecha específicamente para cultivo, almacenamiento o transporte de microorganismos u otros tipos de células. La variedad de los medios que existen permiten el cultivo de microorganismos y tipos de células específicos, como medios diferenciales, medios selectivos, medios de test y medios definidos. Los medios sólidos están constituidos por medios líquidos que han sido solidificados con un agente como el AGAR o la GELATINA.TriglicéridosCuerpo Adiposo: Una reserva nutricional de tejido graso que se encuentra fundamentalmente en insectos y anfibios.Embalaje de Medicamentos: Envases, embalajes y materiales de embalaje de medicamentos y AGENTES BIOLÓGICOS. Estos incluyen aquellos en ampolla, cápsula, tableta, solución u otras formas. El embalaje incluye inmediatos contenedores, contenedores secundarios y cartón. En los Estados Unidos, este tipo de embalaje se controla conforme a la Ley Federal de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos, que también establece requisitos para resistencia a manipulaciones y seguridad para niños. Leyes similares rigen su uso en otros lugares. (Del Código de Regulaciones Federales, 21 CFR Sección 1 210, 1993) el ETIQUETADO DE MEDICAMENTOS también está disponible.Fucosidosis: Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31).Errores Innatos del Metabolismo de los CarbohidratosEnfermedad de Niemann-Pick Tipo C: Trastorno autosómico recesivo del almacenamiento de los lípidos que se caracteriza por la acumulación de COLESTEROL y ESFINGOMIELINAS en las células de las VÍSCERAS y del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. La enfermedad de tipo C (o C1) y la de tipo D son trastornos alélicos causados por la mutación del gen (NPC1) que codifica una proteína que interviene en el transporte intracelular de colesterol desde los lisosomas. Clínicamente se manifiesta por hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. La enfermedad de tipo D es una variante que afecta a personas con antepasados de Nueva Escocia.PapelDiacilglicerol O-Acetiltransferasa: Enzima que cataliza la última etapa de la reacción de síntesis del TRIACILGLICEROL en la que el diacilglicerol se une covalentemente al ACIL COA DE CADENA LARGA para formar triglicérido. Antiguamente estaba caracterizada como EC 2.3.1.124.Metabolismo de los Hidratos de Carbono: Procesos celulares de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los CARBOHIDRATOS.Cerebrósido Sulfatasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de cerebrósido 3-sulfato (sulfátido) para dar lugar a un cerebrósido y sulfato inorgánico. En todas las formas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA) se evidenció una deficiencia marcada de la arilsulfatasa A, que es considerada el componente termolábil de la cerebrósido sulfatasa. EC 3.1.6.8.Glucosilceramidasa: Glicosidasa que hidroliza una glucosilceramida para dar lugar a ceramida libre más glucosa. La deficiencia de esta enzima conduce a concentraciones anormalmente altas de glucosilceramida en el cerebro en la ENFERMEDAD DE GAUCHER. EC 3.2.1.45.Sistemas de Información Radiológica: Sistemas automatizados usados en varias funciones del departamento de radiología, incluye ordenamiento de pacientes, control de films, informe diagnóstico y facturas.Glucosa: D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.Memoria: Función mental compleja que tiene cuatro fases diferentes: (1) memorización o aprendizaje, (2) retención, (3) rememoración, y (4) reconocimiento. Clínicamente, se subdivide usualmente en memoria inmediata, reciente, y remota.Metabolismo Energético: Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.Transporte Biológico: Movimiento de materiales (incluyendo sustancias bioquímicas y drogas) a través de membranas celulares y capas epiteliales, generalmente por DIFUSIÓN pasiva.Abonos: Acumulaciones de excretas de animales sólidas o líquidas generalmente de establos y corrales con o sin basura. Su principal aplicación es como fertilizante.Bancos de Tejidos: Centros para adquisición, caracterización, y almacenaje de órganos o tejidos para uso futuro.Calor: Presencia de calor o calentamiento o de una temperatura notablemente superior a una norma acostumbrada.Cuerpos de Weibel-Palade: Gránulos de almacenamiento en forma de bastoncillos específicos para el FACTOR DE VON WILLEBRAND de las células epiteliales.Orgánulos: Partículas específicas de sustancias vivas organizadas rodeadas por una membrana, presentes prácticamente en todas las células eucariotas. Son orgánulos la MITOCONDRIA, el APARATO DE GOLGI, RETÍCULO ENDOPLÁSMICO, LISOSOMAS, PLASTIDIOS y VACUOLAS.Ácidos Grasos: Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Gangliosidosis GM1: Forma de gangliosidosis que se caracteriza por acumulación de G(M1) GANGLIÓSIDO y oligosacáridos en los lisosomas causados por ausencia o deficiencia severa de la enzima BETA-GALACTOSIDASA (tipo A1). Los tres fenotipos de este trastorno son infantil (generalizado), juvenil, y adulto. La forma infantil se caracteriza por anomalías esqueléticas, hipotonía, pobre desarrollo psicomotor, hirsutismo, hepatoesplenomegalia, y anomalías faciales. La forma juvenil se caracteriza por hiperacusia, convulsiones, y retraso psicomotor. La forma adulta se caracteriza por deterioro intelectual progresivo, movimientos involuntarios, ataxia, y espasticidad.Glucuronidasa: Enzima que hidroliza el enlace glucosídico en el cual reside la función reductora del ácido glucurónico. Está presente en todos los tejidos animales, principalmente en el hígado y el bazo; interviene en la degradación del ácido hialurónico. La enzima glucuronidasa beta hidroliza selectivamente los enlaces beta-glucosidurónicos y los grupos arilo, acilo o alcohol. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)Modelos Biológicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.Plaquetas: Células en forma de disco sin núcleos formadas en los megacariocitos y que se encuentran en la sangre de todos los mamíferos. Participan principalmente en la coagulación de la sangre.Compresión de Datos: Tratamiento de la Información basado en una variedad de métodos codificados para minimizar la cantidad de datos a ser almacenados, recuperados, o trasmitidos. La compresión de datos puede ser aplicada a varios tipos de datos, como imágenes y signos. Se usa para reducir costos y elevar la eficiencia en la mantención de grandes volúmenes de datos.Conservantes de Alimentos: Substancias capaces de inhibir, retardar o interrumpir el proceso de fermentación, acidificación u otro deterioro de los alimentos.Bovinos: Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.Adipocitos: Células del cuerpo que almacenan GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. Los ADIPOCITOS BLANCOS son los tipos encontrados, en la mayoría de las veces en la cavidad abdominal del tejido subcutáneo. Los ADIPOCITOS MARRONES son células termogénicas que pueden ser encontradas en recién nacidos de algunas especies de mamíferos que hibernan.Regulación de la Expresión Génica de las Plantas: Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.Lipidosis: Afecciones caracterizadas por el depósito de lípidos anormales debido a alteraciones en el metabolismo de lípidos, tales como las enfermedades hereditarias que afectan a las enzimas lisosomales necesario para la destrucción de los lípidos. Se clasifican ya sea por el defecto enzimático o por el tipo de lípidos implicados.Aspartilglucosaminuria: Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS.TrehalosaApoferritinas: Los componentes proteicos de las ferritinas. Las apoferritinas son estructuras a modo de caparazón que contienen nanocavidades y actividades ferroxidásicas. Los caparazones de apoferritina están compuestos de 24 subunidades, heteropolímeros en vertebrados y homopolímeros en bacterias. En los vertebrados, hay dos tipos de subunidades, la cadena ligera y la cadena pesada. La cadena pesada contiene la actividad ferroxidásica.Vacio: Espacio en el que la presión está muy por debajo de la presión atmosférica de manera que los gases restantes no afecten los procesos que se realizan en el espacio.Administración de Materiales de Hospital: La administración de todas las adquisiciones, distribución y almacenamiento de equipos y material así como la administración logística, incluyendo lavanderia y procesamiento de material no descartable.Ipomoea batatas: Planta del género IPOMOEA, familia CONVOLVULACEAE. Algunas variedades son sulces y comestibles, mientras que otras son amargas y producen SAPONINAS. Esta patata dulce a veces se le conoce como batata (DIOSCOREA).Tubérculos de la Planta: Engrosamientos de las raíces subterráneas o los tallos de algunas plantas. Suele ser rico en carbohidratos. Algunos de ellos, como las PAPAS, son ALIMENTOS importantes para los humanos. Pueden reproducirse vegetativamente a partir de brotes.Endospermo: Tejido nutritivo de las semillas de las plantas florescentes y que rodean a los EMBRIONES. Es producida por un proceso paralelo de la fertilización en el que un gameto masculino secundario del grano de polen se fusiona con dos núcleos femeninos dentro del saco del embrión. Los endospermas varían en la ploidía y contienen reservas de almidón, aceites y proteínas, por lo que es una importante fuente de nutrición humana.Resinas Compuestas: Resinas sintéticas, que contienen un enriquecedor inerte, que se utilizan ampliamente en estomatología.Armas de Fuego: Armas cortas, incluyen pistolas, revólveres, rifles, escopetas, etc.Tejido Adiposo: Tejido conectivo especializado compuesto de ADIPOCITOS. Es el sitio de almacenamiento de GRASAS, generalmente en la forma de TRIGLICÉRIDOS. En los mamíferos, hay dos tipos de tejido adiposo, el TEJIDO ADIPOSO BLANCO y el TEJIDO ADIPOSO PARDO. Sus distribuciones relativas varían en diferentes especies con más predominancia del tejido adiposo blanco.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Fabaceae: La gran familia de plantas caracterizadas por vainas. Algunas son comestibles y algunas causan LATIRISMO y FAVISMO y otras formas de envenenamiento. Otras especies producen materiales útiles, como gomas de ACACIA y varias LECTINAS, como FITOHEMAGLUTININAS del PHASEOLUS. Muchas de ellas albergan en sus raíces bacterias de FIJACIÓN DEL NITRÓGENO. Muchas, pero no todas, las especies de "frijoles" pertenecen a esta familia.Carne: Porciones comestibles de cualquier animal usadas como alimentos, incluidos los mamíferos domésticos (los principales son ganado bovino, caprino y cerdos) además de aves de corral, pescado, mariscos y presas de caza.Alopurinol: Un inhibidor de la xantina oxidasa que disminuye la producción de ácido úrico.Medidas de Seguridad: Reglamentos para garantizar la protección de equipos y propiedades (MeSH). REGLAMENTOS para garantizar la protección de personas y bienes (Derecho Sanitario).Glucosa-6-Fosfatasa: Enzima que cataliza la conversión de D-glucosa 6-fosfato y agua en D-glucosa y ortofosfato. EC 3.1.3.9.Transfusión de Eritrocitos: Transferencia de eritrocitos desde el donante a un receptor o reinfusión al donante.Sistemas de Administración de Bases de Datos: Software desarrollado para almacenar, manipular, administrar y controlar datos para usos específicos.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Motilidad Espermática: Movimiento caracteristico de los ESPERMATOZOIDES nuevos. Se mide por el porcentaje de espermatozoides en movimiento y el porcentaje de espermatozoides con movimiento flagelar productivo en progresión rápida, lineal y hacia adelante.Reserpina: Un alcaloide que se encuentra en las raíces de Rauwolfia serpentina y R. vomitoria. La reserpina inhibe la captación de norepinefrina por las vesículas de almacenamiento lo que resulta en una depleción de catecolaminas y serotonina en las terminaciones de los axones centrales y periféricos. Ha sido utilizado como antihipertensivo y antipsicótico y también como herramienta en investigaciones, pero sus efectos adversos limitan su uso clínico.Transporte de Proteína: El proceso de movimiento de proteínas de un compartimiento celular (incluyendo extracelular) para otro por varias clasificaciones y mecanismos de transporte, tales como transporte de compuerta, desplazamiento de proteína y transporte vesicular.Plasma: Porción residual de la SANGRE que queda después de separar las CÉLULAS SANGUÍNEAS por CENTRIFUGACIÓN sin previa COAGULACIÓN SANGUÍNEA.Insulina: Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.Lípidos: Término genérico para grasas y lipoides, los constituyentes del protoplasma, solubles en alcohol y éter, que son insolubles en agua. Comprenden las grasas, aceites grasos, aceites esenciales, ceras, fosfolípidos, glicolípidos, sulfolípidos, aminolípidos, cromolípidos (lipocromos) y ácidos grasos. (Adaptación del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed.).Gangliosidosis: Grupo de enfermedades hereditarias, a menudo fatales, que se caracterizan por la acumulación de GANGLIÓSIDOS en los LISOSOMAS, secundaria a estados de deficiencia enzimática. Las gangliosidosis incluyen la ENFERMEDAD DE TAY-SACHS, la GANGLIOSIDOSIS GM1, la GANGLIOSIDOSiS GM2 y la ENFERMEDAD DE SANDHOFF, que comparte el comienzo neonatal o infantil del deterioro del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97).Tallos de la Planta: Partes de plantas que usualmente crecen verticalmente hacia arriba en dirección a la luz y soportan a las hojas, brotes y estructuras reproductivas.Cementos de Resina: Cemento dental compuesto de polimetil metacrilato o dimetacrilato, producido por la mezcla de monómeros de acrílico líquido con polímeros de acrílico y minerales de relleno. El cemento es insoluble en agua y, por tanto, es resistente a los líquidos orales, pero también es irritante de la pulpa dentaria. Se utiliza fundamentalmente como agente de recubrimiento para restauraciones fabricadas y temporales.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Aspartilglucosilaminasa: Enzima que cataliza la conversión de N(4)-(beta-N-acetil-D-glucosaminil)-L-aspargina y agua a N-acetil-beta-D-glucosaminilamina y L-aspartato. Actúa sólo sobre oligosacáridos con ASPARAGINA que contienen un aminoácido, es decir, la aspargina tiene grupos alfa-amino y alfa-carboxílico libres.Oxidación-Reducción: Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.Plantas Modificadas Genéticamente: PLANTAS o sus derivados, a los que se les ha alterado el GENOMA mediante INGENIERÍA GENÉTICA.Cromatografía Líquida de Alta Presión: Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.Sacarosa: Disacárido no reductor compuesto de GLUCOSA y FRUCTOSA, unidas a través de sus carbonos anoméricos. Se obtiene comercialmente de la CAÑA DE AZÚCAR, remolacha de azúcar (BETA VULGARIS) y otras plantas y se usa ampliamente como alimento y edulcorante.Microscopía Electrónica de Transmisión: Microscopia electrónica en la cual los ELECTRONES o sus productos reactivos que se transmite a través de la muestra aparecen bajo el plano de la muestra.Dryopteris: Género de plantas de la familia DRYOPTERIDACEA. Sus miembros contienen aspidina y ácido filícico.ARN Mensajero: Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.Hojas de la Planta: Estructuras expandidas, usualmente verdes, de plantas vasculares, que están característicamente constituidas por una expansión en forma de lámina ligada al tallo, y que funciona como órgano principal de la fotosíntesis y de la transpiración.Soja: Leguminosa anual. Las SEMILLAS de esta planta son comestibles y se utilizan para producir una variedad de ALIMENTOS DE SOYA.Acaridae: Familia de ÁCAROS, de la superfamilia Acaroidea, orden Astigmata. Se encuentran frecuentemente en alimentos a base de cereales, como GRANO y HARINA.Mucopolisacaridosis VI: Mucopolisacaridosis con cantidad excesiva de SULFATO B DE CONDROITIN en la orina, se caracteriza por enanismo y sordera. Es ocasionada por una deficiencia de N-ACETILGALACTOSAMINA-4-SULFATASA (arilsulfatasa B).Esterilización: La destrucción de todas las formas de vida, especialmente microorganismos, por calor, producto químico u otros medios.Contaminación de Alimentos: Presencia en los alimentos de elementos extraños, e.g substancias químicas, microorganismos, diluyentes que puedan tornario nocivo o inadecuado para ser consumido, durante, antes o después de su procesamiento y almacenaje.Recuento de Colonia Microbiana: Enumeración por conteo directo de viables, aisladas células bacterianas, arquea, o por hongos o esporas capaz de un crecimiento sólido en medios de cultivo. El método se utiliza habitualmente por los microbiólogos ambientales para la cuantificación de microorganismos en el AIRE, ALIMENTOS y AGUA, por los médicos para medir la carga microbiana de los pacientes microbiana, y en las pruebas de drogas antimicrobianas.Espacios Confinados: Un espacio que tiene aberturas limitadas de entrada y salida combinadas con la ventilación desfavorable natural como las CUEVAS, refrigeradores (neveras/frigoríficos), túneles profundos, tuberías, alcantarillas, silos, depósitos, tanques, minas, zanjas profundas o fosas, bóvedas, pozos, chimeneas, etc.Raíces de Plantas: Porción que usualmente está bajo tierra de una planta que sirve como soporte, almacén de alimentos, y a través de la cual entran a la planta el agua y los nutrientes minerales .beta-N-Acetilhexosaminidasas: Hexosaminidasa específica de los residuos no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosamínidas. Actúa sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. Dos isoenzimas específicas de mamíferos de la beta-N-acetilhexoaminidasa se denominan HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B. La deficiencia de lla isoenzima A causa la ENFERMEDAD DE TAY-SACH, mientras que la deficiencia de las isoenzimas A y B causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF. La enzima también se ha utilizado como marcador tumoral para distinguir las neoplasias malignas y benignas.Metacrilatos: Acido acrílico o acrilatos los cuales son sustituídos en la posición C-2 con un grupo metilo.Vesículas Citoplasmáticas: Estructuras limitadas por membranas derivadas de la membrana plasmática o de varias membranas intracelulares que poseen la función de almacenaje, transporte o metabolismo.Propiedades de Superficie: Características o atributos de los límites exteriores de los objetos, incluyendo las moléculas.Homeostasis: Procesos por los que el medio interno de un organismo tiende a permanecer equilibrado y estable.Recubrimiento Dental Adhesivo: Un procedimiento para la adhesión de fijaciones ortodóncicas, tales como CORONAS plásticas. Este proceso generalmente incluye la aplicación de un material adhesivo (CEMENTOS DENTALES) y dejar que se endurezca en el lugar por la luz o curación química.Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas: Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.Capa Leucocitaria de la Sangre: Fracción de una muestra de sangre, después de la CENTRIFUGACIÓN, que se distingue como una fina capa de color claro entre los GLÓBULOS ROJOS por debajo y el PLASMA por encima. Se compone principalmente de CÉLULAS SANGUÍNEAS BLANCAS y PLAQUETAS.ArchivosGrasas: Ésteres glicerilo de un ácido graso o de una mezcla de ácidos grasos. Generalmente son inodoros, incoloros e insípidos, si son puros, pero pueden tener sabor según su origen. Las grasas son insolubles en agua y solubles en la mayoría de los solventes orgánicos. Se presentan en tejidos animales y vegetales y generalmente se obtienen mediante hervor o extración por presión. Son importantes en la dieta (GRASAS EN LA DIETA) como fuente energía. (Adaptado del original: Grant & Hacmical Dictionary, 5th ed.).Control de Calidad: Un sistema para verificación y mantenimiento de un nivel deseado de calidad en un producto o proceso por cuidadosa planeación, uso de equipo apropiado, inspección continuada y acción correctiva cuando necesaria (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Se entiende por buena calidad de atención el servicio que reúne los requisitos establecidos y, dados los conocimientos y recursos de que se dispone, satisface las aspiraciones de obtener el máximo de beneficios con el mínimo de riesgos para la salud y bienestar de los pacientes. Por consiguiente, una atención sanitaria de buena calidad se caracteriza por un alto grado de competencia profesional, la eficiencia en la utilización de los recursos, el riesgo mínimo para los pacientes, la satisfacción de los pacientes y un efecto favorable en la salud. (Racoveanu y Johansen)Mucopolisacaridosis II: Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad.Proteínas: POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.Músculo Esquelético: Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.Supervivencia Tisular: Lapso de viabilidad de un tejido u órgano.Proteínas de Transporte Vesicular de Monoaminas: Familia de proteínas de transporte vesicular de aminas que catalizan el transporte y almacenamiento de CATECOLAMINAS y de indolaminas en VESÍCULAS SECRETORIAS.HEPES: Un tampón iónico bipolar.Retículo Endoplásmico: Sistema de cisternas en el CITOPLASMA de muchas células. En algunos lugares, el retículo endoplásmico es continuo con la membrana plasmática (MEMBRANA CELULAR) o la membrana externa de la cubierta nuclear. Si las superficies externas de las membranas del retículo endoplásmico están cubiertas con ribosomas, se dice que el retículo endoplásmico presenta una superficie rugosa (RETICULO ENDOPLASMICO ASPERO); si no es así se le denomina de superficie lisa (RETICULO ENDOPLASMICO LISO). (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)Plantas Medicinales: Plantas cuyas raíces, hojas, semillas, cáscaras u otros constituyentes poseen actividad terapéutica, tónica, purgante, curativa u otros atributos farmacológicos, cuando se administran en el hombre o animales.Encéfalo: Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.Antígenos de Plantas: Sustancias de las PLANTAS que tienen actividad antigénica.Cromograninas: Grupo de proteínas ácidas que son el principal componente de las VESÍCULAS SECRETORAS de las células endocrinas y neuroendocrinas. Juegan un papel importante en la agregación, empaquetado, ordenación y procesado de las proteínas secretoras antes de la secreción. Se dividen para liberar péptidos biologicamente activos. Existen diversos tipos de graninas los quales se clasifican según sus procedencias.Electroforesis en Gel de Poliacrilamida: Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.Dioscorea: Género de plantas mejor conocido por los tubérculos subterráneos comestibles. El término ñame puede referirse también a una variedad de patata dulce, IPOMOEA BATATAS.Modelos Animales de Enfermedad: Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.Eritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Suministros de Energía Eléctrica: Dispositivos que controlan el suministro de corriente eléctrica para el funcionamiento de equipo eléctrico.Programas Informáticos: Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.Calcio: Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.