Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).

Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.

Un codon qui dirige l'initiation de la synthèse protéique (anglaise, GENETIC) en stimulant la liaison de initiateur tRNA (ARN, VIREMENT, MET). Dans des procaryotes, le niveau des codons AUG ou puvain peut agir comme donneurs d 'ordre en eukaryotes, AUG est le seul déclencheur cherchait.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.

La biosynthèse de peptides et PROTEINS sur ribosomes, réalisé par coursier, via transfert ARN est accusé d'une charge virale ARN AMINO ACIDS proteinogenic standard.

La signification a attribuées à la séquence de base par rapport à ce que c'est traduit en AMINO AGENTS séquence. Le début, stop, et l'ordre d'acides aminés de proteines est spécifiée par triplés consécutifs de nucléotides appelé codons (codon).

Un processus de GENETIC anglaise par lequel le terminal acide aminé est ajoutée à un allongement polypeptide. Cette résiliation processus est déclenchée depuis le coursier ARN, par l'un des 3 termination codons (codon, TERMINATOR) qui suit - la dernière acides acid-specifying cherchait.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Les petites molécules, 73-80 nucléotides ARN, cela marche pendant (traduction anglaise, GENETIC) s'alignent AMINO ACIDS au ribosomes dans une séquence déterminée par la mRNA (ARN, coursier). Il y a environ 30 différentes transfert RNAS. Chaque reconnaît un piège sur le codon spécifique mRNA et par ses propres ANTICODON aminoacyl tRNAs (ARN, VIREMENT, AMINO acyl), chaque porte un acide aminé spécifique au ribosome à ajouter à la faire allonger peptide chaînes.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Protéines qui sont impliquées dans la réaction la chaîne peptidique (chaîne peptidique RÉSILIATION, Translational) sur les ribosomes. Ils incluent codon-specific class-I libération facteurs, qui reconnaissent des signaux d'arrêt (TERMINATOR codon) dans le coursier ARN ; et codon-nonspecific class-II libération facteurs.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Une catégorie séquences d'acides nucléiques cette fonction en unités de l'hérédité et qui code à la base des instructions pour le développement, la reproduction et la conservation des organismes.

Séquences d'ADN dans les gènes qui sont situé entre l'exon. Ils sont transcrit avec les Exons mais sont retirés du gène primaire Transcript by ARN mélangé des gènes de quitter mature ARN introns. Un code pour des gènes distincts.

Le lot de trois successives dans VIREMENT nucléotides ARN qui interagit avec son équipage en coursier ARN, des codons, pendant la traduction du ribosome.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

L'ultime d 'exclusion des absurdités séquences ou introns séquences intermédiaires (ARN) avant le dernier bulletin est envoyé dans le cytoplasme.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Une enzyme qui catalyse la conversion de façon réversible D-glyceraldehyde Phosphorique à dihydroxyacetone disodique. Un déficit en humains causes Non Sphérocytaire hémolytique, anémie hémolytique (,) Non Sphérocytaire CONGENITAL. CE 5.3.1.1.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Multicomponent Nucléaire Hétérogène structures trouvé dans le cytoplasme des cellules, et dans les mitochondries et PLASTIDS. Ils fonctionnent dans la biosynthèse des protéines via GENETIC anglaise.

The functional héréditaire unités de bactéries connues.

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.

Un processus de Ia GENETIC desquamation de la formation d'une chaîne peptidique. Cela inclut assemblée du ribosome composants, le code pour le polypeptide ARN coursier, initiateur T-Rna et peptide initiation FACTEURS ; et l'emplacement du premier acide aminé sur le peptide. Les détails et composants de ce processus sont uniques pour la biosynthèse des protéines et eucaryotes facteur D'la biosynthèse des protéines.

Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.

Les quantités relatives de PYRIMIDINES et les purines dans un acide nucléique.

La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Un produit par divers oligosaccharide antibiotique Streptomyces.

Les trois possible séquences de codons par lequel GENETIC anglaise peuvent survenir avec une séquence nucléotidique. Un segment des mRNA 5'AUCCGA3 "pourrait être traduit par 5'AUC.. ou 5'UCC 5'CCG.... ou, selon l'emplacement du START cherchait.

Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.

L'onde arrangement des atomes d'un acide nucléique ou polynucleotide qui aboutit à la forme en 3 dimensions.

Utilisation de restriction endonucleases physique pour analyser et générer une carte de génomes, génétique, ou autres segments d'ADN.

Un transfert ARN qui est spécifique aux portant sur les ribosomes sérine aux sites en vue de la synthèse des protéines.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Le processus de changement cumulée au niveau de l'ADN ; ARN ; et PROTEINS, sur la succession.

Un transfert ARN qui est spécifique du tryptophane aux sites portant sur les ribosomes en préparation de la synthèse des protéines.

Séquences nucléotides située aux confins de Exons et reconnus par pre-messenger ARN par SPLICEOSOMES. Ils ont été rejoint pendant l'ARN collant, formant la réaction des croisements entre Exons.

Un procédé par lequel ARN multiples bulletins sont générés par un simple gène. Epissage alternative implique le raccorder possible d'autres séries de Exons pendant le traitement de certains, les transcriptions du gène. Donc un exon particulier pourrait être lié à à de nombreuses alternative Exons pour former un ARN mature. L'alternative forms of mature coursier ARN produire des protéines isoformes dans lequel une partie du isoformes est fréquent pendant que les autres parties sont différents.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Séquences d'ADN reconnu comme des signaux à fin GENETIC transcription.

Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.

Changement de diriger FRAMES Jire transnationales qui permet la production d ’ une protéine unique provenant de plusieurs gènes OVERLAPPING. Le processus est programmé par la séquence nucléotidique des mRNA et est parfois aussi affectée par le second ou troisième mRNA structure. Il a été décrit principalement dans les virus (notamment un rétrovirus) ; RETROTRANSPOSONS ; insertion bactériennes et éléments, mais aussi dans des cellules gènes.

Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.

Intermédiaires dans la biosynthèse des protéines. Les composés se forment des acides aminés, ATP et transfert ARN, une réaction causée par aminoacyl tRNA synthétase. C'est la clé génétique enceintes. Dans le procédé de traduction.

Cette partie du génome complet qui correspond à l'équipage de Exons d'un organisme ou cellule.

L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.

Oxadiazoles are heterocyclic compounds containing a five-membered ring with two carbon atoms, one nitrogen atom, and two oxygen atoms in their structure, often used in pharmaceuticals and materials science due to their diverse biological and physicochemical properties.

Aucun détectable et héréditaire altération de la lignée de cellules, mutations dans ces cellules (c 'est-à-dire, "" les cellules génératif au ancestrale gamètes) sont transmis à progéniture et ceux de cellules somatiques ne sont pas.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Une caractéristique complexe de symptomes.

La correspondance successives de nucléoides acides nucléiques dans une molécule avec ceux d'une autre molécule. Homologie de séquence d ’ acide nucléique est une indication de la parenté génétique d'organismes différents et Gene.

Un transfert ARN qui est spécifique de la glutamine pour porter les ribosomes sites en vue de la synthèse des protéines.

Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.

Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.

Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (Ras) à l'origine, isolés de Harvey (H-ras Ha-ras, éruption cutanée) et Kirsten (K-ras, Ki-ras, Rask) Murine Sarcoma virus. SRA gènes sont largement conservé entre les espèces animales et des séquences correspondant aux deux H-ras et K-ras gènes ont été détectés chez l'humain, aviaire et murins et non-vertebrate génomes. Le étroitement liées N-ras Gene a été détecté dans le sarcome neuroblastome et lignées cellulaires. Tous les gènes de la famille ont une structure similaire exon-intron et chaque p21 encode une protéine.

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Différentiel et reproduction de génotypes différents non aléatoires, opérant pour altérer le gène fréquences dans une population donnée.

Protéines trouvé dans aucune des espèces de bactéries.

Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.

Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.

The functional héréditaire unités de champignons.

Mutagenèse génétiquement modifiées dans un site spécifique la molécule d'ADN que introduit une base substitution, ou une ou l'effacement.

Glycosylé composés dans lesquels il existe un substituent aminé sur le glycoside. Certains sont ANTIBIOTICS cliniquement importants.

Une anomalie congénitale dans lequel il n'y a qu'un embryon iris. Ceci est dû à l'échec de la tasse à grandir. Aniridie optique survient également dans une forme héréditaire, généralement un caractère héréditaire dominant.

Une famille de protéines qui promeuvent dénouement d'ARN pendant collant et en traduction.

Le groupe hétérogène de conditions génétiquement héréditaire, caractérisée par une malformation l'émail, en général avec hypoplasie l'émail et / ou PETITE HYPOMINERALIZATION.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.

L'acide ribonucléique en champignons réglementaire et avoir des rôles catalytique ainsi que implication dans la synthèse des protéines.

Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.

Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

The functional héréditaire unités de virus.

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Dans la bactérie, un groupe de métaboliquement liés gènes, avec un vulgaire promoteur, dont la transcription en une seule polycistronic coursier ARN est sous le contrôle d'une région operateur.

Composés organiques que généralement contiennent une acides (-NH2) et un groupe de carboxyle (-COOH). Vingt alpha-amino aminés se sont ses unités qui sont polymerized pour former des protéines.

Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.

Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.

Synthétique ou naturelle oligonucleotides utilisé dans les études hybridation afin de détecter et étudier spécifique, par exemple les fragments d'acides nucléiques segments d'ADN près ou dans un gène spécifique locus ou gène. La sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour la sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ?

La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.

L'acide ribonucléique sur une bactérie ayant rôles catalytique et réglementaires ainsi que implication dans la synthèse des protéines.

Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Un complexe de étroitement liées aminosides obtenu de MICROMONOSPORA purpurea et autres espèces. Ils sont sous antibiotiques à large spectre, mais l ’ oreille et peut entraîner des lésions rénales. Ils agissent pour inhiber la biosynthèse des protéines.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.

Un groupe d'enzymes qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing beta-D-galactose les résidus dans beta-galactosides. Déficience du Bêta-Galactosidase A1 peut provoquer GANGLIOSIDOSIS, Gm1.

Agents qui détruisent amebae, surtout l'espèce parasitaire amibiase causant chez l'homme et animal.

Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.

Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.

Enzymes Restriction-Modification qui font partie des systèmes. Ils endonucleolytic enclencher le clivage des séquences d'ADN qui manque la méthylation propre modèle de la cellule hôte. L'ADN bicaténaire clivage spécifique des rendements aléatoire ou fragments avec terminal 5 '-phosphates. La fonction des enzymes de restriction est de détruire un autre ADN qui envahit les cellules. La plupart ont été étudiées chez bactérienne, mais quelques systèmes ont été trouvés dans les organismes eucaryotes. Ils sont aussi utilisés comme outils pour la dissection systématique et et cartographpie de chromosomes, base sur la détermination des séquences d'ADN, et ont permis de raccord et se recombiner gènes d'un organisme dans le génome d'une autre. CE 3.21.1.

Post-Transcriptional du messager de modification biologique, ou leurs précurseurs RNAS ribosomal englobant décolleté, méthylation, thiolation, isopentenylation, pseudouridine formation, conformational change, et association avec la protéine ribosomale.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.

Pseudouridine est une modification post-transcriptionnelle des acides nucléiques, où un résidu d'uracile dans un nucléotide RNA est converti en pseudouridine par l'action d'une enzyme spécifique, sans changer la base complémentaire correspondante, ce qui entraîne une modification structurelle et fonctionnelle de l'ARN.

Protéines associées au n'importe quelle espèce de virus.

L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des bactéries.

Protéines dans toutes les espèces de champignons.

Détection d'ARN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.

L ’ un des processus par lequel ou cytoplasmique Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene action au sein des bactéries.

Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.

Gènes portant proche ressemblance avec connu gènes à différentes loci, mais rendu invalide par ajouts ou suppression de structure qui empêchent ou traduction transcription normale quand défaut introns et contenant un segment poly-A près de l'extrémité aval (par conséquent d 'opérations de cession transformés en copiant depuis ARN nucléaire anti-ADN), ils sont appelés "processed gènes.

Une méthode (développée par E.M. Southern) pour la détection d'ADN qui a été electrophoretically séparés et immobilisé par explosion sur la nitrocellulose ou autre type de membrane nylon ou coton suivie d'hybridation avec étiqueté sondes acide nucléique.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.

Les taux anormalement bas BETA-LIPOPROTEINS lipoprotéines de basse densité (LDL) ou dans le sang. C'est définie par les valeurs LDL inférieure ou égale à 5 % pour la population. Ils recouvrent notamment la forme autosomale dominante impliquant mutation du gène apolipoprotéines B et la forme récessif autosomiques impliquant une mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides. Tout se caractérise par de faibles et LDL graisses alimentaires malabsorption.

Un processus de GENETIC anglaise, quand un acide aminé de cette molécule est transférée de son transfert ARN pour l 'allongement chaîne des peptides.

Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

Une sous-catégorie de enzymes qui aminoacylate AMINO Acid-Specific VIREMENT avec leur ARN correspondant AMINO ACIDS.

Un transfert ARN qui est spécifique de l ’ acide glutamique aux sites portant sur les ribosomes en préparation de la synthèse des protéines.

Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)

La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un complexe avec nitrosourée, alkylant mutagène et carcinogène propriétés.

Personnes dont les origines sont ancestrale du sud-est et orientale dans des zones de l'Asie.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

N (6) - [delta (3) -isopentenyl] adénosine. Isopentenyl dérivé de l'adénosine, qui est un membre de la famille de la croissance des plantes cytokinin régulateurs.

Un transfert ARN qui est spécifique de porter aux sites d ’ arginine sur les ribosomes en préparation de la synthèse des protéines.

Gènes dont l'expression est facilement détectable et par conséquent utilisée pour étudier promoteur activité à plusieurs positions dans une cible génome. Dans la technique de l ’ ADN recombinant, ces gènes peuvent être attaché à un promoteur région d'intérêt.

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Biologiquement actif ADN qui a été formé par l'union de in vitro segments d'ADN de sources différentes. Il comprend le bord d'une articulation ou recombinaison heteroduplex région où deux recombinaison des molécules d'ADN sont liés.

ARN transcriptions de l'ADN qui sont dans un stade de Post-Transcriptional processing (ARN TRAITEMENT, Post-Transcriptional) requis pour la fonction. ARN précurseurs peut subir plusieurs étapes d'ARN on isole durant laquelle les obligations à phosphodiester exon-intron limites sont fendu et les introns sont excisées. Par conséquent une nouvelle relation entre les deux versants du Exons. Resulting mature RNAS peuvent être utilisées ensuite ; par exemple, mature mRNA (ARN, coursier) est utilisé comme modèle pour les protéines production.

Un ARNm ce qui distingue un processus métabolique normal STOP codon d'un arrêt prématuré (insensées codon codon) et facilite la dégradation rapide aberrant mRNAs contenant des codons d'arrêt prématuré.

Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).

Polymères faite de quelques (2-20) nucléotides. Dans la génétique moléculaire, elles se rapportent à une courte séquence synthétique de faire correspondre une région où une mutation est connue pour survenir, puis utilisé comme une sonde (sondes oligonucléotide Dorland, 28). (Éditeur)

Gène suppresseur de tumeur située dans la région 5q21 sur le long bras de chromosomes humains 5. La mutation de ces gènes est associé à polypose adénomateuse familiale (Adenomatous Polyposis Coli) et syndrome du GARDNER, ainsi que des cancers colorectaux sporadiques.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Un groupe de désoxyribonucléotides (jusqu ’ à 12) dans lequel le disodique résidu de chaque désoxyribonucléotidique agir comme des ponts à nouer les liens entre effet deoxyribose oligosaccharide.

Erreurs de processus métaboliques résultant des mutations génétiques qui sont héréditaires congénital ou acquis, in utero.

Un groupe de transfert qui sont des RNAS pour chacun des 20 acides aminés à l'ribosome en préparation de la synthèse des protéines.

Gène Diffusible médicaments qui agissent sur les molécules d'homologue ou hétérologue virale ni les ADN de réguler l'expression de protéines.

Un transfert ARN qui est spécifique du récepteur tyrosine aux sites portant sur les ribosomes en préparation de la synthèse des protéines.

Une supplémentation en acides aminés essentiels c'est physiologiquement active dans la forme L.

Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.

Forme de Epidermolysis Bullosa du début à la naissance ou pendant la période néonatale autosomale récessif et transmis par héritage. C'est caractérisé par généralisé denudation étendues, formation de bulles, et la séparation et le clivage de ces membranes baso-cellulaire membrane de la cave.

Vraie perte de portion d'un chromosome.

La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

La localisation successives des gènes sur un chromosome.