Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.

Sequências reguladoras de ácidos nucleicos que limitam ou se opõem à ação de ELEMENTOS FACILITADORES GENÉTICOS e definem o limite entre os loci gênicos regulados diferencialmente.

Insetos da subordem Heteróceros da ordem dos LEPIDÓPTEROS.

Família da ordem DÍPTEROS. Essas moscas são geralmente encontradas ao redor de frutas e vegetação em apodrecimento. Diversas espécies têm sido extensamente utilizadas em estudos de hereditariedade, devido a seu curto período de vida, cromossomos gigantes de glândula salivar e facilidade de cultivo.

Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.

Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.

Família de vírus DNA em vegetais com virions isométricos ou baciliformes e não envelopados. O alcance do hospedeiro é estreito na maioria das espécies. Existem seis gêneros: CAULIMOVIRUS, BADNAVIRUS, Cavemovirus, Soymovirus, Petuvirus e TUNGROVIRUS.

Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.

Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.

Proteínas que se originam a partir de espécies de insetos pertencendo ao gênero DROSOPHILA. As proteínas da espécie de Drosophila mais intensamente estudadas, a DROSOPHILA MELANOGASTER, são objeto de muito interesse na área da MORFOGÊNESE e desenvolvimento.

Família de vírus RNA que infecta aves e mamíferos e codificam a enzima transcriptase reversa. A família contém sete gêneros: DELTARETROVIRUS, LENTIVIRUS, RETROVIRUS TIPO B DE MAMÍFEROS, ALPHARETROVIRUS, GAMMARETROVIRUS; RETROVIRUS TIPO D e SPUMAVIRUS. Uma característica marcante da biologia do retrovirus é a síntese de uma cópia do genoma em DNA, que é integrado ao DNA celular. Após a integração, o vírus, às vezes, não é expresso, mas mantido em estado latente (PROVIRUS).

Sequências nucleotídicas repetidas nas extremidades 5' e 3' de uma sequência considerada. Por exemplo, são características de um transposon serem flanqueados por repetições invertidas em cada terminal e as repetições invertidas serem flanqueadas por repetições diretas. O elemento Delta dos retrotransposons Ty e LTRs (abrev. de long terminal repeats: repetições terminais extensas) são exemplos deste conceito.

Grupo étnico originado na Índia e introduzido na Europa nos séculos XIV ou XV.

Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.

Vírus que infectam insetos, sendo a maior família a BACULOVIRIDAE.

Grande ordem de insetos que compreende as borboletas e mariposas.

Estágio de desenvolvimento em que os seres apresentam forma semelhante a uma minhoca (wormlike) ou a uma lagarta (grublike), após o de ovo no ciclo de vida de insetos, vermes (worms), e outros animais que sofrem metamorfose.

Processo mutagênico que restaura o FENÓTIPO selvagem em um organismo que apresenta um GENÓTIPO alterado por mutação. A segunda mutação "supressora" pode ser em um gene diferente ou no mesmo gene, porém localizada distante do sítio da mutação primária, ou em genes extracromossômicos (HERANÇA EXTRACROMOSSÔMICA).

Proteínas encontradas em quaisquer espécies de inseto.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

A Bulgária, em termos médicos, geralmente se refere a um tipo menos comum de bactéria anaeróbia gram-positiva, Clostridium bulbosum ou à infecção causada por essa bactéria.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Proteínas retrovirais codificadas pelo gene pol. Geralmente são sintetizadas como uma proteína precursora (POLIPROTEÍNAS) e mais tarde divididas em produtos finais que incluem a transcriptase reversa, endonuclease/integrase e protease viral. Algumas vezes elas são sintetizadas como uma proteína de fusão gag-pol (PROTEÍNAS DE FUSÃO, GAG-POL). pol é a abreviação de polimerase, a classe de enzimas de transcriptase reversa.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Sequências de DNA que atuam em cis, e que podem incrementar a transcrição de genes. Os facilitadores geralmente podem funcionar em qualquer orientação e em várias distâncias em relação a um promotor.

Sinal ou sintoma clínico manifestado como debilidade, falta ou perda de força e energia.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Gimnospermas forma um grupo de plantas vasculares, cujas sementes não estão envoltas por um ovário desenvolvido (fruto). As gimnospermas distinguem-se de outro grande grupo de plantas com sementes, as ANGIOSPERMAS, cujas sementes são envolvidas pela parede do ovário. As sementes de várias gimnospermas (literalmente, "semente nua") são produzidas em cones e não são visíveis. Os taxonomistas, atualmente reconhecem quatro divisões distintas das plantas gimnospermas existentes (CONIFEROPHYTA, CYCADOPHYTA, GINKGOPHYTA e GNETOPHYTA).

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Complemento genético de um inseto (INSETOS) como representado em seu DNA.

Animais cujo GENOMA foi alterado pela técnica da ENGENHARIA GENÉTICA.

Pessoas que frequentemente mudam seu lugar de residência.

Sequências de DNA que formam a região codificadora para as proteínas do envelope (env) viral nos retrovirus. Os genes env contêm uma sequência alvo de RNA cisatuante para a proteína rev (= PRODUTOS GÊNICOS REV) denominada elemento responsivo ao rev (RRE: rev-responsive element).

Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.

Proteínas que mantêm a dormência transcricional de GENES ou ÓPERONS específicos. As proteínas repressoras clássicas são as proteínas ligantes de DNA que estão normalmente ligadas à REGIÃO OPERADORA de um óperon, ou os ELEMENTOS FACILITADORES de um gene até que ocorra algum sinal que ocasione seu desprendimento.

Regiões cromossômicas que são imprecisamente empacotadas e mais acessíveis a RNA polimerases que HETEROCROMATINA. Estas regiões também colorem de forma diferenciada em preparações de BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO.

Reservatório nutricional de tecido adiposo encontrado principalmente em insetos e anfíbios.

Espécie de bactéria Gram-positiva que pode ser patogênica a certos insetos. É utilizada para controle biológico da mariposa cigana.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Estruturas no NÚCLEO CELULAR de células de inseto que contêm DNA.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Proteínas da família Retroviridae. O membro mais frequentemente encontrado desta família é a proteína Rous do vírus sarcoma.

Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.

Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.

Região do DNA que limita a extremidade 3' de uma unidade de transcrição e na qual uma variedade de sequências regulatórias estão localizadas.

Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi. A maioria é uma proteína mutada na ANEMIA DE FANCONI. Sofre FOSFORILAÇÃO pela proteína quinase B e forma um complexo com a proteína FANCC no NÚCLEO CELULAR.

Termo geral utilizado para um número de defeitos hereditários do metabolismo de aminoácidos, em que há deficiência ou ausência de pigmento nos olhos, pele ou cabelos.

Uso de organismos que ocorrem naturalmente ou que são produtos de engenharia genética para reduzir ou eliminar populações de pragas.

Enzima que sintetiza DNA num molde de RNA. É codificada pelo gene pol de retrovírus e por certos elementos semelhantes ao retrovírus. EC 2.7.7.49.

Hormônios secretados por insetos. Influenciam o seu crescimento e desenvolvimento. Também podem ser substâncias sintéticas que agem como os hormônios de insetos.

Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais: o FOLÍCULO OVARIANO, para a produção de células germinativas femininas (OOGÊNESE), e as células endócrinas (CÉLULAS GRANULOSAS, CÉLULAS TECAIS e CÉLULAS LÚTEAS) para produção de ESTROGÊNIOS e PROGESTERONA.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).

Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASE ou, com menor frequência, pela redução da atividade da DI-HIDROPTERIDINA REDUTASE (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, ECZEMA e desmielinização no sistema nervoso central.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Proteínas retrovirais, frequentemente glicosiladas, codificadas pelo gene envelope (env). Geralmente, são sintetizados como precursores de proteínas (POLIPROTEÍNAS) e mais tarde divididos em glicoproteínas de envelope viral por uma protease viral.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Estrutura básica residual do NÚCLEO CELULAR que mantém muitas características arquitetônicas totais do núcleo celular, incluindo a lâmina nuclear com estruturas complexas do PORO NUCLEAR, NUCLÉOLO CELULAR residual e uma extensa estrutura fibrogranular no interior do núcleo (Tradução livre do original: Advan. Enzyme Regul. 2002; 42: 39-52)

O material dos CROMOSSOMOS. É um complexo de DNA, HISTONAS e proteínas não histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA) encontradas dentro do núcleo da célula.

Sequências duplas de DNA em cromossomos de eucariotos, os quais correspondem ao genoma de um vírus, transmitidos de uma geração celular à seguinte sem causar lise na célula hospedeira. Os próvirus frequentemente são associados à transformação celular neoplásica e são elementos-chave na biologia retroviral.

Processo de desenvolvimento da célula germinativa na fêmea a partir das células germinativas primordiais por meio dos OOGÔNIOS até o ÓVULO haploide maduro.

Genes que regulam ou circunscrevem a atividade de outros genes, especificamente genes que codificam para PROTEÍNAS ou RNAs que têm funções da REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Transtorno congênito de sangramento, com tempo de sangramento prolongado, ausência de agregação plaquetária em resposta a muitos agentes, especialmente ADP, e deficiência ou ausência de retração de coagulação. As membranas das plaquetas são deficientes ou apresentam um defeito no complexo de glicoproteína IIb-IIIa (COMPLEXO GLICOPROTEÍNA PLAQUETÁRIA GPIIB-IIIA).

Em anatomia, asas referem-se a expansões planas e aerodinâmicas presentes em certos órgãos ou estruturas de animais, como as asas dos pterossauros, morcegos e borboletas, que permitem o voo ou planeio.

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Flutuação na frequência alélica (FREQUÊNCIA DO GENE) de uma geração para a seguinte.

Família de VÍRUS DOS INSETOS constituída por duas subfamílias: Eubaculovirinae (baculovírus ocluídos) e Nudibaculovirinae (baculovírus não ocluídos). Os Eubaculovirinae apresentam corpos de inclusão poliédricos e se dividem em dois gêneros: NUCLEOPOLYHEDROVIRUS e GRANULOVIRUS. Vetores de baculovírus são utilizados para expressar genes estranhos em insetos.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Genes cuja expressão é facilmente detectável, sendo usados no estudo da atividade promotora em muitas posições de um genoma alvo. Na tecnologia do DNA recombinante estes genes podem ser ligados a uma região promotora de interesse.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Resposta conceitual de uma pessoa aos vários aspectos de morte, que são baseados na experiência psicossocial e cultural do indivíduo.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Motivos em proteínas de ligação a DNA e RNA, cujos aminoácidos estão dobrados em uma única unidade estrutural em torno de um átomo de zinco. No dedo de zinco clássico, um átomo de zinco está ligado a duas cisteínas e duas histidinas. Entre as cisteínas e histidinas estão 12 resíduos que formam uma ponta de dedo que se liga ao DNA. Através de variações na composição das sequências na ponta do dedo e no número e espaçamento das repetições tandem dos motivos, os dedos de zinco podem formar um grande número de diferentes sítios de ligação específicos para sequências.

Democracia parlamentar localizada entre a França ao nordeste e Portugal ao oeste, limitada pelo Oceano Atlântico e pelo Mar Mediterrâneo.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Genes introduzidos em um organismo empregando TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.

Recombinases que inserem DNA exógeno no genoma hospedeiro. Alguns exemplos incluem proteínas codificadas pelos GENES POL de RETROVIRIDAE e também por BACTERIÓFAGOS temperados, sendo o mais conhecido o BACTERIÓFAGO LAMBDA.

Proteínas de BACTÉRIAS e FUNGOS, suficientemente solúveis para serem secretadas em ERITRÓCITOS alvo, e se inserem na membrana formando poros com estrutura em barril beta. A biossíntese pode ser regulada por FATORES DE HEMOLISINA.

A porção do material cromossômico que permanece condensada e está transcricionalmente inativa durante a INTERFASE.

Células reprodutoras de organismos multicelulares em vários estágios durante a GAMETOGÊNESE.

Unidade genética constituída por três genes estruturais, um operador e um gene regulador. O gene regulador controla a síntese de três genes estruturais: BETA-GALACTOSIDASE, permease de beta-galactosídeos (envolvida com o metabolismo da lactose) e acetiltransferase de beta-tiogalactosídeos.

Estruturas complexas de nucleoproteínas que contêm o DNA genômico e parte delas estão no NÚCLEO CELULAR DE PLANTAS.

Glândulas que secretam SALIVA na boca. Há três pares de glândulas salivares (GLÂNDULA PARÓTIDA, GLÂNDULA SUBLINGUAL e a GLÂNDULA SUBMANDIBULAR).

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Proteínas codificadas pelo gene gag retroviral. Os produtos são geralmente sintetizados como precursores de proteínas ou POLIPROTEÍNAS, que são divididas por proteases virais para liberar os produtos finais. Muitos dos produtos finais estão associados com a proteína nuclear do vírus. gag é a abreviação de 'antígeno específico do grupo' (group-especific antigen, em inglês).

Toxinas estreitamente associadas com o citoplasma vivo ou com a parede celular de certos micro-organismos, e que não se difundem rapidamente para o meio de cultura, sendo liberados apenas com a lise celular.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Sequências de DNA reconhecidas (direta ou indiretamente) e ligadas por uma RNA polimerase dependente de DNA durante a iniciação da transcrição. Sequências altamente conservadas dentro do promotor incluem a caixa de Pribnow nem bactérias e o TATA BOX em eucariotos.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Espécie (gênero Anopheles) de mosquito, principal vetor da MALÁRIA na África.

Movimento de entrada ou saída de indivíduos ou grupo de indivíduos, de um mesmo país para outro, geralmente em busca de melhores condições de vida.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Célula germinativa feminina (haploide e madura) expelida pelo OVÁRIO durante a OVULAÇÃO.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

A capacidade de conceber ou de induzir concepção. Pode referir-se tanto a sexo masculino quanto ao feminino.

Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)

Detecção de RNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.

A sequência da extremidade 5' do RNA mensageiro que não codifica produto. Essa sequência contém o sítio de ligação ribossômica e outras sequências reguladoras da transcrição e da tradução.

Camadas de proteínas que circundam o capsídeo num vírus com nucleocapsídeoos tubulares. O envelope consiste em uma camada interna de lipídeos e proteínas específicas de vírus também chamadas de proteínas de matriz. A camada exterior consiste em um ou mais tipos de subunidades morfológicas chamadas peplômeros que se projetam do envelope viral; essa camada sempre é constituída de glicoproteínas.

Proteínas preparadas através da tecnologia de DNA recombinante.

Processo de gerar MUTAÇÃO genética. Pode ocorrer espontaneamente ou ser induzido por MUTÁGENOS.

Grau de semelhança entre sequências. Os estudos de HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS e HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DO ÁCIDO NUCLEICO fornecem informações genéticas úteis sobre a relação entre os genes, produtos gênicos e espécies.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.

Método (primeiro desenvolvido por E.M. Southern) para detecção de DNA que é separado eletroforeticamente e imobilizado por "blotting" em papel de nitrocelulose ou outro tipo de papel ou membrana de nylon, seguido de hibridização com SONDAS DE ÁCIDO NUCLEICO marcado.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Uma operação cirúrgica que implanta um prótese artificial no joelho, geralmente feita a partir de materiais como plástico e metal, para substituir o joelho natural danificado ou artrítico.

Técnica amplamente usada que explora a capacidade de sequências complementares de DNAs ou RNAs de fita simples para parear entre si formando uma dupla hélice. A hibridização pode ocorrer entre duas sequências complementares de DNA, entre DNA de fita simples e um RNA complementar, ou entre duas sequências de RNA. A técnica é usada para detectar e isolar sequências específicas, medir homologia, ou definir outras características de uma ou ambas as cadeias. (Tradução livre do original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503)

Grupo étnico é um conjunto de pessoas identificadas por tradição social e cultural, mantida no grupo de geração após geração, por uma história e origem comuns e um senso de identificação de grupo. (tradução livre do original: Last, 2001)

Reorganização ordenada de regiões gênicas por recombinação de DNA, como as que ocorrem normalmente durante o desenvolvimento.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.

Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.

Sequências de ácidos nucleicos envolvidas no [processo de] regular a expressão de genes.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Sistema infectivo de um vírus, composto do genoma viral, proteínas nucleares e uma capa proteica, chamada capsídeo, que pode estar "nu" ou envolto por envelope lipoproteico, chamado peplos.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Atitudes do público em relação à saúde, doença e sistema de atendimento médico.

Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Exclusão final (ultimate) de sequências "nonsense" ou de sequências intervenientes (íntrons), antes que a transcrição final do RNA seja enviada para o citoplasma.

Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.

Perda concreta de parte de um cromossomo.

Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.

Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.

Ácido ribonucleico que constitui o material genético de vírus.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Corpo, limitado por uma membrana, localizado no interior das células eucarióticas. Contém cromossomos e um ou mais nucléolos (NUCLÉOLO CELULAR). A membrana nuclear consiste de uma membrana dupla que se apresenta perfurada por certo número de poros; e a membrana mais externa continua-se com o RETÍCULO ENDOPLÁSMICO. Uma célula pode conter mais que um núcleo.

Processo de multiplicação viral intracelular que consiste em síntese de PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS, e às vezes LIPÍDEOS, e sua reunião em uma nova partícula infecciosa.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

Grau em que se encontra um indivíduo ou população quanto às funções físicas e mentais, independentemente do sistema de saúde local. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

RNAs pequenos, de cadeia dupla, de codificação não proteica (21-31 nucleotídeos) envolvidos nas funções de INATIVAÇÃO GÊNICA, especialmente o RNA DE INTERFERÊNCIA (RNAi). Os siRNAs são endogenamente gerados a partir de dsRNAs (RNA DE CADEIA DUPLA) pela mesma ribonuclease, Dicer, que gera miRNAs (MICRORNAS). O pareamento perfeito das cadeias de siRNAs' antissenso com seus RNAs alvos medeia a clivagem do RNAi guiado por siRNA. Os siRNAs caem em diferentes classes, inclusive siRNA de atuação trans (tasiRNA), RNA com repetições associadas (rasiRNA), RNA de varredura pequena (scnRNA), e RNA de interação com a proteína Piwi (piRNA) e têm funções diferentes de inativação gênica específica.

Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Captação de DNA simples ou purificado por CÉLULAS, geralmente representativo do processo da forma como ocorre nas células eucarióticas. É análogo à TRANSFORMAÇÃO BACTERIANA e ambos são rotineiramente usados em TÉCNICAS DE TRANSFERÊNCIA DE GENES.