En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.
Fagocytens bakteriedödande dysfunktion är ett tillstånd där fagocyter, en typ av vita blodcellar som normalt kan fagocytera (förtär) och döda batterier, inte kan utföra sin bakteriedödande funktion korrekt, vilket leder till en ökad susceptibilitet för infektioner.
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
Ansamlingar av cellsubstanser som kan vara membranförsedda.
Platelet Storage Pool Deficiency (SPD) refers to a group of bleeding disorders caused by a decrease in the number or function of platelet granules, which are small sacs inside platelets that store and release chemicals necessary for clotting. This results in impaired platelet function and increased bleeding tendency. SPD can be inherited or acquired and may affect one or more types of platelet granules, including alpha (dense) granules and delta (lysosomal) granules.
Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.
'Vesicular Transport Proteins' refererar till specifika proteiner som fungerar som transportörer under cellens membrantransport via vesiklar. Dessa proteiner hjälper till att transportera olika substanser, såsom näringsämnen, hormoner och neurotransmittorer, mellan olika kompartment inom cellen eller mellan celler genom att forma små blåsor (vesiklar) som avgränsas av ett lipidbilaga. Genom att binda specifikt till vesikelmembranet och/eller transportbanans membran, underlättar vesikulära transportproteiner frakt, fusion och innehållsutbytet mellan olika kompartment i cellen. Exempel på vesikulära transportproteiner inkluderar SNARE-proteiner, coatomer och kinesin.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Peroxidaser är ett enzym som katalyserar reaktioner där väteperoxid (H2O2) bryts ner, och som samtidigt oxiderar en reducerande substans. Denna process är viktig för celldefens och signalering inom levande organismer. Peroxidaser förekommer naturligt hos många olika arter, inklusive människan.
Neutrofila leukocyter, eller neutrofiler, är en typ av vit blodkropp (leukocyt) som spelar en viktig roll i kroppens immunförsvar. De utgör den största andelen av de cirkulerande vita blodkropparna och hjälper till att skydda kroppen mot infektioner genom att fagocytera, det vill säga svälja och förstöra främmande partiklar såsom bakterier och svampar. Neutrofilerna innehåller en speciell typ av proteiner, kallade neutrofila granuler, som kan släppas ut för att döda patogener. När ett infektionshot uppfattas av kroppen ökar produktionen och aktiveringen av neutrofiler, vilket kan leda till en ökning av deras antal i blodet, kallat neutrofili.
Vita blodceller, omfattande både granulära leukocyter (basofiler, eosinofiler och neutrofiler) och icke-granulära leukocyter (lymfocyter och monocyter).
Ett rovdjur av släktet Mustela och familjen Mustelidae. Den europeiska minken, med vita över- och underläppar, har varit föremål för omfattande fångst för handelsändamål och är klassad som utrotningshotad. Den amerikanska minken, som saknar vit överläpp, är föremål för kommersiell uppfödning.