Ceroid
Ett naturligt förekommande fettpigment med histokemiska egenskaper liknande dem hos lipofuscin. Det ansamlas i olika vävnader under vissa experimentella eller patologiska förhållanden.
Neuronal ceroidlipofuscinoses
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) är en grupp sällsynta, arvförande neurologiska sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av lipofuscin-liknande pigment i nervceller (neuron) över hela centrala nervsystemet. Lipofuscin är en typ av intracellulär pigment som normalt förekommer i äldre celler, men hos personer med NCL ansamlas det i onormalt höga nivåer och orsakar skada på neuronerna.
Serine Proteases
'Serine proteases' är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som bryter ned specifika proteinbindningar genom att klyva peptidbindningar med serin aminosyrans sidokedja som katalytisk aktiv centrum. De spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, immunförsvar och digestion.
Tiolesterhydrolaser
En tiolesterhydrolas är ett enzym som katalyserar hydrolysreaktionen hos tiolester, vilket resulterar i att karboxylsyra och tiolgrupp bildas. Detta enzym har en viktig roll inom kroppen då det bidrar till nedbrytningen av specifika ämnen som är involverade i signaltransduktionen, inflammation och immunförsvaret.
Dipeptidyl-Peptidases and Tripeptidyl-Peptidases
Dipeptidyl-Peptidases (DPPs) and Tripeptidyl-Peptidases (TPPs) are types of enzymes that break down peptides, which are chains of amino acids. DPPs cleave dipeptides, which are two amino acids, from the N-terminus (the end with a free amino group) of a peptide or protein. TPPs, on the other hand, cleave tripeptides, which are three amino acids, from the N-terminus of a peptide or protein. These enzymes play important roles in regulating various physiological processes, including digestion, immune function, and blood sugar control. Inhibition of certain DPPs (such as DPP-4) has been shown to be beneficial in the treatment of type 2 diabetes, as it increases the levels of incretin hormones which promote insulin secretion and decrease glucagon secretion.
Aminopeptidaser
Lipofuscin
Lipidoser
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
En grupp enzymsjukdomar som påverkar nervsystemet och i viss grad även skelettet, det lymforetikulära systemet och andra organ. Tillstånden kännetecknas av onormal ansamling av kataboliskt material i lysosomer.
Lysosomer
En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.
Färgämnen
Molekylära chaperoner
En familj cellproteiner som förmedlar korrekt sammansättning och sönderdelning av andra polypeptider, och i vissa fall byggande av oligomera strukturer, men som själva inte ingår i de slutgiltiga strukturerna. Man antar att chaperonproteiner medverkar till polypeptiders självkonstruktion genom att hindra alternativa sammansättningsförlopp som skulle producera icke-funktionella strukturer. Några klasser av molekylära chaperoner är nukleoplasminer, chaperoniner, HSP70-stressproteiner och HSP90-stressproteiner.
Cathepsin F
Cathepsin F är ett enzym som tillhör de cysteinproteaser som finns naturligt i kroppen. Det är huvudsakligen beläget inne i lysosomer och har en funktion som att bryta ned proteiner i cellerna. Cathepsin F kan spela en roll i olika fysiologiska processer, såsom celldöd (apoptos) och immunförsvar, men det kan också vara involverat i patologiska tillstånd som cancer och autoimmuna sjukdomar.
Endopeptidaser
En undergrupp av peptidhydrolaser. De klassificeras huvudsakligen utifrån sin katalytiska verkan. Specificitet används endast för identifiering av enskilda enzymer. De omfattar serinendopeptidaser (EC 3.4.21), cysteinendopeptidaser (EC 3.4.22), asparaginendopeptidaser (EC 3.4.23), metalloendopeptidaser (EC 3.4.24) samt en grupp enzymer som ännu inte placerats in i någon av ovannämnda klasser (EC 3.4.99). EC 3.4.-.
Dolikol
Cystafos
Katepsin D
Hundsjukdomar
Hermanski-Pudlaks syndrom
Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.
Fårsjukdomar
Subduralrum
Ett subduralrum är en abnorm accumulering av vätska i det potentiala utrymmet mellan hjärnbarken (pia mater) och den stela hinna som täcker hjärnan (dura mater), vanligtvis orsakad av trauma eller blödning.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.