Hiperceratose Epidermolítica
Forma de ictiose congênita herdada como um caráter autossômico dominante e caracterizada por ERITRODERMA e hiperqueratose grave. É manifestada ao nascimento por bolhas acompanhadas pelo aparecimento de escamas verruciformes, calosas e espessas por todo o corpo, mas acentuadas nas áreas flexurais. As mutações nos genes que codificam a QUERATINA-1 e QUERATINA-10 têm sido associadas com este transtorno.
Ceratodermia Palmar e Plantar
Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica
Doença autossômica dominante hereditária, caracterizada por hiperqueratose epidermolítica, estritamente limitada às palmas e solas. Tem sido associada com mutações no gene que codifica a QUERATINA-9.
Queratina-9
Queratina tipo II expressada predominantemente nas terminações diferenciadas da EPIDERME de palmas e solas. As mutações no gene da queratina 9 estão associadas com a CERATODERMIA PALMAR E PLANTAR EPIDERMOLÍTICA.
Queratina-1
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-10 na terminação diferenciada das células epidérmicas, como aquelas que formam o estrato córneo. As mutações no gene da queratina-1 estão associadas com a HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA.
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa
Transtorno autossômico dominante caracterizado por uma hiperceratose bem demarcada, amplamente distribuída, nas palmas das mãos e solas dos pés. Há mais de uma forma genotipicamente distinta, cada uma clinicamente similar, mas histologicamente distinguível. A ceratodermia palmoplantar difusa é distinta da ceratodermia palmoplantar (CERATODERMIA PALMOPLANTAR), uma vez que a primeira condição exibe herança autossômica dominante, com hiperhidrose frequentemente presente.
Exfoliatinas
Exotoxinas proteicas do Staphylococcus aureus (fago do tipo II), que causam a necrólise da epiderme. São proteínas com massa molecular de 26 a 32 kDa. Elas causam uma doença conhecida por vários nomes: pele escamosa, síndrome de Lyell ou Ritter, doença exfoliativa da epiderme, necrólise epidérmica tóxica, etc.
Queratina-10
Queratina tipo I encontrada em associação com a QUERATINA-1 na terminação diferenciada das células epidérmicas, como aquelas que formam o estrato córneo. As mutações no gene que codificam a queratina-10 tem sido associadas com HIPERCERATOSE EPIDERMOLÍTICA.
Queratinas
Classe de proteínas fibrosas ou escleroproteínas que representa o principal constituinte da EPIDERME, CABELO, UNHAS, tecido córneo, e matriz orgânica do ESMALTE dentário. Dois principais grupos conformacionais foram caracterizados: a alfa-queratina, cuja estrutura peptídica forma uma alfa-hélice espiralada consistindo em QUERATINA TIPO I, uma QUERATINA TIPO II e a beta-queratina, cuja estrutura forma um zigue-zague ou estrutura em folhas dobradas. As alfa-queratinas são classificadas em pelo menos 20 subtipos. Além disso, foram encontradas várias isoformas dos subtipos que pode ser devido à DUPLICAÇÃO GÊNICA.
Unhas Malformadas
Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.
Paquioníquia Congênita
Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS.
Ictiose
Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.
Queratina-16
Queratina tipo I expressada em uma variedade de EPITÉLIOS, incluindo o ESÔFAGO, LÍNGUA, FOLÍCULOS CAPILARES e UNHAS. A queratina-16 normalmente é encontrada associada com a QUERATINA-6. As mutações no gene da queratina-6 estão associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 1.
Doença de Papillon-Lefevre
Transtorno autossômico recessivo raro que ocorre entre o primeiro e quinto ano de vida. É caracterizado por ceratodermia palmoplantar com periodontite seguida de perda prematura das dentições de leite e permanente. Mutações no gene que codifica a CATEPSINA C têm sido associadas com esta doença.
Paraceratose
Persistência dos núcleos dos queratinócitos dentro do estrato córneo da pele. É uma condição normal do epitélio da mucosa verdadeira da boca e vagina. (Dorland, 28a ed)
Linhagem
Desmoplaquinas
Desmoplaquinas são proteínas linker citoesqueléticas que sustentam os FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS da MEMBRANA PLASMÁTICA aos DESMOSSOMOS.
Dermotoxinas
Substâncias específicas elaboradas por plantas, micro-organismos ou animais, que causam lesões na pele (certas bactérias sintetizam agentes dermolíticos); podem ser proteínas, outros fatores ou substâncias específicas; constituintes dos venenos de aranha, água-viva (jellyfish) ou outro [que] provocam dermonecrose.
Dermatoses da Mão
Ceratolíticos
Pele
Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
Epiderme
Síndrome de Stevens-Johnson
Erupção cutânea rara caracterizada por apoptose generalizada de QUERATINÓCITOS, resultando em descolamento da pele com envolvimento da mucosa. É frequentemente provocada pelo uso de drogas (por exemplo, antibióticos e anticonvulsivantes) ou associada com PNEUMONIA POR MYCOPLASMA. É considerada uma progressão de necrólise epidérmica tóxica.
Desmogleína 1
Caderina desmossômica que é um autoantígeno do transtorno de pele adquirido PÊNFIGO VULGAR.
Queratina-6
Queratina tipo II encontrada associada com a QUERATINA-16 ou QUERATINA-17 em tecido epitelial escamoso que se prolifera rapidamente. As mutações no gene da queratina-6A e queratina-6B estão associadas com a paquioniquia congênita tipo 1 e paquioniquia congênita tipo 2, respectivamente.
Queratina-17
Queratina tipo I encontrada em associação com a QUERATINA-6 em tecidos epiteliais escamosos que se proliferam rapidamente. Mutações no gene da queratina-17 têm sido associadas com a PAQUIONIQUIA CONGÊNITA tipo 2.
Catepsina C
Cisteína protease semelhante à papaína que possui especificidade para dipeptídeos amino terminais. A enzima desempenha papel na ativação de várias serinoproteases pró-inflamatórias pela remoção de seus dipeptídeos amino terminais inibitórios. Mutações genéticas que causam a perda da atividade da catepsina C em seres humanos estão associadas com a DOENÇA DE PAPILLON-LEFEVRE.
Bases para Pomadas
Toxinas Biológicas
Escroto
Bolsa cutânea da pele que contém os testículos e os cordões espermáticos.
Displasia Ectodérmica
Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.
Vaselina
Articulações Esternocostais
Mutação
Síndrome de Hiperostose Adquirida
Síndrome caracterizada por SINOVITE, ACNE CONGLOBATA, pustulose palmoplantar (ver PSORÍASE), HIPEROSTOSE e OSTEÍTE. O local mais comum da doença é a parede torácica ântero-superior, caracterizada pelo predomínio de lesões osteoescleróticas, hiperostose e artrite das articulações adjacentes. A associação de lesões ósseas inflamatórias estéreis e erupções neutrofílicas da pele é indicativa desta síndrome.
Psoríase
Doença cutânea inflamatória, crônica, comum, determinada geneticamente, caracterizada por placas escamosas arredondadas, eritematosas, secas. As lesões têm predileção por unhas, couro cabeludo, genitália, superfícies extensoras e a região lombossacral. A epidermopoese acelerada é considerada como a característica patológica fundamental na psoríase.
Dermatopatias Genéticas
Poroceratose
Transtorno hereditário de queratinização defeituosa, caracterizada pela proliferação de QUERATINÓCITOS e lesões, evidenciando crostas atróficas de grau variável envolvidas por uma margem queratótica elevada. Estas lesões queratóticas podem evoluir e revelar neoplasias cutâneas. Várias variantes clínicas são reconhecidas, incluindo a poroqueratose de Mibelli, poroqueratose linear, poroqueratose actínica superficial disseminada, poroqueratose palmoplantar e a poroqueratose pontuada.
Mutação da Fase de Leitura
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Desmossomos
Tipo de junção que une uma célula à célula vizinha. Uma das inumeras regiões diferenciadas que ocorrem, por exemplo, onde membranas citoplasmáticas de células epiteliais adjacentes encontram-se justapostas. Esta junção consiste de uma região circular de cada membrana juntamente com microfilamentos intracelulares associados e material intercelular que pode incluir, por exemplo, mucopolissacarídeos. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990; Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Fenótipo
Dermatopatias
Dermatopatias referem-se a condições ou doenças da pele que envolvem alterações microscópicas nos tecidos, geralmente diagnosticadas por meio de biópsia e exame histopatológico.
Conexinas
Grupo de proteínas homólogas que formam os canais intramembranosos das JUNÇÕES GAP. As conexinas são os produtos de uma família de genes identificada que possui regiões altamente conservadas e altamente divergentes. A variedade contribui para o amplo espectro de propriedades funcionais de junções gap.
Displasia Arritmogênica Ventricular Direita
Acitretina
Retinoide oral eficaz no tratamento da psoríase. É o principal metabólito do ETRETINATO com a vantagem de possuir uma meia-vida muito menor que o etretinato.
Staphylococcus aureus
Bactérias potencialmente patogênicas encontradas em membranas nasais, pele, folículos pilosos e períneo de animais homeotermos. Podem causar diversos tipos de infecções e intoxicações.
Hiperidrose
Sudorese excessiva. No tipo localizado, os sítios mais frequentes são as palmas, solas, axilas, pregas inguinais e a área perineal. Acredita-se que a causa principal seja emocional. A hiperidrose generalizada pode ser induzida por um ambiente úmido, quente, por febre ou por exercício vigoroso.
Articulação Esternoclavicular
Hiperpigmentação
Pigmentação excessiva da pele, normalmente como resultado da melanização aumentada da epiderme ou derme, a hipermelanose. A hiperpigmentação pode ser localizada ou generalizada. A afecção pode surgir da exposição à luz, produtos químicos, outras substâncias ou de um desequilíbrio metabólico primário.
Análise Mutacional de DNA
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Fármacos Dermatológicos
Fármacos usados para o tratamento ou prevenção de afecções cutâneas ou para o cuidado habitual com a pele.