Cardiopatias Congênitas: Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sanguínea.Frequência Cardíaca: Número de vezes que os VENTRÍCULOS CARDÍACOS se contraem por unidade de tempo, geralmente por minuto.Coração Fetal: Coração existente de feto de qualquer animal vivíparo. Refere-se ao coração do período pós-embrionário e é diferenciado do coração embrionário (CORAÇÃO/embriologia) somente por uma questão temporal.Anormalidades MúltiplasComunicação Interventricular: Anomalias no desenvolvimento em qualquer porção do SEPTO INTERVENTRICULAR resultando em comunicações anormais entre as duas câmaras inferiores do coração. A classificação dos defeitos do septo interventricular está baseada no local da comunicação, como defeitos perimembranoso, de entrada, de saída (infundibular), e muscular central, marginal, ou apical.Insuficiência Cardíaca: Afecção heterogênea em que o coração é incapaz de bombear sangue suficiente para satisfazer as necessidades metabólicas do corpo. A insuficiência cardíaca pode ser causada por defeitos estruturais, anomalias funcionais (DISFUNÇÃO VENTRICULAR), ou uma sobrecarga súbita além de sua capacidade. A insuficiência cardíaca crônica é mais comum que a insuficiência cardíaca aguda que resulta de injúria repentina à função cardíaca, como INFARTO DO MIOCÁRDIO.Defeitos dos Septos Cardíacos: Anormalidades em qualquer parte do SEPTO CARDÍACO resultante de uma comunicação anormal entre as câmaras do coração, esquerda e direita. O fluxo sanguíneo anormal dentro do coração pode ser causado por defeitos no SEPTO INTERATRIAL, SEPTO INTERVENTRICULAR, ou ambos.Comunicação Interatrial: Anormalidades desenvolvidas em qualquer porção do SEPTO INTERATRIAL resultando em comunicações anormais entre as duas câmaras superiores do coração. A classificação dos defeitos do septo interatrial está baseada na localização da comunicação e tipos de fusão incompleta do septo interatrial com os COXINS ENDOCÁRDICOS no coração fetal. Entre os defeitos estão ostium primum, ostium secundum, seio venoso, e defeitos do seio coronário.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Cardiopatias: Afecções que envolvem o CORAÇÃO, inclusive anomalias estruturais e funcionais.Fator 1 de Diferenciação de Crescimento: Fator de diferenciação do crescimento que desempenha um papel na gênese da assimetria esquerda-direita durante o desenvolvimento dos vertebrados. Evidências desta função são vistas em CAMUNDONGOS, em que a perda da função do fator de diferenciação do crescimento 1 resulta no isomerismo direito-esquerdo de órgãos viscerais. Em HUMANOS, a perda de heterozigose do fator de diferenciação do crescimento 1 está associada a CARDIOPATIAS CONGÊNITAS e TRANSPOSIÇÃO DOS GRANDES VASOS.Valvas Cardíacas: Abas de tecido que impedem o refluxo de SANGUE dos VENTRÍCULOS CARDÍACOS para os ÁTRIOS DO CORAÇÃO, ou das artérias pulmonares (ou AORTA) para os ventrículos.Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Comunicação Atrioventricular: Espectro de defeitos septais que envolve o SEPTO INTERATRIAL, o SEPTO INTERVENTRICULAR e as valvas atrioventriculares (VALVA TRICÚSPIDE, VALVA BICÚSPIDE). Estes defeitos são devidos a fusão e crescimento incompletos dos COXINS ENDOCÁRDICOS, importantes na formação de dois canais atrioventriculares, locais de futuras valvas atrioventriculares.Anormalidades Cardiovasculares: Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.Transplante de Coração: Transferência de um coração de um ser humano ou animal para outro.Ultrassonografia Pré-Natal: Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Atresia das Cóanas: Anormalidade congênita caracterizada pelo bloqueio das cóanas, as aberturas entre o nariz e a NASOFARINGE. O bloqueio pode ser unilateral ou bilateral, ósseo ou membranoso.Síndrome de Noonan: Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1.Síndrome: Complexo sintomático característico.Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico: Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.Ecocardiografia: Registro ultrassônico do tamanho, movimentação e composição do coração e estruturas adjacentes. O acesso padrão é transtorácico.Doenças Fetais: Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.Miocárdio: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.Síndrome de DiGeorge: Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Coloboma: Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Tetralogia de Fallot: Combinação de cardiopatias congênitas que consistem em quatro características chaves, dentre as quais os DEFEITOS DO SEPTO INTERVENTRICULAR, ESTENOSE PULMONAR, HIPERTROFIA VENTRICULAR DIREITA e uma AORTA posicionada à direita. Nesta situação, o sangue de ambos os ventrículos (rico e pobre em oxigênio) é bombeado no corpo, frequentemente causando CIANOSE.Cianose: Descoloração azulada ou púrpura da pele e mucosas devido a um aumento na quantidade de hemoglobina desoxigenada no sangue ou um defeito estrutural na molécula de hemoglobina.Procedimentos Cirúrgicos Cardíacos: Cirurgias feitas no coração.Idade Gestacional: A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)Átrios do Coração: Câmaras do coração às quais o SANGUE circulante retorna.Parada Cardíaca Induzida: Procedimento [usado] com o objetivo de parar a contração do MIOCÁRDIO durante a CIRURGIA TORÁCICA. Geralmente obtida com o uso de substâncias químicas (SOLUÇÕES CARDIOPLÉGICAS) ou baixa temperatura (como perfusato resfriado).Facies: Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.Medição da Translucência Nucal: Medição pré-natal por ultrassonografia do tecido mole atrás do pescoço fetal. É medida a área translúcida abaixo da pele na parte posterior do pescoço fetal (translucência nucal) ou a distância entre o osso occipital e a camada de pele externa (prega nucal).Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Situs Inversus: Anormalidade congênita em que órgãos no TÓRAX e ABDOME estão opostos a suas posições normais (situs solitus) devido a transposição lateral. Normalmente o ESTÔMAGO e BAÇO estão na esquerda, FÍGADO na direita, pulmão direito de três lobos está à direita, e pulmão esquerdo de dois lobos na esquerda. O situs inversus tem um padrão familiar e foi associado com vários genes relacionados com proteínas associadas à microtúbulos.Bloqueio Cardíaco: Condução prejudicada de impulso cardíaco que pode acontecer em qualquer lugar ao longo da via de condução, como entre NÓ SINOATRIAL e átrio direito (bloqueio SA) ou entre átrios e ventrículos (bloqueio AV). Os bloqueios cardíacos podem ser classificados pela duração, frequência, ou integralidade no bloqueio da condução. A reversibilidade depende do grau dos defeitos estruturais ou funcionais.Miócitos Cardíacos: Células do músculo estriado encontradas no coração. São derivadas dos mioblastos cardíacos (MIOBLASTOS CARDÍACOS).Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento: Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.Anormalidades Craniofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Triagem Neonatal: Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.Transposição dos Grandes Vasos: Malformação cardiovascular congênita em que a AORTA se origina totalmente do VENTRÍCULO DIREITO, e a ARTÉRIA PULMONAR se origina do VENTRÍCULO ESQUERDO. Consequentemente, as circulações sistêmica e pulmonar são paralelas e não consecutivas, de maneira que o retorno venoso da circulação periférica é recirculado pelo ventrículo direito através da aorta à circulação sistêmica sem ser oxigenado nos pulmões. É uma forma potencialmente letal de doença cardíaca em recém-nascidos e lactentes.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Oximetria: Determinação da saturação oxigênio-hemoglobina do sangue pela retirada de uma amostra e passagem da mesma por um oxímetro fotoelétrico clássico ou por eletrodos colocados em alguma parte translúcida do corpo como dedo, lobo da orelha ou dobras da pele. Compreende uma monitorização não invasiva de oxigênio pela medida da oximetria de pulso.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Ácido Fólico: Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.ArkansasAnormalidades Musculoesqueléticas: As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Anormalidades Induzidas por Medicamentos: Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.Anormalidades Congênitas: Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.Hemodinâmica: Movimento e forças envolvidos no movimento do sangue através do SISTEMA CARDIOVASCULAR.Estudos Prospectivos: Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Endocárdio: Camada mais interna do coração. É formada de células endoteliais.Primeiro Trimestre da Gravidez: Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.Persistência do Tronco Arterial: Anomalia congênita causada pelo desenvolvimento incompleto do TRONCO ARTERIAL em AORTA e ARTÉRIA PULMONAR separadas. Caracteriza-se por um tronco arterial único que forma a saída para ambos os VENTRÍCULOS CARDÍACOS e dá origem às artérias sistêmica, pulmonar e coronária. Está sempre acompanhada por um defeito do septo ventricular.Septos Cardíacos: Esta estrutura inclui o septo interatrial muscular delgado entre os dois ÁTRIOS DO CORAÇÃO, e o septo interventricular muscular espesso, entre os dois VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO.Atresia Tricúspide: Ausência do orifício entre ÁTRIO DIREITO e VENTRÍCULO DIREITO, com a presença de um defeito atrial, através do qual todo retorno venoso sistêmico alcança o coração esquerdo. Como resultado, há HIPERTROFIA VENTRICULAR ESQUERDA, porque o ventrículo direito está ausente ou não funcional.Coxins Endocárdicos: Estrutura cardíaca fetal que corresponde às áreas salientes do septo cardíaco entre os ÁTRIOS DO CORAÇÃO e os VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO. Durante o desenvolvimento, o crescimento e a fusão dos coxins endocárdicos na linha média formam os dois canais atrioventriculares, os locais das futuras VÁLVULA TRICÚSPIDE e VÁLVULA BICÚSPIDE.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Testes de Função Cardíaca: Exames realizados para diagnosticar e tratar doenças do coração.Segundo Trimestre da Gravidez: Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Contração Miocárdica: Atividade contrátil do MIOCÁRDIO.Coartação Aórtica: Defeito de nascimento caracterizado por estreitamento da AORTA que pode ser de grau variado, e que em qualquer ponto do arco transverso em direção à bifurcação ilíaca. A coartação aórtica causa HIPERTENSÃO arterial antes do ponto de estreitamento e HIPOTENSÃO arterial após a porção estreitada.Seguimentos: Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.Morfogênese: Desenvolvimento das estruturas anatômicas para gerar a forma de um organismo uni- ou multicelular. A morfogênese fornece alterações de forma de uma ou várias partes ou do organismo inteiro.Fissura Palatina: A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Deformidades Congênitas dos Membros: As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.Proteínas com Domínio T: Proteínas contendo uma região de sequência conservada, em torno de 200 aminoácidos de comprimento, que encodifica uma sequência particular de domínio de ligação com o DNA (domínio T-box). Essas proteínas são fatores de transcrição que controlam as vias de desenvolvimento. O fenótipo desta família é o produto gênico camundongo Brachyury (ou T).Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Estenose da Valva Pulmonar: Estreitamento patológico do orifício da VALVA PULMONAR. Esta lesão restringe o fluxo de sangue do VENTRÍCULO DIREITO à ARTÉRIA PULMONAR. O bloqueio é completo quando a valva trifoliada é fundida em uma membrana imperfurada.Peixe-Zebra: Espécie exótica de peixes (família CYPRINIDAE) oriundos da Ásia, que foram introduzidos na América do Norte. Usados em estudos embriológicos e para estudar o efeito de agentes químicos no desenvolvimento.Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Síndrome causada por grandes deleções na porção telomérica do braço curto do CROMOSSOMO 4 (4p) em regiões críticas da síndrome Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Vários genes candidatos têm sido identificados, inclusive WHSC1 e WHSCH2, que parecem ser responsáveis pelo fenótipo central e, em combinação com outros genes ligados e não ligados, determinam a gravidade e a inclusão de fenótipos mais raros. A maioria dos casos tem defeito crânio-facial característico, frequentemente denominado "rosto em capacete grego" - um resultado combinado de MICROCEFALIA, testa larga, glabela proeminente, HIPERTELORISMO, sobrancelhas curvas e altas, filtro labial curto e micrognatia. Além disso, há retardo mental, crescimento tardio, EPILEPSIA e frequentemente uma ampla variedade de defeitos esqueléticos e na linha média, incluindo HIPOSPADIA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, coloboma, PÉ TORTO, clinodactilia, ESCOLIOSE e CIFOSE.Isquemia Miocárdica: Transtorno da função cardíaca causado por fluxo sanguíneo insuficiente ao tecido muscular do coração. A diminuição do fluxo sanguíneo pode ser devido ao estreitamento das artérias coronárias (DOENÇA DA ARTÉRIA CORONARIANA), à obstrução por um trombo (TROMBOSE CORONARIANA), ou menos comum, ao estreitamento difuso de arteríolas e outros vasos pequenos dentro do coração. A interrupção grave do suprimento sanguíneo ao tecido miocárdico pode resultar em necrose do músculo cardíaco (INFARTO DO MIOCÁRDIO).Camundongos Mutantes: Camundongos que portam genes mutantes que são fenotipicamente expressos nos animais.Resultado do Tratamento: Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.Síndrome de Dandy-Walker: Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)Anormalidades Urogenitais: Anormalidades estruturais congênitas do SISTEMA UROGENITAL em cada macho ou fêmea.Genitália: Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Artéria Pulmonar: Vaso curto e calibroso que se origina do cone arterial do ventrículo direito e transporta sangue venoso para os pulmões.Crista Neural: Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.Cateterismo Cardíaco: Procedimento em que se colocam CATETERES CARDÍACOS para a realização de procedimentos terapêuticos ou diagnósticos.Permeabilidade do Canal Arterial: Defeito cardíaco congênito caracterizado por abertura persistente do CANAL ARTERIAL fetal que conecta a ARTÉRIA PULMONAR à AORTA DESCENDENTE, permitindo que o sangue desoxigenado desvie do pulmão e flua para a PLACENTA. Normalmente o canal se fecha logo após o nascimento.Arco Senil: Doença da córnea em que há deposição de fosfolipídeos e colesterol no estroma corneano e esclera anterior.Estudos de Coortes: Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.Fator de Transcrição GATA6: Fator de transcrição GATA expresso predominantemente em CÉLULAS DE MÚSCULO LISO e regula a DIFERENCIAÇÃO CELULAR do músculo liso vascular.Doença das Coronárias: Desequilíbrio entre as necessidades funcionais miocárdicas e a capacidade dos VASOS CORONÁRIOS para fornecer suficiente fluxo sanguíneo. É uma forma de ISQUEMIA MIOCÁRDICA (fornecimento insuficiente de sangue ao músculo cardíaco), causada por uma diminuição da capacidade dos vasos coronarianos.Fatores de Transcrição: Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.Pescoço: Parte de um corpo humano ou animal que une a CABEÇA com o resto do corpo.Resultado da Gravidez: Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.Embrião de Mamíferos: Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Proteínas de Homeodomínio: Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).Ponte Cardiopulmonar: Desvio do fluxo sanguíneo da entrada do átrio direito diretamente para a aorta (ou artéria femoral) através de um oxigenador, desviando desse modo o coração e os pulmões.Atresia Pulmonar: Defeito cardíaco congênito caracterizado pelo estreitamento ou ausência completa da abertura entre a ARTÉRIA PULMONAR e o VENTRÍCULO DIREITO. O sangue desoxigenado no ventrículo direito, não pode ser eficazmente bombeado no pulmão para oxigenação, pela ausência da VALVA PULMONAR normal. Entre as características clínicas estão respiração rápida, CIANOSE, atrofia do ventrículo direito, e sons cardíacos anormais (SOPROS CARDÍACOS).Camundongos Endogâmicos C57BLGenótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Complicações na Gravidez: Afecções ou processos patológicos associados com gravidez. Podem ocorrer durante ou após a gravidez e variam de pequenos mal-estares a graves doenças que requerem cuidados médicos. Incluem doenças em mulheres grávidas e gravidez de mulheres com doenças.Fator de Transcrição GATA4: Fator de transcrição GATA expresso no desenvolvimento cardíaco do MIOCÁRDIO e tem sido envolvido na diferenciação dos miócitos cardíacos. A GATA4 é ativada por FOSFORILAÇÃO e regula a transcrição de genes específicos do coração.Fenda Labial: Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2): Flavoproteína amino oxirredutase que catalisa a conversão reversível de 5-metiltetra-hidrofolato a 5,10-metilenotetra-hidrofolato. Esta enzima foi classificada anteriormente como EC 1.1.1.171.Evolução Fatal: Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um número limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.Incidência: Número de casos novos de doenças ou agravos numa determinada população e período.Anormalidades da Pele: Anormalidades estruturais congênitas da pele.Anormalidades do Olho: Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.Função Ventricular Esquerda: Ação hemodinâmica e eletrofisiológica do ventrículo cardíaco esquerdo. Sua medida é um aspecto importante na avaliação clínica dos pacientes com doença cardíaca para determinar os efeitos da doença sobre o desempenho cardíaco.Baixo Débito Cardíaco: Estado de débito cardíaco subnormal ou deprimido em repouso ou durante estresse. É uma característica de DOENÇAS CARDIOVASCULARES, inclusive congênita, valvular, reumática, hipertensiva, coronária e cardiomiopática. A forma de baixo débito cardíaco é caracterizada por marcante redução de VOLUME SISTÓLICO, e vasoconstrição sistêmica, que resulta em frio, palidez, e, às vezes, extremidades cianóticas.Defeitos do Tubo Neural: Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)Doenças em Gêmeos: Transtornos afetando GÊMEOS (um ou ambos) em qualquer idade.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Doenças Vestibulares: Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Cardiomiopatia Dilatada: Forma de doença do MÚSCULO CARDÍACO caracterizada por dilatação ventricular, DISFUNÇÃO VENTRICULAR e INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. Entre os fatores de risco estão TABAGISMO, CONSUMO DE BEBIDAS ALCOÓLICAS, HIPERTENSÃO, INFECÇÃO, GRAVIDEZ, e mutações no gene LMNA que codifica a LÂMINA TIPO A, uma proteína da LÂMINA NUCLEAR.Traumatismos Cardíacos: Traumatismos gerais ou inespecíficos do coração.Ecocardiografia Doppler em Cores: Ecocardiografia por aplicação do efeito Doppler, com a sobreposição do fluxo de informação em cores em uma escala graduada numa imagem de tempo real.Ecocardiografia Tridimensional: Ecocardiografia amplificada pela adição da profundidade da ECOCARDIOGRAFIA bidimensional convencional visualizando somente a largura e o comprimento do coração. A imagem ultrassônica tridimensional foi primeiramente descrita em 1961, mas sua aplicação à ecocardiografia não se deu até 1974.Infarto do Miocárdio: NECROSE do MIOCÁRDIO causada por uma obstrução no fornecimento de sangue ao coração (CIRCULAÇÃO CORONÁRIA).Hibridização In Situ: Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.Coração Artificial: Mecanismo de bombeamento que reproduz o débito, a frequência e a pressão arterial do coração natural. Ele pode substituir a função do coração inteiro ou de uma porção dele e ser permanente ou temporário, intracorpóreo ou extracorpóreo. (Dorland, 28a ed)Perfusão: Procedimento terapêutico que envolve a injeção de líquido em um órgão ou tecido.Consanguinidade: Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.Morte Fetal: Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.Autopsia: Exame "postmortem" do corpo.Cardiomegalia: Aumento do CORAÇÃO, geralmente indicado por uma proporção cardiotorácica acima de 0,50. O aumento do coração pode envolver os VENTRÍCULOS CARDÍACOS direito, esquerdo ou os ÁTRIOS DO CORAÇÃO. A cardiomegalia é um sintoma não específico observado em pacientes com INSUFICIÊNCIA CARDÍACA ou formas graves de CARDIOMIOPATIAS.Idade Materna: Idade da mãe na GRAVIDEZ.Cardiomiopatias: Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).Insuficiência Cardíaca Sistólica: Insuficiência cardíaca causada por contração miocárdica anormal durante a SÍSTOLE levando a um esvaziamento cardíaco deficiente.Microcefalia: Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).Exposição Materna: Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.GeorgiaValvuloplastia com Balão: Alargamento de VALVAS CARDÍACAS estenosadas por meio da inserção de um CATETER de balão na válvula e inflamento do balão.Deficiências do Desenvolvimento: Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.Medição de Risco: Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.Gravidez de Alto Risco: Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).Cardiotônicos: Agentes que têm efeito tônico sobre o coração, ou que podem aumentar o débito cardíaco. Podem ser GLICOSÍDEOS CARDÍACOS, SIMPATOMIMÉTICOS, ou ainda outras drogas. São usados após INFARTO DO MIOCÁRDIO, PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS CARDÍACOS, CHOQUE, ou na insuficiência cardíaca congestiva (INSUFICIÊNCIA CARDÍACA).Volume Sistólico: Quantidade de SANGUE bombeada para fora do CORAÇÃO por batimento. Não deve ser confundido com débito cardíaco (volume/tempo). É calculado como a diferença entre o volume diastólico final e o volume sistólico final.Frequência Cardíaca Fetal: Frequência cardíaca do FETO. A faixa normal no fim da gravidez fica entre 120 e 160 batimentos por minuto.Velocidade do Fluxo Sanguíneo: Valor igual ao volume total do fluxo dividido pela área de secção do leito vascular.Sistema de Registros: Sistemas e processos relativos ao estabelecimento, manutenção, administração e operação de registros e cadastros como por exemplo, registros de doenças.Prevalência: Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.Ventrículos do Coração: Câmeras inferiores direita e esquerda do coração. O ventrículo direito bombeia SANGUE venoso para os PULMÕES e o esquerdo bombeia sangue oxigenado para a circulação arterial sistêmica.Cardiopatia Reumática: Manifestação cardíaca de afecções reumatológicas sistêmicas, como a FEBRE REUMÁTICA. A cardiopatia reumática pode envolver qualquer parte do coração, mais frequentemente as VALVAS CARDÍACAS e o ENDOCÁRDIO.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Complicações Pós-Operatórias: Processos patológicos que afetam pacientes após um procedimento cirúrgico. Podem ou não estar relacionados à doença pela qual a cirurgia foi realizada, podendo ser ou não resultado direto da cirurgia.Traumatismo por Reperfusão Miocárdica: Lesão do MIOCÁRDIO resultante da REPERFUSÃO MIOCÁRDICA (restauração do fluxo sanguíneo a áreas isquêmicas do CORAÇÃO). A reperfusão ocorre quando há trombólise espontânea, TERAPIA TROMBOLÍTICA, fluxo colateral de outros leitos vasculares coronários ou reversão de vasospasmo.S-Adenosil-Homocisteína: 5'-S-(3-Amino-3-carboxipropil)-5'-tioadenosina. Formada a partir da S-adenosilmetionina após as reações de transmetilação.Cães: O cão doméstico (Canis familiaris) compreende por volta de 400 raças (família carnívora CANIDAE). Estão distribuídos por todo o mundo e vivem em associação com as pessoas (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).Fatores Etários: Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.Sensibilidade e Especificidade: Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Parada Cardíaca: Cessação das batidas do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. Se tratado em alguns minutos, esta parada cardíaca pode ser revertida na maior parte das vezes ao ritmo cardíaco normal e circulação eficaz.Animais Recém-Nascidos: Refere-se a animais no período logo após o nascimento.Próteses Valvulares Cardíacas: Dispositivo que substitui a válvula cardíaca. Pode ser composto por material biológico (BIOPRÓTESE) e/ou material sintético.Valor Preditivo dos Testes: O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)Deficiência de Ácido Fólico: Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)Índice de Gravidade de Doença: Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.Disfunção Ventricular Esquerda: Afecção em que o VENTRÍCULO ESQUERDO do coração encontra-se funcionalmente prejudicado. Esta situação geralmente leva a INSUFICIÊNCIA CARDÍACA, INFARTO DO MIOCÁRDIO e outras complicações cardiovasculares. O diagnóstico é feito por medição da fração ejetada diminuída e um nível de motilidade reduzida da parede ventricular esquerda.Circulação Pulmonar: Circulação do SANGUE através do PULMÃO.Embrião não Mamífero: Entidade que se desenvolve de um ovo fertilizado (ZIGOTO) em espécies animais diferentes de MAMÍFEROS. Para galinhas, usa-se o termo EMBRIÃO DE GALINHA.Cromossomos Humanos Par 8: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Ecocardiografia Doppler: Medida do fluxo sanguíneo intracardíaco por utilização de um ecocardiograma de sistema M e/ou um bidimensional (2-D) enquanto se registra simultaneamente o espectro do sinal Doppler audível (por exemplo, velocidade, direção, amplitude, intensidade, tempo), refletido do movimento das células sanguíneas vermelhas.Estatísticas não Paramétricas: Classe de métodos estatísticos aplicáveis a um grande grupo de distribuição de probabilidades utilizado para testes de correlação, localização, independência, etc. Na maioria dos testes não paramétricos, o escore original ou as observações são substituídas por outra variável contendo menos informação. Uma classe importante de testes utiliza informação sobre se uma observação está acima ou abaixo de algum valor fixado, tal como uma mediana, e uma terceira classe é baseada na frequência de ocorrência dos períodos no dado.Antagonistas Adrenérgicos beta: Fármacos que se ligam aos receptores beta adrenérgicos sem ativá-los, bloqueando assim as ações de agonistas adrenérgicos beta. Os antagonistas adrenérgicos beta são usados no tratamento da hipertensão, arritmias cardíacas, angina pectoris, glaucoma, enxaquecas e ansiedade.Padronização Corporal: Processos que ocorrem no início do desenvolvimento e que direcionam a morfogênese. Especificam o projeto corporal garantindo que a células irão se diferenciar, crescer e se diversificar tanto no tamanho como na forma nos locais corretos. Inclusos estão a padronização axial, segmentação, especificação do compartimento, posição dos membros, padronização dos limites dos órgãos, padronização dos vasos sanguíneos, etc.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Insuficiência Cardíaca Diastólica: Insuficiência cardíaca causada por um relaxamento miocárdico anormal durante a DIÁSTOLE levando a um enchimento cardíaco deficiente.Anomalias dos Vasos Coronários: Malformações de VASOS CORONÁRIOS, sejam artérias ou veias. Entre as origens anômalas das artérias coronárias estão FÍSTULA ARTERIOVENOSA, ANEURISMA CORONÁRIO, PONTE MIOCÁRDICA e outros.Mães: Genitores do sexo feminino, humanos ou animais.Prognóstico: Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.American Heart Association: Organização voluntária voltada para a prevenção e tratamento de doenças cardíacas e vasculares.Remodelação Ventricular: Alterações geométrica e estrutural que os VENTRÍCULOS CARDÍACOS sofrem, geralmente depois de um INFARTO DO MIOCÁRDIO. Compreende a expansão do infarto e dilatação dos segmentos ventriculares saudáveis. Embora a maioria prevaleça no ventrículo esquerdo, também pode ocorrer no ventrículo direito.Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Canal Arterial: Vaso sanguíneo fetal que conecta a artéria pulmonar à aorta descendente.Técnica de Fontan: Procedimento no qual o fluxo sanguíneo total do átrio direito ou da veia cava é canalizado diretamente dentro da artéria pulmonar ou no pequeno ventrículo direito que serve somente como um conduto. As principais malformações congênitas para as quais esta operação é utilizada são ATRESIA TRICÚSPIDE e ventrículo com estenose pulmonar.Risco: A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.Reprodutibilidade dos Testes: Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)Desenvolvimento Embrionário: Desenvolvimento morfológico e fisiológico do EMBRIÃO.Valores de Referência: Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.Mesoderma: A camada germinativa média de um embrião que deriva de três agregados mesenquimais pareados ao longo do tubo neural.Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Consumo de Oxigênio: A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.