Cardiopatias Congênitas
Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.
Frequência Cardíaca
Coração Fetal
Anormalidades Múltiplas
Comunicação Interventricular
Anomalias no desenvolvimento em qualquer porção do SEPTO INTERVENTRICULAR resultando em comunicações anormais entre as duas câmaras inferiores do coração. A classificação dos defeitos do septo interventricular está baseada no local da comunicação, como defeitos perimembranoso, de entrada, de saída (infundibular), e muscular central, marginal, ou apical.
Insuficiência Cardíaca
Afecção heterogênea em que o coração é incapaz de bombear sangue suficiente para satisfazer as necessidades metabólicas do corpo. A insuficiência cardíaca pode ser causada por defeitos estruturais, anomalias funcionais (DISFUNÇÃO VENTRICULAR), ou uma sobrecarga súbita além de sua capacidade. A insuficiência cardíaca crônica é mais comum que a insuficiência cardíaca aguda que resulta de injúria repentina à função cardíaca, como INFARTO DO MIOCÁRDIO.
Defeitos dos Septos Cardíacos
Comunicação Interatrial
Anormalidades desenvolvidas em qualquer porção do SEPTO INTERATRIAL resultando em comunicações anormais entre as duas câmaras superiores do coração. A classificação dos defeitos do septo interatrial está baseada na localização da comunicação e tipos de fusão incompleta do septo interatrial com os COXINS ENDOCÁRDICOS no coração fetal. Entre os defeitos estão ostium primum, ostium secundum, seio venoso, e defeitos do seio coronário.
Cardiopatias
Afecções que envolvem o CORAÇÃO, inclusive anomalias estruturais e funcionais.
Fator 1 de Diferenciação de Crescimento
Fator de diferenciação do crescimento que desempenha um papel na gênese da assimetria esquerda-direita durante o desenvolvimento dos vertebrados. Evidências desta função são vistas em CAMUNDONGOS, em que a perda da função do fator de diferenciação do crescimento 1 resulta no isomerismo direito-esquerdo de órgãos viscerais. Em HUMANOS, a perda de heterozigose do fator de diferenciação do crescimento 1 está associada a CARDIOPATIAS CONGÊNITAS e TRANSPOSIÇÃO DOS GRANDES VASOS.
Valvas Cardíacas
Abas de tecido que impedem o refluxo de SANGUE dos VENTRÍCULOS CARDÍACOS para os ÁTRIOS DO CORAÇÃO, ou das artérias pulmonares (ou AORTA) para os ventrículos.
Síndrome de Down
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Comunicação Atrioventricular
Espectro de defeitos septais que envolve o SEPTO INTERATRIAL, o SEPTO INTERVENTRICULAR e as valvas atrioventriculares (VALVA TRICÚSPIDE, VALVA BICÚSPIDE). Estes defeitos são devidos a fusão e crescimento incompletos dos COXINS ENDOCÁRDICOS, importantes na formação de dois canais atrioventriculares, locais de futuras valvas atrioventriculares.
Anormalidades Cardiovasculares
Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas do SISTEMA CARDIOVASCULAR, inclusive CORAÇÃO e VASOS SANGUÍNEOS.
Transplante de Coração
Transferência de um coração de um ser humano ou animal para outro.
Ultrassonografia Pré-Natal
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Gravidez
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Cromossomos Humanos Par 22
Atresia das Cóanas
Síndrome de Noonan
Transtorno multifacetado geneticamente heterogêneo caracterizado por baixa estatura, pescoço alado, ptose, malformações esqueléticas, hipertelorismo, desequilíbrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, várias anormalidades cardíacas (incluindo com maior frequência a ESTENOSE DA VALVA PULMONAR) e algum grau de DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. O fenótipo assemelha-se ao da SÍNDROME DE TURNER que ocorre somente em mulheres e tem sua origem no cariótipo 45, X anormal. Entretanto, a síndrome de Noonan ocorre tanto em homens como mulheres com cariótipo normal (46,XX e 46,XY). Mutações em vários genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 e RAF1) têm sido associadas com o fenótipo da síndrome de Noonan. As mutações em PTPN11 são as mais comuns. A SÍNDROME DE LEOPARD, um transtorno que possui características clínicas que se sobrepõem às da síndrome de Noonan, também é devida a mutações em PTPN11. Além disso, ocorre sobreposição com a síndrome denominada síndrome de Noonan-neurofibromatose devida a mutações em NF1.
Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico
Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.
Ecocardiografia
Registro ultrassônico do tamanho, movimentação e composição do coração e estruturas adjacentes. O acesso padrão é transtorácico.
Doenças Fetais
Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.
Miocárdio
Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.
Síndrome de DiGeorge
Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Mutação
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Coloboma
Fenótipo
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Tetralogia de Fallot
Combinação de cardiopatias congênitas que consistem em quatro características chaves, dentre as quais os DEFEITOS DO SEPTO INTERVENTRICULAR, ESTENOSE PULMONAR, HIPERTROFIA VENTRICULAR DIREITA e uma AORTA posicionada à direita. Nesta situação, o sangue de ambos os ventrículos (rico e pobre em oxigênio) é bombeado no corpo, frequentemente causando CIANOSE.
Cianose
Procedimentos Cirúrgicos Cardíacos
Cirurgias feitas no coração.
Idade Gestacional
A duração da gestação é medida a partir do primeiro dia do último período menstrual normal. A idade gestacional é expressa em dias ou semanas completas (por ex.: eventos que ocorrem de 280 a 286 dias após o início do último período menstrual normal são considerados como ocorridos na marca de 40 semanas de gestação). A idade gestacional é frequentemente uma fonte de confusão quando os cálculos são baseados em datas menstruais. Para os propósitos de cálculos da idade gestacional a partir da data do primeiro dia do último período menstrual normal e a data do parto, deve-se ter em mente que o primeiro dia é zero e não o dia um; os dias 0-6 correspondem então à "semana zero completa", os dias 7-13 à "semana completa um", e a quadragésima semana da gravidez atual é sinônimo de "semana completa 39". Quando a data do último período menstrual normal não é disponível, a idade gestacional deve ser baseada na melhor estimativa clínica. Para evitar confusão, as tabulações devem indicar tanto semanas quanto dias. (CID-10, vol.2, 8a ed., rev. e ampl. 2008)
Átrios do Coração
Câmaras do coração às quais o SANGUE circulante retorna.
Parada Cardíaca Induzida
Procedimento [usado] com o objetivo de parar a contração do MIOCÁRDIO durante a CIRURGIA TORÁCICA. Geralmente obtida com o uso de substâncias químicas (SOLUÇÕES CARDIOPLÉGICAS) ou baixa temperatura (como perfusato resfriado).
Facies
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.
Medição da Translucência Nucal
Situs Inversus
Anormalidade congênita em que órgãos no TÓRAX e ABDOME estão opostos a suas posições normais (situs solitus) devido a transposição lateral. Normalmente o ESTÔMAGO e BAÇO estão na esquerda, FÍGADO na direita, pulmão direito de três lobos está à direita, e pulmão esquerdo de dois lobos na esquerda. O situs inversus tem um padrão familiar e foi associado com vários genes relacionados com proteínas associadas à microtúbulos.
Bloqueio Cardíaco
Condução prejudicada de impulso cardíaco que pode acontecer em qualquer lugar ao longo da via de condução, como entre NÓ SINOATRIAL e átrio direito (bloqueio SA) ou entre átrios e ventrículos (bloqueio AV). Os bloqueios cardíacos podem ser classificados pela duração, frequência, ou integralidade no bloqueio da condução. A reversibilidade depende do grau dos defeitos estruturais ou funcionais.
Miócitos Cardíacos
Células do músculo estriado encontradas no coração. São derivadas dos mioblastos cardíacos (MIOBLASTOS CARDÍACOS).
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Anormalidades Craniofaciais
Fatores de Tempo
Fatores de Risco
Triagem Neonatal
Identificação de parâmetros selecionados nos recém-nascidos por vários testes, avaliações ou outros procedimentos. A triagem pode ser feita por medidas clínicas ou laboratoriais. Um teste de triagem é desenvolvido para selecionar recém-nascidos saudáveis (RECÉM-NASCIDO) daqueles que não o são, mas o teste de triagem não pretende ser um mecanismo diagnóstico e sim epidemiológico.
Transposição dos Grandes Vasos
Malformação cardiovascular congênita em que a AORTA se origina totalmente do VENTRÍCULO DIREITO, e a ARTÉRIA PULMONAR se origina do VENTRÍCULO ESQUERDO. Consequentemente, as circulações sistêmica e pulmonar são paralelas e não consecutivas, de maneira que o retorno venoso da circulação periférica é recirculado pelo ventrículo direito através da aorta à circulação sistêmica sem ser oxigenado nos pulmões. É uma forma potencialmente letal de doença cardíaca em recém-nascidos e lactentes.
Oximetria
Determinação da saturação oxigênio-hemoglobina do sangue pela retirada de uma amostra e passagem da mesma por um oxímetro fotoelétrico clássico ou por eletrodos colocados em alguma parte translúcida do corpo como dedo, lobo da orelha ou dobras da pele. Compreende uma monitorização não invasiva de oxigênio pela medida da oximetria de pulso.
Diagnóstico Pré-Natal
Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.
Ácido Fólico
Membro da família da vitamina B que estimula o sistema hematopoiético. Está presente no fígado e rim e pode ser encontrado em cogumelos, espinafre, levedura, folhas verdes e gramíneas (POACEAE). O ácido fólico é utilizado no tratamento e prevenção das deficiências de folato e anemia megaloblástica.
Arkansas
Anormalidades Musculoesqueléticas
Estudos de Casos e Controles
Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)
Anormalidades Induzidas por Medicamentos
Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.
Anormalidades Congênitas
Endocárdio
Camada mais interna do coração. É formada de células endoteliais.
Primeiro Trimestre da Gravidez
Primeira terça parte da GRAVIDEZ humana, a partir do primeiro dia do último período menstrual normal (MENSTRUAÇÃO) até completar as 14 semanas (98 dias) de gestação.
Persistência do Tronco Arterial
Anomalia congênita causada pelo desenvolvimento incompleto do TRONCO ARTERIAL em AORTA e ARTÉRIA PULMONAR separadas. Caracteriza-se por um tronco arterial único que forma a saída para ambos os VENTRÍCULOS CARDÍACOS e dá origem às artérias sistêmica, pulmonar e coronária. Está sempre acompanhada por um defeito do septo ventricular.
Septos Cardíacos
Esta estrutura inclui o septo interatrial muscular delgado entre os dois ÁTRIOS DO CORAÇÃO, e o septo interventricular muscular espesso, entre os dois VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO.
Atresia Tricúspide
Ausência do orifício entre ÁTRIO DIREITO e VENTRÍCULO DIREITO, com a presença de um defeito atrial, através do qual todo retorno venoso sistêmico alcança o coração esquerdo. Como resultado, há HIPERTROFIA VENTRICULAR ESQUERDA, porque o ventrículo direito está ausente ou não funcional.
Coxins Endocárdicos
Estrutura cardíaca fetal que corresponde às áreas salientes do septo cardíaco entre os ÁTRIOS DO CORAÇÃO e os VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO. Durante o desenvolvimento, o crescimento e a fusão dos coxins endocárdicos na linha média formam os dois canais atrioventriculares, os locais das futuras VÁLVULA TRICÚSPIDE e VÁLVULA BICÚSPIDE.
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Testes de Função Cardíaca
Exames realizados para diagnosticar e tratar doenças do coração.
Segundo Trimestre da Gravidez
Terceira parte da GRAVIDEZ humana, que compreende desde o início da 15a até a 28a semana completa (99 a 196 dias) de gestação.
Deficiência Intelectual
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Contração Miocárdica
Atividade contrátil do MIOCÁRDIO.
Coartação Aórtica
Defeito de nascimento caracterizado por estreitamento da AORTA que pode ser de grau variado, e que em qualquer ponto do arco transverso em direção à bifurcação ilíaca. A coartação aórtica causa HIPERTENSÃO arterial antes do ponto de estreitamento e HIPOTENSÃO arterial após a porção estreitada.
Seguimentos
Morfogênese
Desenvolvimento das estruturas anatômicas para gerar a forma de um organismo uni- ou multicelular. A morfogênese fornece alterações de forma de uma ou várias partes ou do organismo inteiro.
Transtornos Cromossômicos
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Deformidades Congênitas dos Membros
Proteínas com Domínio T
Proteínas contendo uma região de sequência conservada, em torno de 200 aminoácidos de comprimento, que encodifica uma sequência particular de domínio de ligação com o DNA (domínio T-box). Essas proteínas são fatores de transcrição que controlam as vias de desenvolvimento. O fenótipo desta família é o produto gênico camundongo Brachyury (ou T).
Modelos Animais de Doenças
Estenose da Valva Pulmonar
Estreitamento patológico do orifício da VALVA PULMONAR. Esta lesão restringe o fluxo de sangue do VENTRÍCULO DIREITO à ARTÉRIA PULMONAR. O bloqueio é completo quando a valva trifoliada é fundida em uma membrana imperfurada.
Peixe-Zebra
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome causada por grandes deleções na porção telomérica do braço curto do CROMOSSOMO 4 (4p) em regiões críticas da síndrome Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Vários genes candidatos têm sido identificados, inclusive WHSC1 e WHSCH2, que parecem ser responsáveis pelo fenótipo central e, em combinação com outros genes ligados e não ligados, determinam a gravidade e a inclusão de fenótipos mais raros. A maioria dos casos tem defeito crânio-facial característico, frequentemente denominado "rosto em capacete grego" - um resultado combinado de MICROCEFALIA, testa larga, glabela proeminente, HIPERTELORISMO, sobrancelhas curvas e altas, filtro labial curto e micrognatia. Além disso, há retardo mental, crescimento tardio, EPILEPSIA e frequentemente uma ampla variedade de defeitos esqueléticos e na linha média, incluindo HIPOSPADIA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, coloboma, PÉ TORTO, clinodactilia, ESCOLIOSE e CIFOSE.
Isquemia Miocárdica
Transtorno da função cardíaca causado por fluxo sanguíneo insuficiente ao tecido muscular do coração. A diminuição do fluxo sanguíneo pode ser devido ao estreitamento das artérias coronárias (DOENÇA DA ARTÉRIA CORONARIANA), à obstrução por um trombo (TROMBOSE CORONARIANA), ou menos comum, ao estreitamento difuso de arteríolas e outros vasos pequenos dentro do coração. A interrupção grave do suprimento sanguíneo ao tecido miocárdico pode resultar em necrose do músculo cardíaco (INFARTO DO MIOCÁRDIO).
Camundongos Mutantes
Resultado do Tratamento
Face
Síndrome de Dandy-Walker
Anormalidade congênita do sistema nervoso central, caracterizada por deficiência do desenvolvimento das estruturas médias cerebelares, dilatação do quarto ventrículo e deslocamento ascendente dos seios transversais, tentório e tórcula. Entre os sinais clínicos estão protuberância occipital, aumento progressivo do crânio, arqueamento das fontanelas anteriores, papiledema, ataxia, distúrbios da marcha, nistagmo e comprometimento intelectual. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)
Anormalidades Urogenitais
Linhagem
Artéria Pulmonar
Crista Neural
Duas cristas longitudinais ao longo da LINHA PRIMITIVA aparecendo próximo do término da GASTRULAÇÃO, durante o desenvolvimento do sistema nervoso (NEURULAÇÃO). As cristas são formadas por dobraduras da PLACA NEURAL. Entre as cristas está uma estria neural que se aprofunda como uma dobra que se torna elevada. Quando as dobras se encontram no meio, a estria torna-se um tubo fechado, o TUBO NEURAL.
Cateterismo Cardíaco
Permeabilidade do Canal Arterial
Defeito cardíaco congênito caracterizado por abertura persistente do CANAL ARTERIAL fetal que conecta a ARTÉRIA PULMONAR à AORTA DESCENDENTE, permitindo que o sangue desoxigenado desvie do pulmão e flua para a PLACENTA. Normalmente o canal se fecha logo após o nascimento.
Arco Senil
Estudos de Coortes
Estudos em que os subconjuntos de uma certa população são identificados. Estes grupos podem ou não ser expostos a factores hipotéticos para influenciar a probabilidade da ocorrência de doença em particular ou outros desfechos. Coortes são populações definidas que, como um todo, são seguidos de uma tentativa de determinar as características que distinguem os subgrupos.
Fator de Transcrição GATA6
Doença das Coronárias
Desequilíbrio entre as necessidades funcionais miocárdicas e a capacidade dos VASOS CORONÁRIOS para fornecer suficiente fluxo sanguíneo. É uma forma de ISQUEMIA MIOCÁRDICA (fornecimento insuficiente de sangue ao músculo cardíaco), causada por uma diminuição da capacidade dos vasos coronarianos.
Fatores de Transcrição
Resultado da Gravidez
Resultados da concepção e subsequente gravidez, incluindo NASCIMENTO VIVO, NATIMORTO, ABORTO ESPONTÂNEO, ABORTO INDUZIDO. A evolução pode seguir de inseminação natural ou artificial, ou quaisquer das várias TÉCNICAS REPRODUTIVAS ASSISTIDAS, como TRANSFERÊNCIA EMBRIONÁRIA ou FERTILIZAÇÃO IN VITRO.
Embrião de Mamíferos
Entidade de um mamífero (MAMÍFEROS) em desenvolvimento, geralmente que abrange da clivagem de um ZIGOTO até o término da diferenciação embrionária das estruturas básicas. Nos humanos, o embrião representa os dois primeiros meses do desenvolvimento intrauterino que antecedem os estágios do FETO.
Cromossomos Humanos Par 21
Proteínas de Homeodomínio
Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).
Ponte Cardiopulmonar
Desvio do fluxo sanguíneo da entrada do átrio direito diretamente para a aorta (ou artéria femoral) através de um oxigenador, desviando desse modo o coração e os pulmões.
Atresia Pulmonar
Defeito cardíaco congênito caracterizado pelo estreitamento ou ausência completa da abertura entre a ARTÉRIA PULMONAR e o VENTRÍCULO DIREITO. O sangue desoxigenado no ventrículo direito, não pode ser eficazmente bombeado no pulmão para oxigenação, pela ausência da VALVA PULMONAR normal. Entre as características clínicas estão respiração rápida, CIANOSE, atrofia do ventrículo direito, e sons cardíacos anormais (SOPROS CARDÍACOS).
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Genótipo
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Complicações na Gravidez
Fator de Transcrição GATA4
Fator de transcrição GATA expresso no desenvolvimento cardíaco do MIOCÁRDIO e tem sido envolvido na diferenciação dos miócitos cardíacos. A GATA4 é ativada por FOSFORILAÇÃO e regula a transcrição de genes específicos do coração.
Fenda Labial
Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.
Sequência de Aminoácidos
Transdução de Sinal
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Deleção de Genes
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)
Evolução Fatal
Anormalidades do Olho
Função Ventricular Esquerda
Ação hemodinâmica e eletrofisiológica do ventrículo cardíaco esquerdo. Sua medida é um aspecto importante na avaliação clínica dos pacientes com doença cardíaca para determinar os efeitos da doença sobre o desempenho cardíaco.
Baixo Débito Cardíaco
Estado de débito cardíaco subnormal ou deprimido em repouso ou durante estresse. É uma característica de DOENÇAS CARDIOVASCULARES, inclusive congênita, valvular, reumática, hipertensiva, coronária e cardiomiopática. A forma de baixo débito cardíaco é caracterizada por marcante redução de VOLUME SISTÓLICO, e vasoconstrição sistêmica, que resulta em frio, palidez, e, às vezes, extremidades cianóticas.
Defeitos do Tubo Neural
Malformações congênitas do sistema nervoso central e estruturas adjacentes relacionadas ao fechamento do tubo neural defeituoso durante o primeiro trimestre de gravidez, geralmente ocorrendo entre os 18-29 dias de gestação. As malformações ectodérmicas e mesodérmicas (principalmente envolvendo o crânio e vértebras) podem ocorrer como resultado dos defeitos de fechamento do tubo neural. (Tradução livre do original: From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, pp31-41)
Aberrações Cromossômicas
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Doenças Vestibulares
Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.
Mutação de Sentido Incorreto
Sequência de Bases
Cardiomiopatia Dilatada
Forma de doença do MÚSCULO CARDÍACO caracterizada por dilatação ventricular, DISFUNÇÃO VENTRICULAR e INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. Entre os fatores de risco estão TABAGISMO, CONSUMO DE BEBIDAS ALCOÓLICAS, HIPERTENSÃO, INFECÇÃO, GRAVIDEZ, e mutações no gene LMNA que codifica a LÂMINA TIPO A, uma proteína da LÂMINA NUCLEAR.
Traumatismos Cardíacos
Traumatismos gerais ou inespecíficos do coração.
Ecocardiografia Doppler em Cores
Ecocardiografia Tridimensional
Ecocardiografia amplificada pela adição da profundidade da ECOCARDIOGRAFIA bidimensional convencional visualizando somente a largura e o comprimento do coração. A imagem ultrassônica tridimensional foi primeiramente descrita em 1961, mas sua aplicação à ecocardiografia não se deu até 1974.
Infarto do Miocárdio
Hibridização In Situ
Coração Artificial
Morte Fetal
Morte do ser em desenvolvimento no útero. O NASCIMENTO de um FETO morto é NATIMORTO. (MeSH/NLM) Óbito fetal é a morte de um produto da concepção, antes da expulsão ou da extração completa do corpo da mãe, independentemente da duração da gravidez; indica o óbito o fato do feto, depois da separação, não respirar nem apresentar nenhum outro sinal de vida, como batimentos do coração, pulsações do cordão umbilical ou movimentos efetivos dos músculos de contração voluntária. (CID-10, vol.2, rev. e ampl. 2008, p.155) Para fins estatísticos, comparação internacional, e o uso da CID, se o produto da concepção, nesta ordem, (1) pesa menos que 500 g, tem (2) idade gestacional de menos de 22 semanas completadas ou (3) comprimento coroa-calcanhar de menos de 25 cm, é definido como um ABORTO. Se o produto da concepção pesa pelo menos 500 g ou tem idade gestacional de pelo menos 22 semanas completadas ou tem comprimento coroa-calcanhar de pelo menos 25 cm, é definido como NATIMORTO.
Cardiomegalia
Aumento do CORAÇÃO, geralmente indicado por uma proporção cardiotorácica acima de 0,50. O aumento do coração pode envolver os VENTRÍCULOS CARDÍACOS direito, esquerdo ou os ÁTRIOS DO CORAÇÃO. A cardiomegalia é um sintoma não específico observado em pacientes com INSUFICIÊNCIA CARDÍACA ou formas graves de CARDIOMIOPATIAS.
Idade Materna
Idade da mãe na GRAVIDEZ.
Cardiomiopatias
Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).
Insuficiência Cardíaca Sistólica
Insuficiência cardíaca causada por contração miocárdica anormal durante a SÍSTOLE levando a um esvaziamento cardíaco deficiente.
Microcefalia
Exposição Materna
Exposição da mãe, humana ou animal, a agentes químicos, físicos ou biológicos potencialmente prejudiciais no ambiente, ou a fatores ambientais que podem incluir radiação ionizante, organismos patogênicos ou substâncias tóxicas que podem afetar os descendentes. Inclui a exposição materna anterior à concepção.
Georgia
Valvuloplastia com Balão
Alargamento de VALVAS CARDÍACAS estenosadas por meio da inserção de um CATETER de balão na válvula e inflamento do balão.
Deficiências do Desenvolvimento
Medição de Risco
Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.
Gravidez de Alto Risco
Gravidez em que a mãe e/ou o FETO correm risco de MORBIDADE ou MORTALIDADE maior que o normal. Entre as causas estão a falta de CUIDADO PRÉ-NATAL inadequado, antecedentes obstétricos (ABORTO ESPONTÂNEO), doença materna pré-existente, doença induzida pela gravidez (hipertensão gestacional) e GRAVIDEZ MÚLTIPLA, bem como idade materna avançada (maior que 35 anos).
Cardiotônicos
Agentes que têm efeito tônico sobre o coração, ou que podem aumentar o débito cardíaco. Podem ser GLICOSÍDEOS CARDÍACOS, SIMPATOMIMÉTICOS, ou ainda outras drogas. São usados após INFARTO DO MIOCÁRDIO, PROCEDIMENTOS CIRÚRGICOS CARDÍACOS, CHOQUE, ou na insuficiência cardíaca congestiva (INSUFICIÊNCIA CARDÍACA).
Volume Sistólico
Quantidade de SANGUE bombeada para fora do CORAÇÃO por batimento. Não deve ser confundido com débito cardíaco (volume/tempo). É calculado como a diferença entre o volume diastólico final e o volume sistólico final.
Frequência Cardíaca Fetal
Velocidade do Fluxo Sanguíneo
Sistema de Registros
Prevalência
Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.
Ventrículos do Coração
Câmeras inferiores direita e esquerda do coração. O ventrículo direito bombeia SANGUE venoso para os PULMÕES e o esquerdo bombeia sangue oxigenado para a circulação arterial sistêmica.
Cardiopatia Reumática
Manifestação cardíaca de afecções reumatológicas sistêmicas, como a FEBRE REUMÁTICA. A cardiopatia reumática pode envolver qualquer parte do coração, mais frequentemente as VALVAS CARDÍACAS e o ENDOCÁRDIO.
Heterozigoto
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Complicações Pós-Operatórias
Traumatismo por Reperfusão Miocárdica
S-Adenosil-Homocisteína
Cães
Fatores Etários
Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.
Sensibilidade e Especificidade
Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)
Marcadores Biológicos
Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.
Parada Cardíaca
Cessação das batidas do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. Se tratado em alguns minutos, esta parada cardíaca pode ser revertida na maior parte das vezes ao ritmo cardíaco normal e circulação eficaz.
Próteses Valvulares Cardíacas
Valor Preditivo dos Testes
O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)
Deficiência de Ácido Fólico
Afecção causada pela deficiência de ÁCIDO FÓLICO na dieta, vitamina abundante em vegetais verde escuros, leguminosas, levedura, fígado e outras vísceras. O cozimento ou processamento dos alimentos, em altas temperaturas, provoca perda de 50 a 90 por cento deste nutriente. Essa deficiência pode causar anemia megaloblástica, fraqueza geral, depressão e polineuropatia e, em gestantes, relaciona-se à má-formação fetal (defeitos do tubo neural do feto). (MAHAN & ESCOTT-STUMP 2002)
Índice de Gravidade de Doença
Disfunção Ventricular Esquerda
Afecção em que o VENTRÍCULO ESQUERDO do coração encontra-se funcionalmente prejudicado. Esta situação geralmente leva a INSUFICIÊNCIA CARDÍACA, INFARTO DO MIOCÁRDIO e outras complicações cardiovasculares. O diagnóstico é feito por medição da fração ejetada diminuída e um nível de motilidade reduzida da parede ventricular esquerda.
Embrião não Mamífero
Cromossomos Humanos Par 8
Ecocardiografia Doppler
Medida do fluxo sanguíneo intracardíaco por utilização de um ecocardiograma de sistema M e/ou um bidimensional (2-D) enquanto se registra simultaneamente o espectro do sinal Doppler audível (por exemplo, velocidade, direção, amplitude, intensidade, tempo), refletido do movimento das células sanguíneas vermelhas.
Estatísticas não Paramétricas
Classe de métodos estatísticos aplicáveis a um grande grupo de distribuição de probabilidades utilizado para testes de correlação, localização, independência, etc. Na maioria dos testes não paramétricos, o escore original ou as observações são substituídas por outra variável contendo menos informação. Uma classe importante de testes utiliza informação sobre se uma observação está acima ou abaixo de algum valor fixado, tal como uma mediana, e uma terceira classe é baseada na frequência de ocorrência dos períodos no dado.
Antagonistas Adrenérgicos beta
Fármacos que se ligam aos receptores beta adrenérgicos sem ativá-los, bloqueando assim as ações de agonistas adrenérgicos beta. Os antagonistas adrenérgicos beta são usados no tratamento da hipertensão, arritmias cardíacas, angina pectoris, glaucoma, enxaquecas e ansiedade.
Padronização Corporal
Processos que ocorrem no início do desenvolvimento e que direcionam a morfogênese. Especificam o projeto corporal garantindo que a células irão se diferenciar, crescer e se diversificar tanto no tamanho como na forma nos locais corretos. Inclusos estão a padronização axial, segmentação, especificação do compartimento, posição dos membros, padronização dos limites dos órgãos, padronização dos vasos sanguíneos, etc.
Análise Mutacional de DNA
Insuficiência Cardíaca Diastólica
Anomalias dos Vasos Coronários
Prognóstico
American Heart Association
Remodelação Ventricular
Alterações geométrica e estrutural que os VENTRÍCULOS CARDÍACOS sofrem, geralmente depois de um INFARTO DO MIOCÁRDIO. Compreende a expansão do infarto e dilatação dos segmentos ventriculares saudáveis. Embora a maioria prevaleça no ventrículo esquerdo, também pode ocorrer no ventrículo direito.
Alelos
Canal Arterial
Vaso sanguíneo fetal que conecta a artéria pulmonar à aorta descendente.
Técnica de Fontan
Procedimento no qual o fluxo sanguíneo total do átrio direito ou da veia cava é canalizado diretamente dentro da artéria pulmonar ou no pequeno ventrículo direito que serve somente como um conduto. As principais malformações congênitas para as quais esta operação é utilizada são ATRESIA TRICÚSPIDE e ventrículo com estenose pulmonar.
Risco
A probabilidade de que um evento ocorrerá. Ele abrange uma variedade de medidas de probabilidade de um resultado geralmente desfavorável (MeSH/NLM). 1. Medida de dano potencial ou prejuízo econômico expressa em termos de probabilidade estatística de ocorrência e de intensidade ou grandeza das consequências previsíveis. 2. Probabilidade de ocorrência de um acidente ou evento adverso, relacionado com a intensidade dos danos ou perdas, resultantes dos mesmos. 3. Probabilidade de danos potenciais dentro de um período especificado de tempo e/ou de ciclos operacionais. 4. Fatores estabelecidos, mediante estudos sistematizados, que envolvem uma probabilidade significativa de ocorrência de um acidente ou desastre. 5. Relação existente entre a ameaça de um evento adverso ou acidente determinado e o grau de invulnerabilidade do sistema receptor a seus efeitos (Material III - Ministério da Ação Social, Brasília, 1992). Número esperado de perdas (de vidas, pessoas feridas, propriedades danificadas e interrupção de atividades econômicas), devido a um fenômeno particular, em um período de referência e em uma dada área. O risco é o produto de ameaça e vulnerabilidade.
Reprodutibilidade dos Testes
Valores de Referência
Mesoderma
Feto
Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, [a idade gestacional] do filhote por nascer vai [é definida como sendo] do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
Proteínas de Ligação a DNA
Consumo de Oxigênio
A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)
Hibridização In Situ Fluorescente
Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metáfases e na interfase de núcleos.