Cardiomiopatias: Grupo de doenças na qual a característica dominante é o envolvimento do próprio músculo cardíaco. As cardiomiopatias são classificadas de acordo com suas características patofisiológicas predominantes (CARDIOMIOPATIA DILATADA, CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA) ou seus fatores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATIA ALCOÓLICA, FIBROELASTOSE ENDOCÁRDICA).Cardiomiopatia Restritiva: Forma de doença do Músculo Cardíaco na qual as paredes ventriculares são excessivamente rígidas, impedindo o enchimento ventricular. Caracteriza-se por volume diastólico reduzido em um ou ambos ventrículos, porém com a função sistólica normal ou quase normal. Pode ser idiopática ou associada com outras doenças (FIBROSE ENDOMIOCÁRDICA ou AMILOIDOSE) causando fibrose intersticial.Cardiomiopatia Dilatada: Forma de doença do MÚSCULO CARDÍACO caracterizada por dilatação ventricular, DISFUNÇÃO VENTRICULAR e INSUFICIÊNCIA CARDÍACA. Entre os fatores de risco estão TABAGISMO, CONSUMO DE BEBIDAS ALCOÓLICAS, HIPERTENSÃO, INFECÇÃO, GRAVIDEZ, e mutações no gene LMNA que codifica a LÂMINA TIPO A, uma proteína da LÂMINA NUCLEAR.Cardiomiopatia Hipertrófica: Tipo de doença do músculo cardíaco caracterizada por HIPERTROFIA VENTRICULAR ESQUERDA ou HIPERTROFIA VENTRICULAR DIREITA, envolvimento assimétrico frequente do SEPTO CARDÍACO e volume ventricular esquerdo normal ou reduzido. Entre os fatores de risco estão HIPERTENSÃO, ESTENOSE AÓRTICA e MUTAÇÃO gênica, (CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA FAMILIAR).Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar: Tipo de CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA hereditária, autossômica e dominante. Resulta de qualquer uma das mais de 50 mutações envolvendo genes que codificam as proteínas contrácteis, como MIOSINAS VENTRICULARES, TROPONINA T cardíaca e TROPOMIOSINA alfa.Displasia Arritmogênica Ventricular Direita: Cardiomiopatia congênita caracterizada por infiltração de tecidos fibroso e adiposo na parede do VENTRÍCULO DIREITO e perda de células miocárdicas. As lesões primárias geralmente estão na parede livre ventricular direita e no átrio direito, resultando em arritmias ventricular e supraventricular.Miocárdio: Tecido muscular do CORAÇÃO. Composto de células musculares estriadas e involuntárias (MIÓCITOS CARDÍACOS) conectadas, que formam a bomba contrátil geradora do fluxo sanguíneo.Cardiomiopatia Chagásica: Doença do MÚSCULO CARDÍACO desenvolvida subsequentemente a uma infecção protozoária inicial por TRIPANOSOMA CRUZI. Após a infecção, menos de 10 por cento desenvolve doença aguda, como MIOCARDITE (principalmente em crianças). A doença, então, entra numa fase latente sem sintomas clínicos por uns 20 anos. Os sintomas miocárdicos da DOENÇA DE CHAGAS em estágio avançado incluem defeitos de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e CARDIOMEGALIA.Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado: Cardiomiopatias congênitas raras caracterizadas pela ausência da compactação do miocárdio ventricular. A não compactação resulta em trabéculas numerosas proeminentes e uma trama miocárdica frouxa (miocárdio esponjoso) no VENTRÍCULO ESQUERDO. Dentre as características clínicas heterogêneas, inclui-se a diminuição da função sistólica algumas vezes associada com uma dilatação ventricular esquerda que aparece tanto no período neonatal quanto nos subsequentes. Com frequência, o VENTRÍCULO DIREITO também aparece afetado. Também são comumente observados a INSUFICIÊNCIA CARDÍACA CONGESTIVA, EMBOLIA PULMONAR e ARRITMIA ventricular.Sarcômeros: Unidades contráteis repetidas das MIOFIBRILAS, delimitadas pelas linhas Z ao longo do seu comprimento.Miocardite: Processos inflamatórios das paredes musculares do coração (MIOCÁRDIO) que resultam em lesão nas células musculares cardíacas (MIÓCITOS CARDÍACOS). As manifestações variam de subclínicas à MORTE SÚBITA. A miocardite em associação com disfunção cardíaca é classificada como CARDIOMIOPATIA inflamatória, geralmente causada por INFECÇÃO, doenças autoimunes ou respostas a substâncias tóxicas. A miocardite também é uma causa comum de CARDIOMIOPATIA DILATADA e outras cardiomiopatias.Miosinas Cardíacas: Isoformas da miosina tipo II encontradas no músculo cardíaco.Cardiopatias: Afecções que envolvem o CORAÇÃO, inclusive anomalias estruturais e funcionais.Miócitos Cardíacos: Células do músculo estriado encontradas no coração. São derivadas dos mioblastos cardíacos (MIOBLASTOS CARDÍACOS).Arritmias Cardíacas: Quaisquer distúrbios da pulsação rítmica normal do coração ou CONTRAÇÃO MIOCÁRDICA. As arritmias cardíacas podem ser classificadas pelas anormalidades da FREQUÊNCIA CARDÍACA, transtornos de geração de impulsos elétricos, ou condução de impulso.Desmina: Proteína de filamento intermediário encontrada predominantemente em células do músculo liso, esquelético e cardíaco. Localizada na linha Z. O peso molecular varia entre 50.000 a 55.000, dependendo da espécie.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Doenças Mitocondriais: Doenças causadas pela função anormal da MITOCÔNDRIA. Podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas no DNA mitocondrial ou nos genes nucleares que codificam os componentes mitocondriais. Podem também ser devidas a uma disfunção adquirida da mitocôndria decorrente de efeitos adversos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.Morte Súbita Cardíaca: Morte natural rápida e inesperada devido a colapso cardiovascular dentro de uma hora dos sintomas iniciais. Geralmente é causada pela piora de cardiopatias existentes. O início súbito dos sintomas, como DOR NO PEITO e ARRITMIAS CARDÍACAS, particularmente TAQUICARDIA VENTRICULAR, pode levar a perda de consciência e parada cardíaca seguida de morte biológica (Tradução livre do original: from Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 7th ed., 2005).Fibrose Endomiocárdica: Doença caracterizada por espessamento do ENDOCÁRDIO e subendocárdio ventriculares (MIOCÁRDIO), observada principalmente em crianças e jovens adultos de CLIMA TROPICAL. O tecido fibroso se estende do ápice e, com frequência, envolve as VALVAS CARDÍACAS, causando redução do fluxo sanguíneo para o respectivo ventrículo (CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA).Ventrículos do Coração: Câmeras inferiores direita e esquerda do coração. O ventrículo direito bombeia SANGUE venoso para os PULMÕES e o esquerdo bombeia sangue oxigenado para a circulação arterial sistêmica.Insuficiência Cardíaca: Afecção heterogênea em que o coração é incapaz de bombear sangue suficiente para satisfazer as necessidades metabólicas do corpo. A insuficiência cardíaca pode ser causada por defeitos estruturais, anomalias funcionais (DISFUNÇÃO VENTRICULAR), ou uma sobrecarga súbita além de sua capacidade. A insuficiência cardíaca crônica é mais comum que a insuficiência cardíaca aguda que resulta de injúria repentina à função cardíaca, como INFARTO DO MIOCÁRDIO.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Cardiomegalia: Aumento do CORAÇÃO, geralmente indicado por uma proporção cardiotorácica acima de 0,50. O aumento do coração pode envolver os VENTRÍCULOS CARDÍACOS direito, esquerdo ou os ÁTRIOS DO CORAÇÃO. A cardiomegalia é um sintoma não específico observado em pacientes com INSUFICIÊNCIA CARDÍACA ou formas graves de CARDIOMIOPATIAS.Sarcoglicanas: Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.Ecocardiografia: Registro ultrassônico do tamanho, movimentação e composição do coração e estruturas adjacentes. O acesso padrão é transtorácico.Troponina T: Uma das três cadeias polipeptídicas que formam o complexo TROPONINA. É uma proteína cardio-específica que se liga à TROPOMIOSINA. É liberada por células musculares cardíacas (MIÓCITOS CARDÍACOS) lesadas ou danificadas. Os defeitos no gene que codifica a troponina T resultam em CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA FAMILIAR.Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sanguínea.Mitocôndrias Cardíacas: Mitocôndrias do miocárdio.Imagem Cinética por Ressonância Magnética: Tipo de técnica por imagem, utilizada principalmente no campo da cardiologia. Através da coordenação de uma sequência rápida de MRI eco-gradiente e um ECG retrospectivo, são produzidas várias composições de imagem de curta duração eventualmente espaçadas no ciclo cardíaco. Estas imagens são agrupadas em um mostrador cinético onde o movimento da parede dos ventrículos, o movimento das válvulas e os padrões de fluxo sanguíneo no coração e grandes vasos podem ser visualizados.Cadeias Pesadas de Miosina: As maiores subunidades das MIOSINAS. As cadeias pesadas possuem peso molecular de aproximadamente 230 kDa e cada uma delas geralmente está associada a um par diferente de CADEIAS LEVES DE MIOSINA. As cadeias pesadas possuem atividade ligante de actina e atividade ATPase.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Contração Miocárdica: Atividade contrátil do MIOCÁRDIO.Disfunção Ventricular Esquerda: Afecção em que o VENTRÍCULO ESQUERDO do coração encontra-se funcionalmente prejudicado. Esta situação geralmente leva a INSUFICIÊNCIA CARDÍACA, INFARTO DO MIOCÁRDIO e outras complicações cardiovasculares. O diagnóstico é feito por medição da fração ejetada diminuída e um nível de motilidade reduzida da parede ventricular esquerda.Proteínas Mutantes: Proteínas produzidas de GENES que possuem MUTAÇÕES adquiridas.Miofibrilas: Organelas contráteis longas e cilíndricas das células do MÚSCULO ESTRIADO compostas por FILAMENTOS DE ACTINA, filamentos de MIOSINAS e outras proteínas organizadas em arranjos de unidades repetidas chamadas SARCÔMEROS.Esportes: Atividades ou jogos, geralmente envolvendo esforço ou habilidade física. Razões para aderir aos esportes incluem prazer, competição, e/ou retorno financeiro.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Eletrocardiografia: Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Distrofina: Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.Fibrose: Qualquer afecção em que os tecidos conjuntivos fibrosos invadem qualquer órgão, normalmente como consequência de inflamação ou outra lesão.Isquemia Miocárdica: Transtorno da função cardíaca causado por fluxo sanguíneo insuficiente ao tecido muscular do coração. A diminuição do fluxo sanguíneo pode ser devido ao estreitamento das artérias coronárias (DOENÇA DA ARTÉRIA CORONARIANA), à obstrução por um trombo (TROMBOSE CORONARIANA), ou menos comum, ao estreitamento difuso de arteríolas e outros vasos pequenos dentro do coração. A interrupção grave do suprimento sanguíneo ao tecido miocárdico pode resultar em necrose do músculo cardíaco (INFARTO DO MIOCÁRDIO).Diástole: Relaxamento pós-sistólico do CORAÇÃO, especialmente dos VENTRÍCULOS CARDÍACOS.Cardiomiopatias Diabéticas: Complicações da diabetes em que a REMODELAÇÃO VENTRICULAR na ausência de ATEROSCLEROSE CORONÁRIA e hipertensão resulta em distúrbios cardíacos, tipicamente DISFUNÇÃO VENTRICULAR ESQUERDA. As alterações sempre resultam em hipertrofia miocárdica, necrose miocárdica e fibrose, além de deposição de colágeno devida ao comprometimento da tolerância à glicose.Transplante de Coração: Transferência de um coração de um ser humano ou animal para outro.Função Ventricular Esquerda: Ação hemodinâmica e eletrofisiológica do ventrículo cardíaco esquerdo. Sua medida é um aspecto importante na avaliação clínica dos pacientes com doença cardíaca para determinar os efeitos da doença sobre o desempenho cardíaco.Cálcio: Elemento fundamental encontrado em todos os tecidos organizados. É um membro da família dos metais alcalinoterrosos cujo símbolo atômico é Ca, número atômico 20 e peso atômico 40. O cálcio é o mineral mais abundante no corpo e se combina com o fósforo para formar os fosfatos de cálcio presentes nos ossos e dentes. É essencial para o funcionamento normal dos nervos e músculos além de desempenhar um papel importante na coagulação do sangue (como o fator IV) e em muitos processos enzimáticos.Meios de Contraste: Substâncias usadas para permitir a visualização aumentada de tecidos.Remodelação Ventricular: Alterações geométrica e estrutural que os VENTRÍCULOS CARDÍACOS sofrem, geralmente depois de um INFARTO DO MIOCÁRDIO. Compreende a expansão do infarto e dilatação dos segmentos ventriculares saudáveis. Embora a maioria prevaleça no ventrículo esquerdo, também pode ocorrer no ventrículo direito.Proteínas Musculares: Proteínas que compõem o músculo, sendo as principais as ACTINAS e MIOSINAS. Existem mais de uma dúzia de proteínas acessórias, incluindo a TROPONINA, TROPOMIOSINA e DISTROFINA.Hipertrofia Ventricular Esquerda: Aumento do VENTRÍCULO ESQUERDO do coração. Este aumento na massa ventricular é atribuído à pressão anormal prolongada ou volume de entrada, e é um fator contribuinte para a morbidade e mortalidade cardiovascular.Camundongos Transgênicos: Camundongos de laboratório que foram produzidos de um OVO ou EMBRIÃO DE MAMÍFEROS, manipulados geneticamente.Biópsia: Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Volume Sistólico: Quantidade de SANGUE bombeada para fora do CORAÇÃO por batimento. Não deve ser confundido com débito cardíaco (volume/tempo). É calculado como a diferença entre o volume diastólico final e o volume sistólico final.Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.DNA Mitocondrial: DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Valor Preditivo dos Testes: O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensibilidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)Doenças Cardiovasculares: Afecções que envolvem o SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluindo CORAÇÃO, VASOS SANGUÍNEOS ou PERICÁRDIO.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Prognóstico: Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.