Canalopathies
Paralysie Périodique Hyperkaliémique
Un groupe de troubles héréditaires heterogenous caractérisée par une progression rapide récurrentes associant une paralysie flasque ou myotonie. Ces conditions ont en commun une mutation du gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique dans le muscle squelettique. Ils sont fréquemment associés à des fluctuations de la kaliémie. Paralysie périodique peuvent également survenir non-familial processus secondaire à une intoxication en fer et d'autres maladies. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)
Paralysie Périodique Hypokaliémique
Dominante autosomique polypose trouble caractérisé par épisodes récurrents faiblesse du muscle squelettique associée à tombe dans la kaliémie. Les symptomes habituellement cadeaux dans la première ou deuxième décennie de la vie avec crises de coffre et jambe parésie lors du sommeil ou peu après mon réveil. Les symptômes peuvent persister quelques heures à plusieurs jours et sont généralement déclenchée par l ’ exercice ou un repas riche en glucides. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1483)
Troubles Myotoniques
Myotonie
Après une relaxation musculaire échec prolongée de contraction. Cela peut survenir après la percussion, volontaire, contractions musculaires ou une stimulation électrique du muscle. Myotonie est une caractéristique caractéristique de myotonic DISORDERS.
Paralysie Périodique Hyperkaliémique
Dominante autosomique trouble familiale qui présente in infancy ou mon enfance et est caractérisée par des périodes de faiblesse associée à une hyperkaliémie. Pendant les attaques, des muscles des membres inférieurs sont initialement affecté, suivi par le tronc et bras inférieur. Épisodes de dernière de15 minutes et se produisent généralement après une période de repos consigne suivante. Un défaut dans le muscle squelettique canaux sodiques a été identifié comme étant la cause de cet état. Normokalemic paralysie périodique est un trouble étroitement liée à une dose marquée des altérations de la kaliémie pendant les crises de faiblesse. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1481)
Syndrome D'Isaacs-Mertens
Un rare trouble neuromusculaire avec survenue habituellement dans la fin de l'enfance ou l'adolescence, caractérisé par intermittente ou continue généralisée des contractions musculaires involontaires ; fasciculation ; hyporéflexie ; muscle muscle crampe ; faiblesse ; hyperhidrose ; la tachycardie ; et MYOKYMIA. Participation de pharyngés ou muscles du larynx peut interférer avec discours et respirer. La permanence de l ’ activité motrice persiste pendant le sommeil et une anesthésie générale de ces symptômes (n), syndrome du STIFF-PERSON familiales et acquis (principalement une maladie auto-immune) formes ont été rapportés. (D'Ann NY acad Sci 1998 Mai 13 ; 841 : 482-496 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1491)
Maladies Musculaires
Syndrome Du Qt Long
Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.
NAV1.5 Voltage-Gated Sodium Channel
Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodique Ion la perméabilité de mutation génique CARDIOMYOCYTES. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, est associée à une variété de maladies CARDIAC résultant de perte de fonction canal sodique.
NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel
Un canal canaux sodiques sous-type qui provoque la sodium perméabilité ioniques du squelette myocytes SCN4A. Une délétion du gène codant pour la sous-unité alpha de ce canal sodique, sont associés avec plusieurs myotonic DISORDERS.
Canaux Sodiques
Les canaux ioniques qui permettent le passage d'ions. C'est une variété de formes polyarticulaires canaux sodiques spécifiques sont impliqués dans servir spécialisé comme clignotant neuronal CARDIAC contraction et calculs de la fonction.
Syndrome De Brugada
Dominante autosomique défaut de la conduction cardiaque qui se manifeste par un conduit V1-V3 ST-segment anormale sur l ’ électrocardiogramme ressemblant à un bloc de branche droit ENSEMBLE ; risque élevé de tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire ; épisode syncopal ; et possible mort subite. Ce syndrome est lié à des mutations de gène, c'est un cardiaque CHANNEL encoder la sous-unité alpha.
Myopathie
Une maladie caractérisée par une faiblesse congénitale état myopathiques chez les nourrissons et une hypotonie et retardé le développement moteur. Biopsie révèle une condensation de myofibrilles et myofibrillar matériau dans la partie centrale de chaque fibre musculaire. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1452)
Maladies Du Système Nerveux
Canal Membranaire
Mort Subite Du Nourrisson
Maladies Génétiques Congénitales
Arrhythmias, Cardiac
Hyperthermie Maligne
Mutation
Canaux Potassiques Rectifiants Entrants
Porte Canal Membranaire
En ouvrant et fermant les canaux ioniques due à un stimulus. Les stimulis peut être un changement de membrane potential (Voltage-Gated), la drogue ou chimique transmetteurs (ligand-gated), ou une déformation. Mécanique est sées sont supposées entraîner conformational modifications des canaux ioniques qui altère la perméabilité sélectif.
Canaux Potassiques Voltage-Dépendants
Mort Subite Cardiaque
Mort naturelle rapide et inattendue résultant collapsus cardiovasculaire dans l'heure de symptômes initiaux. C'est généralement due à une aggravation de maladies cardiaques existants. La survenue soudaine de sa poitrine avec des symptômes tels que douleur et particulièrement CARDIAC arythmies, tachycardie ventriculaire, peut entraîner la perte de conscience et arrêt cardiaque (suivi par la mort biologique, de Braunwald est : Une maladie cardiovasculaire Le manuel de médecine, 7e, 2005)
Canaux Calciques
Voltage-dependent membrane cellulaire glycoprotéines sélectivement ouvertes à ions calcium. Ils étaient classés comme..., T et N-, P-, Q- et R-types basé sur l'activation et inactivation cinétique, ion de spécificité, et la sensibilité aux drogues et toxines... et les symptômes cardiovasculaires T-types tout au long et du système nerveux central et les N-, P-, Q-, & R-types sont situées dans des tissus neuronal.