Son una serie de afecciones neuromusculares que se producen a consecuencia de MUTACIONES en los CANALES IÓNICOS y se manifiestan con eisodios de EPILEPSIA, CEFALEAS y DISCINESIAS.
Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por ataques recurrentes de parálisis flácida rápidamente progresiva o miotonía. Estas afecciones tienen en común una mutación del gen que codifica a la subunidad alfa del canal del sodio en el músculo esquelético. Se asocian frecuentemente con fluctuaciones de los niveles de potasio sérico. La parálisis periódica puede ocurrir también como un proceso no familiar secundario a la TIROTOXICOSIS y a otras afecciones. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)
Trastorno familiar autosómico dominante caracterizado por episodios recurrentes de debilidad de los músculos esqueléticos asociados con niveles disminuidos de potasio en el suero. La afección se presenta usualmente en la primera o segunda década de la vida con ataques de paresias en tronco o extremidades inferiores durante el sueño o poco después de despertarse. Los síntomas pueden persistir durante horas o días y generalmente aparecen luego del ejercicio o de una comida rica en carbohidratos.
Enfermedades caracterizadas por MIOTONÍA, que pueden ser heredadas o adquiridas. La miotonía puede estar restringida a ciertos músculos (ejemplos, músculos intrínsecos de la mano) u ocurren como afección generalizada.
Insuficiencia prolongada de la relajación muscular luego de una contracción. Esto puede ocurrir después de contracciones voluntarias, de la percusión muscular, o de la estimulación eléctrica del músculo. La miotonía es característica de los TRASTORNOS MIOTÓNICOS.
Trastorno familiar autosómico dominante que se presenta en el lactante o durante la infancia y que se caracteriza por episodios de debilidad asociada con hipercalémica. Durante los ataques, los músculos de las extremidades inferiores se afectan inicialmente, seguidos por los de la porción superior del tronco y los brazos. Los episodios duran de 15-60 minutos y ocurren típicamente luego de un período de reposo que sigue al ejercicio. Se ha identificado un defecto en los canales de sodio del músculo esquelético como la causa de esta condición. La parálisis periódica normocalémica es una enfermedad que está íntimamente relacionada y que se caracteriza por falta de alteraciones en los niveles de potasio durante los ataques de debilidad. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)
Raro trastorno neuromuscular que usualmente se inicia al final de la infancia o al inicio de la etapa adulta, se caracteriza por contracciones musculares diseminadas, intermitentes o contínuas, FASCICULACIÓN, hiporreflexia; CALAMBRE MUSCULAR; DEBILIDAD MUSCULAR; HIPERHIDROSIS; TAQUICARDIA; y MIOQUIMIA. La participación de los músculos faríngeos y laríngeos puede interferir con el habla y la respiración. La actividad motora contínua persiste durante el sueño y la anestesia general (lo que distingue a esta afección del SÍNDROME STIFF-PERSON). Se han reportado formas familiares y adquiridas (primariamente autoimmunes). (Traducción libre del original: Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)
Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.
Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.
Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que media la PERMEABILIDAD de los iones de sodio de los CARDIOMIOCITOS. Defectos en el gen SCN5A, que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio, está asociado con una variedad de ENFERMEDADES CARDIACAS que resultan de la pérdida de las funciones del canal de sodio.
Subtipo de canal de sodio activado por voltaje que media la PERMEABILIDAD de los iones de sodio de los MIOCITOS ESQUELÉTICOS. Defectos en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa de este canal de sodio, se asocia a varios TRASTORNOS MIOTÓNICOS.
Los canales iónicos que específicamente permiten el paso de iones de SODIO. Una variedad de subtipos específicos de los canales de sodio están involucrados en el servicio a las funciones especializadas como la señalización neuronal, la contracción del MÚSCULO CARDÍACO, y la función del RIÑON.
Defecto autosómico dominante de la conducción cardiaca que se caracteriza por un segmento ST anormal en las derivaciones V1-V3 del ELECTROCARDIOGRAMA, que se asemeja a BLOQUEO DE RAMA derecha, riesgo elevado de TAQUICARDIA VENTRICULAR o FIBRILACIÓN VENTRICULAR, EPISODIO SINCOPAL y posible muerte súbita. Este síndrome se asocia con mutaciones del gen codificador de la subunidad alfa del CANALES DE SODIO cardiaco.
Afección miopática congénita hereditaria caracterizada por debilidad e hipotonía en la infancia y retraso del desarrollo motor. La biopsia muscular revela una condensación de miofibrillas y material miofibrilar en la porción central de cada fibra muscular.
Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.
Cerrada, glicoproteínas selectivas de iones que atraviesan las membranas. El estímulo para la ACTIVACIÓN DEL CANAL IÓNICO puede deberse a una variedad de estímulos, tales como LIGANDOS, DIFERENCIA DE POTENCIAL DE TRANSMEMBRANA,deformación mecánica a través de PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTRACELULAR.
Muerte abrupta e inexplicable de un recién nacido aparentemente saludable con menos de un año, y que permanece sin explicación luego de un estudio exhaustivo del caso, incluyendo la realización de una autopsia completa, examen del escenario de la muerte, y revisión de la historia clínica.
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Cualquier trastorno del latido rítmico normal del corazón o CONTRACCIÓN MIOCÁRDICA. Se pueden clasificar las arritmias cardíacas por las anomalías en la FRECUENCIA CARDÍACA, trastornos de la generación del impulso eléctrico o en la conducción del impulso.
Aumento excesivo y rápido de la temperatura acompañado por rigidez muscular que sigue a la anestesia general.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Canales de potasio en los que el flujo de iones K+ hacia el interior de la célula es mayor que el flujo hacia afuera.
Apertura y cierre de los canales de iones debido a un estímulo. El estímulo puede ser un cambio en el potencial de membrana (activación por voltaje), drogas o transmisores químicos (activación por ligando), o una deformación mecánica. La activación se cree que implica cambios conformacionales del canal iónico que alteran la permeabilidad selectiva.
Canal de potasio cuya permeabilidad a los iones es muy sensible a la diferencia del potencial transmembrana. La apertura de esos canales es inducida por la despolarización de membrana de los POTENCIALES DE ACCIÓN.
Muerte natural, súbita e inesperada, por colapso cardiovascular, en el término de una hora desde la aparición de los primeros síntomas. Generalmente se debe a un agravamiento de enfermedades cardíacas preexistentes. La aparición súbita de síntomas tales como DOLOR PRECORDIAL y ARRITMIAS CARDÍACAS, particularmente TAQUICARDIA VENTRICULAR, puede provocar pérdida de consciencia y parada cardíaca, y consiguiente muerte biológica. ( Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 7th ed., 2005)
Glicoproteínas de las membranas celulares dependientes del voltaje y que son selectivamente permeables a los iones calcio. Las mismas se categorizan como tipos L, T, N, P, Q, y R basados en la cinética de activación e inactivación, especificidad iónica, y sensibilidad a los medicamentos y toxinas. Los tipos L y T están presentes en los sistemas cardiovascular y nervioso central y los tipos N, P, Q, y R están localizados en el tejido neuronal.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).
Sensación desagradable inducida por estímulos nocivos que son detectados por las TERMINACIONES NERVIOSAS de los NOCICECPTORES.
Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.
Servicio de la NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profesionales de la salud y público en general. Enlaza extensa información de los Institutos Nacionales de Salud y otras validadas fuentes de información sobre enfermedades y afecciones específicas.
El SISTEMA NERVIOSO ENTÉRICO, el SISTEMA NERVIOSO PARASIMPÁTICO y el SISTEMA NERVIOSO SIMPÁTICO considerados en su conjunto. De modo general, el sistema nervioso autónomo regula el ambiente interno durante la actividad basal y el stress emocional o físico. La actividad autonómica se controla e integra en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, especialmente en el HIPOTÁLAMO y el NÚCLEO SOLITARIO, los cuales reciben la información transmitida desde los AFERENTES VISCERALES.
Enfermedades de los nervios periféricos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal, los que incluyen enfermedades de las raíces de los nervios, ganglios, plexos, nervios autónomos, nervios sensoriales y nervios motores.