Subtipo de cadeias HLA-DRB beta que inclui mais de cem variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB1 está associado a vários dos SUBTIPOS SOROLÓGICOS DE HLA-DR.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que está associado ao subtipo sorológico HLA-DR51.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que inclui mais de 50 variantes alélicas. O subtipo HLA-DRB3 beta está associado ao subtipo sorológico HLA-DR52.

Subclasse de antígenos HLA-D que consiste de cadeias alfa e beta. A herança dos antígenos HLA-DR difere da herança dos ANTÍGENOS HLS-DQ e dos ANTÍGENOS HLA-DP.

Subtipo de cadeia HLA-DRB beta que está associado ao subtipo sorológico HLA-DR53.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Grupo dos antígenos HLA D-relacionados que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas de cadeias alfa e beta e são encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associados com certas doenças.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades alfa dos antígenos HLA-DQ.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Doença sistêmica crônica, principalmente das articulações, marcada por mudanças inflamatórias nas membranas sinoviais e estruturas articulares, degeneração fibrinoide ampla das fibras do colágeno em tecidos mesenquimais e pela atrofia e rarefação de estruturas ósseas. Mecanismos autoimunes têm sido sugeridos como etiologia, que ainda é desconhecida.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades beta dos antígenos HLA-DR. Também são denominadas cadeias leves de HLA-DR.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Identificação dos principais antígenos de histocompatibilidade de DOADORES para transplante e de receptores em potencial, geralmente através de testes sorológicos. Os pares doador-receptor devem ser de grupos sanguíneos ABO idênticos e ainda devem ser pareados tão rigorosamente quanto possível aos ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDADE para minimizar a probabilidade de rejeição de aloenxertos. (Tradução livre do original: King, Dictionary of Genetics, 4th ed)

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Peptídeos cujos terminais amino e carboxi são unidos por uma ligação peptídica, formando uma cadeia circular. Alguns deles são agentes ANTI-INFECCIOSOS e alguns são biossintetizados sem a participação dos ribossomos (BIOSSÍNTESE DE PEPTÍDEOS não RIBOSSÔMICA).

Locais em antígenos que interagem com anticorpos específicos.

Síndrome caracterizada por UVEÍTE granulomatosa bilateral com IRITE e GLAUCOMA secundário, ALOPECIA prematura, VITILIGO simétrico, poliose circunscrita (uma faixa de cabelo despigmentado), TRANSTORNOS DE AUDIÇÃO e sinais meníngeos (rigidez da nuca e cefaleia). Exames do líquido cerebrospinal revelam um padrão consistente com MENINGITE ASSÉPTICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p748; Surv Ophthalmol 1995 Jan;39(4):265-292)

Loci genéticos [correspondentes aos] complexos de histocompatibilidade principal nos vertebrados; codificadores de produtos polimórficos que controlam a resposta imune contra antígenos específicos. Os genes são encontrados na região HLA-D em humanos, e na região I de camundongos.

Antígeno HLA-DR que está associado com CADEIAS HLA-DRB1 codificadas por alelos DRB1*04.

Proteínas transmembranas que formam as subunidades beta dos antígenos HLA-DP.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Transtorno autoimune que afeta principalmente adultos jovens, caracterizado pela destruição de mielina no sistema nervoso central. Entre os achados patológicos estão múltiplas áreas bem demarcadas de desmielinização por toda substância branca do sistema nervoso central. Entre as manifestações clínicas estão perda visual, transtornos de movimentos extraoculares, parestesias, perda de sensação, fraqueza, disartria, espasticidade, ataxia e disfunção da bexiga. O padrão usual é de ataques recorrentes seguidos de recuperação parcial (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA RECIDIVANTE-REMITENTE), porém, também ocorrem formas progressivas fulminantes e crônicas (v. ESCLEROSE MÚLTIPLA CRÔNICA PROGRESSIVA). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903)

Anticorpos encontrado em pacientes adultos com ARTRITE REUMATOIDE dirigidos contra cadeia gama de imunoglobulinas.

Cadeias polipeptídicas, consistindo em 211 a 217 resíduos de aminoácidos e peso molecular de aproximadamente 22 kDa. Há dois tipos principais de cadeias leves, kappa e lambda. Duas cadeias leves e duas pesadas de Ig (CADEIAS PESADAS DE IMUNOGLOBULINAS) formam uma molécula de imunoglobulina.

Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.

Maiores cadeias polipeptídicas compostas por imunoglobulinas. Contêm 450 a 600 resíduos de aminoácidos por cadeia e peso molecular de 51 a 72 kDa.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Subtipo de proteína tirosina fosfatase não receptora caracterizada pela presença de um domínio catalítico N-terminal e um domínio C-terminal rico em PROLINA. O subtipo fosfatase é predominantemente expresso em LINFÓCITOS e desempenha um papel chave inibindo a ativação à jusante de LINFÓCITOS T. Polimorfismos nos genes que codificam este subtipo de fosfatase estão associados com várias DOENÇAS AUTOIMUNES.

Os antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos classe I são codificados por mais de 30 alelos detectáveis no locus B do complexo HLA, a mais polimórfica de todas as especificidades do HLA. Vários desses antígenos (p.ex., HLA-B27, -B7, -B8) estão fortemente associados com a pré-disposição para doenças reumatoides e outras doenças autoimunes. Como outros determinantes HLA classe I, os antígenos HLA-B estão envolvidos na reatividade imune celular de linfócitos T citolíticos.

Antígenos de superfície de histocompatibilidade (HLA) humanos polimórficos classe I presentes em quase todas as células nucleadas. Mais de 20 antígenos já foram identificados, os quais são codificados pelo locus A de alelos múltiplos do cromossomo 6. Eles servem com alvos para as respostas citolíticas da célula T, estando envolvidos no [processo de] aceitação ou rejeição de enxertos de tecidos/órgãos.

Arquipélago no Golfo Pérsico ocidental, a noroeste de Qatar que constitui um estado independente. Inclui as ilhas de Bahrain (a maior), Muharraq, Sitra e várias ilhotas. Tem extensos campos de petróleo. O nome vem do Árabe al-bahrayn, "os dois mares", com referência a sua localização no meio de uma baía com seus "dois mares" a leste e a oeste dele. (Tradução livre do original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p107 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p45)

Os nódulos subcutâneos vistos em 20 a 30 por cento dos pacientes com artrite reumatoide. Eles podem originar-se em qualquer lugar do corpo mas mais frequentemente são encontrados sobre as proeminências ósseas. Os nódulos são caracterizados histologicamente por áreas densas de necrose fibrinoide com estrias e grânulos basofílicos, cercados de uma paliçada de células, principalmente fibroblastos e histiócitos.

Manifestação de sarcoidose caracterizada por inflamação crônica da glândula parótida e da úvea.

Antígeno HLA-DR com ampla especificidade que está associado com CADEIAS HLA-DRB1 codificadas pelos alelos DRB1*01:15 e DRB1*01:16.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

As maiores subunidades das MIOSINAS. As cadeias pesadas possuem peso molecular de aproximadamente 230 kDa e cada uma delas geralmente está associada a um par diferente de CADEIAS LEVES DE MIOSINA. As cadeias pesadas possuem atividade ligante de actina e atividade ATPase.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Antígenos determinados pelos loci leucocitários encontrados no cromossomo 6, os loci de histocompatibilidade maior no homem. Os antígenos HLA são polipeptídeos ou glicoproteínas encontrados na maioria das células nucleadas e nas plaquetas, determinam os tipos de tecido [compatíveis] para transplante, e estão associados com certas doenças.

Forma de HANSENÍASE classificada pela Organização Mundial da Saúde com o propósito de tratamento, baseado em manifestações clínicas e resultados de esfregaço de pele. Pacientes com hanseníase paucibacilar possuem menos de seis lesões sem resultado positivo para MYCOBACTERIUM LEPRAE em nenhum teste de baciloscopia em esfregaço de pele. A hanseníase paucibacilar compreende as formas clínicas indeterminada, dimorfa-tuberculoide e tuberculoide.

As menores subunidades das MIOSINAS que se ligam próximo às cabeças das CADEIAS PESADAS DE MIOSINA. As cadeias leves de miosina possuem peso molecular de aproximadamente 20 kDa e geralmente há um par essencial e um par regulador de cadeias leves associado a cada cadeia pesada. Muitas cadeias leves de miosina que se ligam a cálcio são consideradas proteínas 'semelhantes à calmodulina'.

Grupo dos antígenos HLA (humanos) relacionados a D que diferem dos antígenos DR quanto ao locus gênico e, portanto, na forma de herança. Estes antígenos são glicoproteínas polimórficas constituídas das cadeias alfa e beta, e sendo encontradas em células linfoides e outras células, frequentemente associadas com certas doenças.

Grandes glicoproteínas (alfa e beta) transmembranas ligadas não covalentemente. As duas cadeias podem ser polimórficas embora haja mais variação estrutural nas cadeias beta. Os antígenos classe II no homem são chamados ANTÍGENOS HLA-D e são codificados por um gene do cromossomo 6. Nos camundongos, dois genes (IA e IE) do cromossomo 17 codificam os antígenos H-2. Os antígenos são encontrados nos linfócitos B, nos macrófagos, nas células da epiderme, e no esperma e acredita-se que mediem a competência celular e sua cooperação na resposta imune. O termo antígenos IA era usado para se referir somente às proteínas codificadas pelos genes IA no camundongo, mas agora é usado como termo genérico para qualquer antígeno de histocompatibilidade classe II.

Antígenos humanos de resposta imune ou de classe II encontrados principalmente (mas não exclusivamente) nos linfócitos B, e produzidos pelos genes do locus HLA-D. Estes antígenos são famílias de glicopeptídeos extremamente polimórficas, cada uma constituída de duas cadeias, alfa e beta. Neste grupo de antígenos estão incluídas as designações -DR, -DQ e -DP, entre as quais o HLA-DR é o mais estudado; algumas dessas glicoproteínas estão associadas com certas doenças, possivelmente de etiologia imune.

Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.

Antígeno HLA-DR que está associado com CADEIAS HLA-DRB1 codificadas por alelos DRB1*03.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.

Osteocondrodisplasia com OSTEOSCLEROSE, metáfises em forma de cone e encurtamento da DIÁFISES. É endêmica em partes da Sibéria e nordeste da China. Fatores que contribuem para a sua etiologia incluem deficiências de minerais (ex.: selênio, iodo), contaminação de cereais por fungos e contaminação da água.

Subtipos de antígenos HLA-DR que foram classificados de acordo com suas afinidades a ANTICORPOS específicos. Análises de sequência de DNA das CADEIAS ALFA DE HLA-DR e CADEIAS BETA DE HLA-DR revelaram, para a maioria, os alelos específicos que são responsáveis por cada subtipo sorológico.

Forma de HANSENÍASE classificada pela Organização Mundial da Saúde com o propósito de tratamento, baseado em manifestações clínicas e resultados de esfregaço de pele. Pacientes com hanseníase multibacilar possuem seis ou mais lesões com ou sem resultado de baciloscopia em esfregaço de pele positivo para MYCOBACTERIUM LEPRAE. A hanseníase multibacilar compreende as formas clínicas dimorfa-virchowiana, dimorfa-dimorfa e virchowiana.