Maladie rare caractérisé par colobome ; CHOANAL ATRESIA ; et anormal CANALS semi-circulaires. Des mutations de protéine CHD7 entraînant dérangé crête neural développement sont associés à charge Syndrome.

C'est une anomalie congénitale caractérisée par une CHOANAE bouché, l'ouverture entre le nez et le nasopharynx. Blocage peut être une sténose unilatérale ou bilatérale ou membraneuse ; osseux.

Anomalie congénitale dans lesquelles des structures oculaires sont absents résultant incomplète fusion des fissure intraoculaire fœtal durant la gestation.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Après son opération chirurgicale appareil électronique (AUDITORY cerveau STEM IMPLANTS) avec des électrodes sur la cochlée noyau dans le cerveau STEM plutôt qu'à l'oreille interne comme cochléaires.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.

Génétiquement hétérogène causée par un trouble déficitaire et courage olfactif GNRH hypothalamique. C'est caractérisé par des anomalies congénitales et d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique hypogonadotropic anosmie, éventuellement à des défauts médiane supplémentaires. Ça peut être transmises sous forme X-linked (GENETIC maladies Liées Au Chromosome X), un, ou autosomale dominante autosomique récessive.

Le manque de permanente DÉVELOPPEMENT sexuelle dans un individu, le défaut est habituellement observée à un âge après attendue PUBERTY.

Ouïe et l 'absence de vision.

Les organes internes et externes liés à la reproduction.

Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.

Une condition résultant de malformations congénitales incluant le cerveau. Le syndrome d'hypoplasie septo-optic dysplasie combine ou Agenesis of la cloison pellucidum et l'optique culot, l'étendue des anomalies peuvent varier. Septo-optic dysplasie est souvent associée à des anomalies du et autres structures du diencéphale hypothalamique et hypopituitarisme.

Un couloir reliant la partie supérieure de la gorge aux CAVITY du tympan.

La partie essentielle de l'audience organe se compose de deux compartiments labyrinthique labyrinthique : Les os et du labyrinthe membraneux. Les os labyrinthe est un complexe de dominos. trois cavités ou espaces (cochlée ; stimulation LABYRINTH ; et Semicircular CANALS) dans le TEMPORAL BONE. Dans le labyrinthe osseux membraneuse réside le labyrinthe qui est à nouveau, et un complexe de conduit d'air (cochléaire hypotenseurs ; SACCULE ET Utricule ; et Semicircular DUCTS) constituer un espace continu un épithélium entouré et des tissus conjonctifs. Ces espaces sont remplis de labyrinthique fluides de composition diffère.

Processus pathologiques de la stimulation LABYRINTH qui contient une partie de l'équilibre appareils vestibulaires. Les patients atteints de maladies instabilité montrer et des risques de chutes fréquentes.

Un os qui ne sont pas en couple irrégulier situé au SKULL BASE et coincé entre le frontal et temporal et os occipital (FRONTAL BONE ; TEMPORAL BONE ; OCCIPITAL os). Os sphénoïde médiane se compose d'un corps et trois paires de processus qui ressemble à une batte aux ailes déployées ! Le corps est creux dans ses inférieurs pour former deux grandes cavités (sphénoïde SINUS).

Sévère ou une perte totale de la fonction motrice des muscles faciaux. Cette maladie peuvent résulter de lésions central ou périphérique. Dégâts de moteur sur le SNC sont les voies du cortex cérébral aux noyaux faciale dans le pont de Varole mène à la faiblesse qui généralement épargne le front muscles. Facial maladies sang-froid entraîne généralement généralisée de faiblesse. Facial et maladies C'neuromusculaire MUSCULAR maladies peuvent également entraîner une paralysie faciale ou de la parésie.

L'espace et des structures directement internes à la membrane du tympan à l'oreille interne et externe (LABYRINTH). Ses principales composantes inclure le AUDITORY osselets et la trompe d'Eustache TUBE qui relie la cavité de oreille moyenne (cavité du tympan) à la partie supérieure de la gorge.

La stimulation part du 8e nerf crânien (Vestibulocochlear sang-froid). Les fibres nerveuses vestibulaire émaner de neurones que Scarpa est ganglion et vestibulaires projet en périphérie de cheveux à la stimulation des cellules et noyaux du cerveau le STEM. Ces fibres parler du sens de l'équilibre et la position de la tête.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Le infratentorial compartiment qui contient le cervelet et cerveau le STEM. C'est formé par le tiers supérieur de la surface du corps du sphénoïde (os sphénoïde), par l'occipital, la mastoïde petrous, et des morceaux d'os, et la postérieure TEMPORAL angle inférieur de l'os pariétal.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Les maladies de l ’ un des composants du cerveau (y compris le cerveau, diencéphale, tronc cérébral et le cervelet) ou la moelle épinière.

Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)

Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Ovoïde corps repose sur l'assiette de l'os ethmoïde cribiforme où le courage olfactif s'est arrêté là. Le centre olfactif... contient plusieurs types de cellules nerveuses y compris les cellules mitrale, le nerf olfactif dendrites synapses... formant le glomérules olfactif. L'accessoire bulbe olfactif, qui reçoit la projection de l'orgue vomeronasal vomeronasal via le nerf, est également ici.

La partie antérieure de la tête cela inclut la peau, muscles, et structures du front, yeux, nez, bouche, les joues et à la mâchoire.

Les prix un hôpital ensembles pour ses services. Hôpital coûte directs et indirects (les frais encourus par l'hôpital à la fourniture de services) sont un facteur dans la détermination d'hospitalisation. D ’ autres facteurs peuvent inclure, par exemple, les bénéfices, la concurrence, et la nécessité de résorber les coûts de Uncompensated soin.

Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.

Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.