Core Binding Factors (CBF) refer to a group of transcription factors that play critical roles in hematopoiesis, the process of blood cell development. The CBF complex is typically composed of two key subunits: a DNA-binding component called CBFα (also known as RUNX1 or AML1) and a non-DNA-binding component called CBFβ (also known as RUNX1T1 or MTG8). These subunits form a heterodimer that binds to specific DNA sequences, regulating the expression of target genes involved in hematopoiesis.

Core Binding Factor Alpha Subunits (CBF-α) refererer til de proteinsubenheter, som udgør transkriptionsfaktoren Core Binding Factor (CBF). CBF er involveret i reguleringen af genekspression og består af to subenheder: CBF-α og CBF-β. Der findes tre forskellige isoformer af CBF-α, kaldet CBF-α1, CBF-α2 og CBF-α3, der dannes ved alternativ splicing af RUNX1-generet. Disse proteiner binder til DNA og spiller en vigtig rolle i reguleringen af cellulær differentiering, proliferation og apoptose. Mutationer i CBF-α-generne kan føre til udviklingen af forskellige kræftformer, herunder leukæmi.

Core-binding factor subunit alpha-1 (CBFA1), även känt som runt-related transcription factor 2 (RUNX2), är ett transkriptionsfaktorprotein involverat i den regulativa nätverksmekanismen för ben- och kartskelettsutveckling. Detta protein binder till DNA och fungerar som en nyckelkomponent i koordineringen av cellulär differentiering, celldelning och apoptos under osteogenes (benbildnings) processen. Genetiska mutationer eller abnorma nivåer av CBFA1-proteinet kan leda till allvarliga skelettrelaterade sjukdomar som exempelvis osteoporos, osteogenesis imperfecta och flera typer av bencancer.

CBFB (Core-Binding Factor Subunit Beta) är ett transkriptionsfaktorprotein som bildar en del av en komplex med proteinet RUNX1 och tillsammans reglerar de genuttrycket i flera olika celltyper, inklusive hematopoetiska stamceller. CBFB-proteinet binder till DNA och hjälper till att kontrollera celldifferentiering, proliferation och apoptos. Mutationer i CBFB-genen kan leda till olika former av cancer, såsom akut myeloisk leukemi (AML).

Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.

Core-binding factor subunit alpha-3 (CBFA3), also known as RUNX2, is a transcription factor that plays crucial roles in bone and cartilage development, including the regulation of osteoblast differentiation and bone formation.

Transkriptionsfaktor AP-2 är ett protein som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar genuttrycket av målgenen under fostertid och i vuxna djur, inklusive celldifferentiering, cellytfunktion och cellcykelkontroll.

Myosin typ II-isoformer som finns i glatt muskulatur.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

En kromosominversion är ett kromosomavvikelse där en del av en kromosom brutits ut, vänds runt och fäst igen på samma kromosom. Detta resulterar i att sekvensen av gener på den aktuella kromosomen är omvänd jämfört med det ursprungliga tillståndet. Kromosominversioner kan vara pericentriska, där inversionen sker runt kromosomens centromer, eller paracentriska, där inversionen sker runt en punkt nära, men inte inkluderande centromeren. Det är viktigt att notera att många kromosominversioner kan vara asymptomatiska och inte orsaka några hälsoproblem, medan andra kan leda till genetiska störningar eller sjukdomar.

Akut leukemi som skiljer sig från akut lymfocytisk leukemi (ALL) genom de leukemiska märg- och blodcellernas morfologi. Ofta finns där cytoplasmakorn, och kärnan är vanligtvis stor och oregelbunden. Sjukdomen är vanligare än ALL hos vuxna och kan förekomma vid alla åldrar.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Onkogenproteiner, fusion, refererer til proteiner dannet som følge af en genetisk reorganisering, hvor to forskellige gener, der normalt ikke overlappe eller kontroller hinanden, bliver sammenflettet og danner et nyt hybridgen. Dette kan ske ved en række mekanismer, herunder translokation, inversion, deletion eller insertion af genetisk materiale. Nogle onkogenproteiner, fusion, er kendt for at spille en vigtig rolle i udviklingen af visse typer kræft, da de kan føre til uregulerede cellevækst og dermed kanne medføre cancerous tumorer. Et velkendt eksempel på et onkogenprotein, fusion, er BCR-ABL1, der dannes ved en genetisk translokation t1;11(q24;q21) og er forbundet med chronisk myeloisk leukæmi.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett av de två paren i den sjunde gruppen (grupp G) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

En osteoblast är en typ av cell som syntetiserar och secreterar extracellulär matrix, vilket leder till formationen av benvävnad. Osteoblasterna härstammar från mesenchymala stamceller och uttrycker specifika markörproteiner under olika stadier av deras differentieringsprocess. De aktiva osteoblasterna är involverade i att bilda ny benvävnad genom att producera kollagen och mineraler, såsom hydroxylapatit, som sedan kristalliserar och ger benet dess styvhet och mekaniska styrka. Efter att ha syntetiserat matrix kommer några osteoblaster att omvandlas till osteocyter, vilka är de mest vanliga celltyperna i den mogna benvävnaden och har en viktig roll i mekanisk signalering och homeostas.

Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

En benvävsbildning är en abnorm growth eller multiplikation av celler inom benvävnaden, som kan vara godartad ( icke cancerbildande) eller elakartad (cancerbildande).

Osteocalcin är ett protein som produceras av osteoblastceller, som är involverade i benbildning och mineralisering. Det anses vara ett markör för aktiv osteoblastaktivitet och benformation. Osteokalcin binds till mineralkristaller i benvävnaden och utgör en betydande del av den organiska matrisen i ben.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Transformation Growth Factor Alpha (TGF-α) är ett signalsubstanser som binder till receptorer på cellens yta och aktiverar signaltransduktionsvägar som reglerar cellers tillväxt, differentiering och överlevnad. TGF-α är en peptidhormon som uttrycks av många olika celltyper och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, wound healing och cancer. I patologiska tillstånd kan ökat uttryck av TGF-α leda till onkogen transformation och tumörtillväxt.

I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.

Tumor necrosis factor-alpha (TNF-α) är ett cytokin som produceras främst av aktiverade macrofager och spelar en central roll i inflammatoriska processer, immunförsvar och regulering av celltillväxt och apoptos.

Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.

En form av leukemi med okontrollerad tillväxt av myeloida celler och deras förstadier i benmärgen och andra organ.

Pol1 Transcription Initiation Complex Proteins refer to a set of proteins that come together to form the initiation complex for RNA polymerase I (Pol1) transcription in eukaryotic cells. This complex plays a crucial role in the transcription of ribosomal DNA (rDNA) genes, which are responsible for producing ribosomal RNA (rRNA), a key component of ribosomes that facilitate protein synthesis.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av en ortofosformonoester och vatten till alkohol och ortofosfat. EC 3.1.3.1.