Códon: Conjunto de três nucleotídeos em uma sequência de codificação de proteína que especifica aminoácidos individuais ou um sinal de terminação (CÓDON DE TERMINAÇÃO). A maioria dos códons é universal, mas alguns organismos não produzem RNAs de transferência (RNA DE TRANSFERÊNCIA) complementares a todos os códons. Estes códons são referidos como códons não designados (CÓDON SEM SENTIDO).Códon de Terminação: Qualquer códon que sinaliza o término da tradução genética (TRADUÇÃO GENÉTICA). Os FATORES DE TERMINAÇÃO DE PEPTÍDEOS se ligam ao códon de parada e desencadeiam a hidrólise da ligação aminoacil conectando o polipeptídeo completo ao RNAt. Os códons de terminação não especificam aminoácidos.Códon de Iniciação: Códon que direciona a iniciação da tradução da proteína (TRADUÇÃO GENÉTICA) por estimulação da ligação do RNAt iniciador (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE METIONINA). Em procariontes, os códons AUG ou GUG podem atuar como iniciadores, enquanto em eucariontes, AUG é o único códon iniciador.Códon sem Sentido: Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Biossíntese de Proteínas: Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Código Genético: Significado atribuído à SEQUÊNCIA DE BASES, com respeito a como é traduzido na SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS. O início, término e ordem dos aminoácidos de uma proteína são especificados por tripletes consecutivos de nucleotídeos denominados códons (CÓDON).Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Anticódon: Conjunto sequencial de três nucleotídeos no RNA DE TRANSFERÊNCIA que interage com seu complemento no RNA MENSAGEIRO (CÓDON) durante a tradução no ribossomo.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.RNA de Transferência: Pequenas moléculas de RNA com 73-80 nucleotídeos que atuam durante a TRADUÇÃO GENÉTICA para alinhar os AMINOÁCIDOS nos RIBOSSOMOS em uma sequência determinada pelo RNA MENSAGEIRO. Há cerca de 30 RNAs de transferência diferentes. Cada um reconhece um grupo específico de CÓDON no RNAm através de seu ANTICÓDON e como RNA transportadores de aminoacil (RNA DE TRANSFERÊNCIA DE AMINOACIL), cada um transporta um aminoácido específico para o ribossomo para adicionar às cadeias peptídicas que estão se formando.Terminação Traducional da Cadeia Peptídica: Processo de BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS pelo qual o último aminoácido é adicionado a um polipeptídeo em elongação. Esta finalização é sinalizada pelo RNA MENSAGEIRO, por um dos três códons de terminação (ver CÓDON DE TERMINAÇÃO) que imediatamente se segue ao CÓDON que especifica o último aminoácido.Escherichia coli: Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.Clonagem Molecular: Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.Composição de Bases: Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.Iniciação Traducional da Cadeia Peptídica: Processo de TRADUÇÃO GENÉTICA pelo qual a formação de uma cadeia peptídica é iniciada. Este processo requer o agrupamento dos componentes do RIBOSSOMO, o RNA MENSAGEIRO codificador do polipeptídeo a ser produzido, o TRNA INICIADOR e os FATORES DE INICIAÇÃO DE PEPTÍDEOS, além da colocação do primeiro aminoácido na cadeia peptídica. Os detalhes e componentes deste processo são exclusivos da biossíntese proteica em procariotos e eucariotos.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Ribossomos: Estruturas multicomponentes encontradas no CITOPLASMA de todas as células, e nas MITOCÔNDRIAS e PLASTÍDIOS. Atuam na BIOSSÍNTESE DE PROTEÍNAS por meio da TRADUÇÃO GENÉTICA.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Genes Bacterianos: Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.Evolução Molecular: Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Fatores de Terminação de Peptídeos: Proteínas envolvidas nas reações de terminação da cadeia peptídica (TERMINAÇÃO DA CADEIA PEPTÍDICA TRADUCIONAL) nos RIBOSSOMOS. Incluem fatores de liberação classe I específicos para códons, que reconhecem os sinais de interrupção (CÓDON DE TERMINAÇÃO) no RNA MENSAGEIRO e os fatores de liberação classe II não específicos para códons.Genes ras: Família de sequências de DNA (ras) associadas a retrovirus, originalmente isoladas a partir dos vírus do sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) e de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Os genes Ras são amplamente conservados nas espécies animais, e sequências correspondentes aos genes H-ras e K-ras têm sido detectados nos genomas humano, murino, de aves e de invertebrados. O gene N-ras estreitamente relacionado tem sido detectado nas linhagens celulares humanas de neuroblastoma e de sarcoma. Todos os genes da família têm uma estrutura éxon-íntron semelhante, e cada um codifica uma proteína p21.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Genes: Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.Conformação de Ácido Nucleico: Arranjo espacial dos átomos de um ácido nucleico (ou de um polinucleotídeo) que resulta em sua forma tridimensional característica.Polimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Seleção Genética: Reprodução diferencial (e não casual) de genótipos diferentes, resultando em (operating to) alteração das frequências gênicas dentro de uma população.Plasmídeos: Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.Aminoacil-RNA de Transferência: Intermediários na biossíntese proteica. Os compostos são formados a partir de aminoácidos, ATP e RNA de transferência, uma reação catalisada pela aminoacil RNAt sintetase. São compostos críticos no processo de tradução genética.Mapeamento por Restrição: Uso de endonucleases de restrição para analisar e gerar um mapa físico de genomas, genes ou outros segmentos de DNA.Transcrição Genética: Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.Modelos Genéticos: Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.Homologia de Sequência do Ácido Nucleico: Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.Íntrons: Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.Supressão Genética: Processo mutagênico que restaura o FENÓTIPO selvagem em um organismo que apresenta um GENÓTIPO alterado por mutação. A segunda mutação "supressora" pode ser em um gene diferente ou no mesmo gene, porém localizada distante do sítio da mutação primária, ou em genes extracromossômicos (HERANÇA EXTRACROMOSSÔMICA).Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Filogenia: Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.Polimorfismo Conformacional de Fita Simples: Variação em uma sequência no DNA da população, a qual é detectada determinando-se alterações na conformação dos fragmentos de DNA desnaturados. Estes são renaturados sob condições que impedem a formação de DNA de fita dupla, mas permitem que se forme uma estrutura secundária em fragmentos de fita simples. Estes fragmentos são então analisados em gel de poliacrilamida para se detectar variação na estrutura secundária, que se manifesta como alteração na migração através de géis.Mudança da Fase de Leitura do Gene Ribossômico: Alteração dirigida nas FASES DE LEITURA traducional que permite a produção de uma proteína única a partir de dois ou mais genes sobrepostos (ver HOMOLOGIA DE GENES). O processo é programado pela sequência de nucleotídeos do RNAm e é, às vezes, também afetado pela estrutura secundária ou terciária do RNAm. Foi descrito principalmente em VÍRUS (especialmente RETROVÍRUS), RETROTRANSPOSONS e elementos de inserção bacteriana, mas também em alguns genes celulares.Alinhamento de Sequência: Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Fases de Leitura: Três possíveis sequências de códons (CODON), pelas quais pode ocorrer a TRADUÇÃO GENÉTICA, a partir de uma sequência de nucleotídeos. Um segmento de RNAm 5'AUCCGA3' poderia ser traduzido como 5'AUC.. ou 5'UCC.. ou 5'CCG.., dependendo da localização do CÓDON INICIADOR.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Genes p53: Genes supressores de tumores localizados no braço curto do cromossomo humano 17, e codificadores da fosfoproteína p53.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.RNA de Transferência de Serina: RNA transportador que é específico para carrear serina aos sítios dos ribossomos em preparação para a síntese proteica.RNA de Transferência de Arginina: RNA transportador que é específico para carrear arginina aos sítios do ribossomo em preparação para a síntese proteica.Proteínas de Bactérias: Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.Homologia de Sequência de Aminoácidos: Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.RNA de Transferência Aminoácido-Específico: Grupo de RNAs transportadores que são específicos para carrear cada um dos 2 aminoácidos ao ribossomo na preparação para a síntese proteica.RNA Bacteriano: Ácido ribonucleico das bactérias, que tem papéis regulatórios e catalíticos, tanto quanto envolvimento na síntese proteica.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Substituição de Aminoácidos: Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.Regulação Bacteriana da Expressão Gênica: Qualquer dos processos pelos quais os fatores citoplasmáticos ou intercelulares influem no controle diferencial da ação gênica nas bactérias.Regiões 5' não Traduzidas: A sequência da extremidade 5' do RNA mensageiro que não codifica produto. Essa sequência contém o sítio de ligação ribossômica e outras sequências reguladoras da transcrição e da tradução.Saccharomyces cerevisiae: Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Genes Virais: Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.Variação Genética: Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.Aminoácidos: Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.Especificidade da Espécie: Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.Regiões Terminadoras Genéticas: Sequências do DNA reconhecidas como sinais para a finalização da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA.Enzimas de Restrição do DNA: Enzimas que são parte dos sistemas de restrição-modificação. Catalisam a clivagem endonucleolítica de sequências de DNA que não possuem o padrão de metilação da espécie no DNA da célula hospedeira. A clivagem produz fragmentos ao acaso, ou específicos de fita dupla, com 5'-fosfatos terminais. A função das enzimas de restrição é destruir qualquer DNA estranho que invada a célula hospedeira. A maioria tem sido estudada em sistemas bacterianos, mas poucos foram encontradas em organismos eucariotos. Também são usadas como ferramentas na dissecção sistemática e no mapeamento dos cromossomos, na determinação da sequência de bases do DNA, e tornaram possível cortar e recombinar genes de um organismo no genoma de outro. EC 3.21.1.Mutagênese Sítio-Dirigida: MUTAGÊNESE geneticamente construída em um ponto específico na molécula de DNA que introduz uma substituição, inserção ou deleção de uma base.Fator de Iniciação 1 em Eucariotos: Fator de iniciação eucariótico que se liga às subunidades ribossômicas 40S. Embora inicialmente considerado um fator "não essencial" para o início da transcrição em eucariotos, atualmente acredita-se que o fator de iniciação 1 desempenha um importante papel na localização dos RIBOSSOMOS no códon de iniciação do MRNA.Óperon: Em bactérias, um grupo de genes metabolicamente relacionados com um promotor comum, cuja transcrição em um único RNA MENSAGEIRO policistrônico está sob controle de uma REGIÃO OPERADORA.DNA Bacteriano: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.Polimorfismo de Fragmento de Restrição: Variação que ocorre dentro de uma espécie na presença ou no comprimento de um fragmento de DNA gerado por uma endonuclease específica em um sítio específico do genoma. Estas variações são geradas por mutações que criam ou abolem sítios de reconhecimento para estas enzimas, ou modificam o comprimento do fragmento.