Sjukdomar orsakade av förlust av ett eller fler enzym som deltar i hydrolys av mannosidlänkningar (mannosidaser). Bristerna i enzymaktivitet är främst förknippade med mutation av de gener som kodar för ett särskilt mannosidasisoenzym.
En rubbning i ureacykeln som visar sig i barndomen som slöhet, kräkningar, krampanfall, muskelspänningar, onormala ögonrörelser och förhöjda halter av serumammoniak. Sjukdomen beror på nedsatt verkan av karbamoylfosfatsyntas (ammoniak) i levermitokondrierna.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."
Pyruvate carboxylase deficiency is a rare inherited metabolic disorder characterized by the body's inability to convert pyruvate to oxaloacetate, which is a critical step in gluconeogenesis (the production of new glucose) and the citric acid cycle (a key process for cellular energy production). This deficiency can lead to lactic acidosis, hypoglycemia, developmental delay, seizures, and neurological problems. Early diagnosis and management are essential to prevent severe complications and improve outcomes.
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.
Sjukdomstillstånd till följd av födoämnes- eller ämnesomsättningsbrister. Begreppet omfattar alla sjukdomar orsakade av otillräckliga förråd i kroppen av livsviktiga näringsämnen, t ex protein (eller aminosyror), vitaminer och mineral.
Ornithine carbamoyltransferase deficiency is a rare genetic disorder affecting the urea cycle, causing an accumulation of ammonia and other toxic substances in the body, which can lead to serious neurological symptoms and developmental delays if not properly managed.
Vitamin A-brist, även känt som hypovitaminosis A, är ett tillstånd där individen inte får tillräckligt med vitamin A för att uppfylla sina kroppsliga behov. Detta kan leda till en rad hälsoproblem, inklusive nedsatt syn, ökad infektionskänslighet och störningar i tillväxt och utveckling. Vitamin A är en fettsolubel nutrient som spelar en viktig roll i underhåll av hud, slemhinnor, skelettsystemet och immunförsvaret. Försämrade näringsintag, malabsorption eller ökad behov kan orsaka Vitamin A-brist.
Alpha 1-antitrypsinbrist är ett medfött sjukdomstillstånd orsakat av ett genetiskt defekt som resulterar i minskad produktion och funktion av proteinet Alpha 1-antitrypsin, vilket leder till ökat risk för lungemboli, chronic obstructive pulmonary disease (COPD) och andra lungsjukdomar.
Vitamin B12-brist, även känt som cobalaminbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B12 för att fungera korrekt. Vitamin B12 är en näringsämne som behövs för att hjärnan och nerverna ska fungera normalt. Det hjälper också att forma röd blodkroppar.
Vitamin D-brist definieras som en subnormal nivå av vitamin D (typiskt under 20 ng/mL eller 50 nmol/L) i blodet, vanligtvis orsakad av otillräcklig exponering för sol, bristfällig näringsupptag eller svårigheter med att absorbera näringsämnen. Vitamin D är en fettsolubel nutrient som har en viktig roll i kroppens hälsa, inklusive stöd för benstyrkan och immunfunktionen. Bristen på vitamin D kan leda till komplikationer som rakit (benvävnadsdeformitet hos barn) eller osteomalaci (mjukning av benen hos vuxna), samt öka risken för andra hälsoproblem som muskelsvaghet, smärta och depression.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.
Tiaminbrist definieras som ett tillstånd av otillräcklig mängd med vitamin B1 (tiamin) i kroppen, vilket kan leda till neurologiska och kardiovaskulära symptom.
Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
Ett näringsbristtillstånd som framkallas av brist på magnesium i födan och som kännetecknas av anorexi, illamående, kräkningar, trötthet och svaghet. Symtomen utgörs av parestesi, muskelkramper, retlighet, nedsatt uppmärksamhet och förvirring, som kan ge sig till känna först efter flera månader. Brist på magnesium i kroppsvävnaderna kan föreligga trots normala blodvärden. Magnesiumbrist kan dessutom vara organselektiv, då vissa vävnader uppvisar brist före andra.
Anemi kännetecknad av små eller obefintliga järnförråd, låg serumjärnhalt, förhöjda värden av fritt erytrocytporforin, låg transferrinmättnad, förhöjt transferrin, lågt serumtransferrin, låg hemoglobi nhalt eller hematokrit, och hypokroma mikrocyter. Typiska symtom kan vara blekhet, stomatit, mag-tarmbesvär, näthinneblödningar och spröda naglar. Orsakerna kan vara otillräckligt järnupptag, defekt j ärnabsorption eller blodförlust.
Vitamin E-brist, eller tocopherolbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin E. Vitamin E är en fettsolubel antioxidant som hjälper till att skydda celler och vävnader från skada. Det finns olika former av vitamin E, men den aktiva formen som kroppen använder sig av kallas α-tocopherol.
Ett bristtillstånd orsakat av för lite C-vitamin i födan. Typiska symtom är sjukdomskänsla, trötthet och svaghet. I ett framskridet stadium av sjukdommen kan blödningar uppstå i leder, muskler och und erhudsvävnad. Hos små barn som ensidigt ges komjölk kan bristen på C-vitamin leda till skörbjugg, ett tillstånd som även är vanligt hos alkoholmissbrukare.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Protein C-deficit är ett genetiskt tillstånd där individen har nedsatt mängd eller funktionellt defekt protein C, som är ett protein involverat i blodets koagulationssystem. Protein C är en naturlig antikoagulant och hjälper till att förhindra överdrivet blodkoagulering. Protein C-deficit kan öka risken för blodproppar och tromboser, särskilt i venerna.
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.
Vitamin B6-brist, även känt som pyridoxinbrist, är ett tillstånd där kroppen saknar tillräckligt med vitamin B6, som är nödvändigt för flera viktiga funktioner i kroppen. Det kan orsaka en rad symtom, inklusive irritabilitet, depression, munsår, hudutslag, svaghet och neuropati (nervskada). Vitamin B6-brist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos äldre vuxna, alkoholister, personer med några specifika sjukdomar och hos de som tar vissa mediciner. En av orsakerna till Vitamin B6-brist är en otillräcklig kosthållning med låga halter av vitamin B6. Andra orsaker kan vara en förhöjd behov av vitamin B6 under graviditet, vissa sjukdomar som malabsorption eller njursjukdomar och vissa mediciner
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.
Riboflavinbrist definieras som ett tillstånd av näringsbrist där individen inte får tillräckligt med riboflavin (vitamin B2) för att uppfylla sitt kroppsliga behov. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive mukos membran inflammation, hudläsioner, muntorrhet, och i allvarliga fall neurologiska symptom som förvirring och minnesförlust. Riboflavinbrist är ovanlig i industrialiserade länder, men kan förekomma hos vissa riskgrupper såsom alkoholister, äldre vuxna, vegetarianer och veganer.
Ett sjukdomstillstånd orsakat av tiamin(vitamimin B1)brist och kännetecknat av polyneurit, hjärtsjukdom och ödem. Förekommer epidemiskt i områden där skalat ris utgör basfödan.
Pellagra är en preventbar näringsbristssjukdom orsakad av brist på niacin (vitamin B3) och/eller aminosyran tryptofan i kosten. Sjukdomen är karaktäriserad av symptom från hud, mag-tarmsystem, nervsystem och psykiatrisk rubricering. Typiska tecken på pellagra inkluderar hudskador som rodnad, svullnad och blåsbildningar i solexponerade områden, diarré, demens och depression. Pellagra behandlas vanligen med niacin-supplémentering och korrektion av underliggande näringsbrist.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
Vitamin D är ett liposolubelt vitamin och hormon som spelar en viktig roll i kroppens hälsa och funktion. Det finns två former av Vitamin D: D2 (ergocalciferol) och D3 (cholecalciferol). Båda formerna kan konverteras till den aktiva formen av vitamin D, kallad calcitriol, i kroppen.
En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.
Sjukdom i något segment av mag-tarmsystemet, från matstrupen till ändtarmen.
Måttliga depressionstillstånd, i motsats till svår depression vid neurotiska eller psykotiska tillstånd.
I en enkel medicinsk definition, kan prevalens definieras som frekvensen eller andelen av en given population som har en viss sjukdom eller tillstånd vid ett specifikt tillfälle eller under en specificerad tidsperiod. Det kan handla om livstidsprevalens (alla som någonsin haft en viss sjukdom), punktprevalens (alla som har en viss sjukdom vid en given tidpunkt) eller periodprevalens (alla som har haft en viss sjukdom under en specificerad tidsperiod). Prevalensen ger oss därmed en uppfattning om hur vanligt ett visst tillstånd är inom en population.
Vitamin B6, också känt som pyridoxin, är en vattenlöslig vitamin som spelar en viktig roll i proteinmetabolismen, neurotransmittorsyntesen och hemoglobinsyntesen. Det finns i tre former: pyridoxal (PL), pyridoxamine (PM) och pyridoxin (PN). Dessa former kan konverteras till den aktiva formen pyridoxal 5'-fosfat (PLP), som är involverad i flera enzymeraktiviteter. Vitamin B6 finns naturligt i många livsmedel, såsom fisk, kycklingkött, potatis, bananer och gröna bönor.
Ett ämne som bildas av hud, vit bindväv eller kollagen från benvävnad. Det används som proteintillskott i livsmedel, plasmaersättning, blodstillande medel, suspensionsmedel i läkemedel och som höljematerial till kapslar.
'Scandinavia' is not a medical term, but a geographical and cultural designation for the region in northern Europe that includes the countries of Denmark, Norway, and Sweden. Sometimes also included are Finland, Iceland, and the Faroe Islands. It is not typically used in a medical context to describe diseases, treatments or healthcare systems.
En komplex, sulfaterad polymer av galaktosenheter som utvinns ur Gelidium cartilagineum, Gracilaria confervoides och närstående rödalger. Den används som gel i fasta odlingsmedier för mikroorganismer, i laxativ, i emulsioner och som substrat vid immundiffusion och immunelektrofores.
I en medicinsk kontext kan 'vatten' referera till vattendricket i kroppen, även kallat kroppsvatten. Detta är allt det vätska som finns inuti och utanpå celler i kroppen. Kroppsvatten består av två huvudsakliga kompartment: intracellulärt vatten, som befinner sig inne i cellerna, och extracellulärt vatten, som befinner sig utanför cellerna. Extracellulärt vatten kan delas upp i vätska i blodkärlen (plasma) och interstitialvätska, som är vätskan mellan celler.
En medicinsk sprayapparat är ett förarlöst eller tryckdriven doseringshjälpmedel som används för att leverera en precis mängd läkemedel i form av en aerosol, som kan inandas via näsa eller mun. Sprayapparater används vanligtvis för att behandla luftvägsrelaterade tillstånd, såsom astma, allergier och kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD). De är kända för sin enkelhet, snabbhet och effektivitet i läkemedelsdistribution.
Medicinska anordningar för dosering av mediciner i rätt mängd för inandning. De består vanligtvis av små aerosoltuber i plastbehållare. När man trycker på ventilen frigörs en kalibrerad mängd medicin.
"Djurfoder" är ett samlingsbegrepp för alla typer av föda som ges till djur, inklusive både vilda och domesticerade djur. Det kan vara allt från gräs och växter som betas av boskap på betesmark, till speciellt framställda pellets eller konserverade matprodukter för sällskapsdjur. Definitionen inkluderar också levande djur som används som föda, så kallat levandefoder, som exempelvis fiskmeal och insekter.