En teknik för inlagring av biotinylgrupper i molekyler, antingen genom katalys med holokarboxylassyntetas i samband med enzymbiosyntes eller in vitro, varvid specifika substrat synliggörs genom inkuba tion med biotinmärkta sonder och avidin eller streptavidin som bundits till något ämne tillgängligt för biokemisk test. Biotinylerat dUTP är en alternativ metod till radioisotopmärkning av DNA in vitr o.

Hexahydro-2-oxo-tieno(3,4-d)imidazol-4-pentansyra. Tillväxtfaktor som finns i ytterst små mängder i alla levande celler. Bundet till proteiner och polypeptider förekommer det dock rikligt i lever, nju rar, bukspottkörteln, jäst och mjölk. I tumörvävnad förekommer förhöjda halter av biotin.

Enzymer som katalyserar förening av två molekyler genom bildande av en kol-kvävebindning. EC 6.3.

Biotinidase är ett enzym som spjälkar av biotin, ett vitamin som är viktigt för cellens metabolism. Biotinidasehormonet frigör biotin från proteiner i kosten och gör det tillgängligt för att användas av andra enzymer i kroppen. En genetisk defekt i biotinidase-genen kan leda till ett sjukdomstillstånd som kallas biotinidasdefekt, vilket kan orsaka allvarliga symtom om det inte behandlas tidigt.

Streptavidin är ett protein som isolerats från bakterien Streptomyces avidinii, känt för sin exceptionellt starka bindningskapacitet till biotin, även kallat vitamin B7. Denna speciella binding är non-kovalent och orsakas av en komplex formad av flera vätebindningar, van der Waals-krfter och hydrofoba effekter.

Ett specifikt äggalbuminprotein som genom att interagera med biotin gör detta otillgängligt för däggdjur och förorsakar därmed biotinbrist.

Fatty acid synthase (FASN), type II, refers to a group of enzymes that are involved in the synthesis of fatty acids in the body. Unlike fatty acid synthase type I, which is a single large multifunctional protein found mainly in the cytoplasm of cells in the liver and adipose tissue, FASN type II consists of several separate enzymes that are located in the mitochondria and endoplasmic reticulum of many different cell types.

Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.

Ett karboxilyas som katalyserar dekarboxileringen av (S)-2-metyl-3-oxopropanoyl-CoA till propanoyl-CoA. Hos mikroorganismer kan reaktionen kopplas till vektortransporten av natriumjoner genom cytoplasmamembranet. EC 4.1.1.41.

Multipel karboxilasbrist hos nyfödda, orsakad av defekt i eller brist på holokarboxilassyntetas. HLCS är det enzym som medelst kovalent bindning kopplar biotin till de biotinberoende karboxilaserna (propionyl-CoA-karboxilas, pyruvatkarboxilas och betametylkrotonyl-CoA-karboxilas).

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

En grupp enzymer som katalyserar överföringen av karboxyl- eller karbamoylgrupper. EC 2.1.3.

Enzymer som katalyserar sammanfogning av två molekyler genom bildande av en kol-kolbindning. De är karboxyleringsenzymer och utgörs för det mesta av biotinylproteiner. EC 6.4.

Ett karboxylerande enzym som katalyserar omvandlingen av ATP, acetyl-CoA och HCO3- till ADP, ortofosfat och malonyl-CoA. Det är ett biotinylprotein som också katalyserar transkarboxylering. Växtenzyme t karboxylerar även propanoyl-CoA och butanoyl-CoA. EC 6.4.1.2.

"Epigenetic repression" refererer til den proces hvor genetisk aktivitet bliver reduceret eller undertrykt via epigenetiske mekanismer, som inkluderer ændringer i kromatinstrukturen og modificeringer af DNA-basepar. Disse ændringer kan være reversible og involverer tilføjelse af grupperinger såsom metylgrupper (metylering) til DNA-strengen eller modifikationer af histonproteiner, som DNA er forbundet med i kromatinstrukturen. Disse ændringer kan resultere i komprimeret kromatin, hvilket gør det vanskeligt for transskriptionsfaktorer og andre proteiner involveret i genekspression at tilgå DNA-strengen og aktivere genudtryk. Epigenetisk repression spiller en vigtig rolle i reguleringen af genaktivitet under normal udvikling, differentiering og homeostase, men kan også

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Multiple carboxylase deficiency (MCD) is a rare genetic disorder that affects the body's ability to metabolize certain amino acids, particularly those containing carboxyl groups. This disorder is caused by mutations in the genes responsible for producing enzymes called holocarboxylase synthetase and biotinidase, which are necessary for attaching biotin (a type of vitamin B7) to several important enzymes involved in carboxylation reactions.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett cytosoliskt karbanhydrasisoenzym som främst uttrycks i erytrocyter, kärlendotelceller och mag-tarmslemhinnan. EC 4.2.1.-.

Cellers upptag av extracellulära ämnen i membranbundna vakuoler eller mikroblåsor. Endosomer spelar en central roll för endocytos.

En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.

Succinimider är en typ av organisk förening som innehåller en succinimidring, vilket är en ringformad struktur med två kolatomer och två syreatomer. Succinimider är relaterat till succinsyra och kan bildas genom cyklisering av aminosyran cystein. Det finns också läkemedel som innehåller succinimidringar, vilka används för att behandla epilepsi och muskelspasticitet.

Pyruvatkarboxylas är ett enzym som katalyserar en carboxyleringreaktion där pyruvat konverteras till oxaloacetat, en viktig reaktion i citronsyracykeln. Denna process kräver energi i form av ATP och en koenzym, biotin, för att aktivera karboxylgruppen. Pyruvatkarboxylasen är speciellt viktig i levern för glukoneogenes, processen där glukos bildas från icke-kolhydratkällor under fastande tillstånd.

I medicinen, är en transportör ett protein som hjälper till att transportera molekyler, såsom läkemedel, näringsämnen och andra substanser, genom cellmembranet. Transportörer kan vara specifika för en viss substans eller klasser av substanser och de kan verka aktivt genom att använda energi för att transportera molekyler uppåt koncentrationsgradienten, eller passivt genom diffusion. Transportörer är viktiga för cellers funktion och homeostasis, och deras störningar kan leda till sjukdomar och medicinska biverkningar.

Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.

Proteiner från Escherichia coli.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Förflyttning av ämnen, inkl. biokemiska substanser och läkemedel, genom cellmembran och epitellager, vanligen med passiv diffusion.

HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

Orientering av intracellulära strukturer i förhållande till plasmamembranets apikala (polära) och laterala (sido-)områden. I polariserade celler måste proteiner ledas från Golgiapparaten till rätt dom än, eftersom täta kontaktytor hindrar proteiner från att vandra mellan de två områdena.

Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.

Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.

Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

En ljusmikroskopteknik där endast en punkt belyses och undersöks åt gången. En bild byggs upp genom att objektet skannas punkt för punkt. Ljuskällan kan vara av konventionell typ, eller laser eller UV-ljus.

Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Hopklumpning av lösliga antigen och antikroppar, ensamma eller med antikroppsbindningsfaktorer som anti-antikroppar eller stafylokockprotein A, till komplex som är stora nog att fällas ut ur lösning.

"Färgning och märkning är tekniker inom histologi och patologi som involverar användning av färgämnen eller markörer för att synliggöra, kontrastera eller identifiera specifika strukturer, celltyper eller molekyler i vävnader eller preparat, vilket underlättar observering och analysering under mikroskopi."

*Pyrococcus horikoshii* är en extremofil archaea som lever under mycket höga temperaturer (upp till 105°C) och har därför fått sitt namn ifrån grekiskans *pyr* (eld) och latinets *coccus* (kula). Den är en obligat anaerob, vilket betyder att den inte kan leva i närvaro av syre. Dess genetiska information har varit värdefullt för forskare då det bland annat har lett till upptäckten av nya enzymer och proteiner som fungerar under extrema förhållanden.

En analysmetod som används för att bestämma ett kemiskt ämne utifrån dess massa med hjälp av någon form av masspekrometer.

Glutamat-plasmamembrantransportproteiner är membranproteiner som aktivt transporterar den primära excitatoriska neurotransmittorn glutamat över cellytan i nervceller, för att hjälpa till att reglera neurotransmission och homeostasen av glutamat i centrala nervsystemet.

Raka tuber som utgår från njurbarkens stråliga del, där de möter de krökta ändarna av de distala, kapslade kanalerna. I njurmärgen löper pyramidernas samlingskanaler samman och förenas med ett centralt rör (Bellinis kanal; ductus Bellini), som mynnar på pyramidtoppen.

Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.

Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.

Solute Carrier Family 12, Member 1 (SLC12A1) is a protein that functions as a sodium-potassium-chloride cotransporter, also known as NKCC1. It is primarily expressed in the kidney and brain, where it plays crucial roles in regulating electrolyte balance, fluid homeostasis, and cell volume. In the kidney, NKCC1 helps to reabsorb ions and water in the loop of Henle, while in the brain, it is involved in neuronal excitability and neurotransmitter release. Dysfunction in SLC12A1 has been implicated in various diseases, including hypertension, epilepsy, and hearing loss.

Epithelial Sodium Channels (ENaC) are a type of ion channel found in the epithelial cells that line the surface of many tissues in the body, including the airways, kidneys, and colon. ENaC plays a crucial role in regulating the movement of sodium ions across the epithelium, which is essential for maintaining fluid balance and blood pressure.

'Propionibacterium' är ett släkte av grampositiva, aerotoleranta stavformade bakterier som främst förekommer på huden och i människans tarm. De är normaltflora men kan under vissa förhållanden orsaka infektioner, framför allt akne på grund av produktionen av propionsyra och andra fettsyror som kan påverka hudens pH-värde och leda till inflammation.

Ett släkte mikroaerofila, gramnegativa bakterier med förmåga att bilda magnetitkristaller.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Celler som täcker kroppens inre och yttre ytor.

Enzymer som katalyserar icke-hydrolytisk anslutning eller frigörande av en karboxylgrupp till eller från en förening. De omfattar karboxilaserna och dekarboxilaserna. EC 4.1.1.

En cellinje som härrör från human T-cell-leukemi och som används för att bestämma mekanismen för differentierad känslighet för cancermedel och strålning.

Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.

"Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" är en kloridkanal som reglerar utsöndringen i många exokrina vävnader. Avvikelser i CFTR-genen har visat sig ge upphov till cystisk fibros.

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

En pungråtta är ett marsupialdjur inom familjen vanliga pungråttor (Pseudocheiridae), som kännetecknas av en robust kropp, en yvig svans och en speciell tumme anpassad för att klättra i träd.

Dopamintransportproteiner (DAT) är proteiner som transporterar neurotransmittorn dopamin från synaptisk gap till presynaptiska terminals vesiklar för återupptagning och återanvändning inuti nervceller (neuron). DAT hjälper också till att avsluta signalsignaleringen av dopamin i centrala nervsystemet.

Ett organ i kroppen som filtrerar blod för utsöndring av urin och reglerar jonkoncentration.

Humana tarmadenokarcinomceller med förmåga att uttrycka differentieringsegenskaper typiska för mogna tarmceller, så som enterocyter och slemhinneceller. Dessa celler är värdefulla redskap för in vitro-studier rörande funktion och differentiering hos tarmceller.

Metabolit hos svamp, bestående av makrocykliskt lakton med omfattande antibiotisk verkan.

Immunologisk metod för påvisande eller kvantifiering av immunreaktiva ämnen.

En kromatografisk teknik som utnyttjar biologiska molekylers förmåga att binda till vissa ligander, specifikt och reversibelt. Tekniken används i proteinkemi.

En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.

Proteiner förekommande hos någon bakterieart.