MuskeldystrofierBäcken-skuldergördelmuskeldystrofierMuskeldystrofi, DuchenneMuskeldystrofi, djurSarkoglykanerDystrofin: Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.Myotonisk dystrofiMuskeldystrofi, facioskapulohumeralDystroglykaner: Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.Möss, inavlade mdx: En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.Muskeldystrofi, Emery-DreifussSkelettmuskulatur: En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.Hornhinnedystrofier, ärftliga: Dubbelsidiga, ärftliga störningar i hornhinnan, vanligtvis autosomalt dominanta, som kan finnas redan vid födseln, men som oftast utvecklas under ungdomsåren och fortskrider långsamt resten av livet. Central makulär dystrofi överförs som en autosomal, recessiv defekt.Muskeldystrofi, okulofaryngealUtrofinKaveolin 3MuskelproteinerKalpain: Ett cysteinproteinas som finns i många vävnader. Det hydrolyserar en rad olika endogena proteiner, inkl. neuropeptider, cytoskelettproteiner, proteiner i glatt muskulatur, hjärtmuskelvävnad, lever, blodplättar och erytrocyter. Man känner till två underklasser med hög resp. låg känslighet för kalcium. Enzymet tar bort Z-skivorna och M-linjerna från myofibriller, aktiverar fosforylaskinas och nukleotidoberoende proteinkinas.StamtavlaConnectinFuchs endoteliala dystrofi: Tillstånd orsakat av förlust av endotelvävnad i den centrala hornhinnan. Det kännetecknas av utväxande endotelialt hyalin på Descemets hinna, epitelblåsor, nedsatt synförmåga och smärta.SarkolemmaCytoskelettproteiner: Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.TymopoietinerRecessiva gener: Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.Kreatinkinas: Ett transferas som katalyserar bildandet av fosfokreatin från ATP + kreatin. Reaktionen lagrar ATP-energi som fosfokreatin. Tre cytoplasmaisoenzymer har påvisats i mänskilig vävnad: MM i skelettmuskulatur, MB i hjärtmuskelvävnad och BB i nervvävnad; dessutom har ett mitokondrieisoenzym identifierats. Med makrokreatinkinas avses ett kreatinkinas i komplex med andra serumproteiner. EC 2.7.3.2.Myastena syndrom, medföddaReunionMuskler: Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.Retinal DystrophiesKollagen typ VI: Ett icke-trådigt kollagen som bildar ett nätverk av mikrofibriller i bindvävets extracellulära matrix. Alfaenheterna i kollagen typ VI sammanfogas till antiparallella, överlappande dimerer som i sin tur formerar sig till tetramerer.Lamin A: En underklass av utvecklingsreglerade laminer med neutral isoelektrisk punkt. De lösgörs från kärnmembranet under mitosfasen.MuskelsjukdomarMuskelfibrer: Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.SläktskapExoner: De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Genetic LinkageTrikuspidalklaffprolapsHeterozygotidentifiering: Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.MyoblasterFilaminsDominanta gener: Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.DNA-mutationsanalys: Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.Människokromosomer, par 4: Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Dystrofinassocierat proteinkomplex: Ett makromolekylkomplex av proteiner som innehåller dystrofin och dystrofinassocierade proteiner. Komplexet har en strukturell roll vid kopplingen av cellskelettet till den extracellulära matrisen.Laminin: Stort, icke-kollagent glykoprotein med antigena egenskaper. Proteinet finns i basalmembranets ljusa hinna och binder epitelceller till basalmembranet. Iakttagelser gör gällande att proteinet spelar en roll vid tumörinvasion.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.Sjukdomsmodeller, djur: Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.MuskelatrofiPoly(A)-bindande protein IIMänniskokromosomer, par 15: Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.Kaveoliner: De strukturellt viktigaste proteinerna i kaveolerna (lat. caveolae). Ett flertal distinkta gener för kaveolinerna (eng. caveolins) har identifierats.Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.X-kromosomMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.Neuromuskulära sjukdomarMembranglykoproteiner: Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.Neuroaxonala dystrofierMissensmutation: En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.Genetic TestingAge of Onset: Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.Genetiska markörer: Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.SarcoglycanopathiesWalker-Warburg SyndromeGlykosylering: Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.SarkomererLod-poäng: Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."KardiomyopatierPlektinBassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Kontraktila proteiner: Proteiner som deltar i sammandragningsprocesser. De omfattas av muskelproteiner och proteiner i andra celler och vävnader. Den senare typen deltar i begränsade sammandragningsprocesser i cytoplasman, i cellrörelse och i cellanhopningsfenomen.MyofibrillerGenetic TherapyMuskelutveckling: En utvecklingsprocess som leder till bildandet av det mogna muskelsystemet, och i vilken ingår differentiering av de olika typerna av muskelcellförstadier, myoblastvandring, aktivering av muskelbildningen och muskelförankring.VävnadsnybildningMöss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.Reflektorisk sympatisk dystrofiMuskelsvaghetAminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Mellangärde: Den mellanvägg av fibrös muskulatur som skiljer brösthålan från bukhålan. Sammandragning av mellangärdet ökar bröstkorgens volym och underlättar inandning.Genotyp: Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.Haplotyper: En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.Muskelstyrka: Den kraft som skapas genom muskelsammandragning. Muskelstyrka kan mätas vid isometrisk, isoton eller isokinetisk sammandragning, antingen manuellt eller med t ex en dynamometer för muskelstyrkemätning.Vitelliform Macular DystrophyHeterozygot: En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.MuskelinflammationMyostatinMöss, inavlade C57BLLaminer: Proteiner i cellkärnans matris som utgör strukturella komponenter i kärnhinnan. De finns hos de flesta flercelliga organismer.Satellitceller, skelettmuskulatur
Notice: A non well formed numeric value encountered in /home/lookformedical/www/definitions.php on line 64
TemefosImmunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.Kardiomyopati, dilaterande: Ett syndrom kännetecknat av hjärtförstoring och kronisk hjärtinsuffiens. Det utgör förmodligen slutledet i en rad olika former av hjärtmuskelskador, förorsakade av ett flertal gifter, metaboliska subs tanser och infektionsämnen.Elektroretinografi: Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.Möss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.Expanderande trinukleotidupprepningarMuskelceller: Mogna, sammandragande celler, allmänt kända som myocyter, som bildar någon av tre olika muskelvävnader. De tre typerna är: skelettmuskelceller, hjärtmuskelceller och glattmuskelceller. De utvecklas från embryonala muskelförstadieceller, kallade myoblaster.Myotoniska störningarSkelettmyoblasterKreatinkinas, MMMannosyltransferaser: Enzymer som katalyserar överföringen av mannos från en nukleosiddifosfatmannos till en mottagarmolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. Gruppen innehåller EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 och EC 2.4.1.57.Vävnadsprov: Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.N-acetylglukosaminyltransferaserFosterdiagnostik: Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.SyndromNäthinneförtviningPoly(A)-bindande protein IMorpholinosGenetisk rådgivning: Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.PolymeraskedjereaktionOxepinerLäsramsmutation: En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.Integrin alfa-kedjor: Alfaunderenheterna av integrinheterodimerer (integriner), vilka mediaerar ligandspecificitet. Det finns ungefär 18 olika alfakedjor, med stor sekvensvariation. Ett flertal kedjor är dessutom hopfogade till alternativa isoformer. De har en lång, extracellulär del (1200 aminosyror) med ett MIDAS-motiv ("metal ion-dependent adhesion site") och sju sextioaminosyrors tandemupprepningar, av vilka de sista 4 bilodar EF-handmotiv. Den intracellulära delen är kort (ca 50 aminosyror), med undantag för alfa4-integrin.Nonsenskodon: Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.PregnendionerEvans Blue: En azofärg som används vid blodflödesmätningar enligt färguttunningsmetoden. Den är lättlöslig, starkt bunden till plasmaalbumin och försvinner mycket långsamt.Retinitis pigmentosaDistala myopatier: En heterogen grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av fortskridande muskelatrofi och muskelsvaghet, med början i händerna, benen eller fötterna. De flesta är autosomalt dominanta former som debuterar vid vuxen ålder. Andra är autosomalt recessiva.Kärnhölje: Cellkärnans membransystem, som omger nukleoplasman. Det består av två koncentriska membran som skiljs åt av det perinukleära utrymmet. De strukturer i höljet som öppnar sig mot cytoplasman kallas nukleärporer (kärnporer).Intellectual DisabilityBlotting, Western: Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.Gendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Muskelsammandragning: Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.