Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier (LGMD) är en grupp genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i olika gener och leder till nedsatt funktion och degeneration av musklerna i bålen och skuldergördeln.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.

Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).

Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.

Myotonic dystrophy is a genetic muscle disorder characterized by progressive muscle weakness, stiffness, and prolonged muscle contractions (myotonia). It typically affects multiple organs and systems in the body, including the eyes, heart, gastrointestinal tract, and endocrine system. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation that leads to the production of abnormal proteins, which accumulate in cells and cause damage over time. There are two main types of myotonic dystrophy: type 1 (DM1) and type 2 (DM2), with DM1 being more common and typically more severe than DM2.

Facioskapulohumeral Muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig muskulär sjukdom som kännetecknas av progressiv svaghet och atrofi (muskelavsmalning) i ansiktsmusklerna, skulderbladen och de proximala (nära kroppens mitt) delarna av överarmarna. Sjukdomen orsakas av en defekt i genen D4Z4 på kromosom 4q35, vilket leder till att muskelcellernas struktur och funktion försämras. FSHD är en relativt vanlig muskeldystrofi med en prevalens på ungefär 1 på 8 000-20 000 individer, oavsett kön eller etnicitet. Symptomen och sjukdomsförloppet varierar mycket mellan olika individer med FSHD, från milda till svåra symptom som kan påverka individens rörelseförmåga och livskvalitet.

Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.

En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.

Emery-Dreifuss musculodystrophy (EDMD) is a genetic muscle disorder characterized by slowly progressive muscle weakness, stiffness of joints, and heart problems. It primarily affects the voluntary muscles closest to the trunk of the body (proximal muscles), as well as the upper arms and legs. The condition may also cause cardiac conduction abnormalities that can lead to serious heart rhythm disorders. EDMD is caused by mutations in several different genes and is typically inherited in an autosomal dominant or X-linked recessive pattern.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Dubbelsidiga, ärftliga störningar i hornhinnan, vanligtvis autosomalt dominanta, som kan finnas redan vid födseln, men som oftast utvecklas under ungdomsåren och fortskrider långsamt resten av livet. Central makulär dystrofi överförs som en autosomal, recessiv defekt.

Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som primärt påverkar ögonen och struphuvudet. Den orsakas av en genetisk mutation som leder till nedsatt funktion hos ett protein som heter PABPN1. Sjukdomen kännetecknas av progressiv svaghet i ögonmuskulaturen, vilket kan leda till brynstälsförlamning och andra synproblem. Dessutom kan det uppstå problem med svalning och tal på grund av svaghet i struphuvudsmuskulaturerna. Symptomen tenderar att vara mildare än hos andra typer av muskeldystrofi, men sjukdomen kan fortfarande leda till allvarliga komplikationer och försämring över tiden.

Utrofin, även känt som ALCAM (CD166), är en transmembranprotein som spelar en viktig roll inom celladhäsion och signaltransduktion. Det är involverat i cellytans organisation, migration och differentiering under fostertid och i vuxen ålder. Utrofin uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive hjärnan, muskler och epitel. Dess funktion kan variera beroende på celltyp och kontext, men det är vanligtvis associerat med tumörprogression och cancer.

Kaveolin 3 är ett protein som uttrycks i muskelceller, särskilt i glatt muskulatur som finns i blodkärl och i tarmarna. Det spelar en viktig roll i celldelningen och signaltransduktionen i muskelcellerna. Kaveolin 3 är också involverat i mekanismen bakom muskelsammandragningar och kan vara relaterat till olika muskuloskeletala sjukdomar.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Ett cysteinproteinas som finns i många vävnader. Det hydrolyserar en rad olika endogena proteiner, inkl. neuropeptider, cytoskelettproteiner, proteiner i glatt muskulatur, hjärtmuskelvävnad, lever, blodplättar och erytrocyter. Man känner till två underklasser med hög resp. låg känslighet för kalcium. Enzymet tar bort Z-skivorna och M-linjerna från myofibriller, aktiverar fosforylaskinas och nukleotidoberoende proteinkinas.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Connexin är ett protein som förekommer hos djur och spelar en viktig roll för cellernas kommunikation med varandra. Connexiner bildar kanaler, så kallade gap junctions, mellan celler genom cellmembranen. Genom dessa kanaler kan små molekyler som joner, aminosyror och signalsubstanser passera mellan cellerna. På detta sätt kan celler koordinera sin funktion och samverka i olika fysiologiska processer, såsom hjärtats kontraktion, nervimpulser och embryonal utveckling. Connexiner kan variera mellan olika celltyper och ha olika funktioner beroende på vilken typ av gap junction de bildar.

Tillstånd orsakat av förlust av endotelvävnad i den centrala hornhinnan. Det kännetecknas av utväxande endotelialt hyalin på Descemets hinna, epitelblåsor, nedsatt synförmåga och smärta.

Sarkolemma är den membran som omger varje muskelcell (skelettmuskel) och är involverat i signaltransduktion, homeostas och cellytiska processer. Det är också känd som sarcolemmal membrand eller muskelslemhinna.

Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Tymopoietiner är ett hormonliknande protein som produceras i benmärgen och spelar en viktig roll i produktionen och utvecklingen av T-celler, en typ av vita blodkroppar som hjälper till att koordinera immunförsvaret.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Ett transferas som katalyserar bildandet av fosfokreatin från ATP + kreatin. Reaktionen lagrar ATP-energi som fosfokreatin. Tre cytoplasmaisoenzymer har påvisats i mänskilig vävnad: MM i skelettmuskulatur, MB i hjärtmuskelvävnad och BB i nervvävnad; dessutom har ett mitokondrieisoenzym identifierats. Med makrokreatinkinas avses ett kreatinkinas i komplex med andra serumproteiner. EC 2.7.3.2.

Medföddt Myasthen syndrom (CMS) är en grupp sällsyna neuromuskulära sjukdomar som kännetecknas av svaga muskler som lätt ermattas. Distinkta genetiska defekter orsakar störningar i den signalsubstans (acetylcholin) som behövs för att muskelceller ska kunna kommunicera med varandra och koordinera muskelrörelser. Detta leder till en nedsatt funktion hos neuromuskulära junktioner, vilket yttrar sig i form av generell muskelsvaghet, ofta redan från födseln eller under de första levnadsmånaderna. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan inkludera svårigheter med att suga, svälja och andas normalt, samt muskelsvaghet i ansiktet, halsen, armar och ben. Behandlingen för CMS är symptomatisk och kan omf

I en medicinsk kontext, refererar "reunion" till den process där två ursprungligen sammanvuxna strukturer eller vävnader åter blir sammanlänkade efter att ha skilts ifrån varandra. Detta kan inträffa som en naturlig healingprocess, exempelvis när två ändar av ett sår stöter på varandra och läker ihop under läkningen. Även kirurgiska procedurer kan innebära en "reunion", till exempel när två benbitar som har skurits isär återfogas och fästs samman med hjälp av skruvar, plattor eller andra fastsättningsmetoder.

Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.

Retinal dystrophies are a group of genetic eye conditions that affect the retina, which is the light-sensitive tissue at the back of the eye. These conditions are characterized by progressive degeneration and death of photoreceptor cells in the retina, resulting in vision loss. The severity and progression of the condition can vary widely depending on the specific type of retinal dystrophy and the individual.

Ett icke-trådigt kollagen som bildar ett nätverk av mikrofibriller i bindvävets extracellulära matrix. Alfaenheterna i kollagen typ VI sammanfogas till antiparallella, överlappande dimerer som i sin tur formerar sig till tetramerer.

En underklass av utvecklingsreglerade laminer med neutral isoelektrisk punkt. De lösgörs från kärnmembranet under mitosfasen.

Muskelssjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar muskulaturen och kan variera från milda till livshotande, inkluderande genetiska, degenerativa, inflammatoriska och muskeldystrofier.

Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

En grupp proteiner som förenar sig med dystrofin på cellmembranet och bildar ett dystrofinassocierat proteinkomplex.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

En medicinsk definition av "myoblast" är en typ av cell som kan differentieras till skelettmuskelceller, även kända som muskelfibrer. Myoblasterna fuserar med varandra för att bilda långa, cylindriska muskelfibrer som är kapabla till kontraktion och relaxation, vilket möjliggör rörelse hos djur. Denna process kallas myogenes eller muskelcellsdifferentiering. Myoblasterna härrör från stamceller i embryots mesodermala skiva under fostertiden och fortsätter att finnas i vuxna individer, där de bidrar till muskelreparation och återväxt efter skada eller sjukdom.

Filamins är en typ av proteiner som spelar en viktig roll i cytoskelettet hos eukaryota celler, där de hjälper till att organisera och stabilisera aktinfilamenten. De bildar ett nätverk av strukturer som stödjer cellytan och hjälper till att kontrollera cellens form och rörelse. Filamins har också visat sig vara involverade i signaltransduktion och cellsignalering.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Ett av de två paren i den andra gruppen (grupp B) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Ett makromolekylkomplex av proteiner som innehåller dystrofin och dystrofinassocierade proteiner. Komplexet har en strukturell roll vid kopplingen av cellskelettet till den extracellulära matrisen.

Stort, icke-kollagent glykoprotein med antigena egenskaper. Proteinet finns i basalmembranets ljusa hinna och binder epitelceller till basalmembranet. Iakttagelser gör gällande att proteinet spelar en roll vid tumörinvasion.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Muskelatrofi definieras som en abnorm nedsättning av muskelmassan orsakad av att antalet muskelceller minskar eller muskelcellernas storlek avtar. Detta kan inträffa till följd av långvarig inaktivitet, sjukdom, skada eller åldrande.

Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

De strukturellt viktigaste proteinerna i kaveolerna (lat. caveolae). Ett flertal distinkta gener för kaveolinerna (eng. caveolins) har identifierats.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Svarsförklaring:

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp med störningar som påverkar nervsystemet och muskelsystemet, inklusive nerverna som kontrollerar muskelrörelser och de muskler de styr.

Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.

Neuroaxonal dystrophies (NADs) are a group of inherited neurological disorders that affect the axons, which are the part of nerve cells responsible for transmitting electrical signals. These conditions are characterized by degeneration and loss of function in the axons, leading to progressive neurological symptoms.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

Sarcoglycanopathies are a group of rare genetic disorders that affect the skeletal, cardiac, and respiratory muscles. These conditions are caused by mutations in one of four genes (SGCA, SGCB, SGCD, or SGCG) that encode for proteins called sarcoglycans, which are part of a complex that helps maintain the structural integrity of muscle fibers.

Walker-Warburg Syndrome (WWS) is a rare, inherited disorder of muscle and brain development, characterized by severe brain abnormalities, eye abnormalities, and muscular distrophy. It is the most severe form of congenital muscular dystrophy and is often lethal in early infancy or childhood. The condition is caused by mutations in various genes involved in the formation and function of the basement membrane, a thin layer of protein that surrounds cells and helps to hold tissues together. There is no known cure for WWS, and treatment is focused on managing symptoms and supporting affected individuals and their families.

Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.

I en enkel mening kan sarkomere definieras som den grundläggande, repetitiva strukturella enheten i strikt muskulatur, som innehåller aktin- och myosinfilament som är involverade i muskelkontraktion. Det består av ett antal proteiner, inklusive titin, nebulin och alpha-aktinin, som tillsammans bildar en funktionell enhet som är ansvarig för muskelfibrernas kontraktila förmåga.

Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."

Kardiomyopati er en betegnelse for sygdomme, der primært påvirker hjertets muskulatur (miokard) og resulterer i forandringer i hjertets struktur og funktion. Disse forandringer kan føre til symptomer som hjerteinsufficiens, rytmestørrelser og pludselig hjertestop. Kardiomyopatier kan have mange årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, toksiner og strukturelle eller elektriske problemer i hjertet. Sygdommen kan klassificeres i forskellige typer alt efter deres specifikke karakteristika og årsag.

Plectin är ett cytoskelettprotein som spelar en viktig roll för cellstruktur och celldynamik. Det fungerar som en molekylär bro mellan olika komponenter av cytoskelettet, såsom aktinfilament, intermediära filament och mikrotubuli. Plectin bidrar till att stabilisera cellens struktur och är involverat i celldelning, vesikeltransport och mekanisk signalering.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Proteiner som deltar i sammandragningsprocesser. De omfattas av muskelproteiner och proteiner i andra celler och vävnader. Den senare typen deltar i begränsade sammandragningsprocesser i cytoplasman, i cellrörelse och i cellanhopningsfenomen.

Myofibriller är en typ av struktur inne i muskelceller (strikt muskelceller) som är ansvariga för kontraktion och rörelse. De består av repetitiva enheter av aktin- och myosinfilament som är organiserade i längder längs muskelcellen. Dessa filament glider förbi varandra när muskeln contrakterar, vilket orsakar muskelrörelse. Myofibriller är synliga under ett ljusmikroskop som tydliga band av ljusa och mörka striationer, kallade sarcomer, som ger skelettmusklerna deras karakteristiska tvärställda bandmönster.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

En utvecklingsprocess som leder till bildandet av det mogna muskelsystemet, och i vilken ingår differentiering av de olika typerna av muskelcellförstadier, myoblastvandring, aktivering av muskelbildningen och muskelförankring.

"Vävnadsnybildning, eller fibros, är en patologisk process där normalt fungerande vävnad ersätts av keloid-liknande bindväv, vilket kan leda till stelhet, skada och organs dysfunktion."

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Reflektorisk sympatisk dystrofi (RSD), også kendt som kompleks regional smertesyndrom type 1 (CRPS-1), er en neurologisk lidelse, der karakteriseres ved uhensigtsmæssige og abnorme aktiveringer af det sympatiske nervesystem, der fører til kronisk, ofte brændende smerte i en ekstremitet (arm eller ben). Lidelser opstår som regel efter en skade, operation eller anden type trauma, men kan også forekomme uden en åbenlys årsag. Andre symptomer inkluderer ændret hudfarve, svedthed, forhøjet eller nedsat temperatur, stivhed, svaghed og bevægelsesnedgang i den berørte lem. RSD er en relativt sjælden tilstand, der ofte er vanskelig at diagnostisere og behandle, men tidlig indgreb kan forbedre prognosen og reducere s

Muskelsvaghet, eller muskelslapphet, är ett medicinskt tillstånd där musklerna har förlorat styrka och koordination, vilket kan leda till problem med rörelse och balans. Det kan orsakas av skada på nerverna som kontrollerar musklerna eller sjukdomar som angriper musklerna direkt.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Den mellanvägg av fibrös muskulatur som skiljer brösthålan från bukhålan. Sammandragning av mellangärdet ökar bröstkorgens volym och underlättar inandning.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

Den kraft som skapas genom muskelsammandragning. Muskelstyrka kan mätas vid isometrisk, isoton eller isokinetisk sammandragning, antingen manuellt eller med t ex en dynamometer för muskelstyrkemätning.

Vitelliform Macular Dystrophy är en genetisk sjukdom som orsakar nedsatt syn eller blindhet i central seende område (makulan) i ögat. Sjukdomen beror på en defekt i genen som kodar för ett protein som behövs för att underhålla normal funktion hos celler i gula fläcken, en del av retinan i ögat.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En muskelinflammation, också känd som myositis, är en medicinsk tillstånd där det uppstår inflammation i en eller flera musklerna. Detta kan orsakas av infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller okända orsaker. Symptomen på muskelinflammation kan inkludera smärta, svullnad och stelhet i musklerna, trötthet och ibland feber. Behandlingen beror på orsaken till inflammationen men kan innefatta vila, fysioterapi, mediciner som dämpar inflammationen och behandling av underliggande orsak.

Myostatin är ett protein som produceras av skelettmuskulaturen och fungerar som ett negativt regulatoriskt signalsubstans för muskelväxt. Myostatin begränsar muskelcellernas tillväxt och multiplikation, så när nivåerna av myostatin är låga kan musklerna växa mer och bli starkare. Defekter i myostatins funktion eller nedsatt aktivitet har visats leda till en ökad muskelmassa hos djur.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Proteiner i cellkärnans matris som utgör strukturella komponenter i kärnhinnan. De finns hos de flesta flercelliga organismer.

I en enkel mening kan satellitceller i skelettmuskulaturen definieras som små, stödjande celler som omger och är förbundna med muskelfibrerna (muscle fibers). Deras främsta funktion är att underhålla och återställa muskelfibrerna när de skadas. Satellitceller har potentialen att differensiera till nya muskelceller och bidra till muskelvävnadens regeneration. Dessa celler spelar därför en viktig roll i muskelreparation och tillväxt efter skada eller träning.

Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Ett syndrom kännetecknat av hjärtförstoring och kronisk hjärtinsuffiens. Det utgör förmodligen slutledet i en rad olika former av hjärtmuskelskador, förorsakade av ett flertal gifter, metaboliska subs tanser och infektionsämnen.

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

"Expanderande trinukleotidupprepningar (ETN) refererar till ett medicinskt fenomen där upprepningar av tre nukleotider i DNA-sekvensen blir allt fler, vilket kan leda till genetiska störningar och neurologiska symtom som exempelvis spasmer, ataxi och kognitiva funktionsnedsättningar."

Mogna, sammandragande celler, allmänt kända som myocyter, som bildar någon av tre olika muskelvävnader. De tre typerna är: skelettmuskelceller, hjärtmuskelceller och glattmuskelceller. De utvecklas från embryonala muskelförstadieceller, kallade myoblaster.

Myotonic disorders are a group of genetic muscle diseases characterized by prolonged muscle stiffness and delayed relaxation after voluntary muscle contraction or percussion, resulting from altered ion channel function in muscle fibers.

En skelettmyoblast är en typ av cell som förekommer under fostertiden och hos vuxna, och som har potentialen att differensiera till skelettmuskelceller. De kan ses som en del av den naturliga muskelregenerationsprocessen efter skada, där de aktiveras för att bilda nya muskelfibrer och underhålla muskelmassan.

"Creatine kinase (CK), MM isoform, is an enzyme found primarily in skeletal muscle cells. It plays a crucial role in energy metabolism by catalyzing the conversion of creatine and ATP into phosphocreatine and ADP. Increased levels of CK-MM in the blood can indicate damage or injury to skeletal muscles, making it a valuable biomarker for diagnosing and monitoring various muscle diseases and injuries."

Enzymer som katalyserar överföringen av mannos från en nukleosiddifosfatmannos till en mottagarmolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. Gruppen innehåller EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 och EC 2.4.1.57.

Avlägsnande och undersökning av små prov från levande vävnad.

N-acetylglucosaminyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from a donor molecule, typically UDP-GlcNAc, to specific acceptor molecules, such as proteins or lipids. These enzymes play important roles in various biological processes, including protein glycosylation and the biosynthesis of complex carbohydrates. They are classified into several subfamilies based on their sequence similarity and substrate specificity.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Näthinneförtvining, eller 'Descemet's membrane detachment', är ett tillstånd där det tunna lagret av transparenta vävnader, näthinnan, separerar från underliggande skikt i ögat, vilket kan orsaka synnedsättning och i vissa fall leda till permanent synskada om inte behandling erhålls.

Morpholinos är en typ av syntetiska oligonukleotider som används inom molekylärbiologi och genetisk manipulation. De består av en rad av förenade morfolinbaser, som är konjugerade till en fenylofenoxigrupp. Morpholinos är elektroneutra och kan därför penetrera cellmembran relativt lätt, vilket gör dem användbara för att störa specifika RNA-sekvenser i levande celler. De används ofta för att studera genfunktioner genom att blockera splicing av specifika RNA-molekyler eller att hämma översättningen av specifika mRNA-molekyler till protein.

Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

"Oxepiner är en grupp organiska föreningar som innehåller en sexledad cyklisk eterstruktur, med en syreatom som del av ringen."

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Alfaunderenheterna av integrinheterodimerer (integriner), vilka mediaerar ligandspecificitet. Det finns ungefär 18 olika alfakedjor, med stor sekvensvariation. Ett flertal kedjor är dessutom hopfogade till alternativa isoformer. De har en lång, extracellulär del (1200 aminosyror) med ett MIDAS-motiv ("metal ion-dependent adhesion site") och sju sextioaminosyrors tandemupprepningar, av vilka de sista 4 bilodar EF-handmotiv. Den intracellulära delen är kort (ca 50 aminosyror), med undantag för alfa4-integrin.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

En medicinsk pregnancybetingelse (pregnancy complication) är ett tillstånd eller ett sjukdomsförlopp som uppstår under graviditet och som kan ha negativ påverkan på moderns hälsa, fostrets hälsa eller bådas. Det kan vara förutsägbara eller oväntade komplikationer och de kan variera från milda till allvarliga. Exempel på pregnancybetingelser inkluderar preeklampsi, diabetes under graviditet (gestationsdiabetes), fetma under graviditet, för tidig födsel, missfall, infectioner under graviditet och kromosomala avvikelser hos fostret.

En azofärg som används vid blodflödesmätningar enligt färguttunningsmetoden. Den är lättlöslig, starkt bunden till plasmaalbumin och försvinner mycket långsamt.

Retinitis pigmentosa (RP) är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av skada på och förlust av fotopigmentceller (stavar och tappar) i näthinnan, vilket leder till nedsatt syn och eventuell blindhet. Symptomen kan inkludera nattblindhet, tunnel syn och en gradvis försämring av det centrala synfältet över tid. RP är vanligtvis ärvlig och finns i olika former med varierande symtom och svårighetsgrad.

En heterogen grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av fortskridande muskelatrofi och muskelsvaghet, med början i händerna, benen eller fötterna. De flesta är autosomalt dominanta former som debuterar vid vuxen ålder. Andra är autosomalt recessiva.

Cellkärnans membransystem, som omger nukleoplasman. Det består av två koncentriska membran som skiljs åt av det perinukleära utrymmet. De strukturer i höljet som öppnar sig mot cytoplasman kallas nukleärporer (kärnporer).

Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.