Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) är en extremt ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av en defekt i immunsystemets regleringsmekanismer, vilket leder till att B- och T-celler (vita blodkroppar) accumulerar och multipliceras abnormt. Detta kan resultera i förstorade lymfknutor, miltflödesstörningar, autoimmuna symtom som anemi och thrombocytopeni (för låga nivåer av blodplättar), samt en ökad risk för lymfom (cancer i lymfceller). ALPS är vanligtvis ärvlig och upptäcks ofta under barndomen.

Störningar i lymfvävnadstillväxten, allmänna eller ospecificerade.

Differentieringsantigener på ett flertal cellstammar, inklusive lymfoida och lymfoblastoida. Deras primära uppgift är att reglera perifera immunsvar, vilket åstadkoms genom att apoptos sätts igång.

Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Kaspase-10 (CASP10) är ett proteinslitetenzym som tillhör den familj av kaspaser som är involverade i apoptos, det programmerade celldödssystemet. Kaspas-1

Förstoring av mjälten.

Förvärvad hemolytisk anemi till följd av att autoantikroppar agglutinerar och upplöser kroppens egna röda blodkroppar.

Fas Ligand (FasL eller CD178) är ett protein som aktiverar apoptos, eller programmerad celldöd, när det binder till sitt receptorprotein Fas (CD95) på cellens yta. Detta system hjälper till att reglera cellöverlevnad och -död i kroppen.

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Sjukdomar i lymfan eller lymfkärlen.

T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.