Atrofia Muscular Espinal
Grupo de transtornos caracterizados por degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal resultando em fraqueza e atrofia muscular, normalmente sem evidência de lesão aos tratos corticospinais. Entre as doenças desta categoria estão a doença de Werdnig-Hoffman e ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA de início tardio, sendo a maioria destas, hereditárias. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Atrofias Musculares Espinais da Infância
Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo.
Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Proteína do complexo SMN essencial para a funcionalidade do complexo de proteínas SMN. Em humanos, a proteína é codificada por um único gene localizado próximo ao telômero da inversão de uma ampla região invertida no CROMOSSOMO 5. Mutações no gene que codifica a proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor podem levar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINAIS DA INFÂNCIA.
Atrofia
Proteínas do Complexo SMN
Complexo de proteínas que compõem as PROTEÍNAS CENTRAIS DE SNRNP em uma estrutura central que circunda a sequência altamente conservada de RNA encontrada no RNA NUCLEAR PEQUENO. São encontrados localizados nos CORPOS ENOVELADOS GÊMEOS e no CITOPLASMA. O complexo SMN é assim chamado devido à proteína 1 de sobrevivência do neurônio motor, que é um componente crítico do complexo.
Atrofia Muscular
Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor
Proteína do complexo SMN intimamente relacionada com a PROTEÍNA 1 DE SOBREVIVÊNCIA DO NEURÔNIO MOTOR. Em humanos, a proteína é codificada por um gene frequentemente duplicado localizado próximo ao centrômero da inversão de uma ampla região invertida do CROMOSSOMO 5.
Medula Espinal
Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.
Transtornos Musculares Atróficos
Os transtornos caracterizados por uma redução anormal do volume do músculo devido a uma diminuição no número e tamanho das fibras musculares. A atrofia pode resultar de doenças intrínsecas ao tecido muscular (p.ex., DISTROFIA MUSCULAR) or secundárias a DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO que prejudicam a inervação para o tecido muscular (p.ex., ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL).
Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
Forma de atrofia muscular espinhal recessiva ligada ao X. É devida à mutação do gene que codifica o receptor de androgênio.
Traumatismos da Medula Espinal
Lesões penetrantes e não penetrantes da medula espinal resultantes de forças externas traumáticas (ex., FERIMENTOS POR ARMAS DE FOGO, TRAUMATISMOS EM CHICOTADAS, etc.).
Proteína Inibidora de Apoptose Neuronal
Proteína inibidora de apoptose que foi inicialmente identificada durante a análise de deleções cromossômicas associadas com a ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL. A Pian (naip) contém um domínio de oligomerização de ligação com um nucleotídeo e um carboxi-terminal rico em LEUCINA repetitiva.
Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico
Células do Corno Anterior
NEURÔNIOS MOTORES no corno anterior (ventral) da MEDULA ESPINAL que se projetam para os MÚSCULOS ESQUELÉTICOS.
Proteínas de Ligação a RNA
Proteínas do Tecido Nervoso
Proteínas do tecido nervoso referem-se a um conjunto diversificado de proteínas especializadas presentes no sistema nervoso central e periférico, desempenhando funções vitais em processos neurobiológicos como transmissão sináptica, plasticidade sináptica, crescimento axonal, manutenção da estrutura celular e sinalização intracelular.
Doenças da Medula Espinal
Afecções caracterizadas por disfunção ou danos a MEDULA ESPINAL, incluindo transtornos que envolvem as meninges e espaços perimeníngeos ao redor da medula espinal. Lesões traumáticas, doenças vasculares, infecções e processos inflamatórios/autoimunes podem afetar a medula espinal.
Atrofia Óptica
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
Doença dos Neurônios Motores
Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas
Proteína DEAD-box 20
Cromossomos Humanos Par 5
Raízes Nervosas Espinhais
Feixes pareados das FIBRAS NERVOSAS que penetram e partem de cada segmento da MEDULA ESPINAL. As raízes nervosas ventrais e dorsais unem-se para formar os nervos espinais mistos dos segmentos. As raízes dorsais são geralmente aferentes, formadas pelas projeções centrais das células sensitivas dos gânglios espinais (raiz dorsal), enquanto que as raízes ventrais são eferentes, compreendendo os axônios dos neurônios motores espinhais e FIBRAS AUTÔNOMAS PRÉ-GANGLIONARES.
Éxons
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Modelos Animais de Doenças
Nervos Espinhais
Os 31 pares de nervos periféricos formados pela união das raizes espinhais dorsal e ventral de cada segmento da medula espinhal. Os plexos nervosos espinhais e as raizes espinhais também estão incluídos nesta definição.
Corpos Enovelados
Domínio subnuclear distinto, rico em snRNPs "spliceossômicas" (RIBONUCLEOPROTEÍNAS NUCLEARES PEQUENAS) e coilina-p80.
Atrofia de Múltiplos Sistemas
Síndrome complexa composta de três estados que representam variantes clínicas do mesmo processo de doença: DEGENERAÇÃO ESTRIATONIGRAL, SÍNDROME DE SHY-DRAGER e a forma esporádica de ATROFIAS OLIVOPONTOCEREBELARES. Entre os sinais clínicos estão disfunção dos gânglios da base, cerebelares e autônomos. Os exames revelam atrofia dos gânglios da base, cerebelo, pontes e medula, com perda proeminente de neurônios autônomos no tronco encefálico e medula espinal. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 Apr;6(1):187-204; Med Clin North Am 1999 Mar;83(2):381-92)
Raquianestesia
Procedimento em que um anestésico é injetado diretamente na medula espinal.
Receptores Androgênicos
Proteínas Centrais de snRNP
Componentes proteicos que constituem o cerne comum das partículas de ribonucleoproteínas nucleares pequenas. Estas proteínas são comumente chamadas de antígenos nucleares Sm, devido à sua natureza antigênica.
Neoplasias da Medula Espinal
Neoplasias malignas e benignas que ocorrem dentro da substância da medula espinal (neoplasias intramedulares) ou no espaço entre a dura e a medula espinal (neoplasias extramedulares intradurais). A maioria dos tumores intramedulares é neoplasia primária do SNC, incluindo ASTROCITOMA, EPENDIMOMA e LIPOMA. As neoplasias intramedulares são muitas vezes associadas com SIRINGOMIELIA. Os tipos histológicos de tumores intradurais e extramedulares mais frequentes são MENINGIOMA e NEUROFIBROMA.
Canal Vertebral
Doenças da Coluna Vertebral
Doenças da Coluna Vertebral referem-se a um grupo diversificado de condições patológicas que afetam a coluna vertebral, incluindo degeneração discal, escoliose, estenose espinal, herniação de disco e espondilose, causando dor, rigidez, comprometimento neurológico ou incapacidade.
Compressão da Medula Espinal
Afecções agudas e crônicas caracterizadas por compressão mecânica externa da MEDULA ESPINAL devido à neoplasia extramedular, ABSCESSO EPIDURAL, FRATURAS DA COLUNA VERTEBRAL, deformidades ósseas dos corpos vertebrais e outras afecções. As manifestações clínicas variam de acordo com o local anatômico da lesão e podem incluir dor localizada, fraqueza, perda sensorial, incontinência e impotência.
Músculo Esquelético
Neoplasias da Coluna Vertebral
Tumores e neoplasias localizados na coluna vertebral.
Linhagem
Camundongos Transgênicos
Paralisia Bulbar Progressiva
Doença dos neurônios motores caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos enervados por nervos cranianos do tronco encefálico inferior. Entre as manifestações clínicas estão disartria, disfagia, fraqueza facial, fraqueza da língua e fasciculações dos músculos faciais e da língua. A forma adulta da doença é marcada inicialmente por fraqueza bulbar progredindo até envolver os neurônios motores através dos eixos neurais. Eventualmente, esta afecção pode se tornar indistinguível da ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL. A síndrome de Fazio-Londe é uma forma hereditária desta doença que ocorre em crianças e adultos jovens. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6): 1889-1900)
Fusão Vertebral
Imobilização ou ancilose operatória de duas ou mais vértebras, por fusão dos corpos vertebrais com um curto enxerto ósseo ou muitas vezes com discectomia ou laminectomia.
Eletromiografia
Degeneração Neural
Perda da atividade funcional e degeneração trófica de axônios nervosos e suas ramificações terminais, seguida à destruição de suas células de origem ou interrupção de sua continuidade com estas células. A patologia é característica de doenças neurodegenerativas. Geralmente, o processo de degeneração nervosa é estudado em pesquisas de localização neuroanatômica e correlação da neurofisiologia das vias neurais.
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia sensorial e motora hereditária, transmitida com mais frequência como traço autossômico dominante, e caracterizada por desperdício distal progressivo e perda de reflexos dos músculos das pernas (e ocasionalmente envolvendo os braços). O início é normalmente entre a segunda e quarta década de vida. Esta afecção foi dividida em dois subtipos: neuropatia motora hereditária e sensorial (NMSH) tipos I e II. A NMSH I está associada com velocidades anormais de condução do nervo e hipertrofia do nervo, características não encontradas na NMSH II.
Debilidade Muscular
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Fenótipo
Imagem por Ressonância Magnética
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Contratura
Atrofias Olivopontocerebelares
Grupo de transtornos hereditários e esporádicos, que apresentam ataxia progressiva em combinação com atrofia do CEREBELO, PONTE e núcleos olivares inferiores. Outras características clínicas são RIGIDEZ MUSCULAR, NISTAGMO, DEGENERAÇÃO RETINIANA, ESPASTICIDADE MUSCULAR, DEMÊNCIA, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e OFTALMOPLEGIA. A forma familiar apresenta um início mais cedo (segunda década de vida) e pode caracterizar-se por atrofia da medula espinal. A forma esporádica tende a se apresentar na quinta ou sexta década de vida e é considerada um subtipo clínico da ATROFIA DE MÚLTIPLOS SISTEMAS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1085)
Doenças Neuromusculares
Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.
Axônios
Artrogripose
Flexão persistente ou contratura de uma articulação.
Condução Nervosa
Deleção de Genes
Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.
Paralisia das Pregas Vocais
Paralisia congênita ou adquirida de uma ou ambas as PREGAS VOCAIS. Esta afecção é causada por defeitos no SISTEMA NERVOSO CENTRAL, no NERVO VAGO e ramificações dos NERVOS LARÍNGEOS. Os sintomas comuns são os DISTÚRBIOS DA VOZ, incluindo ROUQUIDÃO ou AFONIA.
Traumatismos da Coluna Vertebral
Traumatismos envolvendo a coluna vertebral.
Atrofia Girata
Mutação
Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Doenças da Junção Neuromuscular
Afecções caracterizadas por transmissão deficiente de impulsos na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Pode resultar de transtornos que afetam a função receptora, função de membrana pré ou pós-sináptica, ou atividade da ACETILCOLINESTERASE. A maioria das doenças desta categoria está associada com afecções autoimunes, tóxicas ou hereditárias.
Processamento de RNA
Esclerose Amiotrófica Lateral
Transtorno degenerativo que afeta os NEURÔNIOS MOTORES superiores no cérebro e neurônios motores inferiores no tronco cerebral e MEDULA ESPINAL. A doença se inicia normalmente após os 50 anos de idade e o processo geralmente é fatal dentro de 3 a 6 anos. Entre as manifestações clínicas estão fraqueza progressiva, atrofia, FASCICULAÇÃO, hiper-reflexia, DISARTRIA, disfagia e eventual paralisia da função respiratória. Entre os sinais patológicos estão reposição de neurônios motores com ASTRÓCITOS fibrosos e atrofia das RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS anteriores e tratos corticospinais. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1089-94)
Isquemia do Cordão Espinal
Fluxo sanguíneo diminuído na medula espinal, a qual é nutrida pela artéria espinal anterior e pelas artérias espinais posteriores. Esta afecção pode estar associada com ARTERIOSCLEROSE, trauma, êmbolos, doenças da aorta e outros transtornos. A isquemia prolongada pode levar a INFARTO do tecido da medula espinal.
Gânglios Espinais
Gânglios sensitivos localizados nas raizes espinhais dorsais no interior da coluna vertebral. As células ganglionares espinhais são pseudounipolares. O ramo primário se bifurca enviando um processo periférico que transporta informação sensorial da periferia e um ramo central que funciona como um relé das informações que são enviadas para a medula espinhal ou cérebro.
Genes Recessivos
Nervo Sural
Atrofia Geográfica
Forma de degeneração macular também conhecida por degeneração macular não exsudativa, marcada pela ocorrência de uma lesão progressiva bem definida ou atrofia na parte central da RETINA, chamada MACULA LUTEA. É distinguível da DEGENERAÇÃO MACULAR EXSUDATIVA em que a última envolve exsudatos neovasculares.
Ligação Genética
Dosagem de Genes
Número de cópias de um dado gene, presente em uma célula de um organismo. Um aumento na dosagem gênica (por exemplo, por DUPLICAÇÃO GÊNICA) pode resultar na formação de níveis maiores do produto gênico. Os mecanismos de compensação da DOSAGEM DE GENES resultam em ajustes do nível da EXPRESSÃO GÊNICA quando há alterações ou diferenças na dosagem de genes.
Repetições de Trinucleotídeos
Corpos de Inclusão Intranuclear
Massas circunscritas de materiais estranhos ou metabolicamente inativos, dentro do NÚCLEO CELULAR. Alguns são CORPOS DE INCLUSÃO VIRAL.
Genes Dominantes
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Mielografia
Corpos de Inclusão
Termo genérico para qualquer massa circunscrita de materiais estranhos (ex., chumbo ou vírus) ou metabolicamente inativos (ex., corpos ceroides ou de Mallory), dentro do citoplasma ou núcleo de uma célula. Corpos de inclusão estão em células infectadas com certos vírus filtráveis, observadas especialmente em células nervosas, epiteliais, ou endoteliais.
Paraplegia
Perda grave ou completa da função motora nas extremidades inferiores e porções inferiores do tronco. Esta afecção é mais frequentemente associada com DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, embora DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES e DOENÇAS MUSCULARES possam também causar fraqueza bilateral das pernas.
Encéfalo
A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)
Fasciculação
Contração involuntária das fibras musculares enervadas por uma unidade motora. As fasciculações geralmente podem ser visualizadas e ter a forma de um puxão ou covinhas musculares abaixo da pele, mas normalmente não geram força suficiente para mover um membro. Podem representar uma afecção benigna ou ocorrer como manifestação da DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1294)
Epilepsias Mioclônicas Progressivas
Grupo heterogêneo de transtornos principalmente familiares, caracterizados por ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataxia, deterioração intelectual progressiva e degeneração neuronal. Estão incluídos: DOENÇA DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL; sialidose (ver MUCOLIPIDOSES) e SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.
Química Analítica
Vértebras Torácicas
Nervo Ulnar
Importante nervo da extremidade superior. Em humanos, as fibras do nervo ulnar se originam nas regiões cervical inferior e torácica superior da medula espinhal (geralmente entre C7 e T1), correm via fascículo medial do plexo braquial e fornecem inervação sensitiva e motora para partes da cabeça e antebraço.
Paralisia Respiratória
Fraqueza completa ou grave dos músculos da respiração. Este estado pode estar associado com DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR, doenças dos nervos periféricos, DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, lesão do NERVO FRÊNICO e outros transtornos.
Tuberculose da Coluna Vertebral
Diagnóstico Pré-Natal
Spliceossomos
Organelas nas quais ocorrem as reações de excisão e emenda que removem os íntrons do RNA mensageiro precursor. Um componente do spliceosomo são cinco pequenas moléculas de RNA nuclear (U1, U2, U4, U5 e U6) que, trabalhando em conjunto com proteínas, auxiliam a emendar pedaços de RNA em formatos adequados e mais tarde emendá-los na mensagem.
Aconselhamento Genético
Processo educacional que fornece informação e aconselhamento aos indivíduos ou familiares, sobre a condição genética que possa afetá-los. O propósito deste aconselhamento é auxiliar estes indivíduos nas decisões sobre casamento, reprodução e outros assuntos relacionados à saúde baseados nas informações sobre a doença genética, avaliação dos testes diagnósticos e programas de conduta. Geralmente é oferecido um apoio psicossocial.
Processamento Alternativo
Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.
Laminectomia
Procedimento cirúrgico que recorre à remoção total (laminectomia) ou parcial (laminotomia) da lâmina vertebral selecionada para aliviar a pressão na MEDULA ESPINAL e/ou RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS. A lâmina vertebral é a parede posterior achatada e fina do arco vertebral que forma o forame vertebral através do qual passa a medula espinal e raizes nervosas.
Acantócitos
Neurônios
Dados de Sequência Molecular
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Curvaturas da Coluna Vertebral
Deformidades da COLUNA VERTEBRAL caracterizadas por curvatura ou flexura na coluna vertebral. Elas podem estar curvadas para frente (CIFOSE), para trás (LORDOSE) ou lateralmente (ESCOLIOSE).
Testes Genéticos
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Ácido Valproico
Ácido graxo com propriedades anticonvulsivantes utilizado no tratamento de epilepsia. Os mecanismos de suas ações terapêuticas não são muito compreendidos. Pode atuar aumentando os níveis de ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO no encéfalo ou por alteração das propriedades dos canais de sódio dependente de voltagem.
Mutação de Sentido Incorreto
Síndrome Pós-Poliomielite
Síndrome caracterizada por sintomas neuromusculares novos que ocorrem ao menos 15 anos após a estabilidade clínica ter sido atingida em pacientes com história prévia de poliomielite sintomática. As características clínicas incluem novas fraquezas musculares e atrofia dos membros, da musculatura invervada pelo bulbo e dos músculos respiratórios, combinadas com fadiga excessiva, dor articular e diminuição do vigor. O processo é caracterizado por uma progressão lenta e períodos de estabilização. (Tradução livre do original: de Ann NY Acad Sci 1995 May 25;753:68-80)
Vértebras Cervicais
As primeiras sete vértebras da COLUNA VERTEBRAL, correspondendo às vértebras do PESCOÇO.
Fatores de Tempo
Distrofias Musculares
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Hematoma Epidural Espinal
Raro hematoma epidural no espaço epidural espinal, geralmente devido a uma malformação vascular (MALFORMAÇÕES VASCULARES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL) ou TRAUMA. O hematoma epidural espinal espontâneo é uma emergência neurológica devido a sua rápida evolução a uma MIELOPATIA compressiva.
Furilfuramida
Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial
Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Teste de Desempenho do Rota-Rod
Teste de desempenho baseado na ATIVIDADE MOTORA forçada em uma haste alternada, usualmente por roedores. Parâmetros incluem o tempo de marcha (segundos) ou a resistência. O teste é usado para avaliar o equilíbrio e a coordenação dos sujeitos, em particular em modelos animais experimentais dos transtornos neurológicos e os efeitos de drogas.
Células do Corno Posterior
Neurônios do CORNO DORSAL DA MEDULA ESPINAL cujos corpos celulares e processos estão confinados inteiramente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Recebem terminações diretas ou colaterais de fibras da raiz dorsal. Enviam seus axônios tanto diretamente para a CÉLULAS DO CORNO ANTERIOR como para fibras longitudinais ascendentes e descendentes da SUBSTÂNCIA BRANCA.
Ratos Sprague-Dawley
Atrofia Óptica Autossômica Dominante
Atrofia óptica dominante é uma neuropatia óptica hereditária que causa diminuição da acuidade visual, deficiência na visão colorida, escotoma centrocecal e palidez do nervo óptico. (Tradução livre do original: Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). As mutações que levam à estas afecções foram mapeadas no gene OPA1 no cromossomo 3q28-q29. O OPA1 codifica a GTPase relacionada à dinamina localizada na mitocôndria.
Sequência de Bases
Nervos Periféricos
Nervos localizados fora do cérebro e medula espinhal, incluindo os nervos autônomos, cranianos e espinhais. Os nervos periféricos contêm células não neuronais, tecido conjuntivo e axônios. As camadas de tecido conjuntivo incluem, da periferia para o interior, epineuro, perineuro e endoneuro.
Nervo Isquiático
Nervo que se origina nas regiões lombar e sacral da medula espinhal (entre L4 e S3) e fornece inervação motora e sensitiva para a extremidade inferior. O nervo ciático, que é a principal continuação do plexo sacral, é o maior nervo do corpo. Apresenta dois ramos principais, o NERVO TIBIAL e o NERVO PERONEAL.
Camundongos Knockout
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
RNA Mensageiro
Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, multinucleadas, individualizadas, de forma cilíndrica ou prismática, que formam a unidade básica do MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consistem de MIOFIBRILAS confinadas e aderidas ao SARCOLEMA. São derivadas da fusão de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS em um sincício, seguido por diferenciação.
Fibroblastos
Região Lombossacral
Região das costas que inclui as VÉRTEBRAS LOMBARES, o SACRO e estruturas adjacentes.
Imuno-Histoquímica
Progressão da Doença
Oftalmoplegia
Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.
Terapia Genética
Idade de Início
Vértebras Lombares
Aclarubicina
Força Muscular
Força gerada pela CONTRAÇÃO MUSCULAR. A força muscular pode ser medida durante uma contração isométrica, isotônica ou isocinética, tanto manualmente como por meio de um dispositivo como o DINAMÔMETRO DE FORÇA MUSCULAR.
Regulação da Expressão Gênica
Doenças Musculares
Transtornos adquiridos, familiares e congênitos de MÚSCULO ESQUELÉTICO e MÚSCULO LISO.
Proteínas de Neurofilamentos
Proteínas de filamento intermediário do tipo III que forma neurofilamentos, o principal elemento do citoesqueleto de axônios e dendritos de células neuronais. Consistem em três polipeptídeos distintos, os três elementos que formam o neurofilamento. Os tipos I, II e IV de proteínas do filamento intermediário formam outros elementos do citoesqueleto, tais como as queratinas e laminas. Parece que o metabolismo de neurofilamentos encontra-se perturbado na doença de Alzheimer, devido à presença de epítopos de neurofilamento nos novelos neurofibrilares, bem como pela severa redução da expressão do gene da subunidade de neurofilamento do conjunto dos três elementos que formam o neurofilamento no cérebro de pacientes portadores da doença de Alzheimer.
Efeito Fundador
Fenômeno observado quando um subgrupo pequeno de uma POPULAÇÃO grande se estabelece como uma entidade separada e isolada. O POOL GÊNICO do subgrupo transporta só uma fração da diversidade genética da população parental, resultando em frequência aumentada de certas doenças no subgrupo, especialmente as conhecidas como autossômicas recessivas.
Doenças Neurodegenerativas
Afecções hereditárias e esporádicas caracterizadas por disfunção progressiva do sistema nervoso. Estes transtornos geralmente estão associados com atrofia das estruturas afetadas do sistema nervoso central ou periférico.
Células HeLa
A primeira LINHAGEM CELULAR humana maligna continuamente cultivada, derivada do carcinoma cervical de Henrietta Lacks. Estas células são utilizadas para a CULTURA DE VÍRUS e em ensaios de mapeamento de drogas antitumorais.
Células Cultivadas
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Reação em Cadeia da Polimerase
Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.
Mapeamento Cromossômico
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Endogâmicos C57BL referem-se a uma linhagem inbred de camundongos de laboratório, altamente consanguíneos, com genoma quase idêntico e propensão a certas características fenotípicas.
Cones de Crescimento
Ampliação em formato de bulbo na ponta de crescimento de axônios e dendritos. São cruciais para o desenvolvimento devido à sua habilidade em encontrar vias e seu papel na sinaptogênese.
Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo A-B
Classe de ribonucleoproteínas nucleares heterogêneas intimamente relacionadas com aproximadamente 34 a 40 kDa. Embora, de modo geral, sejam encontradas no nucleoplasma, elas também se deslocam entre o núcleo e o citoplasma. Verificou-se que os membros desta classe atuam no transporte do RNAm, biogênese do telômero e no PROCESSAMENTO DE RNA.
Camundongos Mutantes Neurológicos
Dinamômetro de Força Muscular
Dispositivo que mede a FORÇA MUSCULAR durante a contração do músculo, como apertar, empurrar e puxar. É utilizado para avaliar o estado do músculo na medicina esportiva ou na fisioterapia.
Sistema Nervoso Central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo encéfalo, medula espinal e meninges.
Análise Mutacional de DNA
Fraturas da Coluna Vertebral
Ossos quebrados na coluna vertebral.
Western Blotting
Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.
Regeneração da Medula Espinal
Elevação dos Membros Posteriores
Peptídeos
Membros da classe de compostos constituídos por AMINOÁCIDOS ligados entre si por ligações peptídicas, formando estruturas lineares, ramificadas ou cíclicas. Os OLIGOPEPTÍDEOS são compostos aproximadamente de 2 a 12 aminoácidos. Os polipeptídeos são compostos aproximadamente de 13 ou mais aminoácidos. As PROTEÍNAS são polipeptídeos lineares geralmente sintetizados nos RIBOSSOMOS.