Atrofia Bulboespinal Ligada al X
Forma recesiva ligada a X de la atrofia muscular espinal. Es debida a una mutación del gen que codifica el RECEPTOR DE ANDRÓGENO.
Atrofia
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.
Genes Ligados a X
Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.
Atrofia Muscular
Cromosoma X
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
Clase de alteraciones genéticas que resultan en DISCAPACIDAD INTELECTUAL, asociada con mutaciones de los GENES localizados en el CROMOSOMA X o con aberraciones de la estructura del cromosoma X (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES).
Atrofia Óptica
Atrofia del disco óptico que puede ser congénita o adquirida. Este estado indica una deficiencia en el número de fibras nerviosas que surgen en la RETINA y que convergen para formar el DISCO ÓPTICO, NERVIO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO y tractos ópticos. Causas relativamente comunes de este estado son el GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamación, elevación crónica de la presión intracraneal, toxinas, compresión del nervio óptico y alteraciones heredadas (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS).
Proteína Inhibidora de la Apoptosis Ligada a X
Atrofia Muscular Espinal
Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.
Parálisis Bulbar Progresiva
Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).
Calambre Muscular
Parálisis Seudobulbar
Síndrome caracterizado por DISARTRIA, disfagia, disfonía, trastorno de los movimientos voluntarios de los músculos faciales y de la lengua, y labilidad emocional. Esta afección es causada por enfermedades que acometen a las fibras motoras que viajan desde la corteza cerebral hasta la porción inferior del TRONCO CEREBRAL (es decir, los tractos corticobulbares), incluidos la ESCLEROSIS MÚLTIPLE, ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA, y TRASTORNOS CEREBROVASCULARES. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p489)