Atresia das Cóanas
Coloboma
Freio Lingual
Anormalidades Múltiplas
Atresia Biliar
Destruição progressiva ou ausência de parte ou total dos DUCTOS BILIARES extra-hepáticos, resultando na completa obstrução do fluxo da BILE. De modo geral, a atresia biliar é encontrada em recém-nascidos e responsável por um terço da ICTERÍCIA colestática neonatal.
Atresia Folicular
Atresia Intestinal
Atresia Esofágica
Síndrome CHARGE
Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.