Atassia: Alterazione della capacità di svolgere bene coordinato movimenti volontari. Questa condizione può influenzare le membra, tronco, occhi, della faringe, laringe e altre strutture. Atassia possono derivare da dei sensi distorta o funzione motoria. Sensoriale atassia può risultare da lesioni, alla colonna posteriore RICOSTRUZIONE periferico DISEASES motore atassia cerebellare può essere associata a malattie; DISEASES; CEREBRAL CORTEX Talamici DISEASES; BASAL gangli DISEASES; danni al nucleo; rosso e altre malattie.Atassia Cerebellare: Mancanza di coordinazione dei movimenti volontari che si manifestano come una manifestazione del DISEASES cerebellare. Caratteristici includono una tendenza a arto o movimenti a superare il un bersaglio (dysmetria), un tremore che insorge durante tentato movimenti (tremore intenzionale, insufficienza forza e il ritmo dell'diadochokinesis (rapidamente movimenti alternata) e andatura atassia. (Da Adams et al., Principi di neurologia del sesto Ed, P90)Atassia Di Friedreich: Una malattia autosomico recessivo, normalmente, caratterizzato da dell 'patologicamente degenerazione della spinocerebellar posteriore, colonne, e in minor misura la corticospinal distese. Le manifestazioni cliniche includere atassia, andatura pes cavus, discorso, curvatura laterale della spina dorsale, ritmica testa tremore, kyphoscoliosis, insufficienza cardiaca congestizia (secondario a una cardiomiopatia), debolezza e alle estremita' inferiori. Quasi tutte le forme di questa condizione sono associati ad una mutazione in un gene cromosoma 9, alle band Q13, che codifica il frataxin. (Proteina mitocondriale di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1081; N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75) La gravità of Friedreich atassia associato a espansione della GAA ripete nel primo intron del frataxin Gene è correlato con il numero di trinucleotide si ripete. (Dal Durr et al, N Engl J Med 1996 ott. 17; 335 (16): 1169-75)Atassie Spinocerebellari: Un gruppo di insorgenza tardiva, li ha ereditato, principalmente Spinocerebellari cerebellare che sono stati suddivisi in sottogruppi poliarticolari multiple in base a caratteristiche cliniche e la mappatura genetica. Progressiva atassia e 'una caratteristica centrale di queste condizioni, ed in certi sottotipi polineuropatia; disartria; perdita della vista; possono svilupparsi ed altri disordini (da joynt Clinica Neurologia, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neurol Neuropathol Scad 1998 Jun; 57, paragrafo 6: 531-43)Atassia Dell'Andatura: Alterare la capacità di coordinare i movimenti necessaria per la normale deambulazione (ambulante) che possono derivare da piccoli delle funzioni motorie o riscontro sensoriale. Tali manifestazioni possono essere associate a cervello DISEASES (incluso DISEASES cerebellare e BASAL gangli DISEASES); saldare DISEASES; sistema nervoso periferico DISEASES.Atassia Teleangectasia: Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins: Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.Proteine Che Legano Il Ferro: Proteine che legano specificamente l'acciaio.Malattia Di Machado-Joseph: Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in Brasile, Giappone, Cina, e Australia. Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1 cromosoma 14. Le caratteristiche cliniche includono progressiva atassia, disartria, instabilità posturale, nistagmo, retrazione palpebrale, e facciale, sulle fascicolazioni distonia sono importanti, nei pazienti più giovani (Tipo I), malattia Di Machado-Joseph caratteristiche di tipo II atassia e sintomi oculari; Type III caratteristiche atrofia il guscio e un tipo IV della neuropatia sensorimotor; e caratteristiche dei sintomi extrapiramidali una neuropatia sensorimotor. (Dal Clin Neurosci 1995; 3 (1): 17-22; Ann Neurol 1998 mar; 43 (3): 288-96)Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche: Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.Ripetizioni Trinucleotidiche: Microsatellite ripete composto da tre nucleotidi sperso sulla eucromatiche braccia di cromosomi.Cervelletto: La parte di cervello che si cela dietro il cervello STEM nella parete posteriore alla base del cranio (CRANIAL della fossa cranica posteriore), e 'anche conosciuto come "cervello" con circonvoluzioni ci sono simili a quelli di CEREBRAL CORTEX, bianca, bel cervelletto. Sia la sua funzione di coordinare movimenti volontari, mantenere l'equilibrio e imparare le capacità motorie.Proteine Oncosoppressorie: Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.Proteine Del Ciclo Cellulare: Proteine che controllano la divisione cellulare CICLO. Questa famiglia di proteine include un'ampia varieta 'di corsi, incluso CYCLIN-DEPENDENT chinasi, chinasi mitogen-activated cicline e Phosphoprotein Phosphatases nonché il loro presunta substrati come CYTOSKELETAL chromatin-associated proteine, proteine, e Transcription FACTORS.Cellule Di Purkinje: La produzione neuroni della corteccia cerebrale.Pedigree: Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.Proteina-Serina-Treonina Chinasi: Un gruppo di enzimi che catalizza la fosforilazione della serina o treonina residui di proteine, con ATP nucleotidi come fosfato o altri donatori.Malattie Cerebellari: Malattie che colpiscono la struttura o attività del cervelletto. Cardinale manifestazioni di disfunzione cerebrale includono dysmetria, andatura atassia, ipotonia e muscolo.Mutazione: Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.Disturbi Della Motilità Oculare: Disturbi che effigie di movimenti oculari, una manifestazione della malattia. Queste condizioni possono essere divise in nucleare, e sopranucleare infranuclear,. Malattie muscoli oculari o oculomotore nervi cranici III, IV e vi) sono considerati infranuclear. Sono provocati da malattia del oculomotore, trochlear o lesione Del nuclei di il cervello STEM. Supranuclear sono prodotto da disfunzione del sistema di ordine superiore sensoriali e motori che controllano i movimenti oculari, incluso reti neurali nel CEREBRAL CORTEX; BASAL gangli; cervelletto, e cervello STEM. Oculare spasmodico si riferisce a una inclinazione della testa causato da un disallineamento oculare. Opsoclonus si riferisce a fluttuazioni rapidamente coniugato in diverse direzioni, che possono verificarsi parainfectious o malattia paraneoplastica (ad esempio OPSOCLONUS-MYOCLONUS SYNDROME) (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p240)Proteine Del Tessuto NervosoSindrome Del Cromosoma X Fragile: Uno stato di mutazione del genotipicamente estremita 'distale del lungo braccio della cromosoma X (a Gene loci FRAXA o FRAXE) e da phenotypically cognitive, iperattività, convulsioni, lingua ritardo, e ingrossamento delle orecchie, testa, intellettuale e testicoli DISABILITY avviene in quasi tutti gli uomini e circa il 50% delle donne con la piena mutazione di FRAXA. (Dal Menkes, Versione del Bambino Neurologia, Ed, P226) 5Aprassie: Un gruppo di disturbi cognitivi, caratterizzata da the inability to perform precedentemente imparato abilita 'che non può essere attribuito a disavanzi dello motorie o funzione sensoriale. I due principali sottospecie di questa condizione sono ideomotor (vedere Aprassia, ideational forte aprassia ideomotor) e che fa riferimento a perdita della capacita' di formulare i processi mentali coinvolto con un'azione. Per esempio, vestirsi forte aprassia possono derivare da un ’ incapacità a mentalmente formulare l'atto di mettere vestiti sul corpo. Aprassie sono generalmente associati a lesioni del parietale dominante LOBE e supramarginal circonvoluzione. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp56-7)Età All'Esordio: L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.Disartria: Patologie dell ’ articolazione discorso causata da imperfetti coordinamento della faringe, laringe, lingua, o muscoli facciali. L'CRANIAL RICOSTRUZIONE DISEASES; DISEASES neuromuscolare; DISEASES cerebellare; BASAL gangli DISEASES; cervello STEM malattie; o malattie si incontravano tratti piramidale corticobulbar (vedere la lingua corticale centri sono intatte in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p489)Proteine Leganti Dna: Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.Not Translated: Una proteina presente principalmente RNA-binding nel citoplasma. Aiuta a regolare i genetico traduzione piu in ai neuroni ed è assente o under-expressed in fragile X.Geni Recessivi: Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.Sindrome: Un complesso di sintomi caratteristici.Danni Al Dna: Ferite di DNA che presentarvi deviazioni dalle sue normali, intatta e la struttura che può, se lasciato intoccato, porterebbe ad una MUTATION o un blocco di processi di replicazione. Questi scostamenti possono essere causate da agenti chimici e fisici o avvenire per circostanze naturali o innaturali, presentati e includono l 'introduzione di basi illegittimo nella replicazione o deaminazione o altra modifica di alcune basi; la perdita di una base dalla spina dorsale lasciando un DNA abasic sito, associati alla proteina; doppio filamento rompe; e (intrastrand dimers) o delle pirimidine interstrand crosslinking. Danno spesso puo' essere riparato (DNA) RIPARAZIONE. Se il danno è esteso, può indurre apoptosi.Dissinergia Cerebellare Mioclonica: Una condizione caratterizzata da atassia cerebrale progressiva combinato con mioclono di solito si manifesta nella terza decade o poi. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere generalizzato e convulsioni focali, spasticismo e discinesia. Autosomiche e malattia autosomica dominante schemi di eredità. Patologicamente, il nucleo e dentate brachium conjunctivum del cervelletto sono atrofica, con coinvolgimento del midollo spinale, corteccia cerebrale e dei gangli basali. (Dal joynt Clinica Neurologia, 1991, Ch37, pp60-1)Nistagmo Patologico: Movimenti involontari degli occhi che sono diviso in due categorie, stronzo e pendular. Idiota nistagmo ha una fase lenta in una direzione seguita da una fase di correzione veloce nella direzione opposta, ed è normalmente causata da disfunzione vestibolare centrale o periferico Pendular nistagmo caratteristiche oscillazioni di Velocità uguale in entrambe le direzioni, e questa condizione è spesso associato a perdita della vista presto nella vita. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p272)Espansione Di Dna Repeat: Un aumento del numero di repliche di un genoma, tandemly ripetuto sequenza di DNA da una generazione all'altra.Kv1.1 Potassium Channel: Un ritardo della rectifier sottotipo di shaker i canali di potassio e 'comunemente mutato in umano episodica atassia e MYOKYMIA.Imaging A Risonanza Magnetica: Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.Fenotipo: L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.Topi Mutanti Neurologici: Topi che trasportano mutante geni disfunzioni neurologiche o anomalie.Proteine Nucleari: Proteine trovate nel nucleo di una cella. Non confondere con NUCLEOPROTEINS che sono proteine coniugato con acidi nucleici, che non sono necessariamente presente nel nucleo.Corpi D'Inclusione Intranucleari: Circoscritta masse di stranieri o materiali metabolici inattivi, all'interno del nucleo cellulare, alcuni sono VIRAL INCLUSION corpi.Atrofie Olivopontocerebellari: Un gruppo di ereditato e... sporadico nervoso e che condivide progressiva atassia in associazione con l'atrofia del cervelletto, assorbenti e inferiore olivary nuclei. Ulteriori caratteristiche cliniche possono includere muscolo; rigidità, nistagmo, patologico la degenerazione retinica; muscolo spasticita '; demenza; INCONTINENCE oftalmoplegia urinaria; e la forma familiare ha un precocemente (secondo decennio possano presentare il midollo spinale) e atrofia sporadico. La forma tende a presente nel quinto o sesto decennio, ed e' un corso di diversi sottotipi di atrofia. (Sistema di Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1085)Geni Dominanti: Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.Malattie Degenerative Ereditarie Del Sistema Nervoso: Ha ereditato nervoso caratterizzato da una progressiva atrofia e disfunzione fisiologicamente anatomicamente o sistemi neurologici correlati.Mutazione Erronea: Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)Atrofia Multisistemica: Una sindrome complesso composto da tre condizioni cliniche che rappresentano varianti dello stesso processo patologico: STRIATONIGRAL degenerazione; SHY-DRAGER SYNDROME; e la forma di sporadici OLIVOPONTOCEREBELLAR si atrofizza. Caratteristiche cliniche includono involontario, disfunzione cerebrale, e dei gangli basali. Patologico esami rivelano i gangli della base, atrofia del cervelletto, assorbenti e midollo, perdita di neuroni del sistema nervoso autonomo con evidenti nel tronco encefalico e il midollo spinale. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1076; Baillieres Clin Neurol 1997 apr; 6 (1): 187-204; Med Clin North Am 1999 mar; 83, paragrafo 2: 381-92)Cervello: La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.Gliadina: Semplice proteine, uno dei prolamines. Deriva dalla glutine of wheat, rye, ecc. possono essere divisi in 4 discreta Electrophoretic le frazioni. E 'il fattore tossici associati a CELIAC morbo.Carenza Di Vitamina E: La condizione prodotto da una carenza della vita E nella dieta, caratterizzata da colonna posteriore e tratto spinocerebellar, areflessia, anomalie oftalmoplegia e di alterazioni dell ’ andatura, propriocezione e vibrazioni. Nei neonati prematuri carenza di vitamina E è associato ad anemia emolitica, trombocitosi, edema, emorragia intraventricolare, e l 'aumento del rischio di retrolental fibroplasia e con displasia broncopolmonare. Un errore congenito del metabolismo vitamina E, di nome familiare carenza di vitamina E isolati, e' stato recentemente identificato. (Cecil Versione di Medicina, 19 Ed, p1181)Esame Neurologico: La valutazione delle risposte e riflessi sensoriali e motori che viene usato per determinare compromissione del sistema nervoso.Canali Del Calcio Tipo Q: I canali del calcio situati nella neuroni del cervello.Omozigote: Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.Mioclono: Contrazioni involontarie di shock, irregolarità nel ritmo e ampiezza, seguita da rilassarsi, di un muscolo o un gruppo di muscoli. Tali manifestazioni possono essere una caratteristica di qualche CENTRALE DISEASES; sistema nervoso (ad esempio, epilessia mioclonica notturna mioclono). È il principale caratteristica del NOCTURNAL mioclono. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp102-3).Canali Del Calcio Tipo P: I canali del calcio) ematiche di Purkinje di del cervelletto. Sono implicati in stimulation-secretion accoppiamento di neuroni.Malattie Neuro Degenerative: E... sporadico ereditari condizioni caratterizzato da una progressiva disfunzione del sistema nervoso, questi sono spesso associati a disturbi dell ’ atrofia del sistema nervoso centrale o periferico strutture.Atrofia: Riduzione della dimensione di una cellula, tessuto, organo, o più organi, associata ad una varietà di cellule anormali condizioni patologiche quali cambiamenti, ischemia, malnutrizione o cambiamenti ormonali.Riparazione Del Dna: La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.Malattie Del Sistema Nervoso: Malattie del sistema nervoso centrale e periferico. Ciò include disturbi del cervello, midollo spinale, nervi cranici, neuropatia dei nervi periferici, radici, sistema nervoso autonomo giunzione neuromuscolare, e il muscolo.Checkpoint Kinase 2: Enzima attivato in risposta al DNA danneggiato coinvolto in arresto del ciclo cellulare. Il gene si trova nel tempo (tr) braccio nella posizione del cromosoma 22; nell ’ uomo è codificata dal gene CHEK2.Radiazioni Ionizzanti: Le radiazioni elettromagnetiche ad alta energia o (scuola elementare di radiazioni da particelle di bitume nei pasticcini al) capace di produrre direttamente o indirettamente ioni al suo passaggio attraverso la lunghezze d'onda di radiazioni elettromagnetiche ionizzanti sono uguale o inferiore a quelli di brevi (molto) radiazioni ultraviolette e includono gamma e raggi X.Degenerazione Dei Nervi Periferici: Perdita dell 'attività funzionale e una degenerazione trofico dell ’ coraggio assoni e il loro arborizations terminale in seguito alla distruzione delle loro cellule di origine o interruzione della continuità con queste cellule. La patologia è caratteristico di malattie neurodegenerative. Spesso il processo di degenerazione nervose si studia in ricerche su neuroanatomical la localizzazione e correlazione della neurofisiologia di percorsi neurali.Fascicolazione: Contrazione involontaria delle fibre muscolari innervated fascicolazioni a unita '. Puo' spesso da visualizzato e assumere la forma di un muscolo tic o dimpling sotto la pelle, ma di solito non generino forza sufficiente per spostare un arto. Potrebbero rappresentare da favorevoli condizioni di salute o come una manifestazione della malattia o del sistema nervoso periferico neurone DISEASES. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1294)Sindrome Di Miller Fisher: Una variante del SYNDROME Guillain-Barre caratterizzato dalla l ’ insorgenza acuta di disfunzione oculomotore, atassia e perdita di riflessi tendinei con relativa risparmiando di forza delle estremità e tronco. L'atassia è prodotto da una neuropatia sensoriale periferica disfunzioni e non da lesione cerebrale. E i debolezza facciale nel possono anche verificarsi il processo è mediato dal autoanticorpi rivolto verso una componente di mielina trovato nel sistema nervoso periferico (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1313; Neurologia 1987; Set 1493-8) (9):Eterozigoti: Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.Epilessie Miocloniche Progressive: Un insieme eterogeneo di gruppi di disordini familiare principalmente caratterizzata da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche, atassia, progressivo peggioramento e intellettuale degenerazione neuronale. Tali fattori includono epilessia Mioclonica morbo; MERRF SYNDROME; CEROID-LIPOFUSCINOSIS neuronale; sialidosis (vedere MUCOLIPIDOSES) e Unverricht-Lundborg.Genetic Linkage: La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.Riflesso Anomalo: Un Anormale risposta agli stimoli sensoriali applicato ai componenti del sistema nervoso. Questo può assumere la forma di aumento, riduzione o assenza di riflessi.Paraplegia Spastica Ereditaria: Un gruppo di malattie ereditarie che condividono fenotipi simile ma sono geneticamente diversi. Loci genetiche diverse per autosomiche, malattia autosomica dominante, e x-linked forme di ereditaria paraplegia spastico. Clinicamente, i pazienti presentano lentamente progressiva arto distali debolezza e alle estremita 'inferiori spasticita'. Neuroni sensoriali periferici possono subire variazioni nelle fasi avanzate della malattia. (J Neurol neurochirurgia Psichiatria 1998 Jan; 64, paragrafo 1): 61-6; curr Opin Neurol 1997 ago.; 10 (4): 313-8)Consanguineità: L ’ entità di incesti nell ’ uomo.Nuclei Cerebellari: Quattro ammassi neuronali bianca situata nel profondo della questione del cervelletto, che sono il nucleo dentatus, nucleo emboliformis, nucleo globosus e nucleo fastigii.Epilessie Mioclonica: Un gruppo eterogeneo di epilessia clinicamente sindromi caratterizzato da crisi miocloniche o da mioclono in associazione con altri tipi di crisi epilettiche. Sindromi epilessia mioclonica sono suddivisi in tre sottotipi sulla base di eziologia: Familiare, cryptogenic e sintomatico (ossia, verificatisi secondaria a malattia nota processi quali hypoxic-ischemic ferite, infezioni, traumi, ecc.).Intellectual Disability: Subnormale intellettiva che origina durante il periodo di sviluppo. E 'piu' potenziale eziologia, incluse malformazioni genetiche e perinatale insulti. Quoziente d'intelligenza QI) (comunemente utilizzate per determinare se un individuo ha un ritardo mentale. Quoziente intellettivo tra 70 e 79 sono nel borderline. Segna sotto 67 sono nel bagno dei disabili. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch55, p28)Oftalmoplegia: Paralisi di una o piu 'il muscolo oculare a causa di disturbi muscoli oculari, giunzione neuromuscolare, stimolando dei tessuti molli, i tendini, innervazione o ai muscoli.Atrofia Ottica: L'atrofia del disco ottico che possono essere congeniti o acquisiti. Questa condizione indica una carenza nel numero di fibre nervose che sorgono nella retina e si formano la OPTIC DISK; OPTIC RICOSTRUZIONE; OPTIC chiasma ottico. Si, e glaucoma; ischemia; infiammazione cronica, un aumento della pressione cranica, tossine, compressione del nervo ottico ed ereditò condizioni (vedere OPTIC si atrofizza, ereditario) sono relativamente comuni cause di questa condizione.Ipoalbuminemia: Una malattia in cui l ’ albumina nel sangue (siero ALBUMIN) è inferiore alla media normale. Ipoalbuminemia può essere dovuta ad una ridotta funzionalità epatica, aumento del catabolismo albumina sintesi albumina, disturbi all ’ albumina distribuzione o albumina perdita, attraverso le urine (albuminuria).Fosfotransferasi (Accettore Del Gruppo Alcolico): Un gruppo di enzimi che trasferisca un gruppo fosfato su un gruppo su alcol acceptor. CE 2.7.1.Modelli Animali Di Malattia: Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.Shaw Potassium Channels: Uno shaker sottofamiglia è espresso in vigore e ai neuroni sono necessari per, ad alta frequenza di azione dei papabili.Alleli: Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.Dati Di Sequenza Molecolare: Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.DNA Breaks, Double-Stranded: Sugar-phosphate spina dorsale di interruzioni nel DNA, da tutte e due filamenti conseguentemente.Cromosomi Umani, Coppia 19: Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.