Arginase
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Arginine
Aminocaproates
Uréohydrolases
Les uréohydrolases sont des enzymes qui catalysent la dégradation de l'urée et d'autres composés similaires, jouant un rôle crucial dans le métabolisme des nitrogènes dans les organismes vivants.
Monoxyde D'Azote
Un radical libre gaz produit cuivre endogène par un grand nombre de cellules de mammifères, synthétisé à partir de arginine par le monoxyde d'azote Synthase. Le monoxyde d'azote est un des ENDOTHELIUM-DEPENDENT RELAXING FACTEURS publiés par l ’ endothélium vasculaire et provoque une vasodilatation, il inhibe également l'agrégation plaquettaire, induit disaggregation de plaquettes, agrégées et inhibe de l ’ adhésion à l ’ endothélium vasculaire. Le monoxyde d'azote active la guanylate-cyclase cytosolique HDL2 et ainsi les concentrations intracellulaires de nom de GMP cyclique.
Nitric Oxide Synthase Type Ii
Ornithine Carbamoyltransférase
Un cycle endogène de l'urée enzyme qui catalyse la formation de Orthophosphate et L-citrulline (citrulline) de la carbamoyl phosphate et L-ornithine (déficit en ornithine). De cette enzyme peuvent être transmises sous forme X-linked qualitée. CE 2.1.3.3.
Nitric Oxide Synthase
Un NADPH-dependent enzyme qui catalyse la conversion de l'oxygène et de produire L-arginine citrulline et l'oxyde nitrique.
Urée
Transporteur 2 Acides Aminés Cationiques
Un système de haute affinité, la faible y + acide aminé téléporteur avec forte ressemblance avec AMINO cationiques AGENTS transporteur 1. Le plusieurs isoformes de la protéine, CAT-2A et CAT-2B, exister grâce à alternative mRNA de cerf. Le téléporteur a spécificité pour le transport du arginine ; lysine ; et l'ornithine.
Citrulline
La citrulline est un α-aminoacide non essentiel présent dans le corps, jouant un rôle dans le métabolisme de l'azote et synthétisé principalement dans les reins à partir de glutamine et de déchets du cycle de l'acide tricarboxylique, ainsi que dans d'autres tissus comme les entérocytes intestinaux.